ENFERMEDADES CONGENITAS

HOSPITAL NACIONAL DOS DE MAYO

SERVICIO DE NEFROLOGIA
2005
NEFROPATIA POR CELULAS FALCIFORMES

 Los síndromes renales reconocidos en la

enfermedad por células Falciformes
incluyen:
 HEMATURIA: preludio de una necrosis
papilar renal.
 DISFUNCIÓN TUBULAR.
 PROTEINURIA asociada a nefropatía
esclerosante
Hematuria microscópica y microscópica:
 Patogenia:

 Las células Falciformes determinan obstrucción vascular en

la médula renal, congestión proximal y extravasación
eritrocitaria que determinan hematuria.
 Presión de O2 de 35 a 40mmhg a nivel medular es inferior a
45mmhg
 Os molaridad elevada
 PH bajo
 Determinan el desarrollo de células falciformes.
 El estudio morfológico, los riñones de los pacientes con
hematuria macroscópica muestran una importante congestión
vascular medular renal.
HALLASGOS RENALES :
 HEMATURIA:
Congestión medular
Necrosis papilar Renal.
Calcificación medular
Carcinoma medular
 DISFUNCIÓN TUBULAR
Defecto de concentración
Aumento en la reabsorción de sodio y fosfatos
Menor secreción de potasio y protones
Aumento de la secreción de uratos
CONTINUACION

 ESCLEROSIS GLOMERULAR

Hiperfiltración
Hipertrofia glomerular
Proteinuria/síndrome nefrótico
Glomerulosclerosis focal y segmentaría
CUADRO CLINICO:
 La hematuria microscópica puede ser uno de los
problemas más graves.
 Producir cualquier edad y suele ser unilateral,
aunque se localiza más frecuentemente en el lado
izquierdo.
 Incluir la detección selectiva de la hemoglobina
falciforme, sobre todo sino se asocia con
hipercalciuria.
 Dx de crisis falciforme es el más probable en
presencia de una hematuria macroscópica
indolora.
CUADRO CLINICO:
 Observa un aumento de la densidad
ecográfica de las pirámides medulares,
incluso si no se produce NECROSIS
PAPILAR.
 Un hallazgo tardío en la NP es la
calcificación en “guirnalda” de las
piramides medulares rodeando la pelvis.
TRATAMIENTO:
 El tratamiento conservador resulta adecuado dada la
benignidad de la hematuria.
 Mantener un flujo urinario con líquidos hipotónicos (4
l/día ). Y diuréticos (tiazidas y diuréticos del asa como
furosemida).
 Diuréticos reducen la osmolaridad medular y mejorar la
presencia de Células falciformes en los vasos rectos.
 Alcalinización de la orina con 8-12gr de NAHCO3, diarios
 El ácido e-aminocaproico de 3 a 8gr. utilizado para
favorecer la coagulación en las vías urinarias mediante la
inhibición de fibrinólisis su riesgo del uso es de trombosis
sistémica.
Disfunción Tubular:
 Afectan principalmente la médula las funciones de los
conductos colectores y las nefronas yuxtamedulares
son las más comprometidas por lo que las alteraciones
renales más frecuente son los defectos de
concentración.
 Alteración en la secreción tubular.
 La alteración de la reabsorción tubular proximal.
 Aumenta reabsorción de Na, fosfatos(hiperfosfatemia).
 Alteraciones en la excreción del ácido y potasio.
CUADRO CLINICO:
 Desarrollen alteraciones de la función
tubular por fallo de los mecanismos
compensadores.
 Con pruebas rutinarias de laboratorio que
demuestra acidosis, hiperfosfatemia,
hiperuricemia e hiperpotasemia.
TRATAMIENTO:
 No suelen necesitar tratamiento mientras la
función sea normal.
 Tratar precozmente la diarrea o los vómitos
para evitar la deshidratación
 PROTEINURIA Y GMN
FOCAL Y SEGMENTARIA
 Se considera en la actualidad como un aviso de IRC
ALCANZA 10 AL 25%
 Diagnostico: TFG disminuido y proteinuria
determina un pronóstico ominoso.
 La HTA es poco frecuente en ECF sin nefropatía.
 TRATAMIENTO:
 Corregir los factores que faciliten GMNFS.
 Diálisis y transplante con mucho éxito como otras
GMN.
 SINDROME DE ALPORT:
 Es una enfermedad del colágeno que siempre afecta los
riñones, audición, ojos.
 80% de los casos están ligados a X y mas de la mitad de
ellos se deben a la mutación de COL 4A5 gen localizado
en el Xq22 que codifica la cadena alfa 5 del cplageno tipo
IV.
 5% de los casos la herencia es autosomica recesiva.
 La insuficiencia renal se produce a una edad parecida en
todos los varones homocigóticos de una familia.
 La uremia se produce en los varones en la infancia o la
adolescencia y otros a los 40 años.
 Insuficiencia renal de inicio temprano en varones se
denomina tipo juvenil.
Continuación:

 Las manifestaciones extrarenales suelen ser más

grave en las formas juveniles.
 Por inmunohistoquimica carecen de uno de los
componentes de la membrana basal glomerular.
Tras el transplante, un 10% de los varones
desarrollan nefritis por anticuerpos anti-MBG.
 Morfológicamente en los niños pequeños la MO
puede ser normal o casi normal al progresar la
enfermedad se hacen prominentes las células
espumosas intersticiales y tubulares
 CARACTERISTICAS CLINICAS:

 Hematuria microscópica ininterrumpida desde el nacimiento.

 Los eritrocitos urinarios son dismorfico y cilindros hematicos.
 La proteinuria es variable.
 Los varones hemicigoticos muestran una progresión inevitable a
insuficiencia renal terminal. Las mujeres heterocigóticas se afectan
mucho menos grave 1/5 parte desarrollan NT después de los 50 años
existen casos de insuficiencia renal en niñas y adolescentes
 Familias con herencia autosómicas las mujeres se
afectan de modo grave y precoz que los varones.
 Se produce la insuficiencia renal ante de los 10
años en homocigóticos para las formas
autosómicas recidivas del síndrome alport.
 Caracteristicas no renales:
 Perdida de la audición: Mayoría de las familias, aunque
no todas, se produce una perdida de audición coclear
bilateral para las frecuencias altas.
 Familias con forma juvenil de la enfermedad, la perdida
auditiva es casi general en los varones hemicigoticos y
frecuente en mujeres heterocigóticas afectadas.
 Defectos oculares: Limitados a las formas juveniles. Se
produce miopía arco juvenil y cataratas pero no son
especificas para el diagnostico.
 Tres alteraciones que son diagnostico lenticono anterior(
protrución hacia delante de la superficie anterior del
cristalino, por la debilidad del colageno tipo IV que forma
la capsula anterior del mismo), distrofia corneal posterior
polimorfa y las manchas retinianas
Características no renales:
 Leiomiomatosis: varias familias con
síndrome de alport ligado a X desarrollan
precozmente leiomiomas esofágicos y en
los genitales femeninos, que suelen ser
grandes y múltiples. Estos tumores pueden
sangrar y determinar una obstrucción y en
ocasiones difíciles del extirparlos.
DIAGNOSTICO:
 Ninguna características es patognomónica.
 El diagnostico se establece hematuria en múltiples
miembros de una familia, con antecedentes de
insuficiencia renal en los varones y se confirma
con la biopsia renal
 La clave para el diagnostico es sospechar la
posibilidad de un síndrome de Alport en cualquier
paciente con hematuria, glomerulopatia o
insuficiencia renal no explicadas.
TRATAMIENTO:
 No se dispone de un tratamiento específico
para este proceso.
 Medidas generales para retrazar la
progresión a insuficiencia renal, como Tx
HTA y restricción proteica.
 Uso de IECAS.
ENFERMEDAD POLIQUISTICA Y
QUISTES ADQUIRIDOS
 Quistes renales representan una lesión final
común después de una serie de daños
renales.
 Los trastornos congénitos se producen en el
curso del desarrollo fetal, pero no siempre
son hereditarios.
 Suele diagnosticar intraútero o fases
iniciales de la vida.
NEFROPATIAS QUISTICAS HEREDITARIAS:

 Son cuatro
1. Poliquistosis renal autosómica recesivo(PQRAR).
2. Poliquistosis renal autosómica
dominante(PQRAD).
3. Enfermedad de Von Hipple- Lindau.
4. La esclerosis tuberosa ( ET).
 POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA:

 Enfermedad poco frecuente

 Incidencia oscila entre 1:6000 y 1:40,000.
 Gen se localiza en el cromosoma 6 que permite
diagnóstico prenatal mediante estudios genéticos en
algunas familias.
 Evaluación ecografíca en las 24 semanas de gestación
puede observar riñones grandes e hiperecogénicos con
frecuente oligohidramnios.
 No esta claro aun que este proceso no se vaya a
desarrollar en fases avanzadas de la vida.
 Continuación:

 El Dx suele hacer en el momento del nacimiento al

reconocer masas abdominales. Asociados a dificultad
respiratoria por hipoplasia pulmonar y neumotórax que
determinan muerte fetal.
 A nivel hepático reconoce numerosos conductillos biliares
dilatados y fibrosis de los espacios porta, infrecuente los
macro quistes hepáticos.
 Manifestaciones clínicas incluye colangitis e hipertensión
portal, varices esofágicas y hemorragias digestiva.
 Manifestaciones renales incluye HTA, a menudo grave,
infecciones urinarias e insuficiencia renal
Continuación:
 Los niños que debutan en fase temprana de
la vida predomina manifestación renales.
 Los que comienzan más tarde destacan las
manifestaciones hepáticas.
 Los niños que sobreviven mas de 1 mes
evolucionan bien con una probabilidad del
78% de vivir más de 15 años.
 Pocos niños han sometidos con éxito a
trasplante renal y hepático simultáneos.
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA
DOMINANTE:
 La PQRAD es una de las nefropatías hereditarias
y una de las enfermedades hereditarias más
frecuentes que afecta a 1:400 o 1:1000 cuarta
causa más frecuente de nefropatía renal
 Determinado por tres genes PQRAD1 causa 90%
de casos en blancos europeos localiza brazo corto
del cromosoma 16 recientemente clonado.
 PQRAD2, localizado en el cromosoma 4. clonado
 PQRAD3, aun no determinado se desconoce la
frecuencia de la distribución génica en otros
grupos raciales y étnicos.
 Continuación:

 La ecografía sigue siendo la tecnica de elección debido a la

sensibilidad, su bajo costo relativo.
 3 a 24% de los pacientes con PQAD1 tienen una ecografía
normal antes de los 30 años.
 PQRAD es un proceso sistémico con múltiples
manifestaciones, HTA, las infecciones, litiasis, el dolor
agudo o crónico y la insuficiencia renal.
 HTA 60% de los adultos y 30% de niños y 80% con
insuficiencia renal.
 El fallo del tratamiento antibiótico se debe a que no
penetra los quistes solo los sulfas, quinolonas y el
cloranfenicol siendo fármaco de elección.
 Litiasis renal se observa en un 34% de pacientes su
formación se debe a estasis urinaria intrarenal o
alteraciones metabólicas.
 Continuación:

 La complicación mas grave de la PQRAD es la insuficiencia

renal sólo el 50% de estos pacientes porgresan a IR antes de
los 60 años.
 Factores de mal pronostico renal:
 PQRAD1, VARÓN, ORIGEN AFRICANO, LA
HEMOGLOBINA DE CELULAS FALCIFORMES,
PRESENTACIÓN TEMPRANA, LA HIPERTENSIÓN,
LOS EPISODIOS DE HEMATURIA MACROSCOPICA Y
LAS INFECCIONES DE LAS VIAS URINARIAS EN
LOS VARONES.
CONTINUACIÓN:

 Entre las manifestaciones extrarrenales destacan

los quistes hepáticos, los quistes ováricos menos
ocasiones los quistes pancreaticos, esplenicos y
aracnoideos.
 60% de la población con PQRAD presentan
quistes hepaticos infrecuente en los niños. Su
prevalencia aumenta con la edad, con un pico
entre la quinta década y la sexta.
 Una de las manifestaciones extrarrenales más
frecuentes es la alteración valvular
cardiaca(mitral) que afecta el 26% de pacientes
Quistes aracnoideos
 Continuación:

 Una de las manifestaciones más graves es la rotura

de una aneurisma intracraneal. Del 5 al 10% de
estos pacientes presentan aneurismas cerebrales.
 ENFERMEDAD DE VON HIPPEL- LINDAU
 Enfermedad sistémica es un proceso autosómico
dominante poco frecuente que se produce en 1:36000
nacidos vivos el defecto genético se localiza en el
cromosoma 3.
 Puede afectar el SNC, el ojo, el páncreas, el epidídimo, las
glándulas suprarrenales y el riñón destacan los angiomas
retinianos y cerebelosos los hemangioblastomas
vertebrales, los quistes pancreáticos, los carcinomas de
celulas insulares y los feocromocitomas.
Continuación:

 También se observa quistes y carcinomas

renales. Hasta el 75% de los pacientes.
 38% y el 55% de los pacientes presentan
carcinoma de células renales que es bilateral
y multicentrico en hasta un 60% de los
casos suele debutar a la cuarta y quinta
década .
 Este tumor determina la muerte del 20 al
50% de los pacientes.

 ESCLEROSIS TUBEROSA
 Enfermedad autosómica dominante parecida a la
PQRAD se asocia con varios genes que se localiza
en los cromosomas 9 y 16.
 Se caracteriza por epilepsia, retrazo mental,
alteraciones cutáneas, incluido el adenoma
sebáceo y las manchas en hoja de fresno y
hamartomas de muchos órganos, incluidos los
angiomiolipomas se producen en el 40 al 60% de
los pacientes con quistes renales o sin ellos.
 La nefropatia es la complicación más grave de esta
enfermedad en los pacientes mayores de 30 años.
 ENFERMEDADES QUISTICAS RENALES:

 Existen varios tipos de quistes adquiridos: los

quistes simples, los quistes relacionados con la
hipopotasemia y la poliquistosis adquirida.
 La frecuencia de los quistes renales aumenta con
la edad , siendo inferior al 0.1% en niños y de
hasta 20% en pacientes más de 50 años.
 Pueden ser multiples y bilaterales
 La poliquistosis adquirida ocurre 7 al 22% de los
pacientes con insuficiencia renal no dializados, un
40 % de los dializados durante 3 años y del 80 a
90% de los pacientes que han sido dializadops de
4 a 10 años
Continuación:

 Manifestaciones más frecuente son el dolor, la

hematuria y la fiebre observar tambien hemorragia
quítica y retroperitoneal, eritrocitosis,
hipercalcemia e hipoglicemia. Son frecuentes las
neoplasias, tanto benignas y malignas siendo 50
veces más frecuente en los pacientes dializados el
carcinoma renal
 Seguimiento ecografico d43 los quistes al inicio
de dialisis y cada 3 años.
NEOPLASIAS RENALES
 Estima que la incidencia de cáncer de órganos
urinarios(vejiga, riñón y otras estructuras
urinarias).
 El cáncer más frecuente del riñón es el carcinoma
de células renales más en varones con una relación
2:1 frente a mujeres. Trata de tumor de adultos
incidencia de la quinta y sexta decada de la vida.
 Relacionado un oncogén recesivo localizado en el
cromosoma 3p.
 Origen de los carcinomas de células renales son
las células del túbulo proximal
Continuación:

 El tumor se suele dividir en cuatro tipos

morfológicos:
 Células claras
 Células granulares
 Tubulopapilar y Sarcomatoide
DIAGNOSTICO:
 Tumor del internista por su variable presentación
clínica y el infrecuente numero de síndromes
sistémicos descritos en los pacientes( HTA,
anemia, perdida de peso, alteraciones de la función
hepática, aumento de la FA, hipercalcemia,
policitemia, neuromiopatia,Amiloidosis).
 Triada clasica dolor en flanco, masa palpable y
hematuria. Solo en 10% de los pacientes e indica
enfermedad avanzada.
 Uso de ecografia, TAC MEJOR METODO Dx
 ESTADIAJE:

 Clasificación de tumor, ganglios, metástasis

TNM.
 Estadiaje rentable de los pacientes con la HC,
exploración física Rx tórax, pruebas de función
hepática, y la determinación de calcio sérico.
 Las metástasis se localizan por orden de
frecuencia ganglios linfáticos, el pulmón, el
hígado y los huesos.
 Afectación ósea, hipercalcemia, FA alta obliga
realizar gammagrafia ósea con radionúclidos.
TRATAMIENTO:
 El único tratamiento es quirúrgico
 Supervivencia a 5 años sin afectación
ganglionar ni metástasis es del 47 al 82% .
 Cuando hay metástasis a distancia o
afectación ganglionar el pronostico a los 2
años es malo.
 La radioterapia y quimioterapia utilidad
limitada.
ARTERIOGRAFIA RENAL
Hipernefrona y trombo en vena cava
OTROS TUMORES RENALES:
 SARCOMAS: constituyen el 5% de los
tumores malignos del riñón
 El más frecuente es el leiomiosarcoma otros
descritos osteosarcomas, liposarcomas,
carcinosarcomas,
fibrosarcomas,rabdomiosarcomas e
histiocitomas etc.
 El tratamiento d elección en todos los casos
es la nefrectomía radical.
TUMORES METASTASICOS:
 Frecuente por su rica vascvularización
 Suelen ser asintomaticos y se descubren en
autopsias.
 El linfoma Afecta en forma difusa al
parenquima renal.
 TUMORES PELVICOS Y URETERALES

 Los tumores epiteliales de las vías urinarias

proximales son poco frecuentes y muestran un
predominio de varones de 2:1
 Observado en tumores de pelvis renal y de ureter
en pacientes de :
 Raza blanca
 Fumador
 Consumen analgésicos
 Sustancias químicas(petroquímicas, plásticos,coca
cola, carbón, asfaltos y alquitrán).
Continuación:

 El carcinoma de células transicionales

representan más del 90% de los tumores
uroteliales de las vías urinarias proximales
 Resto adenocarcinomas, carcinomas
epidermoides y papilomas invertidos
 DIAGNOSTICO:
 Hematuria
 Urografia excretoria o retrograda
 ESTADIAJE:

 Se realiza con TC
 Que evalúa la presencia de enfermedad local,
regional y a distancia
 NEOPLASIAS VESICALES:
 Frecuente se divide en 2 grandes grupos de
importancia biológica
1. Carcinoma de células transicionales de bajo
grado superficial suele recidivar con frecuencia
en la vejiga.
2. Carcinoma de alto grado invasivo debuta estadio
avanzado y tiene una mortalidad elevada.
 ETIOLOGIA:
 Los tumores vesicales frecuentes en hombres que en las
mujeres 3:1
 Pacientes mayores
 Incidencia séptima década
 Carcinógenos ambientales(consumo de tabaco) 4 veces > en
fumadores.
 Exposición laboral a Aminas aromáticas
 Conductores de camiones, la pintura y el trabajo con cuero.
 Abusos de analgésicos
 Radioterapia y quimioterapia con ciclofosfamida.
 Irritaciones crónica por infecciones crónicas y portador de
sonda foley permanente desarrollan carcinoma epidermoide.
Continuación:
 90% de los tumores vesicales son carcinomas
transicionales se originan en el cuello vesical y en
las paredes laterales
 70% son tumores superficiales de bajo grado. >
parte tendrán recidivas
 10 a 15% lesiones invasoras más graves
 Carcinoma escamoso frecuente en Egipto en EU
representa 3% a 7% por irritación cronica de
infecciones Tx cistectomía radical radioterapia y
quimio ineficaz.
 Los adenocarcinomas el 2% en pacientes con
vejiga extróficas o tumores uracales que invade la
cúpula vesical. Respuesta a quimio y radio es
mala.
DIAGNÓSTICO:

 Hematuria aislada indolora macroscópica(85%)

 Dx definitivo cistoscopia y biopsia
 Estadiaje TNM
 TRATAMIENTO:
 Tumores superficiales tratados eficazmente por resección
transuretral. Citoscopia de control con intervalos de 3 meses
durante 2 años luego 1 vez al año. Recidiva 70% de casos.
 Alto riesgo de recidiva tumores de alto grado o estadio
avanzado, tumores multiples pueden ser tratados con
quimioterapia o inmunoterapia intravesical
 Tumores invasivos Tx cistectomía radical recidiva 10 a
20%.
 Continuación:

 La cistectomía radical en hombres conlleva resección de la

vejiga, la próstata y los ganglios pélvicos incluye la
uretrectomia total si próstata es afectada y CIS difuso.

 La vejiga se suele reconstruir con una derivación ileal o un

reservorio continente de orina.
 La morbilidad 25 al 35%
 Mortalidad 1 al 2% supervivencia a 5 años del 75%
 Terapias que conservan vejiga uitlizan
cisolatino,metotrexate y vinblastina y radioterapia
CARCINOMA DE PROSTATA:
 Frecuente en varones
 Segunda causa de muerte
 Aumenta en afroamericanos y varones con
antecedentes familiares
 Dietas ricas en grasas.
 Mas del 95% de los carcinomas de próstata
son adenocarcinomas acinares mayoria son
multifocales y se originan en la zona
periferica de la próstata.
DIAGNOSTICO:

 El cáncer de próstata de bajo grado suele ser

silente.
 Los tumores asintomáticos se detectan con
tacto rectal elevación ANTIGENO
PROSTATICO.
 Estadiaje clasifica con la escala TNM
 Metástasis más frecuente ganglios linfáticos
y el hueso
Tratamiento:
 Tx es controvertido
 Evaluar estado de salud y expectativa de vida
superior a 10 años la prostatectomia radical o la
radioterapia con haz externo opciones adecuadas
 Deprivación de andrógenos por orquiectomía
bilateral
 Los pacientes con enfermedad metastásica se debe
tratar con deprivación androgénica el 80% de
varones responden satisfactoriamente a este TX.