Homocistinuria Dra. Paola C.

HOMOCISTINURIA
 Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aa metionina y

homocisteina.
 Liderando su acumulación en plasma, orina y tejidos
 Patron de herencia: Autosomico recesivo.( Niño recibe un gen defectuoso de

cada padre para que manifieste la enfermedad).
 La Homocistinuria tiene rasgos comunes como el Sindrome de Marfan incluidos

cambios a nivel oseo y ojos.
 Incluye dos tipos clínicos: 1. Homocistinuria clásica( Desorden de trans-

sulfuracion). 2. Desorden de remetilación
CLASES DE HOMOCISTINURIA 3
Forma Clásica de Desórdenes de remetilación de la
Homocistinuria homocisteína a metionina
TIPO I TIPO II TIPO III

Alteración de la enzima Deficiencia de Errores innatos en el metabolismo
Cistationina β - Sintasa (CβS) metiltetrahidrofolato reductasa de la vitamina B12
(MTHFR)
Es la causa más frecuente de Defecto de cobalamina C (CblC)
homocistinuria Constituye la segunda deficiencia
La acidemia metilmalónica con
enzimática en orden de frecuencia
homocistinuria tipo cblC es una
responsable de severa
forma de acidemia metilmalónica
hiperhomocistinuria y a su vez, el
con homocistinuria un error
error congénito más frecuente en
congénito del metabolismo de la
el metabolismo del folato
vitamina B12 (cobalamina)
1.Homocistinuria Clásica: Deficiencia de cistationina B-sintasa( CBS).
2.Desordenes de la remetilación de homocisteina a metionina, incluyendo defecto

de la Cobalamina C (CblC) y deficiencia de Metiltetrahidrofolato reductasa
(MTHFR)
 Si no es tratada resulta en una enfermedad debilitante y amenazante para la vida.

 Miopia severa-Miopia lentis ( Luxacion del cristalino)
 Sindrome de Marfan (Deformidad en torax (torax en SINTOMAS DE HOMOCISTINURIA
quila-embudo), adelgazamiento, elongación de huesos, • Ocular
arcos levados en los pies,aracnodactilia, osteoporosis, • Esqueletico
escoliosis, contextura alta-elevada. • Cardiovascular
 Tromboembolismo a edad temprana. • Neurologico
 Manifestaciones neuro-Psiquiatricas no explicadas

(Trastorno mental)
HOMOCISTINURIA CLASICA
 Es causada por mutacion en el gen que codifica
la enzima CBS.
 CBS es la enzima principal pathway de la
transulfuración. Metabolismo de la metionina.
 Limitada a hígado, riñon, páncreas y tracto
gastrointestinal.
 Dependiente de Vit B6
REMETILACION
 Es causada por mutacion en el gen que codifica
la enzima MTHFR.
 MTHF es la enzima involucrada en la
remetilacion de metionina folato dependiente.
 Dependiente de Vit B12
DEFICIENCIA DE COBALAMINA-MS (Metionina Sintasa)
 Deficiencia de cobalamina C.D.F
 El defecto de cobalamina C, es el más común
en errores innatos del metabolismo de las
cobalaminas.
HOMOCISTINURIA SÍNTOMAS MÁS COMUNES
Retraso neurológico y del Manifestaciones neuro- Tromboembolismo a edad
desarrollo psquiátricas no explicadas temprana
Lente dislocado (Ectopia Síndrome de Marfan

Lentis), miopía severa
COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS
TEMPRANAS
Los síntomas más comunes son neurológicos y tienen aspectos relacionados con la edad
Inicio temprano
Deterioro neurológico agudo como resultado de desórdenes de re- metilación en las 1°s semanas o
meses de vida. Pueden ser fatales o dejar incapacidad neurológica irreversible.
Los síntomas incluyen:
Convulsiones
Apnea recurrente
Hidrocéfalo
Microcefalia
|4
Hipotonía
Coma
SOSPECHA CLINICA
HIPERHOMOCISTINEMIA
• Elevación de homocisteína en • Hiperhomocisteinemia asociada
sangre  con:
• Aumentan con la edad • Enf coronaria
• H>M • ECV
• Valores normales: • EAP
• ≤15 mcmol/L
• FR independiente para enfermedad cardio-
• Aterosclerosis
vasc • Disfx neurológica en adultos mayores
• Impide fx endotelial • Alzheimer
• Aumenta stress oxidativo • Esquizofrenia
• Aumenta inflamación e interfiere con
factores de coagulación • Trast del ánimo
• Osteoporosis
|11
• Cáncer
• Complicaciones del embarazo y trast
congénitos (defectos del tubo neural)
HOMOCISTINURIA
• Hiperhomocisteinemia severa, con excreción de

homocisteina en la orina
Hiperhomocisteinemia Rango (ayuno) (mcmol/L)

Moderada 15 – 30
Intermedia 30 – 50
Severa = Homocistinuria > 50
|12
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es reducir la concentración de HCY con el fin de retrasar el curso
clínico de la enfermedad y prevenir o disminuir la severidad de sus complicaciones. Para
ello, se dispone de 3 estrategias terapéuticas.
1. Aumentar la actividad enzimática residual: Piridoxina (se debe dar a respondedores y

no respondedores. Dado que la respuesta a la piridoxina esta influenciada por la
concentración de folatos. Los pacientes deben tener una dosis entre 5 a 10 mg día de ácido
fólico.
2. Tratamiento dietético: Fórmula láctea baja en metionina y suplementada con cisteína, así
como pobre en proteínas totales.
3. BETAINA ANHIDRA: Actúa como cofactor en la remetilación de la homocisteína a
metionina, ofreciendo una alternativa terapéutica adicional a las descritas. Su administración
produce una disminución de la HCY y un aumento de la metionina sérica
Betaina Anhidra
Indicaciones:
Tratamiento complementario de la homocistinuria, con
deficiencias en:
 Alteración de Cistationina beta-sintasa (CBS)
 Deficiencia de metileno-tetrahidrofolato reductasa
(MTHFR)
 Metabolismo del cofactor de la cobalamina (CblC).
Debe utilizarse como terapia complementaria a otras terapias como la

vitamina B6 (piridoxina), vitamina B12 (cobalamina), folato y una dieta
específica.

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 Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aa metionina y

 Liderando su acumulación en plasma, orina y tejidos

 Patron de herencia: Autosomico recesivo.( Niño recibe un gen defectuoso de

 La Homocistinuria tiene rasgos comunes como el Sindrome de Marfan incluidos

 Incluye dos tipos clínicos: 1. Homocistinuria clásica( Desorden de trans-

TIPO I TIPO II TIPO III

2.Desordenes de la remetilación de homocisteina a metionina, incluyendo defecto

 Si no es tratada resulta en una enfermedad debilitante y amenazante para la vida.

 Manifestaciones neuro-Psiquiatricas no explicadas

Lente dislocado (Ectopia Síndrome de Marfan

• Hiperhomocisteinemia severa, con excreción de

Hiperhomocisteinemia Rango (ayuno) (mcmol/L)

1. Aumentar la actividad enzimática residual: Piridoxina (se debe dar a respondedores y

Debe utilizarse como terapia complementaria a otras terapias como la

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