Objetivos:

• Conocer el concepto de población y los

atributos de la misma desde el punto de
vista genético
• Describir cómo se ha distribuido el efecto
fenotípico de un locus en una población
• Establecer el significado de equilibrio
genético de una población
 Contenidos
• Conceptos básicos de genética de
poblaciones
• Estimación de frecuencias fenotípicas,
genotípicas y génicas, según los
distintos tipos de control genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto,
cálculo y alteraciones en genes
autosómicos y ligados al sexo
 Tª de Darwin de la evolución natural:

1. Principio de variación Entre los individuos

de una población hay variación en cuanto a
morforlogía, fisiología, comportamiento
2. Principio de herencia Los descendientes
se parecen a sus progenitores más de lo
que se parecen a otros individuos no
emparentados
3. Principio de selección En un ambiente
concreto, algunas formas tienen más éxito
que otras en cuanto a su supervivencia y
reproducción

La selección puede
provocar un cambio Requisito:
en la composición Existencia de variación
de una población

Evolución: Cambio en una población a lo largo del tiempo. La

población es la unidad más pequeña que puede evolucionar.
 Población
"Conjunto de individuos (de la misma especie) que
viven en una localidad geográfica determinada y que
real o potencialmente son capaces de reproducirse
entre si y por tanto comparten un conjunto de genes"
ATRIBUTOS

ACERVO GENÉTICO FRECUENCIAS GÉNICAS

Genética de poblaciones
Características genéticas (Estructura)
- Dinámica
- Comportamiento Fuerzas que alteran las frecuencias
génicas
- Futuro
 Variación
Sólo podemos observar la variación fenotípica

Caracteres interesantes:
- Forma del cuerpo (razas)
- Variaciones en producción (leche,
huevos,…)
- Susceptibilidad a enfermedades
 Variación genética: Polimorfismo
• Morfológico
• Variación proteica
• Polimorfismos del DNA:
– Fenotipo = Genotipo
– Marcadores neutros
– Transmisión Mendeliana
 Estructura Genética de la población:
Frecuencias génicas
• Describen como están distribuidas las variantes
de un locus con efecto fenotípico distinguible en
una población natural
• Nos proporcionan la variación genética existente
en una población
• Indican si los genotipos se distribuyen
aleatoriamente en tiempo y espacio o hay
patrones perceptibles
• LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS 
Reflejan los procesos que cambian la estructura
genética de la población
 Contenidos
• Conceptos básicos de genética de
poblaciones
• Estimación de frecuencias fenotípicas,
genotípicas y génicas, según los
distintos tipos de control genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto,
cálculo y alteraciones en genes
autosómicos y ligados al sexo
Estructura genética de las poblaciones:
otras frecuencias
• Frecuencias fenotípicas: proporciones o porcentajes de individuos
de cada fenotipo que están presentes en la población  Nº
individuos de un determinado fenotipo/Nº total de individuos
• Frecuencias genotípicas: proporciones o porcentajes de
individuos de cada genotipo que están presentes en la población
 Nº individuos de un determinado genotipo/Nº total de individuos
• Frecuencias alélicas (génicas): proporciones de los diferentes
alelos en cada locus presentes en la población.

Gen: Marrón
MM marrón oscuro
Mm marrón claro
mm beige
 Cálculo de frecuencias alélicas
en codominancia
1.Codominancia o Herencia intermedia
(1 locus con 2 alelos)

LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS

PepB 11 96
12 36
22 2
134

Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas

11 96/134= 0.717
12 36/134= 0.268
22 2/134= 0.015

Peptidasa B bovina, fijada en razas de Europa y polimórfico en

zebú y razas mixtas
Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS FRECUENCIAS

PEPB 11 96 0.717
12 36 0.262
22 2 0.015
134

• Recuento directo • A partir de Frec

genes: Genotípicas:
– Homocigotos: 2 alelos – Frecuencia de un
iguales alelo = frecuencia de
– Heterocigotos: 1 alelo de homocigotos + ½
cada tipo frecuencia de
– Cálculo: heterocigotos
Frecuencia del alelo 1: - Cálculo:
homocigotos 1196 x 2= 192 f. a de 1= f11+1/2 f12
Heterocigotos 1236x1= 36 f. a de 2= f22+1/2 f12
S=228
Población=134 individuos f.a de 1 = 0.717 + 0.268/2 =0.851
( 2 alelos cada uno ) = 268 alelos
f.a de 2 = 0.015 + 0.268/2 = 0.149
f.a de 1 = 228/268= 0.851
 2.Codominancia o Herencia intermedia
(1 locus con más de 2 alelos)

LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS

INRA23 11 84
22 3
33 1
12 18
13 20
23 5 / 131

Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas

11 84/131= 0.641
22 3/131= 0.023
33 1/131= 0.007
12 18/131= 0.137
13 20/131= 0.153
23 5/131= 0.038
Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

Genotipo F. Genotípicas observadas

11 84/131= 0.641
22 3/131= 0.023
33 1/131= 0.007
12 18/131= 0.137
13 20/131= 0.153
23 5/131= 0.038

f.a de 1 = 0.641 + 0.137/2 + 0.153/2 = 0.786

f.a de 2 = 0.023 + 0.137/2 + 0.038/2 = 0.1105
f.a de 3 = 0.007 + 0.153/2 + 0.038/2 = 0.1025
 Codominancia o Herencia intermedia
GENERALIDADES

Genotipos numero de individuos Frec. Genotípicas

A1A1 n1 P (n1/N)
A1A2 n2 H (n2/N)
A2A2 n3 Q (n3/N)

p (f.a de A1) = P + H/2 = (2n1 + n2)/2N

q (f.a de A2) = Q + H/2 = (2n3 + n2)/2N

p+q = P + H/2 + Q + H/2 = P+H+Q =1

 Las frecuencias alélicas oscilan de 0 a 1

 La suma de las frecuencias alélicas de los alelos de una
población es 1: p+q+r+..+z=1
 ¡Atención!

• Las frecuencias alélicas se pueden hallar

a partir de las frecuencias genotípicas.
• Las frecuencias genotípicas NO se
pueden hallar a partir de las frecuencias
alélicas
3.Dominancia completa
(1 locus con 2 alelos)

Locus: Alien
Alelos: A (normal) > a (alien)

¿Frecuencias Fenotípicas?
¿Frecuencias genotípicas?
¿Frecuencias génicas?
 3.Dominancia completa
(1 locus con 2 alelos)

LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS

A A/AA (P) ó Aa (H) P+H
aa R

p (frec. A) = P + H/2
q (frec. a) = Q + H/2

No podemos calcular las frecuencias génicas por no conocer

P y H.

Para calcular las frecuencias génicas será necesario establecer:

Ley de Hardy Weinberg

Equilibrio Hardy-Weinberg
 Contenidos
• Conceptos básicos de genética de
poblaciones
• Estimación de frecuencias fenotípicas,
genotípicas y génicas, según los
distintos tipos de control genético
• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto,
cálculo y alteraciones en genes
autosómicos y ligados al sexo
 Ley de Hardy-Weinberg:
Equilibrio H.W.
• Condiciones: • Propiedades:
– Población infinita 1. Las frecuencias alélicas
– Panmixia predicen las frecuencias
– No selección (ventaja genotípicas.
selectiva) 2. En el equilibrio las
– No mutación frecuencias no cambian
– No migración de generación en
generación.
– No deriva
3. El equilibrio se alcanza
con una generación de
apareamiento al azar.
EQUILIBRIO H-W EN GENES AUTOSÓMICOS
EQUILIBRIO H-W EN GENES LIGADOS AL SEXO
Casos:
- CODOMINANCIA/HERENCIA INTERMEDIA
- DOMINANCIA COMPLETA
 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes autosómicos, codominancia)
1. Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas
p2:
Frec (A): p -Probabilidad de que 2
Frec (a): q gametos A se unan
-Frecuencia de los
homocigotos AA en la
población
A a 2pq:
-Frecuencias de los
p q heterocigotos
q2:
A AA Aa Frecuencia de los
homocigotos aa
p p2 pq
Frecuencias de
a Aa aa Hardy-Weinberg

q pq q2
 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes autosómicos, codominancia)
2. En el equilibrio las frecuencias se mantienen de generación en
generación
Generación Frecuencias Genotípicas___
A1A1 A1A2 A2A2
F0= Parental P H Q
[p(A1) q(A2)]
¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas en la siguiente generación?

F1 P'(p2) H'(2pq) Q'(q2)

¿Se mantienen las frecuencias alélicas de generación en generación?

p'(A1) = P' +H'/2 = p2 + 2pq/2 = p2 + pq = p (p+q) = p

q'(A2)= Q' +H'/2 = q2 + 2pq/2 = q2 + pq = q (p+q) = q

GENOTIPOS ESPERADOS EN EL EQUILIBRIO:

P (A1A1) = p2 x N; H (A1A2) = 2pq x N; Q (A2A2) = q2 x N
 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes autosómicos, codominancia)
La comprobación del equilibrio en una población se debe realizar
comparando datos observados con datos esperados
(test estadístico de c2 de bondad de ajuste)

EJEMPLO Hb ovino
GENOTIPO AA AB BB
OBS 73 52 9
N = 134
(p (f.a A)= 0,74 y q (f.a de B) = 0,26)

GENOTIPOS ESPERADOS
P (AA) = p2xN H(AB) = 2pqxN Q(BB)= q2xN

ESP (0,74)2 x 134=73.4; 2x0,74x0,26x134=51,5; (0,26)2x134=9,1

C2 = S(O - E)2/E

g. l. =nº de genotipos - nº de alelos

 Gen: Marrón
MM marrón oscuro
Mm marrón claro
mm beige

Frecuencias genotípicas:
MM 5/10= 0.5
Mm 3/10 = 0.3
mm  2/10 = 0.2
Frecuencias génicas/alélicas:
M: (5 x 2)+ 3 / (2x 10) = 13/20 = 0.65
m: (2 x 2) + 3 / (2 x 10) = 7/20 = 0.35

¿ ESTÁ EN EQUILIBRIO GENÉTICO LA POBLACIÓN?

 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes autosómicos, codominancia)
3. El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento
al azar

f(A/A) f(A/a) f(a/a) ¿Cuál es la frecuencia alélica de A en

cada población?
I (n=100) 30 0 70
I p = P + ½ Q = 0.3+ ½ 0 = 0.3
II (n=100) 20 20 60 II p = P + ½ Q = 0.2+ ½ 0.1 = 0.3
III p = P + ½ Q = 0.1+ ½ 0.4 = 0.3
III (n=100) 10 40 50

OBS. 60 60 180 300

X2 (114,96)
ESP: p2 (27) 2pq(126) q2(147) 300
g.l.:1 significativa
¿Cuál serán las frecuencias genotípicas tras un ronda de cruzamiento
al azar? A/A A/a a/a

(0.3)2=0.09 2(0.3)(0.7)=0.42 (0.7) 2=0.49

ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENETICO EN UNA POBLACION

PLANTEAMIENTO PARA MAS DE DOS ALELOS

Para dos alelos el desarrollo para el cálculo de frecuencias
genotípicas se debe a (p + q)2, que representa la combinación al
azar de dos alelos, si fueran tres alelos el desarrollo sería:
(p+q+r) 2= p2 +q2+r2+2pq+2pr+2qr

Ej. Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa G6PD en caballos (D,F,S)

Genotipos DD DF DS FF FS SS
nº individuos n1 n2 n3 n4 n5 n6
F.G.esperadas p2 2pq 2pr q2 2qr r2

p(D)= 2n1+n2+n3/2N
q(F)= n2+2n4+n5/2N
r(S)= n6+n5+2n6/2N
ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION

DOMINANCIA COMPLETA
No se puede calcular exactamente porque no podemos clasificar
genotipos

Se pueden estimar las frecuencias génicas suponiendo que el

locus está en equilibrio genético.

Locus: Alien
Alelos: A (normal) > a (alien)

¿Frecuencias Fenotípicas?
¿Frecuencias genotípicas?
¿Frecuencias génicas?
ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION

DOMINANCIA COMPLETA

Frec. genotipica del Homocigoto recesivo (Q) = q2

q= Q

p = 1 - q -------- P = p2 H = 2pq

Error estandard e.s = pq / N

Ej Estimar las frecs. Alélicas del sistema ABO conociendo las
fenotípicas:
A: 0.53, B: 0.13; AB: 0.08; O: 0.26
 Aplicación
• Estimar la frecuencia de individuos portadores de
una enfermedad autosómica recesiva:
Fibrosis quística: Incidencia:1/2500 = 0.0004

El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células

de los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la
secreción de agua en la superficie celular. El resultado es un
espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las
personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las
vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los
cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los
pulmones.
 ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS MONOGÉNICAS

Enfermedad Frecuencia Síntomas

Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar
Deficiencia pancreática
Esterilidad masculina
Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
Tay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica
ceguera, parálisis
Anemia falciforme 1-2/1000 Áreas malaria Anemia
Hematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro,
diabetes, cirrosis hepática,
fallo cardíaco
Talasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia
zonas malaria
Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema
(deficiencia)
 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes ligados al sexo (X))
HEMBRAS MACHOS
XA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2Y
P H Q R S

p de hembras = P + H/2 p de machos = R

q de hembras = Q + H/2 q de machos = S

En un apareamiento al azar con igual número de machos que de

hembras, existe un cromosoma X en los machos y dos
cromosomas X en las hembras, por tanto la frecuencia promedio
será:
(p)=1/3p de machos + 2/3p de hembras=
=1/3(R)+2/3(P+H/2)=1/3(R+ 2P +H)

Si p ≠p  No hay equilibrio genético

 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes ligados al sexo (X))
El equilibrio genético no se alcanza con una generación de multiplicación al
azar

0.9

0.8
Frecuencia alélica

0.7

0.6

Hembras
0.5
Machos

0.4

0.3

0.2

0.1

0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Generaciones
 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes ligados al sexo (X))
Si existe equilibrio no debe haber cambio de frecuencias génicas entre
machos y hembras.

Frecuencias genotípicas en el equilibrio:

HEMBRAS MACHOS
XA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2Y
p2 2pq q2 p q

En genes recesivos ligados al sexo, las Frec. Genotípicas en

machos (q) son más altas que en las hembras (q2)

LA RELACION ENTRE SEXOS SERA: q/q2

 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.
(genes ligados al sexo (X))

Ej. En la especie humana la frecuencia del

alelo de la ceguera a los colores es 0.08.
¿Cuantas veces es más frecuente en
hombres que en mujeres?

Ej. La frecuencia del alelo O

(naranja) del color del pelaje en el
gato es de 0,2. ¿cuál será la
frecuencia de machos y hembras
naranjas? ¿Y de hembras Carey?
 En una población en la que no hay selección,
mutación, migración o deriva genética,

1. Las frecuencias genotípicas en la

descendencia vienen determinadas solamente
por las frecuencias génicas de los padres, de
manera que
a. La frecuencia de cada homocigoto será igual al
cuadrado de la frecuencia del alelo correspondiente
b. La frecuencia de los heterocigotos será igual a dos
veces el producto de las correspondientes
frecuencias alélicas
2. Las frecuencias alélicas y genotípicas
permanecen constantes entre generaciones
3. No hay cambio en las frecuencias alélicas de una
generación a la siguiente.
4. Lo que se transmite de una generación a otra, a
través de los gametos, son los genes, no los
genotipos o fenotipos, éstos desaparecen con el
individuo.
5. El equilibrio implica que, independientemente de
qué genotipos se mezclen en la generación
parental, la distribución genotípica en una ronda
de cruzamiento aleatorio está especificada por las
frecuencias alélicas parentales.
6. Las frecuencias alélicas y genotípicas se
mantendrán mientras se cumplan las condiciones
del equilibrio H-W
¿Evolucionaría una población en
equilibrio genético?

¿Por qué cambian las poblaciones?

- Los cambios en las poblaciones se deben
más al ambiente que a los genes.
- La evolución se debe más a cambios
ambientales que genéticos....