Sindromes Cromosomicos Cri Du Chat

El síndrome del maullido de
gato (del francés cri du chat), también

llamado síndrome de Lejeune, es
una enfermedad congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada por un
tipo de deleción autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el tiempo.
El proceso se presenta siempre en
la concepción. La persona afectada
suele presentar retraso de
crecimiento intrauterino con peso
bajo al nacimiento y llanto
característico que recuerda
al maullido de gato predomina en
las niñas, y al nacimiento suele
llamar la atención el tamaño del
cráneo, que contrasta con la cara
redonda y llena
diferencias
Cri du chat normal
1. Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al
nacimiento y crecimiento lento.
2. Llanto de tono alto similar al maullido. Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
3. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia
con mofletes prominentes ("cara de luna").
4. Microcefalia (cabeza pequeña).
5. Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6. Orejas de implantación baja.
7. Cuello corto y ordinario
8. Bajo tono muscular. Hipotonía.
9. Cardiopatía congénita.
10. Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
11. Hernia inguinal.
12. Osificación anormal/ausente.
13. Miopía y atrofia óptica.
14. Manos pequeñas.
15. Pies planos.
1. Bajo peso al nacimiento:
aproximadamente 2 kg.
2. Crecimiento lento
3. Llanto característico:
Características diferenciales del
sonido del llanto respecto a bebes
normales o con otras alteraciones.
La altura sonora del grito se
encuentra más o menos a una
octava por encima del que
corresponde al lactante sano
1. Marcado sentido del humor.
2. Cariño y afectividad.
3. Miedo a determinados objetos.
4. Timidez
5. Conductas desafiantes.
6. Agresiones y autolesiones:
arañazos, golpes en la cabeza,
mordiscos en las muñecas.
Las complicaciones dependen del grado de retraso mental y
de las anomalías físicas.
1. Incapacidad de valerse por sí solo.
2. Incapacidad de desenvolverse socialmente.
3. La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza,
pero se describen casos de adultos con pocos casos de
fallecimiento. Los problemas más graves se deben a
defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.
4. Este diagnóstico generalmente se realiza al momento
del nacimiento en el hospital; en donde el médico
discutirá los hallazgos con los padres. Es importante
mantener un contacto permanente con el médico y con
los demás profesionales en el cuidado de la salud
después de que al bebé se le de de alta. A todas las
familias que tengan antecedentes de este síndrome, se
les recomienda asesoría genética y exámenes.
Falla del cromosoma
ANOMALIAS LIGADAS A LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
 Las enfermedades genéticas ligadas al
cromosoma X y son causadas por una mutación
en un gen que se localiza en dicho cromosoma.
 Existen varios trastornos genéticos recesivos
asociados al cromosoma X, tales como la
hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan
a través de un defecto genético en el cromosoma
X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno
heredado de su madre y otro del padre. El hombre
posee un cromosoma X procedente de su madre y
un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer
presenta un defecto en uno de sus cromosomas X
y el cromosoma X del padre es normal, existen un
25% de posibilidades por cada embarazo de tener:
una niña sana, una niña portadora del defecto, un
niño sano, o un niño con el trastorno.
HEMOFILIA
 La hemofilia es una enfermedad genética recesiva
relacionada con el cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente.
 El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta
una edad posterior en la vida, cuando ocurren
durante una cirugía o un traumatismo.
 En los casos más severos, se pueden presentar
sangrado grave sin una causa aparente. El
sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte
del cuerpo; es común que se presente sangrado en
las articulaciones.
 El tratamiento estándar consiste en reponer el
factor de coagulación faltante a través de una vena.
HEMOFILIA
DALTONISMO
 Es la incapacidad para ver

ciertos colores en la forma
usual.
 El daltonismo ocurre cuando
hay un problema con los
materiales que perciben el color
(pigmentos) en ciertas neurona
del ojo, llamadas conos. Estas
células se encuentran en la
retina, la capa de tejido sensible
ALBINISMO
 Es un defecto de la producción de melanina que

ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el
cabello y los ojos. La forma más grave de albinismo
se denomina albinismo oculocutáneo o rosado, al
igual que problemas en la visión. Una persona con
albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
 -Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del
ojo.
 -Piel y cabello más claros de lo normal.
 -Ausencia de color en la piel por parches.
 -Tratamiento indica proteger la piel y los ojos del sol.
 -Las personas con albinismo pueden estar limitadas

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 Es un defecto de la producción de melanina que

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