Sindrome de Klinefelter....

SINDROME DE
KLINEFELTER
Analia Alarcón
27458 ESTUDIANTES:
Alejandra Mollo Choque
27575
Vannia Alejandra Sanchez.
28080
Maria Jimena Chambi E.
27742
Angi Rivera Espinoza
21368
INTRODUCCI
ON
fue descrito en 1942 por Klinefelter, y en 1959,
Jacobs y Strong demostraron la primera vez el
cariotipo 47,XXY
- Es un trastorno originado por la presencia de
un cromosoma X extra en un paciente con
fenotipo masculino
- Es una forma de hipogonadismo
hipergonadotrofico masculino.
Es una forma de hipogonadismo masculino debido a:
- Esclerohialinosis testicular con atrofia y

azoospermia
- Ginecomastia
- Tasa elevada de gonadotropinas
es una afección en la cual el cuerpo no produce

suficiente cantidad de la hormona que desempeña
un papel clave en el crecimiento y HIPOGONADISMO
MASCULINO
desarrollo masculino durante la pubertad o en la
cantidad suficiente de espermatozoides o en
ambos.
EPIDEMIOLOGIA
• Es el trastorno más frecuente de los cromosomas

sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos
varones.
• No tiene predisposición por raza.
• Estudio en Dinamarca describe la prevalencia de SK
prenatal y posnatal, entre 1970-2000 identificando una
prevalencia de 213 por 100.000 .
ETIOLOGIA
• Cuando el cromosoma X extra es paterno la no disyunción
solamente se da en la primera división meiótica (óvuloX +
XY delespermatozoide)
• Cuando el cromosoma X extra es materno la no
disyunción se da en la primera o segunda división
meiótica (óvulo XX + Y espematozoide
PRINCIPALES ANORMALIDADES O FENOTIPO
• Estatura alta y cuerpo menos musculado que

otros niños
• Caderas más anchas y piernas mas largas
• Senos poco desarrollados (ginecomastia)
• Huesos débiles
• Menor nivel de energía
• Testículos y pene de menor tamaño
• Retraso de la pubertad o pubertad incompleta
• Menor vello facial y corporal tras la pubertad
• Problemas de atención, dificultad en el
desarrollo del habla, en el aprendizaje de las
palabras, en la lectura, la escritura
• Otros problemas
• Están mas expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades como
osteoporosis.
• Los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones
sexuales, con la ayuda de tratamientos d testosterona sin embargo no
permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos.
EVOLUCION
NATURAL
- Niño con retraso leve en lsa
INFACIA adquisiciones y comportamiento
inmaduro
ADOLESCENCIA - Hipogonadismo
ADULTO - Habito eunocoide

- Ginecomastia (1/3 de px)
- Escaso desarrollo
muscular
- Infertilidad
DIAGNOSTIC
O
Los principales exámenes utilizados para
diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:
Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u

orina pueden revelar niveles hormonales anormales
que son un signo del síndrome de Klinefelter.
Análisis cromosómico. También llamado análisis
de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar
un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía
una muestra de sangre al laboratorio para verificar la
forma y el número de cromosomas.
TRATAMIENTO
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa

en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:
• Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza
en el momento del inicio habitual de la pubertad, la
terapia de reemplazo de testosterona se puede
administrar para ayudar a estimular los cambios que
normalmente ocurren en la pubertad, como el
desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento
del vello facial y corporal, y el aumento de la masa
muscular y el deseo sexual (libido).
• Extracción del tejido mamario. En los hombres que
tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido
mamario puede ser extirpado por un cirujano
plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto
más típico.
• Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos
pueden ayudar a los niños con el síndrome de
Klinefelter que tienen problemas con el habla, el
CASO CLINICO
• Varón de 12 años y medio que consulta por aumento bilateral y simétrico de ambas
mamas. No refiere ingesta de tóxicos, está en tratamiento con metilfenidato de
liberación prolongada por déficit de atención y retraso escolar (actualmente repite 5.º
de Educación Primaria). Antecedentes familiares: padre de 51 años, sano, con pubertad
normal y talla de 178 cm. Madre de 50 años, sana, con talla de 163 cm y menarquia a los
14 años. Hermano de 15 años sano con criptorquidia tratada con orquidopexia a los 18
meses. Abuelos maternos fallecidos por cáncer. Antecedentes perinatales: gestación
normal de 40 semanas, cesárea electiva por sufrimiento fetal agudo por desproporción
fetomaterna. Peso al nacer: 3200 g, talla al nacer: 50 cm. Criptorquidia bilateral.
Orquidopexia bilateral a los dos años. Seguimiento en consulta de Neurología pediátrica
por retraso escolar diagnosticado de retraso madurativo de etiología perinatal, y déficit
de atención. Exploración física: peso, 46 kg; talla, 152 cm (P75). Hábito marfanoide.
Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen normal. Exploración neurológica sin
alteraciones. Ginecomastia bilateral. Pubarquia III, axilarquia II. Testes de 3 cc, de
consistencia firme. Edad ósea de 12 años. Ante la sospecha de SK se deriva al Servicio de
Endocrinología, donde se realiza cariotipo con el resultado de 47/XXY.

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SINDROME DE

- Esclerohialinosis testicular con atrofia y

es una afección en la cual el cuerpo no produce

• Es el trastorno más frecuente de los cromosomas

• Estatura alta y cuerpo menos musculado que

ADULTO - Habito eunocoide

Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa

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