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- A-bêta-lipoprotéinémie
- Acanthosis nigricans
- Achromatopsie
- Acidémie isovalérique
- Adénocarcinome
- Adénocarcinome pulmonaire
- Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X
- Allergie au latex
- Amnésie
- Anémie ferriprive
- Anémie pernicieuse
- Anguillulose
- Anorexie mentale
- Aortite
- Aphasie
- Aponévrosite plantaire
- Apoplexie hypophysaire
- Appendicite
- Arrêt cardiorespiratoire
- Arthrite chronique juvénile
- Asthme
- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
- Atrophie musculaire progressive
- Autisme
B
C
- Cancer
- Cancer bronchique non à petites cellules
- Cancer colorectal
- Cancer de la bouche
- Cancer de la peau
- Cancer de la prostate
- Cancer du col utérin
- Cancer du larynx
- Cancer du pancréas
- Cancer du poumon
- Cancer du sein
- Carcinome épidermoïde
- Syndrome cardio-facio-cutané
- Cardiomyopathie
- Cardiopathie congénitale
- Carence en vitamine B 12
- Carence nutritionnelle
- Carie dentaire
- Cécité
- Cellulite (infection)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Choléra
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
- Chorioméningite lymphocytaire
- Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- Ciliopathie
- Cirrhose
- Coccidioïdomycose
- Colite microscopique
- Constipation
- Syndrome de Costello
- Croûte de lait
- Syndrome de Crouzon
- Cryptorchidie
D
- Daltonisme
- Déficit cérébral en folates
- Démence
- Démence vasculaire
- Dengue
- Dépression (psychiatrie)
- Dermite séborrhéique
- Diabète de type 1
- Diabète de type 2
- Diabète de type MODY
- Diabète sucré
- Diarrhée
- Dissection aortique
- Diverticulite du sigmoïde
- Dracunculose
- Dysenterie
- Dysfonction sexuelle
- Téloméropathie
- Dysmorphophobie
- Dysphorie de genre
- Dyspraxie
- Dysthymie
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie myotonique de Steinert
E
F
G
H
L
M
- Maladie
- Maladie à coronavirus 2019
- Maladie à virus Ebola
- Maladie à virus Zika
- Maladie auto-immune
- Maladie d'Addison
- Maladie d'Alzheimer
- Maladie de Basedow
- Maladie de Chagas
- Maladie de Crohn
- Maladie de Hartnup
- Maladie de Huntington
- Maladie de Lyme
- Maladie de Menière
- Maladie de Naito-Oyanagi
- Maladie de Parkinson
- Maladie de Werdnig-Hoffmann
- Maladie des chaînes lourdes
- Maladie des griffes du chat
- Maladie des membranes hyalines
- Maladie génétique
- Maladie infectieuse
- Maladie inflammatoire chronique de l'intestin
- Maladie métabolique génétique
- Maladie neuro-évolutive
- Maladie parodontale
- Maladie de Maroteaux-Lamy
- Mélanome
- Syndrome de Mendelson
- Méningite
- Migraine
- Migraine hémiplégique familiale
- Molluscum pendulum
- Mononucléose infectieuse
- Mort subite du nourrisson
- Mucoviscidose
- Myocardite
- Myopathie