Bioenergetica - Metabolismo de Carbohidratos

BIOENERGETICA- METABOLISMO DE
CARBOHIDRATOS
HECTOR ARTURO FONTALVO GUTIERREZ
BIOQUIMICA CLINICA - MEDICINA IV C
BANDERAS NARVAEZ LIBARDO
2018
PATOLOGÍAS ASOCIADAS CON BIOENERGÉTICA (DNA Y
RNA MITOCONDRIAL)
CASO CLINICO
paciente masculino de 45 años de edad que fue trasladado al servicio
de Urgencias Adultos de nuestro hospital por presentar alteración del
estado de alerta caracterizada por la pérdida súbita del estado de
consciencia. Como antecedentes, según el interrogatorio indirecto, las
manifestaciones del paciente datan de tres meses previos al momento
de su arribo a nuestra institución.
Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas Salazar, E. G. (2015).
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente
cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico. Gaceta
Médica Boliviana, 38(1), 34-37.
SINTOMAS
El primer episodio se caracterizó por un cuadro de pérdida del estado
de conciencia de manera momentánea (no se describió si hubo
presencia de movimientos anormales), recuperando en poco tiempo el
estado de alerta; sin embargo, el paciente presentó disartria,
hemiparesia derecha y alteraciones visuales.
Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas

Salazar, E. G. (2015). Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis
láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome
de MELAS. Reporte de un caso clínico. Gaceta Médica
Boliviana, 38(1), 34-37
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Analíticas (elevación de ácido láctico, piruvato y alanina en sangre y en
LCR, aminoaciduria en orina y análisis de ADNmt en células sanguíneas).
• Pruebas electroencefalográficas que demuestranla existencia de ondas

lentas difusas o actividad epileptiforme
• Las pruebas de imagen, como son la TAC y RMN cerebral
Gómez Seijo, Á., Castro Orjales, M.J., & Pastor Benavent, J.A.. (2008). MELAS: claves del
diagnóstico y tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos. Medicina Intensiva, 32(3),
147-150. Recuperado en 01 de abril de 2018, de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0210-56912008000300007&lng=
es&tlng=pt
DIAGNOSTICO
SÍNDROME DE MELAS (MITOCONDRIAL ENCEPHALOPATHY.
LACTIC ACIDOSIS AND STROKE)
La RM permanece como el estudio de imagen por

excelencia en esta enfermedad. Usualmente revela
lesiones sugestivas de isquemia que no se encuentran
limitadas a territorios vasculares y que pueden migrar
con el tiempo. Las lesiones comúnmente afectan los
lóbulos parietal y occipital.
Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas

Salazar, E. G. (2015). Encefalomiopatía mitocondrial,
acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular,
síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico. Gaceta
Médica Boliviana, 38(1), 34-37
SÍNDROME DE MELAS (MITOCONDRIAL ENCEPHALOPATHY. LACTIC
ACIDOSIS AND STROKE)
Es una enfermedad hereditaria debida a la deficiencia de NADH-Q
oxidorreductasa (complejo I) o citocromo oxidasa (complejo IV)
Producida por una mutación del DNA mitocondrial en el 80 % de
los casos ocurre una mutación en el gen MTTL1: m3243A>G.
Es una patología de herencia mitocondrial caracterizada por

mutaciones en los genes que se codifican para la cadena
transportadora de electrones, generando un desbalance entre la
producción y el consumo energético, afectando principalmente el
sistema nervioso central y el músculo esquelético
Murray, R., & Harper, H. (2013). Harper. Bioquímica
ilustrada (29th ed.). México, D.F.: McGraw Hill.
TRATAMIENTO
Actualmente no existe un tratamiento
curativo específico aprobado para
esta enfermedad. Diversos Se brinda manejo sintomático, evitar
tratamientos y drogas se han utilizado medicación que empeore o exacerbe
con la esperanza de detener el los síntomas del paciente, como el
progreso y deterioro de los pacientes, ácido valproico y otros
con poco éxito antiepilépticos como:
fenobarbital
Carbamazepina
Fenitoina
Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas Oxcarbazepina
Salazar, E. G. (2015). Encefalomiopatía mitocondrial, Puesto que afectan el metabolismo
acidosis láctica y episodios de accidente mitocondrial
cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un
caso clínico. Gaceta Médica Boliviana, 38(1), 34-37
CASO CLÍNICO
Lactante mayor femenina de 14 meses de edad referida a la Unidad de

Genética Médica-Universidad de Los Andes, por anemia sideroblástica
recurrente y malaabsorción intestinal.
Antecedentes familiares: Producto de unión no consanguínea,
presentó isonimia. Padre 53 años de edad, con espondilitis
anquilosante; madre 44 años de edad, sana. La propósito es la menor
de una prole de cuatro hermanos. Se niega clínica similar en ambas
familias
Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de

Pearson. Reporte de un caso. Invest Clin 52(3), 261 - 267.
SÍNTOMAS
Piel marmórea a los 15 días de vida e irritabilidad. Sostén cefálico y

sedestación sin apoyo adecuados, no realizó marcha. Inició de
enfermedad actual a los 4 meses de edad, caracterizado por fiebre y
palidez cutánea mucosa presentando anemia sideroblástica severa

ESTUDIOS REALIZADOS
Hematología completa: a los cuatro meses de edad se encontró
hemoglobina de 5 g/dL; leucocitos: 6.000 × mm3, recuento diferencial:
linfocitos 92%, segmentados 4%, monocitos 1%, mielocitos 1%,
eosinófilos 2%; plaquetas 150.000 × mm3. Estudios de hematología
posteriores reportaron anemia sideroblástica severa recurrente a pesar
de transfusiones de concentrado globular con tendencia a la
pancitopenia. A pesar que le se realizó biopsia de médula ósea no se
presentó resultado por coagulación de la muestra

ANÁLISIS GENÉTICO-MOLECULAR
DEL ADN MITOCONDRIAL
Se detectó una deleción de
aproximadamente 5 kb (fragmento
de 7 kb, Fig. 1A). Ésta se mapeó
mediante la comparación de los
productos de digestión obtenidos
al cortar con diferentes enzimas de
restricción el ADNmt normal y el
delecionado

DIAGNOSTICO
SÍNDROME DE PEARSON
El síndrome de Pearson (SP, OMIM 557000), es una citopatía
mitocondrial multiorgánica infrecuente, resultante de un defecto en la
fosforilación oxidativa debido a deleción (1, 2), o duplicación del ADN
mitocondrial (ADNmt) . Presenta mal pronóstico y la muerte ocurre con
frecuencia en la infancia. Se caracteriza por anemia sideroblástica,
deficiencia de páncreas exocrino, enfermedad hepática y tubolopatía
renal
Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de Pearson.

Reporte de un caso. Invest Clin 52(3), 261 - 267.
TRATAMIENTO
• No hay un tratamiento específico para el síndrome de Pearson. El
manejo es sintomático e incluye el
Tratamiento de los episodios infecciosos
De los problemas metabólicos
Transfusión en caso de anemia grave (en ocasiones asociada con
terapia con eritropoyetina)
Toma de extractos pancreáticos
Manejo de los trastornos endocrinos.
Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva,
G., Camacho, N., & Montoya, J. (2011). Síndrome de Pearson: Reporte de un caso.
Investigacion clinica, 52(3), 261-267. Recuperado en 01 de abril de 2018, de
http://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v52n3/art07.pdf
CASO CLINICO
Paciente masculino de 23 años acude hace tres y medio años a
institución de servicios médicos refiriendo que 6 semanas antes de
acudir a consulta comenzó a perder visión en OI y cuatro días después
en OD; negó haber presentado dolor ocular, no refirió antecedentes
heredofamiliares, ni pan búsqueda de padecimiento inmunológico, los
cuales fueron negativos. Se le trató inicialmente a base de bolos de
metil prednisolona, sin respuesta favorable. Fue referido a
reumatología y a hematología, donde se le realizaron las exploraciones
y estudios pertinentes, todos los cuales resultaron normales
Ramírez Rodríguez, G. (2012). Neuropatía óptica hereditaria de

Leber: reporte de caso. Ciencia & Tecnología Para La Salud Visual Y
Ocular, 10(2), 145. http://dx.doi.org/10.19052/sv.1442
SINTOMAS
Aspecto oftalmologico clasico
 Bordes de disco difuso
El síndrome se manifiesta por:  Edema papilar
 Pérdida de visión aguda profunda, indolora e  Tortuosidad vascular
inicialmente monocular. En semanas o meses se  Hiperemia y elevación de la papila óptica;
afecta el otro ojo; sin embargo, en casos atípicos engrosamiento de la retina peripapilar, lo
hay afectación únicamente unilateral cual da lugar al llamado pseudoedema
papilar
 Telangiectasias peripapilares
 Tortuosidad de las arteriolas retinianas de
calibre mediano
Ramírez Rodríguez, G. (2012). Neuropatía óptica

hereditaria de Leber: reporte de caso. Ciencia & Tecnología
Para La Salud Visual Y Ocular, 10(2), 145.
http://dx.doi.org/10.19052/sv.1442
DIAGNOSTICO
Neuropatía óptica hereditaria de
Leber
Lo expuesto hasta ahora, demuestra
que el diagnóstico de certeza de
NOHL se realiza mediante la
comprobación por estudios
moleculares de mutaciones en el
ADNmt, ya sean primarias o
asociación de secundarias. Esto
unido a las características clínicas
antes descritas.
Pérez Hidalgo, M. E., Boue Avila, A., Boue Avila, A., Martínez Cañete,
M., & Cruz Lage, L. (2015). Actualización sobre el tema de
enfermedades mitocondriales. Correo Científico Médico, 19(3), 483-
496.
TRATAMIENTO
• Hasta la fecha no existe un tratamiento específico. En un estudio
caso-control con pacientes portadores de mutaciones 14 484, 3 460 y
11 778 recibieron tratamiento combinado de idebenona/vitamina
B2/vitamina C, sin mejoría visual ni detención del curso de la
enfermedad.
• En los últimos años, se ha adelantado mucho en temas como
neuroprotección, apoptosis, enfermedades neurodegenerativas y
terapia génica, por lo que en un futuro podrían emplearse estos
conocimientos para encontrar agentes terapéuticos efectivos en la
NOHL; la terapia génica pudiera ser un buen comienzo
Pérez Hidalgo, M. E., Boue Avila, A., Boue Avila, A., Martínez Cañete, M.,
& Cruz Lage, L. (2015). Actualización sobre el tema de enfermedades
mitocondriales. Correo Científico Médico, 19(3), 483-496.
PATOLOGIAS ASOCIADAS AL METABOLISMO
DE CARBOHIDRATOS
CASO
CLÍNICO
Paciente de 60 años de edad, jubilada, de procedencia rural, sin historia
de contacto con animales, tóxicos o drogas, con antecedentes
personales de hipertensión arterial primaria de 3 años de evolución
bajo tratamiento con tiazidas e inhibidores de la enzima convertidora
de angiotensina (IECA); operada hace 4 años de un tumor mediastinal
que se informa como un quiste pericárdico benigno según estudio
histopatológico
Pérez, R. P., Peláez, R. P., Torres, P. R., Prieto, V. H., & Vargas, E. T. (2012).
Peliosis hepatoesplénica. Informe de un caso y revisión de la
literatura. Revista Colombiana de Gastroenterología, 27(1), 46-55.
SINTOMAS
La paciente se mantiene asintomática hasta 20 días antes de su ingreso
cuando comienza a presentar aumento de volumen del abdomen con
predominio de la región superior, con sensación de “llenura precoz” y
un dolor sordo, continuo, sin irradiación en hipocondrio derecho y
epigastrio, de intensidad leve y que se exacerba con los movimientos.
Refiere astenia, anorexia, pérdida de peso (no precisa la cantidad) y
estreñimiento 7 días antes de su ingreso.
EXAMEN LABORATORIO
EXAMEN LABORATORIO
Pérez, R. P., Peláez, R. P., Torres, P. R., Prieto, V. H., & Vargas, E. T.
(2012). Peliosis hepatoesplénica. Informe de un caso y revisión de la
DIAGNOSTICO
PELIOSIS HEPATOESPLÉNICA
DIAGNOSTICO
La PH se debe sospechar en pacientes con tratamiento prolongado con
drogas o tóxicos conocidos capaces de producir la enfermedad y que
presentan dolor abdominal persistente o imágenes sugestivas de su
presencia. La laparoscopia permite reconocer lesiones de pequeños
milímetros de diámetro; las de mayor tamaño son encontradas
mediante estudio angiográfico, donde es característico observar
numerosos nódulos de tamaños variables llenos de material de
contraste durante las fases arterial tardía y parenquimatosa y que
persisten al comienzo de la fase venosa; estos nódulos se distinguen
fácilmente de los tumores hepáticos primarios, metastásicos y
hemangiomas por su aspecto más uniforme.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la PH depende de la causa subyacente. Cuando la

peliosis es bacteriana, la administración de antimicrobianos resulta en
la mejoría e incluso en la desaparición de las lesiones; cuando se debe
a un fármaco como los esteroides anabólicos, los inmunosupresores, la
vitamina A, entre otros, la descontinuación permite que los órganos
afectados se recuperen.
CASO CLINICO
Niño de cinco meses, producto de gesta V; padres jóvenes, sanos, no
consanguíneos. Hermano fallecido a los seis meses por aparente
bronconeumonía; resto de hermanos sanos. Desde los dos meses tuvo
tos con expectoración blanquecina, estertores, cianosis al llanto, fatiga
durante la alimentación y diaforesis. Retraso global en el desarrollo, con
falla para medrar.
Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-

Amieva, M. (2009). Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis
tipo II). Informe de dos casos en niños mexicanos descubiertos por
autopsia. Acta Pediátrica de México, 30(3), 142-147.
SINTOMAS
• Cardiomiopatía hipertrófica
• Hipotonía
• Debilidad muscular generalizada
PRUEBAS
Soplo holosistólico en área precordial; ECG con bloqueo de rama
derecha, sobrecarga biventricular y lesión subepicárdica. Ultrasonido
cardiaco: cardiomegalia global y derrame pericárdico. Hepatomegalia 3-
4-4 cm por debajo del borde costal. Con el diagnóstico clínico de
miocarditis y pericarditis; se realizó ventana pericárdica con drenaje de
10 mL de líquido cetrino, en ese momento tuvo fibrilación ventricular y
paro cardiaco.

DIAGNOSTICO
ENFERMEDAD DE POMPE
La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que tiene
herencia autosómica recesiva. Ocurre por igual en ambos sexos; el gen
de la GAA se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25) . Se
han descrito varias mutaciones en dicho gen; dichas mutaciones son
ampliamente heterogéneas y suelen ser particulares de cada país

DIAGNÓSTICO
En la actualidad el diagnóstico de algunas de las enfermedades
lisosomales se puede realizar sencillamente mediante la cuantificación
de la actividad enzimática específica en 5 ó 6 gotas de sangre
depositadas en papel filtro, y en todo el mundo se está estableciendo
un número creciente de laboratorios que pueden procesar dichas
enzimas lisosomales.

TRATAMIENTO
Reducción de sustratos, las chaperonas, el trasplante de médula ósea,
de células madre o de ambas, hasta la terapia de reemplazo enzimático
(TRE). Recientemente se publicaron los beneficios de la TRE tiene en
pacientes con enfermedad de Pompe.

CASO CLINICO
Recién Nacido de pretérmino de 36 semanas de edad gestacional por
examen físico con un peso de nacimiento de 2.740 g; talla de 47 cm;
perímetro cefálico de 33 cm al nacimiento y Apgar 9 /10. Bebé que por
su condición de pretérmino es ingresado en el sector de Neonatología
de control de niños sanos prematuros.
Rojas, E., Luchtenberg, G., Pintos, G., & Solá, H. (2000). Galactosemia:
Presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá, 19(1).
SINTOMAS
Además del cuadro del ingreso (apnea-cianosis-hipotonía generalizada)
se lo observa hiporreactivo, somnoliento, presentando un
hepatomegalia e ictericia.
INFORME DE LABORATORIO
3/9/99: TSH: normal - Fenilalaninemia: 4 mg% (V.N: < 4 mg%).

9/9/99: Galactosemia: valor hallado: 25,3 mg/dl (V.N: <10 mg%)
(método Gutrhie).
10/9/99: Aminoácidos libres plasmáticos (por cromatrografía)
indicando Fenilaninemia Normal.
Rojas, E., Luchtenberg, G., Pintos, G., & Solá, H. (2000).

Galactosemia: Presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno Infantil Ramón
Sardá, 19(1).
DIAGNOSTICO
GALACTOSEMIA
A los diecinueve días de vida, por Informe de la pesquisa metabólica
realizada en la Fundación de Estudios de Enfermedades Metabólicas se
confirma el diagnóstico de Galactosemia (por deficiencia de la
galactosa1-fosfato uridil transferasa)
Presentación de un caso clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital
Materno Infantil Ramón Sardá, 19(1).
La galactosemia se comenzó a describir a partir de 1976, con una
prevalencia según estadísticas de 1:30.000 nacidos vivos y es una de las
pocas enfermedades donde existe la posibilidad de detectar la propia
enfermedad, ya sea midiendo el sustrato acumulado (por ejemplo:
Galactosa-1-fosfato) o la actividad enzimática (por ejemplo: Galactosa-
1-fosfato uridil transferasa).
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
la Fundación de Estudios de Enfermedades Metabólicas (Dr. Néstor
Chamoles) realizándose una pesquisa metabólica completa y
decidiéndose medicarlo con carnitina a 50 mg/kg/día por vía oral,
reiniciándose aporte por sonda orogástrica con leche humana y/o
fórmula de inicio a 50 ml/kg/día (recibiendo 93 calorías/kg/día y 0,5
g./proteínas/kg/ día mas aporte por parenteral
BIBLIOGRAFIA
• Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-Amieva, M. (2009).
Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II). Informe de dos casos en niños
mexicanos descubiertos por autopsia. Acta Pediátrica de México, 30(3), 142-147.
• Pérez, R. P., Peláez, R. P., Torres, P. R., Prieto, V. H., & Vargas, E. T. (2012). Peliosis
hepatoesplénica. Informe de un caso y revisión de la literatura. Revista Colombiana de
Gastroenterología, 27(1), 46-55.
• Rojas, E., Luchtenberg, G., Pintos, G., & Solá, H. (2000). Galactosemia: Presentación de un caso
clínico, revisión y actualización. Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá, 19(1).
• Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de Pearson. Reporte de un caso. Invest
Clin 52(3), 261 - 267.
• Pérez Hidalgo, M. E., Boue Avila, A., Boue Avila, A., Martínez Cañete, M., & Cruz Lage, L. (2015).
Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales. Correo Científico Médico, 19(3),
483-496.
• Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G.,
Camacho, N., & Montoya, J. (2011). Síndrome de Pearson: Reporte de un caso. Investigacion
clinica, 52(3), 261-267. Recuperado en 01 de abril de 2018, de
http://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v52n3/art07.pdf
• Gómez Seijo, Á., Castro Orjales, M.J., & Pastor Benavent, J.A.. (2008). MELAS: claves del
diagnóstico y tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos. Medicina Intensiva, 32(3),
147-150. Recuperado en 01 de abril de 2018, de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0210-56912008000300007&lng=es
&tlng=pt
• Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas Salazar, E. G. (2015). Encefalomiopatía
mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS.
Reporte de un caso clínico. Gaceta Médica Boliviana, 38(1), 34-37
• Murray, R., & Harper, H. (2013). Harper. Bioquímica ilustrada (29th ed.). México, D.F.: McGraw Hill.
• Ramírez Rodríguez, G. (2012). Neuropatía óptica hereditaria de Leber: reporte de caso. Ciencia & Tecnología
Para La Salud Visual Y Ocular, 10(2), 145. http://dx.doi.org/10.19052/sv.1442

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Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas

• Pruebas electroencefalográficas que demuestranla existencia de ondas

• Las pruebas de imagen, como son la TAC y RMN cerebral

La RM permanece como el estudio de imagen por

Padín, C. E., Zirulnik, E. R., Rita Abraham, C., & Rojas

Es una patología de herencia mitocondrial caracterizada por

Lactante mayor femenina de 14 meses de edad referida a la Unidad de

Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de

Piel marmórea a los 15 días de vida e irritabilidad. Sostén cefálico y

Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de

Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de

Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de

Francisco Cammarata-Scalisi, E. L.-G.-P. (2011). Síndrome de Pearson.

Ramírez Rodríguez, G. (2012). Neuropatía óptica hereditaria de

Ramírez Rodríguez, G. (2012). Neuropatía óptica

El tratamiento de la PH depende de la causa subyacente. Cuando la

Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-

Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-

Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-

Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-

Ridaura-Sanz, C., de León-Bojorge, B., Belmont-Martínez, L., & Vela-

3/9/99: TSH: normal - Fenilalaninemia: 4 mg% (V.N: < 4 mg%).

Rojas, E., Luchtenberg, G., Pintos, G., & Solá, H. (2000).

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