Module : Génétique

Complément du cours
Chapitre : Génétique Formelle

Plan
I. C’est quoi la génétique Mendélienne ou Formelle ?
II. Mono-hybridisme
III. Di-hybridisme
IV. Utilisation du test Chi deux
V. Linkage et crossing-over

I. Génétique Formelle ou génétique Mendélienne

Cette discipline porte le nom du prêtre autrichien Gregor Mendel, qui a vécu entre
1822 et 1884 et qui a réalisé, durant plusieurs années des hybridations des petits pois qui lui
ont permit d’en tirer pour la première fois des lois statistiques qui pouvaient s’appliquer à la
transmission des caractères héréditaires d’une génération à une autre.
La première génération ou génération initiale appelée également génération parentale
est désignée par convention P, les générations suivantes ou générations filiales sont
désignées par F1, F2, F3… suivant l’ordre chronologique d’apparition.
Le terme lignées pures, s’applique à des populations homozygotes qui engendrent
toujours des descendants identiques à eux-mêmes pour le caractère considéré, en cultivant les
différentes variétés qu’il avait choisies pendant deux ans. Mendel réussit ainsi à sélectionner
sept paires de lignées pures, chaque paire ne se distinguant des autres que par un seul
caractère :
- la couleur de la graine jaune ou verte,- la forme de la graine lisse ou ridée, - la grandeur de la
tige longue ou courte, - la position des fleurs axiale ou terminale, - la couleur des fleurs
violette ou blanche, - la couleur de la cosse immature verte ou jaune, - la forme de la cosse
gonflée ou étranglée.
Il put alors commencer ses hybridations en croisant des lignées pures différant par un
seul caractère (monohybridisme), puis des lignées pures différant par deux caractères
(dihybridisme).
 II. Monohybridisme
Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignées pures ne différant que
par un seul caractère (par exemple des pois à graines jaunes et des pois à graines vertes), un
des deux caractères disparaît à la génération suivante (première génération filiale ou F1).

On peut donc en déduire que le caractère présent en F1 est dominant alors que le
caractère absent est récessif.

C’est la première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les hybrides de première
génération issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent le
caractère de l’un des parents et de lui seul.

Ainsi, si des pois homozygotes à graines jaunes (lignée pure) sont croisés avec des
pois homozygotes à graines vertes (autre lignée pure), en F1 tous les pois seront à graine
jaune. Le caractère « graine jaune » est donc dominant et le caractère « graine verte » récessif.
Ce qui en terme de génotype et de phénotype peut s’énoncer de la manière suivante, en
utilisant l’allèle J pour jaune dominant et l’allèle v pour vert récessif.

Génotype (J/J) x (v/v) → Génotype J/v

Phénotype J x v → Phénotype J

Chaque parent étant homozygote (J/J ou v/v), il ne peut en effet former qu’un seul type
de gamète : l’un porteur de l’allèle J, l’autre porteur de l’allèle v. La fécondation réunira donc
obligatoirement les deux allèles J et v mais J étant dominant, il sera le seul à s’exprimer. Par
conséquent tous les hybrides de première génération seront de phénotype « graine jaune ».

En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux, on aboutit alors
aux résultats suivants.
 Cette fois, les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un rapport 3/1 : 75%
des hybrides de deuxième génération présentent le caractère dominant et 25% le caractère
récessif.
C’est la deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation (appelée aussi loi de pureté
des gamètes): tous les hybrides de deuxième génération issus du croisement de deux
hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un ou
l’autre des caractères de la génération parentale.
Un échiquier de croisement ou carré de Punnett permet d’expliquer ce résultat. Il
consiste à établir un tableau à double entrée où sont représentés sur une ligne horizontale et
sur une colonne verticale les différents types de gamètes que forment les parents. Il suffit
ensuite de procéder à la réunion des gamètes mâle et femelle dans chaque case pour obtenir le
produit de la fécondation ou, ce qui revient au même, les différents génotypes résultant du
croisement et leur distribution relative.

En reprenant le cas où deux hybrides de F1 à graine jaune (J/v) sont croisés ensemble,
on obtient ainsi 1/4 de J/J, 1/2 de J/v et 1/4 de v/v, soit 3/4 d’individus possédant le phénotype
« graine jaune » et 1/4 le phénotype « graine verte ».
 III. Dihybridisme
Les phénomènes décrits jusqu’à présent ne concernaient que des lignées parentales
pures se distinguant par un seul caractère. Voyant maintenant ce qu’il en est lorsqu’elles
diffèrent par deux caractères distincts et reprenons les expériences de Mendel effectuées à
partir de pois à graines jaunes / ridées et de pois à graines vertes / lisses.
Comme précédemment, il s’agit bien sûr de lignées homozygotes de sorte que le
croisement de pois à graines jaunes / ridées entre eux ne donne que des pois à graines jaunes /
ridées et il en est de même pour les pois à graines vertes / lisses. En revanche, si l’on croise
les deux variétés entre eux, tous les pois de F1 présentent le même phénotype (graines jaunes
et lisses) et aucun pois à graines vertes / ridées n’apparaît. On peut donc en conclure une
nouvelle fois que les caractères « graine jaune » et « graine lisse » sont dominants alors que
les caractères « graine verte » et « graine ridée » sont récessifs. Ce qui en terme de génotype
et de phénotype peut s’énoncer de la manière suivante en utilisant l’allèle J pour jaune
dominant, l’allèle L pour lisse dominant, l’allèle v pour vert récessif et l’allèle r pour ridé
récessif.
Génotype (J/J ; r/r) x (v/v ; L/L) → Génotype J/v ; L/r
Phénotype (J ; r ) x (v ; L) → Phénotype J ; L
Mendel croise alors les hybrides obtenus en F1 entre eux et observe que les quatre
caractères parentaux réapparaissent en F2 mais dans un rapport 9/3/3/1. 9/16 des pois sont à
graines jaunes et lisses (J ; L), 3/16 à graines jaunes et ridées (J ; r), 3/16 à graines vertes et
lisses (v ; L) et 1/16 à graines vertes et ridées (v ; r), ce que confirme l’échiquier de
croisement suivant.
 3ème loi: la disjonction indépendante des caractères : Les deux lois d’uniformité et de
ségrégation sont donc à nouveau vérifiées : tous les hybrides de première génération se
ressemblent mais pas ceux de deuxième génération. Et n’importe quelle combinaison de
caractères aboutirait à des proportions identiques : 3/4-1/4 en cas de monohybridisme, 9/16-
3/16-3/16-1/16 en cas de dihybridisme.

On peut ainsi multiplier le nombre de caractères étudiés (polyhybridisme), mais leur

observation devient vite fastidieuse. Un trihybride, par exemple, fabriquera huit types de
gamètes (23), l’échiquier de croisement comportera 64 cases (8 x 8) et il sera possible
d’obtenir 27 génotypes différents en F2 (33). Un tétrahybride 16 types de gamètes (24) et 81
génotypes en F2 (34)… dont un n’a en réalité qu’une chance sur 256 d’apparaître dans la
descendance ! Etc., etc.

IV. Utilisation du test chi deux

Le hasard semblant parfois gouverner l’apparition de tel ou tel phénotype dans la
descendance, il est parfois utile de pouvoir contrôler si celle-ci est conforme à ce qu’on en
attend, ce qui revient à vérifier à l’aide d’un test statistique si les proportions des différents
phénotypes observés s’accordent avec celles que l’on aurait du trouver en appliquant les
règles de la génétique mendélienne. Ainsi, si le test révèle qu’il n’y a pas de différence
significative entre la distribution observée et celle, théorique, qui peut être calculée à partir
des échiquiers de croisement, l’hypothèse de départ est conservée. À l’inverse, si le test
statistique montre que les deux valeurs sont trop éloignées l’une de l’autre, l’hypothèse doit
être rejetée.
On utilise alors le test statistique du chi deux (χ2) dans lequel O représente la valeur
observée, A la valeur attendue et i le nombre de caractères étudiés.

χ2 = OiAiAi
2

Les généticiens ayant par convention décidé d’accepter une marge d’erreur de 5%, il
faut, pour que la différence entre les deux distributions ne soit pas significative, que le χ2 soit
inférieur à 3,841 lorsqu’on étudie deux caractères, 5,991 trois caractères, 7,815 quatre
caractères, etc. conformément aux valeurs qui ont été établies par les statisticiens. De sorte
que, si, pour un nombre de caractères donné, on obtient une valeur de χ2 inférieure à celle de
la table, l’hypothèse est considérée comme juste. À l’inverse, si cette valeur est supérieure,
c’est que l’hypothèse doit être abandonnée.

Prenons l’exemple du croisement effectué par Mendel entre une lignée pure de pois à
graines lisses et une lignée pure de pois à graines ridées. En F1, tous les hybrides obtenus sont
de phénotype « graine lisse ». On peut donc en conclure que le caractère « graine lisse » est
dominant et que le caractère « graine ridée » est récessif. Par conséquent, les hybrides de F2
devraient faire réapparaître les caractères parentaux dans un rapport 3/1 : 75 % des pois
présentant une graine lisse et 25 % des pois une graine ridée.
Or sur un total de 7 324 graines, 5 474 sont lisses (Olisse) et 1 850 ridées (Oridée) alors
que la prévision attendue est de 5 493 (7 324 x 75%) graines lisses (Alisse) et de 1 831 (7 324 x
25%) graines ridées (Aridée).
Appliquons le test du χ2 :

χ2 = 54745493 185018312 =
2

5493
+ 1831
0,2629

Ce résultat étant très inférieur à 3,841, l’hypothèse testée est correcte : les hybrides de
deuxième génération se distribuent conformément aux lois de Mendel dans le rapport 3/1. Si
tel n’avait pas été le cas, il aurait fallu élaborer une autre hypothèse.
 V. Linkage et crossing-over
Les travaux de Mendel, constituent encore aujourd’hui la base de toute étude
génétique consacrée à la transmission des caractères héréditaires. Pourtant, il existe des cas où
la descendance observée ne correspond pas aux prévisions attendues. On parle alors de
distribution non conforme.
Le phénomène fut observé pour la première fois au début des années 1900 par Bateson
et Punett chez le Pois de senteur. En laissant se reproduire les hybrides de F1 obtenus après
croisement de deux lignées pures (l’une à fleur pourpre et grain de pollen long, l’autre à fleur
rouge et grain de pollen rond), la F2 présentait des proportions très éloignées du rapport
9/3/3/1 attendu.

Tout se passait comme si la F1 avait produit beaucoup plus de gamètes renfermant les
allèles dominants pourpre et long, d’une part, les allèles récessifs rouge et rond, d’autre part,
que ne le laissait prévoir une répartition de type mendélien. Bateson et Punnett ont émit alors
l’hypothèse d’un couplage entre allèles dominants et allèles récessifs sans toutefois parvenir à
expliquer l’apparition de phénotypes nouveaux. Il fallut attendre les travaux de Morgan sur la
Drosophile pour que l’on comprenne que les allèles correspondant à la couleur de la fleur et à
la forme du grain de pollen se situent sur le même chromosome, tout en occupant des locus
différents.
Nous nous sommes en effet jusqu’ici intéressés uniquement à des caractères dont les
gènes étaient portés par des chromosomes différents (gènes indépendants).
Considérons l’exemple de dihybridisme traité plus haut. Les allèles qui déterminent
chaque caractère (la couleur pourpre ou rouge, la forme rond ou long du pollen) se situent sur
deux paires de chromosomes distincts. Il en résulte que les hybrides de première génération,
obtenus en croisant deux lignées pures, sont hétérozygotes pour les deux caractères. Ils
forment donc quatre types possibles de gamètes.

En croisant les hybrides entre eux, nous obtenons donc, conformément aux lois de
Mendel, neuf génotypes différents et quatre phénotypes apparents dans un rapport 9/3/3/1.

Supposons maintenant qu’un même chromosome porte les deux gènes (gènes liés).
Les hybrides de F1 renfermeront à nouveau les quatre allèles mais ceux-ci seront disposés sur
la même paire de chromosomes. Conséquence, ils ne pourront former que deux types de
gamètes.

Ce phénomène, qui porte aujourd’hui le nom de liaison génétique ou de linkage,

aboutira donc, au hasard des fécondations suivantes, à un nombre beaucoup plus restreint de
génotypes et de phénotypes que dans le cas précédent (respectivement quatre et deux si l’on
croise ensemble les hybrides de F1 et que chaque couple de gènes présente un allèle dominant
et un allèle récessif).
 Ne restait plus qu’à expliquer pourquoi, à côté d’une forte proportion de types
parentaux (fleur pourpre et grain de pollen long, fleur rouge et grain de pollen rond), existait
une faible proportion de types recombinés (fleur pourpre et grain de pollen rond, fleur rouge
et grain de pollen long).
La réponse fut également apportée par Morgan qui suggéra qu’il pouvait y avoir
échange de matériel génétique entre deux chromosomes d’une même paire au cours de la
méiose.
Il faut en effet se rappeler qu’au cours de la prophase réductionnelle, les homologues
s’apparient (stade zygotène) puis s’enjambent (stade diplotène) pour former des chiasmas. Il
est alors possible qu’en ce point de contact entre les chromosomes d’une même paire, une
partie de la chromatide de l’un s’échange avec la partie correspondante de la chromatide de
l’autre.

Ce phénomène aléatoire dénommé crossing-over permet ainsi une recombinaison des

gènes portés par un même chromosome et explique l’apparition de types recombinés à côté
des types parentaux.