Syndrome de Denys-Drash
Décrit en 1967[1], le syndrome de Denys-Drash associe chez un nouveau-né ou un nourrisson une ambiguïté sexuelle, une néphropathie et une tumeur de Wilms. La coexistence de tissu ovarien et testiculaire au sein de la même gonade est fréquemment retrouvée.
| Syndrome de Denys-Drash | |
| Référence MIM | 194080 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 11p13 |
| Gène | WT1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Très fréquente |
| Nombre d'allèles pathologiques | 15 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Maladie génétiquement liée | Tumeur de Wilms Syndrome WAGR Syndrome de Frasier |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La néphropathie entraîne une insuffisance rénale responsable du décès dans les premières années de vie.
Le gène en cause se trouve sur le onzième chromosome.
Notes et références
modifier- Denys, P, Malvaux, P, van den Berghe, H, Tanghe, W, Proesmans, W, « Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY » Arch. Franc. Pediat. 1967;24:729-739.
Liens externes
modifier- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194080[1]
