This literature review aims to inform and assist physicians and other health professionals in man... more This literature review aims to inform and assist physicians and other health professionals in managing all information related to hereditary breast cancer, which is in constant and rapid growth, allowing for improvement in patient care and assistance. In addition, we seek to better identify which patients are eligible for the clinical criteria of association with risk of hereditary breast cancer, based on international recommendations and highlighting the main high and moderate penetrance genes that make up the multigenic panels for germline investigation in breast cancer, as well as the possibilities of clinical management that must be considered when complex decisions are required in clinical practice. Nowadays, there is more interest in population screening, in a greater supply of genetic tests, more genes included in multigene panels — allowing the search for genetic counseling —, apart from the need for clinical-decision support.
A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes o... more A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes organizados por áreas temáticas. O volume 1 traz estudos que tratam do tema Saúde Coletiva no contexto da Vigilância epidemiológica na Atenção básica. O volume 2 apresenta uma diversidade de trabalhos interdisciplinares aplicados ou relacionados com a Atenção básica; e por fim, o volume 3 contempla os estudos realizados em uma perspectiva de Ensino e Formação em Saúde para todos os profissionais da área. A Saúde Coletiva é um campo de estudo da saúde pública, cujo objetivo é investigar as principais causas das doenças e encontrar meios de planejar e organizar os serviços de saúde. Neste sentido, a proposta do livro traz a abordagem multidisciplinar associada à inovação, tecnologia e ensino da saúde coletiva aplicada às diversas áreas da saúde.
Este trabalho teve como objetivo fazer uma pesquisa exploratoria sobre as possiveis relacoes exis... more Este trabalho teve como objetivo fazer uma pesquisa exploratoria sobre as possiveis relacoes existentes entre o portfolio genetico de atletas de alta performance no contexto dos megaeventos esportivos. Para isso, realizou-se uma pesquisa teorica onde foram apresentados os conceitos de megaeventos esportivos associado ao contexto genetico, abordando o papel que determinado gene pode exercer, favorecendo o desempenho atletico. Feita essa revisao, pode-se concluir que os megaeventos esportivos sao espacos de contemplacao dos mega atletas e esses, podem alcancar a alta performance mediante treinamento, alimentacao, dedicacao, talento e tambem por meio do seu padrao genetico.
As Neoplasias Mieloproliferativas sao originadas por uma proliferacao clonal de um progenitor hem... more As Neoplasias Mieloproliferativas sao originadas por uma proliferacao clonal de um progenitor hematopoetico. Descrita inicialmente em 1951 como “Doencas Mieloproliferativas” e reavaliada pela Organizacao Mundial da Saude em 2011, as Neoplasias Mieloproliferativas agrupam a Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial e Miefibrose Primaria em um subgrupo chamado de BCR-ABL negativo. De acordo com a revisao dos criterios adotados para o diagnostico das Neoplasias Mieloproliferativas a presenca da mutacao JAK2 V617F e considerada criterio de maior importância para o diagnostico do subgrupo BCR-ABL negativo representando um marcador clonal. A Policitemia Vera e principalmente diagnosticada por um aumento na massa eritrocitaria independente de fator estimulante, aumento de leucocitos no sangue periferico, esplenomegalia e trombocitose. Ocorre, geralmente, em homens e mulheres com faixa etaria de 60 anos, com incidencia de 0,7 a 2,6/100.000 habitantes/ano. A mutacao V617F no gene JAK2 produz...
Retinoblastoma begins, in the vast majority of cases, from two mutational events in the RB1 gene ... more Retinoblastoma begins, in the vast majority of cases, from two mutational events in the RB1 gene in retinoblasts. The screening of this gene in patients with the disease and its relatives becomes important to characterize germ mutations that cause tumorigenesis and to promote the genetic follow-up of the families. However, the disease can be modulated by the presence of several single nucleotide polymorphisms (SNPs). In the present study, the RB1 gene was screened in 11 probands diagnosed with retinoblastoma through Sanger sequencing and the genomic characterization, through real-time PCR and array-CGH, of five RB1 deletion retinoblastoma carriers previously identified by Sena (2013), with two probands presenting partial deletion and three with complete deletion of the RB1 gene. Two variants were identified in exonic regions and 18 in intronic regions, of which six were not yet described (c.848 g> T; c.380 + 145 T> A; c.1216-28 C> T; c.1389 + 134 A > T; c.1389 + 143 C>...
A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes o... more A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes organizados por áreas temáticas. O volume 1 traz estudos que tratam do tema Saúde Coletiva no contexto da Vigilância epidemiológica na Atenção básica. O volume 2 apresenta uma diversidade de trabalhos interdisciplinares aplicados ou relacionados com a Atenção básica; e por fim, o volume 3 contempla os estudos realizados em uma perspectiva de Ensino e Formação em Saúde para todos os profissionais da área. A Saúde Coletiva é um campo de estudo da saúde pública, cujo objetivo é investigar as principais causas das doenças e encontrar meios de planejar e organizar os serviços de saúde. Neste sentido, a proposta do livro traz a abordagem multidisciplinar associada à inovação, tecnologia e ensino da saúde coletiva aplicada às diversas áreas da saúde.
A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes o... more A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes organizados por áreas temáticas. O volume 1 traz estudos que tratam do tema Saúde Coletiva no contexto da Vigilância epidemiológica na Atenção básica. O volume 2 apresenta uma diversidade de trabalhos interdisciplinares aplicados ou relacionados com a Atenção básica; e por fim, o volume 3 contempla os estudos realizados em uma perspectiva de Ensino e Formação em Saúde para todos os profissionais da área. A Saúde Coletiva é um campo de estudo da saúde pública, cujo objetivo é investigar as principais causas das doenças e encontrar meios de planejar e organizar os serviços de saúde. Neste sentido, a proposta do livro traz a abordagem multidisciplinar associada à inovação, tecnologia e ensino da saúde coletiva aplicada às diversas áreas da saúde.
Medical oncology (Northwood, London, England), 2016
Since their discovery in 2008, cell-free circulating microRNAs have been considered potential bio... more Since their discovery in 2008, cell-free circulating microRNAs have been considered potential biomarkers for various conditions, including pediatric cancer. Diagnosis of pediatric cancer still relies on clinical signs, which sometimes may be non-specific or appear at later stages. Thus, there is a need for a better understanding of molecules that allow a less invasive, early and effective method of cancer diagnosis. Despite the efforts of many researches to set specific miRNAs to be routinely used as diagnostic molecules, no miR has been currently utilized so far. In this study, we review the recent discoveries on circulating miRNAs in blood of patients suffering from the following pediatric cancers: osteosarcoma, rhabdomyosarcoma, Wilms tumor, acute myeloid leukemia, acute lymphocytic leukemia, retinoblastoma and neuroblastoma. We also focus on the roles of circulating miRs in tumorigenesis pathways, the methodological approaches used to detect and quantify circulating miRs, and di...
This literature review aims to inform and assist physicians and other health professionals in man... more This literature review aims to inform and assist physicians and other health professionals in managing all information related to hereditary breast cancer, which is in constant and rapid growth, allowing for improvement in patient care and assistance. In addition, we seek to better identify which patients are eligible for the clinical criteria of association with risk of hereditary breast cancer, based on international recommendations and highlighting the main high and moderate penetrance genes that make up the multigenic panels for germline investigation in breast cancer, as well as the possibilities of clinical management that must be considered when complex decisions are required in clinical practice. Nowadays, there is more interest in population screening, in a greater supply of genetic tests, more genes included in multigene panels — allowing the search for genetic counseling —, apart from the need for clinical-decision support.
A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes o... more A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes organizados por áreas temáticas. O volume 1 traz estudos que tratam do tema Saúde Coletiva no contexto da Vigilância epidemiológica na Atenção básica. O volume 2 apresenta uma diversidade de trabalhos interdisciplinares aplicados ou relacionados com a Atenção básica; e por fim, o volume 3 contempla os estudos realizados em uma perspectiva de Ensino e Formação em Saúde para todos os profissionais da área. A Saúde Coletiva é um campo de estudo da saúde pública, cujo objetivo é investigar as principais causas das doenças e encontrar meios de planejar e organizar os serviços de saúde. Neste sentido, a proposta do livro traz a abordagem multidisciplinar associada à inovação, tecnologia e ensino da saúde coletiva aplicada às diversas áreas da saúde.
Este trabalho teve como objetivo fazer uma pesquisa exploratoria sobre as possiveis relacoes exis... more Este trabalho teve como objetivo fazer uma pesquisa exploratoria sobre as possiveis relacoes existentes entre o portfolio genetico de atletas de alta performance no contexto dos megaeventos esportivos. Para isso, realizou-se uma pesquisa teorica onde foram apresentados os conceitos de megaeventos esportivos associado ao contexto genetico, abordando o papel que determinado gene pode exercer, favorecendo o desempenho atletico. Feita essa revisao, pode-se concluir que os megaeventos esportivos sao espacos de contemplacao dos mega atletas e esses, podem alcancar a alta performance mediante treinamento, alimentacao, dedicacao, talento e tambem por meio do seu padrao genetico.
As Neoplasias Mieloproliferativas sao originadas por uma proliferacao clonal de um progenitor hem... more As Neoplasias Mieloproliferativas sao originadas por uma proliferacao clonal de um progenitor hematopoetico. Descrita inicialmente em 1951 como “Doencas Mieloproliferativas” e reavaliada pela Organizacao Mundial da Saude em 2011, as Neoplasias Mieloproliferativas agrupam a Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial e Miefibrose Primaria em um subgrupo chamado de BCR-ABL negativo. De acordo com a revisao dos criterios adotados para o diagnostico das Neoplasias Mieloproliferativas a presenca da mutacao JAK2 V617F e considerada criterio de maior importância para o diagnostico do subgrupo BCR-ABL negativo representando um marcador clonal. A Policitemia Vera e principalmente diagnosticada por um aumento na massa eritrocitaria independente de fator estimulante, aumento de leucocitos no sangue periferico, esplenomegalia e trombocitose. Ocorre, geralmente, em homens e mulheres com faixa etaria de 60 anos, com incidencia de 0,7 a 2,6/100.000 habitantes/ano. A mutacao V617F no gene JAK2 produz...
Retinoblastoma begins, in the vast majority of cases, from two mutational events in the RB1 gene ... more Retinoblastoma begins, in the vast majority of cases, from two mutational events in the RB1 gene in retinoblasts. The screening of this gene in patients with the disease and its relatives becomes important to characterize germ mutations that cause tumorigenesis and to promote the genetic follow-up of the families. However, the disease can be modulated by the presence of several single nucleotide polymorphisms (SNPs). In the present study, the RB1 gene was screened in 11 probands diagnosed with retinoblastoma through Sanger sequencing and the genomic characterization, through real-time PCR and array-CGH, of five RB1 deletion retinoblastoma carriers previously identified by Sena (2013), with two probands presenting partial deletion and three with complete deletion of the RB1 gene. Two variants were identified in exonic regions and 18 in intronic regions, of which six were not yet described (c.848 g> T; c.380 + 145 T> A; c.1216-28 C> T; c.1389 + 134 A > T; c.1389 + 143 C>...
A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes o... more A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes organizados por áreas temáticas. O volume 1 traz estudos que tratam do tema Saúde Coletiva no contexto da Vigilância epidemiológica na Atenção básica. O volume 2 apresenta uma diversidade de trabalhos interdisciplinares aplicados ou relacionados com a Atenção básica; e por fim, o volume 3 contempla os estudos realizados em uma perspectiva de Ensino e Formação em Saúde para todos os profissionais da área. A Saúde Coletiva é um campo de estudo da saúde pública, cujo objetivo é investigar as principais causas das doenças e encontrar meios de planejar e organizar os serviços de saúde. Neste sentido, a proposta do livro traz a abordagem multidisciplinar associada à inovação, tecnologia e ensino da saúde coletiva aplicada às diversas áreas da saúde.
A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes o... more A coleção “Saúde Coletiva: Uma abordagem multidisciplinar” é uma obra composta por três volumes organizados por áreas temáticas. O volume 1 traz estudos que tratam do tema Saúde Coletiva no contexto da Vigilância epidemiológica na Atenção básica. O volume 2 apresenta uma diversidade de trabalhos interdisciplinares aplicados ou relacionados com a Atenção básica; e por fim, o volume 3 contempla os estudos realizados em uma perspectiva de Ensino e Formação em Saúde para todos os profissionais da área. A Saúde Coletiva é um campo de estudo da saúde pública, cujo objetivo é investigar as principais causas das doenças e encontrar meios de planejar e organizar os serviços de saúde. Neste sentido, a proposta do livro traz a abordagem multidisciplinar associada à inovação, tecnologia e ensino da saúde coletiva aplicada às diversas áreas da saúde.
Medical oncology (Northwood, London, England), 2016
Since their discovery in 2008, cell-free circulating microRNAs have been considered potential bio... more Since their discovery in 2008, cell-free circulating microRNAs have been considered potential biomarkers for various conditions, including pediatric cancer. Diagnosis of pediatric cancer still relies on clinical signs, which sometimes may be non-specific or appear at later stages. Thus, there is a need for a better understanding of molecules that allow a less invasive, early and effective method of cancer diagnosis. Despite the efforts of many researches to set specific miRNAs to be routinely used as diagnostic molecules, no miR has been currently utilized so far. In this study, we review the recent discoveries on circulating miRNAs in blood of patients suffering from the following pediatric cancers: osteosarcoma, rhabdomyosarcoma, Wilms tumor, acute myeloid leukemia, acute lymphocytic leukemia, retinoblastoma and neuroblastoma. We also focus on the roles of circulating miRs in tumorigenesis pathways, the methodological approaches used to detect and quantify circulating miRs, and di...
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Papers by Renata Mendes de Freitas