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Esfingolipidosis

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PRD

ESFINGOLIPIDOSIS

Alumnos: Fernando Omar Moreno Blancarte Jos Luis Dimas Len Ateyei Arguilez Maestra: Dra. Falcn Lugar: Hospital General Objetivo: Entender aberraciones geneticas del metabolismo de los lipidos.
Gentica Medica

ESFINGOLIPIDOSIS
En un individuo normal, la sntesis y degradacin de los esfingolpidos est balanceada y por lo tanto la cantidad de ellos en las membranas es constante. Si falla la actividad de alguna de las enzimas degradativas, su sustrato se acumula en los lisosomas Los resultados de la deficiencia se aprecian de manera especial en el SN en donde el deterioro puede llevar a una muerte temprana

DEGRADACION DE LOS ESFINGOLIPIDOS


Todas las enzimas necesarias para la degradacin de los esfingolpidos estn localizadas en los lisosomas. Estas enzimas ( hidrolasas) rompen irreversiblemente los diferentes enlaces.

Esfingolipidosis o Glicolipidosis

Gangliosidosis.
Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedadde Gaucher. Enfermedadde Niemann-Pick. Enfermedadde Fabry.

Enfermedadde Krabbe

GANGLIOSIDOSIS GM1
Deficiencia de -galactosidasa
Acmulo del ganglisido GM1 Deterioro neurolgico Hepato-esplenomegalia Deformidades del esqueleto Maculopata rojo-cereza

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Deficiencia de hexosamidinasa Acmulo del ganglisido GM2 Neurodegeneracin rpida y progresiva Ceguera Maculopata rojo-cereza Debilidad muscular Ataques

ENFERMEDAD DE FABRY
Deficiencia de -galactosidasa Acmulo de globsido
Enrojecimiento de la piel Insuficiencia renal y cardiaca Dolor tipo quemazn en las extremidades inferiores

ENFERMEDAD DE GAUCHER
Deficiencia de glucosidasa
Acumulacin de glucocerebrsidos Es la ms comn de estas enfermedades Hay hepatoesplenomegalia Hay osteoporosis de huesos largos

ENFERMEDAD DE FARBER
Deficiencia de ceramidasa Acmulo de ceramida

Dolor y deformacin progresiva de las articulaciones


Presencia de ndulos subcutneos Tejidos con presencia de granulomas

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK Deficiencia de esfingomielinasa


Acmulo de esfingomielina Esta enfermedad determina subdesarrollo fsico y mental, y hepatoesplenomegalia afecta a todos los rganos, sobre todo al bazo mancha roja cereza en la mcula lutea de la retina

ENFERMEDADES LISOSOMALES - ESFINGOLIPIDOSIS


Gal-GalNac Gal-Glu-CER

NANA
Galactosidasa

ESFINGOSINA GM1
Gangliosidosis Enfermedad de Farber

A.Graso

GalNac Gal-Glu-CER NANA


Hexosamidinasa Enfermedad de Tay-Sachs

Ceramidasa

Gal-Gal-Glu-CER
Enfermedad de Fabry Galactosi dasa

CERAMIDA
Enfermedad de Gaucher Glucosidasa

NANA-Gal-Glu-CER
Neuraminidasa

Gal-Glu-CER
Galactosidasa

Glu-CER

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