Le document décrit le syndrome d'Edwards ou trisomie 18, une maladie chromosomique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 18. La maladie entraîne souvent une mort précoce et existe sous deux formes, complète ou mosaïque, déterminant sa sévérité. Le risque augmente avec l'âge de la mère. Les symptômes comprennent des anomalies physiques et développementales, et le décès survient généralement dans le premier mois en l'absence de traitement curatif.
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Le document décrit le syndrome d'Edwards ou trisomie 18, une maladie chromosomique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 18. La maladie entraîne souvent une mort précoce et existe sous deux formes, complète ou mosaïque, déterminant sa sévérité. Le risque augmente avec l'âge de la mère. Les symptômes comprennent des anomalies physiques et développementales, et le décès survient généralement dans le premier mois en l'absence de traitement curatif.
Description originale:
le syndrome d'Edward
le trisomie 18
travaille par: Souhila Omrane
Le document décrit le syndrome d'Edwards ou trisomie 18, une maladie chromosomique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 18. La maladie entraîne souvent une mort précoce et existe sous deux formes, complète ou mosaïque, déterminant sa sévérité. Le risque augmente avec l'âge de la mère. Les symptômes comprennent des anomalies physiques et développementales, et le décès survient généralement dans le premier mois en l'absence de traitement curatif.
Le document décrit le syndrome d'Edwards ou trisomie 18, une maladie chromosomique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 18. La maladie entraîne souvent une mort précoce et existe sous deux formes, complète ou mosaïque, déterminant sa sévérité. Le risque augmente avec l'âge de la mère. Les symptômes comprennent des anomalies physiques et développementales, et le décès survient généralement dans le premier mois en l'absence de traitement curatif.
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Sommaire
Définition + une petite historique
introduction Causes environnemental ou bien thérapie ou bien génétique Prévalence Evolution et complications possibles Symptômes de la maladie Facteurs de risque Traitements conclusion Définition Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960.
Introduction La Trisomie 18 se caractérise par la présence d'un chromosome 18 en trop, au sein de certaines cellules de l'organisme ou dans chacune de ces cellules. Deux formes de la maladie sont connues et la sévérité de la Trisomie en dépend.
Deux formes spécifiques de la maladie ont été décrites :
la forme complète : qui concerne près de 94 % des bébés trisomiques.
Cette forme se caractérise par la présence d'une triple copie (au lieu de deux) du chromosome 18, dans chacune des cellules du corps. La plupart des bébés atteints de cette forme, décède avant la mise à terme de la grossesse. la forme mosaïque : qui touche, quant à elle, près de 5 % des bébés atteints de trisomie 18. Dans ce contexte, la triple copie du chromosome 18 n'est visible que partiellement au sein de l'organisme (dans certaines cellules uniquement). Cette forme est moins sévère que la forme complète.
La sévérité de la maladie dépend donc du type de trisomie 18 ainsi que du
nombre de cellules contenant un exemplaire du chromosome 18, en sus. Les causes de la Trisomie 18 La majorité des cas de Trisomie 18 résultent de la présence d'une triple copie du chromosome 18, au sein de chaque cellule de l'organisme (au lieu de deux copies).
Seulement 5 % des individus atteints de Trisomie 18 ne présente un exemplaire
de trop, au sein de certaines cellules uniquement. Cette minorité de patients sont notamment moins enclins au risque de décès avant la naissance, ou avant le premier mois de l'enfant.
De fréquence plus rare, le bras long du chromosome 18 peut s'attacher
(transloquer) à un autre chromosome durant la reproduction cellulaire ou encore durant le développement embryonnaire. Ce qui conduit à la présence de la double copie du chromosome 18, couplée à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, et donc à 3 chromosomes 18. Les patients atteints de cette forme particulière de trisomie 18, présentent des symptômes partiels.
Qui est touché par la Trisomie 18 ?
Le risque de Trisomie 18 concerne chaque grossesse. Par ailleurs, ce risque est accru plus l'âge de la femme enceinte augmente.
Evolution et complications possible de Trisomie 18
Dans la majorité des cas de Trisomie 18, le décès de l'enfant avant sa naissance, ou courant le premier mois, y est associé. Dans le cas ou l'enfant survit, des séquelles peuvent être visibles : retard de développement de certains membres et/ou organes, déficiences intellectuelles, etc.
Les symptômes de la Trisomie 18
Des signes cliniques et des symptômes généraux peuvent s'apparenter à la Trisomie 18 :
une tête plus petite que la moyenne
les joues creuses et une bouche étroite de longs doigts qui se superposent de grandes oreilles placées très bas des malformations au niveau de la fente labiale
D'autres caractéristiques de la maladie peuvent être visibles :
des atteintes rénales et cardiaques des refus de s'alimenter, conduisant à des déficiences dans le développement de l'enfant des difficultés respiratoires la présence d'hernies au niveau de l'estomac des anormalités au niveau du système squelettique et notamment au niveau de la colonne vertébrale des difficultés d'apprentissage importantes.
Les facteurs de risque de la Trisomie 18
Le facteur de risque relatif au développement de la Trisomie 18 relève de la génétique.
En effet, la présence d'une triple copie du chromosome 18, au sein de certaines
cellules uniquement ou encore au niveau de chaque cellules de l'organisme, peut conduire au développement d'une telle pathologie.
Comment traiter la Trisomie 18 ?
Aucun traitement de la Trisomie 18 n'est actuellement connu. La prise en charge de cette maladie est effective par une équipe de santé, pluridisciplinaire.
Des traitements peuvent néanmoins être prescrits, et ce dans le cadre d'atteintes
cardiaques, d'infections, ou encore de difficultés pour s'alimenter.
La kinésithérapie peut également faire l'objet d'une prise en charge de la
Trisomie 18, particulièrement si les systèmes musculaire et osseux sont impactés.
