Haplogrupo do ADN mitocondrial humano

En xenética humana, un haplogrupo do ADN mitocondrial humano é un haplogrupo definido por diferenzas no ADN mitocondrial humano. Os haplogrupos utilízanse para representar os principais puntos de ramificación da árbore filoxenética mitocondrial. O ADN mitocondrial hérdase esencialmente da nai. Comprender o camiño evolutivo da liñaxe feminina axudou aos xenetistas de poboacións a trazar a herdanza matrilineal dos humanos modernos ata os súas orixes en África e o seu subseguinte espallamento por todo o mundo.

Os nomes de letras dos haplogrupos (non só dos haplogrupos de ADN mitocondrial) van do A ao Z. Os haplogrupos foron nomeados por orde de descubrimento; a ordenación alfabética non ten, pois, ningún significado en canto ás verdadeiras relacións xenéticas.

A muller hipotética situada na raíz de todos estes grupos (significando só haplogrupos de ADN mitocondrial) é o antepasado común máis recente matrilineal de todos os humanos actualmente vivos. A esa muller dáselle xeralmente o nome de Eva mitocondrial.

A velocidade ou taxa á cal muta o ADN mitocondrial coñécese como reloxo molecular mitocondrial. É unha área na que hai varias investigacións en marcha e un dos estudos informa dunha taxa dunha mutación por cada 8000 anos.^[2]

Filoxenia

Véxase tamén: Filoxenia molecular.

Árbore do haplogrupo de ADNmt e mapa de distribución.^[3] Os números son etiquetas dos haplogrupos, segundo a nomenclatura de http://www.phylotree.org/ ,^[4] e dan a localización dunha das mutacións que levan ao haplotipo derivado. (Só se mostra un marcador que define unha soa rama, preferiblemente da rexión codificante.) As principais características xeográficas da distribución de haplogrupos están salientados con cor.

Esta árbore filoxenética está baseada en Van Oven (2009).^[4]

L (Eva mitocondrial)
- L0
- L1-6
  - L1
  - L2-6
    - L5
    - L2'3'4'6
      - L2
      - L3'4'6
        L6
        
        L3'4
        L4
        
        L3
        M
        M8: CZ (C, Z)
        
        M9: E
        
        M12'G: G
        
        M29'Q: Q
        
        D
        
        N
        N1: I
        
        N2: W
        
        N9: Y
        
        A
        
        S
        
        X
        
        R
        R0 (FMKA pre-HV)
        HV: (H, V)
        
        pre-JT ou R2'JT
        JT: (J, T)
        
        R9: F
        
        R11'B: B
        
        P
        
        U (antes UK)
        U8: K
        
        O

Cronoloxía

Mapa do mundo estimado das migracións humanas baseadas nos haplogrupos de ADNmt.

Haplogrupo	tempo estimado de orixe (miles de anos)^[5]	posible sitio de orixe
L	200
L1-6	170	Leste de África
L2-6	150	Leste de África
L0	150	Leste de África
L1	140	África Central
L3-6	130
L5	120
L2	90
L3	70	Leste de África
N	70	Leste de África ou oeste de Asia
M	60	Leste de África, oeste de Asia ou sur de Asia
R	60
U	55	Nordeste de África ou India (Sur de Asia)
RT'JT	55	Oriente Medio
JT	50	Oriente Medio
U8	50	Oeste de Asia
R9	47
B4	44
F	43
U4'9	42	Asia central
U5	35	Oeste de Asia
U6	35	Norte de África
J	35
X	30
K	30
U5a	27
HV	27	Oriente Próximo
J1a	27	Oriente Próximo
T	27	Mesopotamia
K1	27
I	26
J1	24	Oriente Próximo
W	20
U4	20	Asia central
X2	20
H	20	Oeste de Asia
U5a1	18	Europa
J1b	11
V	14
X2a	13	América do Norte
H1	12
H3	12
X1	10

Distribución xeográfica

Un artigo de 2004 suxería que os haplogrupos máis comúns nas poboacións modernas europeas eran: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X e W.^[6]

Haplogrupos africanos: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

Haplogrupos australianos: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Haplogrupos asiáticos: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U con moitas variantes numeradas en cada sección

Notas

↑ Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implications of human evolution and admixture for mitochondrial replacement therapy.". BMC Genomics 18 (1): 140. PMC 5299762. PMID 28178941. doi:10.1186/s12864-017-3539-3.
↑ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009). O'Rourke, Dennis, ed. "Explaining the Imperfection of the Molecular Clock of Hominid Mitochondria". PLoS ONE 4 (12): e8260. PMC 2794369. PMID 20041137. doi:10.1371/journal.pone.0008260.
↑ Kivisild T (2015). "Maternal ancestry and population history from whole mitochondrial genomes.". Investig Genet 6: 3. PMC 4367903. PMID 25798216. doi:10.1186/s13323-015-0022-2.
↑ ^4,0 ^4,1 van Oven M, Kayser M (February 2009). "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation". Human Mutation 30 (2): E386–94. PMID 18853457. doi:10.1002/humu.20921.
↑ "Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock Supplementary" (PDF). 2009: 82–83 [89]. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 29 de decembro de 2009. Consultado o 28 de febreiro de 2020.
↑ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N.; Pappa, Kalliopi I.; Anagnou, Nicholas P.; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V.; Rudan, Pavao; Puzyrev, Valery; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K.; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P.; Peričić, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, Maria; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Jüri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V.; Malyarchuk, Boris A.; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (November 1, 2004). "Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia". Molecular Biology and Evolution 21 (11): 2012–2021. PMID 15254257. doi:10.1093/molbev/msh209 – vía academic.oup.com.