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    Ruleta Genética

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    Madaay Gleez
    El documento resume diferentes conceptos genéticos, incluyendo las siguientes: 1) Describe los diferentes tipos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X e influencia ligada al X; 2) Explica algunos síndromes genéticos específicos como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la atrofia muscular espinal; 3) Identifica diferentes genes y loci cromosómicos asociados con varias condiciones.

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    Ruleta Genética

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    Madaay Gleez
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    El documento resume diferentes conceptos genéticos, incluyendo las siguientes: 1) Describe los diferentes tipos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X e influencia ligada al X; 2) Explica algunos síndromes genéticos específicos como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la atrofia muscular espinal; 3) Identifica diferentes genes y loci cromosómicos asociados con varias condiciones.

    Descripción original:

    Neurología Pediátrica y genética/ Juego- Repaso completo

    Título original

    Ruleta genética

    Derechos de autor

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    El documento resume diferentes conceptos genéticos, incluyendo las siguientes: 1) Describe los diferentes tipos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X e influencia ligada al X; 2) Explica algunos síndromes genéticos específicos como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la atrofia muscular espinal; 3) Identifica diferentes genes y loci cromosómicos asociados con varias condiciones.

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    Ruleta Genética

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    Madaay Gleez
    El documento resume diferentes conceptos genéticos, incluyendo las siguientes: 1) Describe los diferentes tipos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X e influencia ligada al X; 2) Explica algunos síndromes genéticos específicos como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la atrofia muscular espinal; 3) Identifica diferentes genes y loci cromosómicos asociados con varias condiciones.

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    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    Enfermedad Charcot Marie Tooh

    AD 1-A Crom 17p11.2 (PMP22)


    AD 1-N Crom 1q21 (PO)
    Lig Xq13 Gen CX32

    AD 2-A Crom 1p35


    AD 2B Crom 3q13
    CLIC

    AR Crom 8q

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Enfermedad Charcot Marie Tooh

    AD 1-A Crom 17p11.2 (PMP22)


    AD 1-N Crom 1q21 (PO) TIPO 1
    Lig Xq13 Gen CX32
    O FORMA HIPERTROFICA
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Enfermedad Charcot Marie Tooh

    AD 2-A Crom 1p35


    AD 2B Crom 3q13
    TIPO 2
    O FORMA NEURONAL
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Enfermedad Charcot Marie Tooh

    AR Crom 8q
    TIPO 3
    O HIPOMIELINIZANTE
    INFANCIA/ ENFERMEDAD
    DE DEJERINE SOTAS
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Atrofia Muscular Espinal (AME)

    NAIP

    SMN

    Crom 17p11.2 CLIC


    Crom 21q22

    Crom 5p11.2 – 13-3

    P44

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    NEURONAL
    Proteína NAIP
    SEGUNDA EN FRECUENCIA DE AME APOPTOSIS
    INHIBITORY
    PROTEIN 45-55%
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    SMN
    SMN
    LA MÁS FRECUENTE DE AME SURVIVAL MOTOR
    NEURON

    90-95%
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    CROMOSOMA
    Crom 5p11.2- 13.3 IMPLICADO EN
    AME
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    GEN presente en
    P44 AME 15%
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (TIPO HERENCIA)

    AUTOSOMICA DOMINANTE

    AUTOSOMICA RECESIVA
    CLIC
    LIGADO X

    RECESIVO LIGADO X

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    • NF 1
    • NF 2
    AUTOSOMICO
    • VON HIPPEL LINDAU DOMINANTE
    • DISTROFIA EMERY DREIFUS (*)
    • DISTROFIA FASCIO ESCAPULO
    HUMERAL
    • DISTROFIA OCULOFARINGEA
    • DISTROFIA MIOTONICA 1 Y 2
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    • ATAXIA TELANGIECTASIA AUTOSOMICO


    • ATAXIA FRIEDERICK RECESIVO
    • DM CONGÉNITAS (FUKUYAMA,
    WALKER WARBURG, MUSCULO-
    OJO CEREBRO, ULRICH,
    MEROSINA +/-)
    • GANGLIOSIDOSIS (TAY SACHS)
    • AME
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    LIGADO X

    • DISTROFIA EMERY DREIFUS (*)


    • INCONTINENCIA PIGMENTI
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS

    RECESIVO
    LIGADO X
    • DISTROFIA MUSCULAR
    DUCHENNE Y BECKER
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (TIPO HERENCIA)

    AUTOSOMICA DOMINANTE

    AUTOSOMICA RECESIVA
    CLIC
    LIGADO X

    RECESIVO LIGADO X

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (GENES)

    CLIC

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (GENES)

    ebelo sa
    xia es pinocer
    Ata
    tipo 1
    CLIC

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (GENES)

    G
    SX WAR

    CLIC

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (GENES)

    S
    DREIFU
    EMERY

    CLIC

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    Síndromes genéticos (GENES)

    CLIC

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    CRISIS FEBRILES (LOCUS)

    18p11

    6q22-q24

    5q14-q15 CLIC
    8q13-21

    19p-13.3

    2q23-q24

    Siguiente
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    RULETA DE LOS SINÓNIMOS
    DEFINICIONES
    Es un triplete de nucleótidos,
    unidad bá sica de informació n en el
    proceso de traducció n.
    Regiones de un gen que no son
    separadas en splicing

    Conjunto de bases en uno de los


    extremos de ARNt
    Secuencia ordenada de nucleótidos
    en molécula ADN con info necesaria CLIC
    para síntesis de macromolecula

    Síntesis RNA

    Síntesis de proteínas

    Secuencias pares de bases en ADN


    que genera partes RNA que se
    escinde en transcripción Siguiente
    DEFINICIONES
    Toda molécula que traduce
    señales extracorriente abajo en
    cel, hasta un cambio efector
    Monosacaridos formados por una
    cadena de 5 átomos de carbono

    Pérdida de un fragmento de ADN del


    cromosoma

    Tipo de marcador basado en PCR CLIC

    FIN DE JUEGO (:
    DEFINICIONES
    CODÓN
    Es un triplete de nucleótidos, unidad bá sica de informació n en el proceso de traducció n.
    Cada codó n codifica un aminoá cido y esta correspondencia es la base del có digo genético que
    permite traducir la secuencia de ARNm a la secuencia de aminoá cido que constituye la proteína.

    ANTICODÓN
    Conjunto de bases en uno de los extremos del ARNt, este conjunto de bases es complementario a
    las bases de los codones del ARNm.

    EXÓN:
    Son las regiones de un gen que no son separadas durante el proceso de splicing y, por tanto, se
    mantienen en el ARNm maduro. Contienen la informació n para producir la proteína codificada en
    el gen. Cada exó n codifica una porció n específica de la proteína completa, de manera que el
    conjunto de exones forma la regió n codificante del gen.
    DEFINICIONES
    INTRÓN; Secuencia de pares de bases en el ADN que genera aquellas partes del RNA precursor
    que se escinde durante la transcripció n y que no entrará a formar parte del ARN m por lo que no
    especificará la estructura primaria del producto de los genes.

    TRANSCRIPCIÓN (síntesis de RNA): Proceso de producir ARNm a partir de las instrucciones del
    ADN. Tiene 3 etapas: iniciació n, elongació n, terminació n.

    TRADUCCIÓN (síntesis de proteínas): Ensamblaje de una molécula de proteína de acuerdo con el


    có digo de una molécula de ARNm, comprende el cambio del “lenguaje” de á cidos nucleicos al
    “lenguaje” de las proteínas. Tiene 4 fases: activació n, iniciació n, elongació n, terminació n.
    DEFINICIONES
    Gen: Secuencia ordenada de nucleó tidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos
    virus) que contiene la informació n necesaria para la síntesis de una macromolécula con funció n
    celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

    Deleción: Anomalía estructural cromosó mica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN
    de un cromosoma. Si es en el extremo se llama terminal, si es en el brazo Intersticial. El origen es
    la ruptura y pérdida de un segmento.

    Amplificación: Tipo de marcador basado en PCR, los fragmentos obtenidos de ADN por esta
    técnica se amplifican en regiones aleatorias del genoma. Permite diferencia virus vs bacterias. El
    polimorfismo de un individuo se debe a la presencia o ausencia de ADN amplificado.
    DEFINICIONES
    Pentosas: son monosacá ridos formados por una cadena de 5 á tomos de carbono, el ciclo de las
    pentosas proporciona NAD-P. El 5% de la glucosa celular ingresa a la vía oxidativa de las pentosas,
    un sistema auxiliar para producir coenzimas reducidas.

    Segundos Mensajeros: son toda molécula, de bajo peso molecular y varía de concentració n, que
    traduce señ ales extracelulares corriente abajo en la célula, hasta inducir un cambio en un
    EFECTOR. Ejemplos: AMPc, GMPc, Ca, Fosfolipidos.

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