REHABILITACIÓN EN

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MR ROSARIO SOTO CÁCERES CABANILLAS
MEDICINA DE REHABILITACIÓN
 ENFERMEDAD
NEUROMUSCULAR
 Término que designa alteraciones de la unidad motora primarias o secundarias,
aisladas o asociadas.
 Son aquellas que afectan las neuronas motoras y sensoriales del sistema nervioso
periférico, sus axones, la placa neuromuscular y el músculo.

• Asem Galicia, Informe de enfermedades Neuromusculares. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Principales-Enf-Neuromusculares-Clasif-descripcion-ilovepdf-compressed.pdf

• Toro G. J., Yepes S. M., Palacios S. E., Neurología, segunda edición Ed. El Manual Moderno (Colombia) 2010
 ENFERMEDAD
NEUROMUSCULAR
 Conjunto de más de 150 enfermedades
neurológicas, en su mayoría de naturaleza
progresiva y de origen genético, y cuya
principal característica es la pérdida de fuerza
muscular.
Enfermedades crónicas, su progresión varía
presentando diversos déficits desde la
debilidad muscular, pérdida sensorial, dolor,
fatiga y la disfunción autonómica, los que se
combinan para dar lugar al daño músculo-
esquelético generando limitaciones en las
AVD y restricciones en la participación.

https://www.asem-esp.org/base-de-datos/amiotrofias-espinales/
 Su aparición puede producirse en
cualquier etapa de la vida, pero más del
50% aparecen en la infancia. En cifras
globales, se calcula que existen 60.000
afectados por enfermedad
neuromuscular en toda España.
Se consideran enfermedades raras, por
su baja incidencia y prevalencia.

Algunas clasificaciones No incluyen ni

las alteraciones musculares secundarias
(tóxicas, endocrinas, consecuencia de
una enfermedad de depósito,
medicamentosas...), ni las alteraciones
asociadas a problemas sensitivos y/o
del sistema nervioso central.

• Asem Galicia, Informe de enfermedades Neuromusculares. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Principales-Enf-Neuromusculares-Clasif-descripcion-ilovepdf-compressed.pdf

• https://www.afm-telethon.fr/maladies-neuromusculaires-6676
 ENFERMEDAD
NEUROMUSCULAR
La mayoría de las patologías primarias de la unidad motora son de origen genético. Algunas son
de origen autoinmune.
La anomalía genética impide la fabricación de un constituyente o una enzima esencial para el
correcto funcionamiento de la célula muscular (distrofias musculares, miopatías congénitas,
miopatías metabólicas, canalopatías musculares...), la unión neuromuscular (síndromes
miasténicos congénito) o la célula nerviosa motora (amiotrofia espinal, enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth ...).
Otras enfermedades neuromusculares se deben a una disfunción del sistema inmunitario. En la
miastenia autoinmune, el sistema inmunitario neutraliza ciertos componentes de la unión
neuromuscular: el orden de contracción que viaja a lo largo de las neuronas motoras tiene
dificultad para transmitirse al músculo. En la miositis, la respuesta inmune anormal provoca una
reacción inflamatoria en los músculos.

https://www.afm-telethon.fr/maladies-neuromusculaires-6676
ENFERMEDAD
NEUROMUSCULAR
Las miopatías son un subgrupo de las enfermedades neuromusculares : que afectan
directamente a músculo. Existen diferentes formas dependiendo de las manifestaciones
y mecanismos del daño muscular.
1. En las miopatías congénitas ( miopatías con varilla, miopatías con núcleos centrales ...), es la
estructura de la fibra muscular la que se ve afectada.
2. En las miopatías metabólicas, se interrumpen los procesos químicos que permiten que la
célula muscular realice su función ( glucogenosis muscular como la enfermedad de Pompe y
la enfermedad de McArdle, la lipidosis muscular, las miopatías mitocondriales ...).
3. Las distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular
de Becker , miopatía facioescapulohumeral , …)constituyen un grupo de miopatías en las que
observamos bajo el microscopio degeneración de las células musculares.
4. En las miopatías inflamatorias , reacción autoinmune. En otros casos más raros, la
inflamación muscular se debe a medicamentos o agentes infecciosos
Distrofias
Musculares
CONCEPTO
Grupo de enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración
progresivas de los músculos esqueléticos.
La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso,"
y trof, o "nutrición."
Varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas
las formas empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan
progresivamente.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema
gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y
otros órganos.

"Distrofia muscular", NINDS. 2016

https://www.afm-telethon.fr/dystrophie-musculaire-becker-1235
ETIOLOGIA
Son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan
proteínas que son críticas para la integridad muscular.
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se
encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la
siguiente generación; OTRAS cursan con:
Herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal
de un padre y un gen defectuoso del otro.
Herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y
trasmitir el gen defectuoso.
Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es
portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo

"Distrofia muscular", NINDS. 2016

A) Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
B) Distrofia de Emery-Dreifuss
C) Distrofia del anillo oseo (Cinturas / Limb-
Girdle
D) Distrofia Facioescápulohumeral
E) Distrofia Distal
F) Distrofia óculofaríngea
 EPIDEMIOLOGIA – DISTROFIA
MUSCULAR
Se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Sus formas más comunes
en los niños.
Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones
del mundo.
La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos
antecedentes familiares de la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD)
pueden tener los mismos síntomas y son causadas por mutaciones en el mismo
gen.

Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo
https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/facts.html
 DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE Y BECKER
Afecta a Aproximadamente 14 de cada 100,000 hombres de 5 a 24 años de
edad
Los varones tiene más probabilidades de verse afectados
Los síntomas de DMD generalmente comienzan antes de los 5 años de edad.
En la DMB, los síntomas generalmente aparecen más tarde, incluso en la edad
adulta.
En Europa y América del Norte, la prevalencia de DMD es de aproximadamente
6 por cada 100.000 individuos
La DMB afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia estimada
entre 1 por cada 18.000 y 1 por cada 31.000 nacimientos de varones

Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo
https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/facts.html
 ETIOPATOGENIA DMD Y DMB
Se producen como resultado de mutaciones (principalmente
deleciones) en el gen de la distrofina (DMD ; locus Xp21.2).
Las mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la proteína
distrofina, una proteína grande alargada en barras, ubicada debajo
de la membrana celular de la fibra muscular.
En uno de sus dos extremos, está asociado con un complejo de
proteínas, el complejo DAP (para "proteínas asociadas a la
distrofina") que cruza la membrana de la fibra muscular y que está
conectado, externamente, a la matriz extracelular
El otro extremo de la distrofina está vinculado a la actina.
Al interactuar mecánicamente con las proteínas de las células
musculares, la distrofina contribuye a su fuerza y ​a la integridad de
todo el tejido muscular.
FISIOPATOLOGÍA
La ausencia de distrofina (para DMD), su déficit parcial y / o la reducción de su tamaño
(para la BMD) desestabiliza el complejo DAP y debilita la membrana de las fibras
musculares.
Las células / fibras musculares se dañan más fácilmente durante las contracciones
musculares repetidas y eventualmente se vuelven necróticas.
Junto con esta necrosis, hay una regeneración de las fibras musculares de las células
madre (células satélite) del músculo.
Las biopsias musculares pueden visualizar este fenómeno llamado "distrofia muscular"
y caracterizado por ciclos de necrosis y regeneración de las células musculares. El
músculo afectado es reemplazado por tejido adiposo (grasa) y fibrosis.
Un fenómeno de inflamación acompaña a la degeneración del músculo.
 CARACTERISTICAS CLINICAS
La primera manifestación clínica puede ser un retraso en el
desarrollo psicomotor, retrasando la adquisición de la
marcha independiente; posteriormente dificultad para
correr, subir escaleras y saltar debido a la gran debilidad
muscular proximal, la que se evidencia con una maniobra
de Gowers positiva.
Este signo asociado a una hipertrofia de gemelos, es
orientador al diagnóstico.
Puede existir una disfunción cognitiva no progresiva, dada
la presencia de distrofina en el cerebro.
El retardo mental leve se ve en 1/3 de los pacientes.
En algunos casos se puede observar un retraso en el
lenguaje.

Valdebenito V. R., Ruiz R. D. Relevant Aspects In The Rehabilitation Of Children With Neuromuscular Diseases, Rev. Med. Clin. Condes - 2014
ESTADIOS CLINICOS
PRE CLINICO – MARCHA libre autónoma (0-6años)

DETERIORO DE LA MARCHA (6-7años)

PERDIDA DE LA MARCHA (7-11años)

SEDESTACIÓN PROLONGADA (12años a más)

 PRE CLINICO – MARCHA
libre autónoma (0-6años)

 Lactante poco activo, retraso en el

inicio de la marcha (18-24m), caídas
frecuentes carrera torpe y débil y
marcha en puntillas.
 De los 3 a 6 años disminución
progresiva de la fuerza de musculatura
proximal de la cintura pelviana.
DETERIORO DE LA MARCHA
(6-7años)

 Aparición de acortamientos musculares:

debilidad de extensores de cadera,
acortamiento de psoas, mayor anteversión
pélvica e hiperlordosis
 Debilidad de los flexores dorsales del
tobillo, acortamiento de tríceps, pie
equino y equino varo
 Debilidad de cuádriceps con retracción de
isquiotibiales y flexo de rodilla
 Retracción de TFL (maniobra de Ober)
 Pseudohipertrofia de gemelos y deltoides
 Patrón de marcha bamboleante-anserino o
de ánade + sx de gowers
PÉRDIDAD DE LA MARCHA (7-
11 AÑOS)
 Deterioro de la marcha hasta perdida
completa e incluso de la bipedestación.
 Predicción: cuádriceps 3-/5 y
desplazamiento de menos de 10m en
12seg
 Dificultad progresiva para levantarse de la
silla.
 Aparecen deformidades torácicas, control
de escoliosis desde los 11ª
 Disminución de las presiones inspiratoria y
espiratoria máximas, dificultad para toser
y expectorar, descenso de crecimiento
alveolar e inicio de patrón respiratorio
restrictivo progresivo.
SEDESTACIÓN PROLONGADA (12
años a más)

 La debilidad de MMSS y deformidades de tronco

provocan incapacidad para propulsar la silla de
ruedas manual.
 Afectación muscular de la cintura escapular e
indio de deformidades en MMSS
 Escoliosis progresiva que agrava patrón
respiratorio restrictivo
 Retracción de rotadores de hombro, bíceps,
pronadores, flexores de mano y muleca.
 Disminución de la capacidad vital
progresivamente, desarrollo de miocardiopatía
hipertrófica congestiva
 Muerte alrededor de los 25-30 años
 Imágenes
Pruebas por
genéticas resonancia
magnética
(IRM
Pruebas con Biopsias
ejercicios musculares

Pruebas con
Microscopía inmunofluores-
electrónica cencia

¿Cómo se Asesoramiento
genético
Análisis de diagnostican
La amniocentesis
sangre y las
orina distrofias El muestreo de
vello coriónico
musculares?
TRATAMIENTO
Debe enfocarse en:
1. Mantener La Fuerza Muscular
2. Prevenir Deformidades De Columna
3. Manejar Complicaciones Respiratorias
4. Prevenir Y Tratar Alteraciones Cardíacas.
Los corticoides han cambiado el curso de la DMD, son hasta el momento, el único
tratamiento que ha demostrado enlentecer la progresión de la debilidad muscular
reduciendo el riesgo de escoliosis y estabilizando la función pulmonar. Existe
evidencia sólida que mejoran la fuerza y la función muscular a corto plazo (de 6
meses a 2 años).
TRATAMIENTO
Se investiga la terapia génica , la omisión de exón , detener la lectura de codones y la
reparación génica .
El 19 de septiembre de 2016, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos
(FDA) otorgó la aprobación acelerada de eteplirsen (marca Exondys 51) como el primer
medicamento modificador de la enfermedad para la DMD.
Exondys 51 es un fármaco de omisión de exón que se dirige específicamente a una sección del
código genético llamado exón 51 en el gen de la distrofina. Se estima que el 13 por ciento de los
niños con DMD podrían beneficiarse de omitir el exón 51.
El 9 de febrero de 2017, la FDA aprobó deflazacort (nombre de marca Emflaza) para tratar la
DMD.
EJERCICIO EN ENFERMEDAD
NEUROMUSCULAR
La inestabilidad inherente de la membrana sarcolema predispone a la lesión de la membrana
como resultado de cargas mecánicas. Teóricamente, las contracciones excéntricas o de
alargamiento producen más estrés mecánico en la fibra muscular que las contracciones
concéntricas o de acortamiento.
Puede haber una mayor debilidad después de fortalecer el ejercicio en DMD.
Ningún estudio sistémico en humanos con la población de DMD ha mostrado efectos nocivos del
ejercicio de resistencia.
Se recomienda un programa de fortalecimiento submáximo para aquellos con DMD y otros
trastornos distróficos rápidamente progresivos.
La incorporación de la actividad en actividades recreativas y la terapia acuática son
probablemente los enfoques más razonables para el niño preadolescente.
EJERCICIO EN ENFERMEDAD
NEUROMUSCULAR
Los pacientes que padecen de DMD presentan una baja capacidad cardiovascular y una baja
utilización periférica de oxígeno con una mayor frecuencia cardiaca en reposo además de
desarrollar una insuficiencia cronotrópica, es decir, tienen una disminuida capacidad para
aumentar su ritmo cardiaco en respuesta al ejercicio y en reposo presentan una frecuencia
cardiaca de 110 ± 12 latidos/minuto.
Por lo anterior, se ha demostrado que realizar ejercicio aeróbico de intensidad moderada,
especialmente en etapas tempranas de la enfermedad, como piscina o bicicleta, mejora la
capacidad aeróbica, por lo que se recomienda en fase ambulatoria este tipo de ejercicio sin
superar el 20% de la contracción voluntaria máxima (fortalecimiento submáximo).
Al ejecutarlos en forma suave, sin generar fatiga muscular, evitaría la atrofia por desuso. Se
puede continuar realizándolos en fase no ambulatoria, siempre que sea medicamente seguro.