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Ece 22 SVT 61

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1-1- Génétique et évolution

Identification d’un gène responsable de l’hémochromatose


Fiche sujet – candidat
Mise en situation et recherche à mener
L’hémochromatose est une maladie génétique qui se traduit par une surcharge en fer dans le sang. L’évolution lente de cette maladie aboutit à
des atteintes du foie, du cœur, du pancréas et de l’hypophyse qui sont irréversibles et nécessite donc d’être détectée assez tôt pour pouvoir la
traiter. Des cas d’hémochromatose ont été détectés dans une famille et on souhaite comprendre la transmission de cette maladie.
On cherche, par analyse génétique, à déterminer quel gène pourrait être responsable de l’hémochromatose dans cette famille.

Ressources
La régulation de l’absorption du fer : Arbre généalogique de la famille étudiée :

I
1 2

II
3 4 5

Les carrés représentent des individus de sexe


masculin, les ronds des individus de sexe féminin.
La personne colorée est atteinte d’hémochromatose.

L’hepcidine est l’hormone responsable de la régulation de l’absorption du fer par


l’intestin. DMT1 et ferroportine sont des protéines membranaires qui ont pour rôle de
transporter le fer. HFE est une protéine membranaire qui sert de « capteur » du fer.
D’après Nicolas G. et Vaulont S., Médecine&Science, 2005.
1-1- Génétique et évolution
Identification d’un gène responsable de l’hémochromatose
Fiche sujet – candidat
Matériel et protocole d'utilisation du matériel

Matériel : Afin de déterminer quel gène pourrait être responsable de cette hémochromatose familiale :

- séquences de gènes
impliqués dans la régulation - traiter des séquences génétiques.
de l’absorption du fer dans la
famille atteinte de
l’hémochromatose ;
- logiciel de comparaison de
séquences et sa fiche
technique.

Sécurité (logo et signification) : Précautions de la manipulation : Dispositif d'acquisition et de traitement


Dans les fichiers de séquences, les numéros en tête d'images (si disponible)
Rien à signaler. de ligne correspondent aux numéros des individus
de l’arbre généalogique de la famille étudiée.

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