Ataxies

Ataxies
I. Définition :
- Une ataxie est une perturbation de l'équilibre et de la coordination motrice, qui affecte la
direction et l’amplitude du mouvement volontaire et perturbe les contractions musculaires
nécessaires aux ajustements posturaux et au maintien de la station debout.
II. Formes cliniques des ataxies :
1) Ataxies cérébelleuses :
 Sémiologie:
Le syndrome cérébelleux est la conséquence d’une lésion du cervelet lui-même ou de ses voies
afférentes ou efférentes.
 Troubles de la statique et de la marche:
 Station debout:
- Elargissement du polygone de sustentation.
- Danse des tendons des jambiers antérieurs.
- Oscillations brusques, irrégulières, non aggravées par la fermeture des yeux =pas de signe de
Romberg.
- Ces difficultés sont plus accentuées si l’on demande au sujet de prendre appui sur un seul pied ou
bien après une poussée d’avant en arrière.
 Marche:
- Marche pseudo-ébrieuse, saccadée, s’écartant de la ligne médiane avec élargissement du
polygone de sustentation, bras en balancier.
- Pas brefs et irréguliers.
- Surtout au démarrage et à l’arrêt brusque.
 Troubles de l’exécution du mouvement:

 Incoordination dans l’espace: caractérisée par:
- Une dysmétrie: hypo ou hypermétrie
- Asynergie: trouble de l’association des mouvements élémentaires à l’origine d’une
décomposition du mouvement volontaire.
 Incoordination dans le temps:
- Dyschronométrie: retard à l’initiation et à l’ arrêt du mouvement.
- Adiadococinésie: impossibilité à exécuter rapidement des mouvements alternatifs.
- Tremblement cérébelleux statique et cinétique: soit dans le maintien d’une attitude soit au
cours de l’exécution d’un mouvement volontaire.
- L’écriture est également perturbée.
 Autres signes:
- Hypotonie: augmentation du ballant au cours de la mobilisation passive des segments de
membre.
- Dysarthrie cérébelleuse: voix scandée, explosive, est conséquence de l’incoordination des
muscles impliqués dans la phonation.
1. Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives :

a) Maladie de Friedreich:
- Le processus neuro-dégénératif atteint principalement les faisceaux spino-cérébelleux, les

afférences radiculo-cordonales postérieures et la voie pyramidale. Il peut aussi intéresser le
cervelet et le tronc cérébral.
- La prévalence est estimée entre 1/20000 et 1/50 000 chez les caucasiens.
 Génétique:
- Une mutation portant sur l’intron 1 du gène FXN (9q21.11).
- Une amplification du triplet GAA codant pour la frataxine== accumulation du fer dans les
mitochondries
 Diagnostic: repose sur un faisceau d’arguments cliniques et électriques et biologiques
 Clinique:
- Début à l’enfance ou l’adolescence marquée par une maladresse générale et une ataxie à la
marche.
 Le syndrome cérébelleux est au 1er plan: statique et cinétique.
 Syndrome radiculo-cordonal: associant une aréflexie et atteinte de la sensibilité profonde.
 Syndrome pyramidal: déficit musculaire à un stade avancé, un signe de babinski bilatéral
 Syndrome dysmorphique: des pieds creux et une scoliose.
- L’association à cardiomyopathie hypertrophique est fréquente, aggravant considérablement
le pronostic vital.
- Il faut également rechercher un diabète.
 Electrophysiologie:
- ENMG: retrouve une neuropathie axonale avec atteinte sensitive prédominante.
- EEG: normal
 Imagerie:
- IRM cérébro-médullaire:
- atrophie de la moelle cervicale (Signe le + caractéristique), atrophie du tronc cérébral.
- Atrophie cérébelleuse: tardive , prédomine sur le vermis
 Génétique: test génétique confirme le diagnostic par identification des mutation du gène
FTX
 Prise en charge et traitement:
- Multidisciplinaire, repose sur un traitement symptomatique
- Conseil génétique: un conseil génétique doit être proposé aux familles concernées, les
informant du risque estimé à 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
 Pronostic:
- Perte de la marche survient généralement 10ans après le début de la maladie.
- Décès 35-50ans par insuffisance cardiaque.
b) Ataxies par déficit en vitamine E ( AVED) :

• C’est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires à
transmission autosomique récessive.
• Aspect clinique superposable à celui de la maladie de Friedreich à quelques différences.
 Epidémiologie:
- Prévalence globale n’est pas connue, mais approximativement estimée à 1/300 000
habitants.
- C’est la 2ème ataxie cérébelleuse héréditaire la plus fréquente en Afrique du nord.
 Génétique:
- Mutation du gène de la protéine de transfert de l’alpha-tocophérol (TTPA; 8q13). Cette
protéine se lie à l’alpha-tocophérol (un isomère de la vitamine E) et aux lipoprotéines VLDL
dans le foie.
- Lorsqu’elle est mutée, la TTPA empêche la vitamine E de se lier aux VLDL, l’empechant ainsi
de rejoindre la circulation générale.
 Clinique:
- Age de début: 5-20ans
- Phénotype et sévérité variable.
- Caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception
(surtout le sens de la position des articulations distales et la sensibilité vibratoire) et une
aréflexie.
- Atteinte des photorécepteurs: rétinite pigmentaire.
- La cardiomyopathie et le diabète sont moins fréquents.
 Diagnostic:
- Basé sur l’examen clinique, le dosage plasmatique de la vitamine E (taux normal: 5.5-17
mg/l), et l’exclusion des autres causes de malabsorption.
- La neuro-imagerie ne montre pas d’atrophie cérébelleuse évidente lors des premiers stades
de la maladie.
- L’ENMG: neuropathie sensorielle pure (ganglionopathie)
- L’analyse moléculaire confirme le diagnostic.
 Prise en charge et traitement:
- Repose sur la supplémentation quotidienne de fortes doses de vitamine E(1000-2000mg/j).
- Lorsqu’ils sont traités précocement, certains symptômes peuvent être réversibles
c) Ataxies – télangiectasies :
- Il s’agit d’une affection débutant chez l’enfant (<5ans), caractérisée par l’association d’une
ataxie cérébelleuse et de télangiectasies cutanéo muqueuses.
 Clinique:
- Une ataxie cérébelleuse, une apraxie oculomotrice et télangiectasies oculaires et/ou
cutanées.
- Mouvements choréo-dystoniques
- Risque néoplasique élevé (hémopathies, déficit immunitaire mixte sévère)
 Biologie: Augmentation de l’alpha-foetoprotéine (90%), IgA, lymphopénie
 IRM: atrophie vermienne.
 Evolution: perte de la marche avant 12ans, décès avant 20ans.
1. Ataxies épisodiques :
• Des pathologies héréditaires rares, hétérogènes sur le plan clinique et génétique, à

transmission AD (EA1 et 2).
• Elles se manifestent par des épisodes de vertiges et d’ataxie, déclenchés par le stress
émotionnel et l’exercice physique.
2. Atrophies cérébelleuses sporadiques à début tardif :
a) Atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC):

- Affection rare, certaines formes familiales transmises sur un mode AD, parfois sporadique
- Clinique: syndrome cérébelleux d’évolution progressive avec atteinte des membres
inférieurs puis supérieurs.
- Associé dans ½ des cas à un syndrome extrapyramidal akinéto-hypertonique.
- IRM: atrophie pontique, des pédoncules cérébelleux moyens, du cervelet et des olives
bulbaires
b) Atrophie cérébelleuse corticale tardive (Pierre Marie Foix et Alajouanine): AD
- Touche essentiellement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, avec
des lésions exclusivement corticales.
- Cliniquement: syndrome cérébelleux à prédominance statique, les troubles de la
coordination des membres supérieurs et la dysarthrie cérébelleuse apparaissent plus
tardivement.
- Une dystrophie rétinienne (cone-rod dystrophy) est parfois associée.
3. Ataxies cérebelleuses acquises :
a) Ataxie cérebelleuse alcoolique :

- Caractérisée par un syndrome cérébelleux tardif, progressif et symétrique avec des troubles
de la statique et la marche.
- Le syndrome cérébelleux cinétique relativement moins marqués, sont surtout nets aux
membres inférieurs.
- Le tableau clinique est d’installation rapide en quelques semaines à quelques mois, puis
tend à se stabiliser.
- IRM: atrophie corticale localisée prédominant à la partie antéro-supérieure du vermis.
- Seul le sevrage peut quelque fois permettre une amélioration de la symptomatologie.
b) Ataxie cérébelleuse d’origine inflammatoire ou auto-immune:
• Ataxies cérébelleuses paranéoplasiques:

- Les syndromes cérébelleux paranéoplasiques constituent l’affection neurologique
paranéoplasique la plus fréquente.
- Elles peuvent être associé à n’importe quel type de tumeur.
- Plus fréquentes au cours des cancers gynécologiques (ovaires, sein). Cancers pulmonaires (à
petites cellules++) et lymphomes hodgkiniens.
• Ataxie cérébelleuse associée aux anticorps anti-GAD:
- Intéresse presque toujours la femme, développant progressivement une ataxie cérébelleuse
• Ataxie cérébelleuse liée au gluten:
- L’ataxie peut être le 1er signe clinique de la maladie cœliaque.
- Les mécanismes en cause ne sont pas univoques.
2) Ataxies proprioceptives :
- Due à l’atteinte de la sensibilité profonde.
 Sémiologie clinique:
- Signe de Romberg non latéralisé: oscillation dans tous les sens aggravée par la fermeture
des yeux.
- Marche talonnante: le pied est lancé trop haut et retombe lourdement en frappant le sol
par le talon.
- Autres signes proprioceptifs:
- Altération de la sensibilité vibratoire (hypo ou apallesthésie)
- Altération du sens de position des segments des membres dans l’espace (MS:
épreuve de la préhension aveugle perturbée, MI: akinesthésie).
- Sensation de marche sur le coton, incoordination aggravée par la fermeture des yeux
et l’obscurité.
 Etiologies:
- Atteinte cordonale postérieure:
• Sclérose combinée de la moelle (carence en vitamine B12 du à une anémie de
Biermer)
• Tabès (syphilis tertiaire)
• Compression médullaire
• Syringomyélie
• SEP
- Neuropathies périphériques (polynévrites, polyradiculonévrite, GB)
3) Autre types d’Ataxies :

 Ataxie vestibulaire.
 Ataxie frontale.

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II. Formes cliniques des ataxies :

 Troubles de l’exécution du mouvement:

1. Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives :

- Le processus neuro-dégénératif atteint principalement les faisceaux spino-cérébelleux, les

b) Ataxies par déficit en vitamine E ( AVED) :

• Des pathologies héréditaires rares, hétérogènes sur le plan clinique et génétique, à

2. Atrophies cérébelleuses sporadiques à début tardif :

a) Atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC):

a) Ataxie cérebelleuse alcoolique :

b) Ataxie cérébelleuse d’origine inflammatoire ou auto-immune:

• Ataxies cérébelleuses paranéoplasiques:

3) Autre types d’Ataxies :

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