Genetica Basica 2
Genetica Basica 2
Genetica Basica 2
1. Cualitativa.
Ejemplo:
* Estatura, inteligencia
y corpulencia en
humanos
* Productividad de
leche en una vaca
CONCEPTOS BÀSICOS DE
GENETICA
Gen Síndrome
Genoma Mutación
Hibridación
Locus: sitio
Loci: sitios
Alelos : A, a, B, b
Pleiotropico Fenotipo
Genotipo: AA, Aa, aa
* Homocigótico : AA, aa
Ov. A x A Esp.
AA Cigoto: genotipo
homocigótico
A Gameto
•Línea pura:
AA x AA
Progenitores
de línea
pura
A A Gametos
AA Descendencia
* Heterocigótico o híbrido: Aa
Ov. A x a Esp.
Aa Cigoto: genotipo
heterocigótico
A a Gametos
RELACIONES ENTRE GENES,
ALELOS Y CROMOSOMAS
Gen recesivo o Alelo Recesivo: aa
Gen dominante: AA, Aa
GENOTIPOS FENOTIPOS
Padre de la Genética
Guisantes:
Autofecundarse
SEMILLAS Y FLORES DEL CHÍCHARO
COMESTIBLE O GUISANTE
ANTERAS
ESTIGMA
RASGOS DE LAS PLANTAS ESTUDIADOS
POR MENDEL
RASGOS DOMINANTE RESECESIVO
P p Gametos
Pp F1 Monohíbrido (Híbridas)
CUADRICULA DE PUNNET
p p
Todas son flores púrpuras
Pp Pp heterocigóticas.
P
Pp Pp Genotipo Pp
P
Se cruzan plantas F1 Autofecundación)
Pp x Pp
P p P p Mitad de c/u
CUADRICULA DE PUNNET
F2
P p
Negra B_ x bb Blanco
By? b
Bb Toda la descendencia es
negra
Bb bb
negro blanco
RRAA x rraa
RA ra Gametos
F1 RrAa Dihíbrido
CUADRICULA DE PUNNET
RA RA RA RA
Todas tienen genotipo
ra
RrAa
RrAa RrAa RrAa RrAa
RrAa x RrAa
RA, Ra, rA, ra RA, Ra, rA, ra
ó R A – RA r A – rA
a – Ra a – ra
R A – RA r A – rA
a – Ra a – ra
CUADRICULA DE PUNNET
Altas y Rojas: 9
RA Ra rA ra Rojas y Enanas: 3
Blancas Y Altas: 3
RA
RRAA RRAa RrAA RrAa
Blancas y Enanas: 1
ra
PROPORCIÓN GENOTÍPICA
RRAA: 1 Rraa:2
RRAa: 2 rrAA: 1
RrAA:2 rrAa:2
RrAa:4 rraa:1
RRaa: 1
Siempre que se cruzan dihíbridos
se producen 9 genotipos
diferentes.
Proporción fenotípica
lisas amarillas : 9
lisas verdes: 3
rugosas amarillas:3
rugosa verde:1
3. Cruce Trihíbrido:
RRAALL x rraall
RrAaLl Trihíbrido F1
RrAaLl x RrAaLl = F2
R A L - RAL R A L - RAL
l - RAl l - Ral
a L - RaL a L - RaL
l - Ral l - Ral
r A L - rAL r A L - rAL
l - rAl l - rAl
a L - raL a L - raL
l - ral l - ral
Proporción Fenotípica: (3:1)3= 33:3.32.1:3.3.12:13
27:9:9:9:3:3:3:1
En cruces polihíbridos se usan una serie de símbolos para
estimar lo siguiente:
* 3n = Nº de genotipos F2
Lóbulo
adherido
Polidactilia Autosómico
Autosómico dominante recesivo
PROBABILIDAD (P)
Frecuencia relativa promedio con que ocurre un suceso.
Numero de veces en que ocurre un suceso de un total teórico
de N veces.
Si la frecuencia con que ocurre un suceso es “a” veces de un
total de N veces, la P de que ocurra ese suceso es igual a :
a/N P = a/N
P + Q =1 P = 1- Q
Ejemplo: P varón P hembra
1/2 + 1/2 =1
(P) (Q)
Q=1–P Q = 1- a/N
b. Segunda Ley:
Sucesos Independientes :
P cara = 1/2 a
P sello = 1/2 b
2. Si piensan tener tres hijos ¿Qué probabilidad existe de que los tres
estén libres de ambas anormalidades ó presenten ambas
anormalidades?
3. ¿Qué probabilidad hay de que el primer hijo presente solo una de las
dos anormalidades?
La alcaptonuria es una anomalía causada por un gen
autosómico recesivo “a”. El alelo dominante en este locus “A”
produce la condición normal.
CR CR = Rojo
CB CB = Blanco
CR CB = Roano o Rojo
cenizo
L M LN + + MN
LN LN - + N
Codominancia en el color del plumaje al
cruzar pollos negros y blancos
ALELOS LETALES
Son aquellos que son capaces de producir la muerte ya sea en
el período prenatal o postnatal antes de alcanzar la madurez
sexual.
Enfermedad
autosómica
dominante, letal en
forma
homocigótica en la
primera infancia.
Xeroderma Pigmentosum
Autosómica Recesiva Letal
Ictiosis Congénita
Autosómica Recesiva Letal
PROBLEMA
1. De matrimonios entre individuos
La talasemia es una
enfermedad sanguínea con talasemia menor y normal
hereditaria que en los seres ¿Qué proporción de los adultos
humanos produce anemia. La F1 se espera que sea normal?
anemia severa (talasemia
mayor) se encuentra en los
homocigóticos TMTM y una 2. De matrimonios con talasemia
forma intermedia de anemia menor ¿Qué fracción de la F1
(talasemia menor) se encuentra adulta se espera que sean
en los heterocigóticos TMTN. Si anémicos?
todos los individuos con
talasemia mayor mueren antes
de la madurez sexual.
ALELOS MULTIPLES
Cuando para una característica hay más de dos alelos .
Ejemplo: Color de piel de
los conejos
JERARQUÍA
DE DOMINANCIA
C>Cch>Ch>c
Dominante Recesivo
Ejemplo: El sistema de grupos sanguíneos ABO
El alelo IA determina el
antígeno A
El alelo IB determina el
antígeno B
i no determina el antígeno
JERARQUÍA
DE DOMINANCIA
(IA =IB)> i
Reacción con Grupo Sanguíneo
Genotipo
Anti A Anti B Fenotipo
IA IA, IA i + - A
IB IB, IB i - + B
IA IB + + AB
ii - -
O
PROBLEMAS
En cierta pareja, la madre tiene grupo
sanguíneo A heterocigótico y el padre B
heterocigótico. Determinar los probables
grupos sanguíneos de los hijos.
En cierta pareja, la madre tiene grupo
sanguíneo A homocigótico y el padre grupo
sanguíneo B homocigótico. Determinar los
probables grupos sanguíneos de los hijos.
Un hombre de grupo sanguíneo B es sometido a un juicio de
paternidad por una mujer de grupo sanguíneo A, el hijo de la
mujer es grupo O.
PRECURSOR
Gal GNAc
SUSTANCIA H
Fucosa
SUSTANCIA A
Gal NAc
SUSTANCIA B
Gal
Fenotipo Bombay: Epístasis
A AB
AB A
Ohh B
AB A B
FACTOR RH O FACTOR D
Personas que tienen el antígeno D son RH+
Las que no lo tienen son RH-
RH+ > RH-
Esta regulado por los alelos “R” y “r”
RH+: RR , Rr
RH-: rr
PROBLEMAS
En una pareja el padre tiene RH+ homocigótico y la
madre RH- ¿Cuál es la probabilidad de RH de los
hijos?
Hembras machos
Es un listado
sistemático ya
I 1 2
sean palabras o
con símbolos de
los ancestros de un II 1 2 3
individuo dado.
III 1
Individuos Fenotipo Genotipo
I1 Negro Bb
I2 Blanco bb
II1 Blanco bb
II2 Negro Bb
II3 Negro Bb
III1 Negro B_
Árbol genealógico
familiar
PROBLEMAS
El gen “a” produce hembra macho
albinismo, su alelo
dominante “A” produce Aa Aa
pigmentación normal de I
la piel. De la 1 2
información dada en el
II
pedigrí calcule la
1 2 3 4
probabilidad que II3 y A_ aa Aa Aa
II4 tengan un segundo
aa
hijo albino
La expresión fenotípica de un gen dominante en el ganado
Ayrshire es una muesca en la punta de las orejas. En el
siguiente pedigrí, donde los símbolos negros representan
individuos con muescas, determine las probabilidades de
progenie con muesca por los apareamientos: a. III1 x III3
b. III2 x III3 c. III3 x III4 d. III1 x III5 e. III2 x III5
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6
III 1 2 3 4 5
GENETICA DEL SEXO
1. Genes ligados al sexo:
Porción no homóloga
X Y
Dependiendo de la característica, los genes
ligados al sexo en el hombre y la mujer se
expresan como dominante y como recesivo.
Genes holándricos
X Y
XX x XYv
Se transmiten de padre a hijos varones.
Cc Calvos No Calvas
cc No Calvos No Calvas
PROBLEMA
En los seres humanos el cuarto dedo (anular) puede ser más
largo o más corto que el segundo (índice), se considera que al
dedo índice corto lo produce un gen que es dominante en el
hombre y recesivo en la mujer. Qué tipo de niños y con qué
frecuencia se producirán en los siguientes matrimonios:
1. Hombre heterocigótico para dedo corto, mujer con dedo corto.
2. Mujer heterocigótica con dedo largo, con hombre
homocigótico con dedo corto.
3. Hombre heterocigótico con dedo corto, mujer heterocigótica
con dedo largo.
4. Hombre con dedo largo y mujer con dedo corto.
4. Genes Limitados Por El Sexo:
Algunos genes autosómicos * Producción de leche en
pueden expresarse sólo en hembras mamíferas
uno de los dos sexos, ya sea
por diferencias en el
ambiente hormonal o por
diferencias anatómicas.
Son características que se
manifiestan en un solo de
los sexos:
* Calvicie prematura en el
hombre
* Presencia de barba en el hombre
Ejemplo: En los pollos hay un gen recesivo para el plumaje de
gallo que sólo es penetrante en el ambiente masculino.
g =plumaje de gallo
G =plumaje de gallina g no penetra en el
plumaje femenino
Genotipos Fenotipos
Machos Hembras
GG Plumaje de gallina Plumaje de gallina