Esfingolipidosis
Esfingolipidosis
Esfingolipidosis
ESFINGOLIPIDOSIS
Alumnos: Fernando Omar Moreno Blancarte Jos Luis Dimas Len Ateyei Arguilez Maestra: Dra. Falcn Lugar: Hospital General Objetivo: Entender aberraciones geneticas del metabolismo de los lipidos.
Gentica Medica
ESFINGOLIPIDOSIS
En un individuo normal, la sntesis y degradacin de los esfingolpidos est balanceada y por lo tanto la cantidad de ellos en las membranas es constante. Si falla la actividad de alguna de las enzimas degradativas, su sustrato se acumula en los lisosomas Los resultados de la deficiencia se aprecian de manera especial en el SN en donde el deterioro puede llevar a una muerte temprana
Esfingolipidosis o Glicolipidosis
Gangliosidosis.
Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedadde Gaucher. Enfermedadde Niemann-Pick. Enfermedadde Fabry.
Enfermedadde Krabbe
GANGLIOSIDOSIS GM1
Deficiencia de -galactosidasa
Acmulo del ganglisido GM1 Deterioro neurolgico Hepato-esplenomegalia Deformidades del esqueleto Maculopata rojo-cereza
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Deficiencia de hexosamidinasa Acmulo del ganglisido GM2 Neurodegeneracin rpida y progresiva Ceguera Maculopata rojo-cereza Debilidad muscular Ataques
ENFERMEDAD DE FABRY
Deficiencia de -galactosidasa Acmulo de globsido
Enrojecimiento de la piel Insuficiencia renal y cardiaca Dolor tipo quemazn en las extremidades inferiores
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Deficiencia de glucosidasa
Acumulacin de glucocerebrsidos Es la ms comn de estas enfermedades Hay hepatoesplenomegalia Hay osteoporosis de huesos largos
ENFERMEDAD DE FARBER
Deficiencia de ceramidasa Acmulo de ceramida
NANA
Galactosidasa
ESFINGOSINA GM1
Gangliosidosis Enfermedad de Farber
A.Graso
Ceramidasa
Gal-Gal-Glu-CER
Enfermedad de Fabry Galactosi dasa
CERAMIDA
Enfermedad de Gaucher Glucosidasa
NANA-Gal-Glu-CER
Neuraminidasa
Gal-Glu-CER
Galactosidasa
Glu-CER