MAKALAH ANAK

ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK

DENGAN THALASEMIA
Untuk memenuhi tugas mata kuliah Keperawatan Anak dosen pengampu Wasis Pujiati,
S.Kep,Ns., M.Kep

Disusun Oleh :
KELOMPOK 1

1. Deliyati ( 142012005)
2. Alyska Fadhilatul Ridha ( 142012015)

Dosen Pengampu : Wasis Pujiati, S.Kep,Ns., M.Kep

Program Studi S1 Keperawatan

Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan Hang Tuah
Tanjungpinang
2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa berkat limpahan rahmat dan
hidayahNya, penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini. Makalah yang berjudul
Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Thalasemia ini disusun untuk memenuhi tugas
mata kuliah Keperawatan Anak tahun akademik 2021 / 2022. 

Penulis menyadari dalam penyusunan makalah ini tanpa adanya bimbingan,

dorongan, motivasi, dan doa, makalah ini tidak akan terwujud. Untuk itu penulis
mengucapkan terima kasih kepada Ibu Wasis Pujiati, S.Kep,Ns., M.Kep selaku dosen
mata kuliah Keperawatan Anak yang telah membimbing dalam kegiatan belajar
mengajar. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi pembacanya khususnya mahasiswa
dan masyarakat umum.
Akhir kata penulis menyadari makalah ini masih banyak kesalahan, baik dalam
penulisan maupun informasi yang terkandung didalam makalah ini, oleh karena itu
penulis mengharapkan kritik maupun saran yang membangun demi perbaikan dan
kesempurnaan dimasa yang akan datang.

Tanjungpinang, 27 April 2021

Tim Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR................................................................................................................................i
DAFTAR ISI..............................................................................................................................................ii
BAB 1.........................................................................................................................................................1
PENDAHULUAN......................................................................................................................................1
1.1. LATAR BELAKANG................................................................................................................1
1.2. RUMUSAN MASALAH............................................................................................................3
1.3. TUJUAN PENULISAN.............................................................................................................4
BAB II........................................................................................................................................................5
TINJAUAN PUSTAKA............................................................................................................................5
2.1 Konsep Teoritis..........................................................................................................................5
2.1.1. Definis Thalasemia.............................................................................................................5
2.1.2. Klasifikasi...........................................................................................................................5
2.2.3. Etiologi................................................................................................................................7
2.2.4. Anatomi Fisiologi...............................................................................................................8
2.2.5. Patofisiologi......................................................................................................................10
2.2.6. Manifestasi Klinis................................................................................................................10
2.2.7. Pemeriksaan penunjang..................................................................................................11
2.2.8. Penatalaksanaan..............................................................................................................12
2.2.9. Penatalaksanaan Keperawatan.......................................................................................15
2.2.10. Komplikasi.......................................................................................................................15
2.2. Konsep Asuhan Keperawatan.................................................................................................17
2.2.1. Pengkajian........................................................................................................................17
2.2.2. Diagnosa Keperawatan....................................................................................................19
2.2.3. Intervensi keperawatan...................................................................................................22
2.2.4. Implementasi keperawatan.............................................................................................25
2.2.5. Evaluasi Keperawatan.....................................................................................................26
2.3. Tinjauan Kasus........................................................................................................................26
2.3.1. Pengkajian........................................................................................................................26

ii
BAB III.....................................................................................................................................................28
PENUTUP................................................................................................................................................28
3.1. Kesimpulan..............................................................................................................................28
3.2. Saran.........................................................................................................................................28
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................................29

iii
 BAB 1

PENDAHULUAN
1.1. LATAR BELAKANG
Penyakit kronik merupakan kondisi yang menyebabkan anak menjalani
hospitalisasi minimal selama satu bulan dalam satu tahun, dan umumnya
mendapatkan pengobatan rutin dalam jangka waktu yang lama. Prevalensi penyakit
kronik di beberapa negara maju cenderung meningkat. Data survey nasional
memperkirakan bahwa sekitar 30% dari semua anak Indonesia mempunyai bentuk
kondisi yang kronik (Dahnil et al., 2017).
Salah satu penyakit kronik yang banyak terjadi di Indonesia adalah penyakit
thalasemia. Talasemia merupakan penyakit kronik yang diturunkan secara autosomal
resesif dari orang tua kepada anaknya yang disebabkan oleh defisiensi sintesis rantai
polipeptida yang mempengaruhi sumsum tulang produksi hemoglobin dengan
manifestasi klinis anemia berat (Potts & Mendleco, 2007). Thalasemia adalah
penyakit genetis yang terdeteksi disaat seseorang masih dalam usia anak-anak.
Penyakit genetic ini diakibatkan oleh ketidakmampuan sumsum tulang membentuk
protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin (Rosnia et al., 2015).
Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang di wariskan dan
merupakan kelompok penyakit hemoglobinopati (Marnis et al.,2018). Thalasemia
sebagai penyakit genetik yang diderita seumur hidup akan membawa banyak masalah
bagi penderitanya. Thalasemia merupakan kelainan seumur hidup yang disebabkan
oleh kelainan gen autosom resesif, pada gen kromosom ke-16 pada alfa thalasemia
dan kromosom ke-11 pada beta thalassemia. Thalasemia adalah suatu penyakit
keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai
asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk
sempurna.
Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel
darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah
anemia (Rahayuet al., 2016). Menurut World Health Organization (WHO), penyakit
thalasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia yang saat ini sudah
dinyatakan sebagai masalah kesehatan dunia. kurang lebih 7% dari penduduk dunia
mempunyai gen thalasemia. Data dari World Bank menunjukan bahwa 7% dari
populasi dunia merupakan pembawa sifat thalassemia. Setiap tahun sekitar 300.000-

1
500.000 bayi baru lahir disertai dengan kelainan hemoglobin berat, dan 50.000 hingga
100.000 anak meninggal akibat thalassemia β; 80% dari jumlah tersebut berasal dari
negara berkembang.
Indonesia termasuk salah satu egara dalam sabuk thalassemia dunia, yaitu
negara dengan frekuensi gen (angka pembawa sifat) thalassemia yang tinggi. Hal ini
terbukti dari penelitian epidemiologi di Indonesia yang mendapatkan bahwa frekuensi
gen thalassemia beta berkisar 3-10% (Kemenkes, 2018). Saat ini terdapat lebih dari
10.531 pasien thalassemia di Indonesia, dan diperikirakan 2.500 bayi baru lahir
dengan thalassemia di indonesia. Berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia
Indonesia, terjadi peningkatan kasus Thalasemia yang terus menerus sejak tahun 2012
4896 kasus hingga tahun 2018 8761 kasus (Kemenkes RI, 2019).
Thalassemia menjadi penyakit yang memakan banyak biaya di antara penyakit
tidak menular lainnya, setelah jantung, kanker, ginjal, dan stroke. Penyakit ini
umumnya diidap oleh anak-anak dengan rentang usia 0 bulan hingga 18 tahun.
Setidaknya sebanyak 420.392 orang mengidap thalassemia (Kemenkes RI, 2017).
Menurut Riskesdas 2013, 8 provinsi dengan prevalensi lebih tinggi dari prevalensi
nasional, antara lain Provinsi Aceh (13,4‰), DKI Jakara (12,3‰), Sumatera Selatan
(5,4‰), Gorontalo (3,1‰), Kepulauan Riau (3,0‰), Nusa Tenggara Barat (2,6‰),
Maluku (1,9‰), dan Papua Barat (2,2‰) dalam (Hera Hijrian, 2018). Sedangkan
prevelensi thalassemia di Kalimantan timur adalah 0,2 %.
Penderita thalasemia mengalami Kelainan hemoglobin yang menyebabkan
eritrosit mudah mengalami destruksi. sehingga usia sel darah merah menjadi lebih
pendek dari normal yaitu berusia 120 hari. Hal ini menyebabkan penderita thalasemia
mengalami anemia dan menurunnya kemampuan hemoglobin mengikat oksigen
(Marnis et al., 2018). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter
yang diturunkan secara resesif,secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa
dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor.
Anak yang menderita penyakit ini memiliki kondisi yang baik saat di lahirkan akan
tetapi dengan semakin bertambahnya usia anak akan mengalami anemia baik ringan
ataupun berat hal ini di sebabkan karena ketiadaan parsial atau total hemoglobin. jika
keadaan ini tidak segera di atasi akan menyebabkan kematian dini pada anak.
Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum yaitu: anemis, pucat,
mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin pembesaran limpa, dan
Fascies Cooley’s (sumsum memproduksi sel darah merah berlebihan sehingga rongga

2
 sumsum membesar menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi) Hal ini
disebabkan oleh penurunan fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa
oksigen ke jaringanjaringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga
oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga
sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin
ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat (Ray, 2013). Oleh karena itu,
penderita Thalasemia akan mengalami anemia sepanjang hidupnya (Sawitri & Husna,
2018).
Dengan adanya perubahan-perubahan secara fisik dan psikologis yang dialami
anak thalasemia tentunya akan membutuhkan penatalaksanaan dan perawatan secara
signifikan. Perawatan anak dengan thalasemia memerlukan perawatan tersendiri dan
perhatian lebih besar. Perawatan anak dengan thalasemia tidak hanya menimbulkan
masalah bagi anak, tapi juga bagi orangtua. Peran orang tua sangat berpengaruh besar
dalam menjalani pengobatan yang berlangsung terus-menerus dan tidak ada kepastian
kesembuhan, terutama pada anak kecil yang memerlukan perlindungan dan kasih
sayang dari orang tua, sehingga anak memiliki keyakinan bahwa orang tua tidak
mengabaikan tentang penyakit yang diderita. Anak thalassemia memerlukan
dukungan keluarga dalam menghadapi masa – masa kritis. selama pasien thalasemia
di rawat dirumah sakit perawat juga memiliki peran yang signifikan untuk
memberikan pelayanan dalam proses asuhan keperawatan maka peran perawat sangat
penting untuk dapat meningkatkan kesejahteraan kesehatan bagi penderita thalassemia
Ada beberapa peran perawat dalam memberikan Asuhan keperawatan dimana
peran dan fungsi perawat yang pertama adalah promotif (perawat mampu
memberikan pendidikan kesehatan pada orang tua dengan gangguan hematologi
terutama pada thalassemia), peran dan fungsi perawat yang kedua preventif (peran
perawat disini mampu melakukan tindakan yang bisa mencegah terjadinya masalah
baru misalnya infeksi), peran dan fungsi perawat yang ketiga kuratif (di tahap ini
perawat mampu memberikan pelayanan keperawatan dengan berkalaborasi dengan
tim kesehatan lain untuk memberikan untuk mengurangi nyeri, antibiotic untuk
mencegah terjadinya infeksi), peran dan fungsi perawat yang keempat rehabilitative
(perawat mampu memandirikan pasien sehingga pasien dapat pulih dan mampu
beraktivitas seperti sebelum dirawat di rumah sakit).
1.2. RUMUSAN MASALAH
Berdasarkan latar belakang diatas dapat dirumuskan sebagai berikut

3
 1. Bagaiaman konsep teoritis penyakit thalsemia pada anak?
2. Bagaimana konsep asuhan keperawatan thalassemia pada anak?
1.3. TUJUAN PENULISAN
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah :
1. Untuk mengetahui bagaiaman konsep teoritis penyait thalassemia pada anak.
2. Untuk mengetahui bagaimana asuhan keperawatan penyakit thalassemia pada
anak

4
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Konsep Teoritis
2.1.1. Definis Thalasemia
Thalasemia merupakan suatu sindrom kelainan darah yang diwariskan
(inherited) dan merupakan kelompok penyakit hemoglobinopati, yaitu kelainan
yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau
dekat gen globin. Kelainan hemoglobin pada penderita thalasemia akan
menyebabkan eritrosit mudah mengalami destruksi, sehingga usia sel-sel darah
merah menjadi lebih pendek dari normal yaitu berusia 120 hari (Marnis, Indriati, &
Nauli, 2018).
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh
defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin (Suriadi, 2010). Penyakit
thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik tersering di dunia. Penyakit
genetic ini diakibatkan oleh ketidakmampuan sumsu tulang membentuk protein
yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin (Potts & Mandleco, 2007).
Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah
merah yang berfungsi untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian
tubuh (McPhee & Ganong, 2010) dalam (Rosnia Safitri, Juniar Ernawaty, 2015).
2.1.2. Klasifikasi
Klasifikasi Thalasemia dibedakan secara molekul dan klinis yaitu : (Patrick
Davey) Klasifikasi Thalasemia secara Molekul :
1. Thalasemia Alfa
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan
bagian dari hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalasemia alfa
terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini hilang. Orang dengan hanya
satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda
penyakit. Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalasemia trait
atau thalasemia alfa akan menderita anemia ringan dan kemungkinan
menjadi carrier. Orang dengan tiga gen yang dipengaruhiakan menderita
anemia sedang sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.
Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalasemia alfa mayor atau
hydrops fetalis, pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah

5
 kelahiran. Jika kedua orang menderita alfa thalasemia trait ( carriers)
memiliki seorang anak, bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalasemia
atau bisa sehat.
2. Thalasemia Beta
Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan
bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta
thalasemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalmi variasi. Jika salah
satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita
anemia ringan, kondisi ini disebut thalasemia trait/beta thalasemia minor.
Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang
(thalasemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau
anemia yang berat (beta thalasemia utama, atau anemia Cooley’s).
Jika dua orang tua dengan beta thalasemia trait (carriers) mempunyai
seorang bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: Bayi bisa menerima
dua gen normal (satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai darah
normal (25 %).Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen
dari orangtua yang thalasemia trait (50 persen).Bayi bisa menerima dua
gen thalassemia (satu dari masing-masing orangtua) dan menderita
penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).
Klasifikasi Thalasemia secara klinis yaitu :
1) Thalasemia Minor
Adanya satu gen normal pada individu heterozigot
memungkinkan sintesis rantai ß globin yang memadai sehingga
penderita biasanya secara klinis asimtomatik. Pemeriksaan apusan
darah tepi seringkali menunjukkan anemia ringan dengan derajat
bervariasi. Biasanya terdapat abnormalitas yang khas dari morfologi
sel darah merah. Umumnya hemoglobin yang ditemukan adalah Hb A,
dan yang khas proporsi Hb A2 (α2δ2) meningkat dengan nilai kira-kira
4-7% dari total hemoglobin, tidak seperti halnya dengan angka normal,
yaitu sekitar 2-3%. Pengenalan ciri Talasemia-β penting untuk
konseling genetik.Selain itu juga perlu didiagnosis banding dengan
anemia mikrositik hipokromik akibat defisiensi besi.

6
 2) Thalasemia Mayor
Penyakit ini paling sering di Negara Mediterania dan di
beberapa bagian Afrika serta Asia Tenggara.Anemia berat ini
disebabkan karena kekurangan Hb A (α2ß2).Ketidakmampuan untuk
memproduksi rantai ß menyebabkan adanya rantai α yang berlebihan
pada tahap awal dan akhir dari eritroblas polikromatik.Rantai α
mengendap dalam sel dan mengakibatkan timbulnya gangguan
terhadap berbagai fungsi sel, serta terjadi fagositosis dan degradasi dari
sebagian eritroblas yang mengandung endapan tersebut oleh makrofag
sumsum tulang. Perjalanan penyakit talasemia mayor biasanya singkat
karena bila penderita tidak didukung dengan transfusi, kematian terjadi
pada usia dini akibat anemia yang berat.
Transfusi darah memperbaiki anemia dan juga menekan gejala
sekunder (deformitas tulang) karena eritropoiesis berlebihan. Penderita
yang sering di transfusi akan mengalami gagal jantung akibat
kelebihan besi yang progresif, dan hemokromatosis sekunder
merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas yang penting.
3) Thalasemia Intermedia
Ditandai oleh gambaran klinis dan derajat keparahan yang
berada di antara bentuk mayor dan minor.Penderita ini secara genetik
bersifat heterogen.Umumnya penderita dengan kelainan ini cukup
sehat dan hanya membutuhkan transfusi darah pada saat terjadinya
infeksi.
2.2.3. Etiologi
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. Dimana
terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia). Sebagian besar penderita
thalassemia terjadi karena factor turunan genetic pada sintesis hemoglobin yang
diturunkan oleh orang tua (Suriadi, 2006).
Sementara menurut Ngastiyah (2006) Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini
karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh gangguan structural

7
 pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya pada HbS, HbF, HbD
dan sebagainya, selain itu gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin
seperti pada thalassemia.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari
kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut
hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
2.2.4. Anatomi Fisiologi
1. Pengertian Hemoglobin
Hemoglobin merupakan pigmen yang mengandung zat besi terdapat dalam sel
darah merah dan berfungsi terutama dalam pengangkutan oksigen dari paru-
paru ke semua sel jaringan tubuh. (Pearce, 2009).
2. Tahap Pembentukan Hb
Tahap pembentukan Hb dimulai dalam eritroblast dan terus berlangsung
sampai tingkat normoblast dan retikulosit. Dari penyelidikan dengan isotop
diketahui bahwa bagian hem dari hemoglobin terutama disintesis dari asam
asetat dan glisin. Sebagian besar sintesis ini terjadi didalam mitokondria.
Langkah awal sintesis adalah pembentukan senyawa pirol, selanjutnya 4
senyawa pirol bersatu membentuk senyawa protoporfirin yang kemudian
berikatan dengan besi membentuk molekul hem, akhirnya keempat molekul
hem berikatan dengan satu molekul globin. Satu globin yang disintesis dalam
ribosom retikulom endoplasma membentuk Hb ( Azhar, 2009).
Sintesis Hb dimulai dari suksinil koA yang dibentuk dalam siklus krebs
berikatan dengan glisin yang dipengaruhi oleh enzim asam aminolevolinat
(ALA) molekul pirol. Koenzim pada reaksi tersebut yaitu piridoksal fosfat
(vitamin B6) yang dirangsang oleh eritropoetin, kemudian empat pirol
bergabung untuk membentuk protoporfirin IX yang kemudian bergabung
dengan rantai polipeptida panjang yang disebut globin yang disintesis di
ribosom membentuk sub unit yang disebut rantai Hb (Azhar, 2009).
Pembentukan Hb dalam sitoplasma terjadi bersamaan dengan proses
pembentukan DNA dalam inti sel. Hb merupakan unsur terpenting dalam
plasma eritrosit. Molekul Hb terdiri dari globin, protoporfirin dan besi. Globin
dibentuk disekitar ribosom sedangkan protoporfirin dibentuk disekitar

8
 mitokondria, besi didapat dari transferin. Pada permulaan sel, eritrosit berinti
terhadap reseptor transferin. Gangguan dalam pengikatan besi untuk
membentuk Hb akan mengakibatkan terbentuknya eritrosit dengan sitoplasma
yang kecil dan kurang mengandung Hb. Tidak berhasilnya sitoplasma sel
eritrosit berinti mengikat fe untuk pembentukan Hb dapat disebabkan oleh
rendahnya kadar fe untuk pembentukan Hb dapat disebabkan oleh rendahnya
kadar fe dalam darah ( Azhar, 2009).
3. Metabolisme zat besi
Zat besi merupakan unsur yang penting dalam tubuh dan hampir selalu
berikatan dengan protein tertetu seperti hemoglobin, mioglobin. Kompartemen
zat besi yag terbesar dalam tubuh adalah hemogolbin yang dalam keadaan
normal mengandung kira-kira 2 gram zat besi. Hemoglobin mengandung
0,34% berat zat besi, dimana 1 mL eritrosit setara 1 mg zat besi.
Feritin merupakan tempat peyimpana terbesar zat besi dalam tubuh. Fungsi
ferritin adalah sebagai peyimpana zat besi terutama dalam hati, limpa, da
sumsum tulang. Zat besi yang berlebihan akan disimpan dan bila diperlukan
dapat dimobilisasi kembali. Hati merupakan tempat peyimpanan ferritin
terbesar di dalam tubuh dan berperan dalam mobilisasi ferriti serum.
Pada penyakit hati akut maupu kronis, kadar ferritin meningkat, ini disebabkan
pengambilan ferritin dalam sel hati terganggu dan terdapat pelepasan ferittin
dari sel hati yang rusak. Pada penyakit keganasan, sel darah kadar ferritin
serum meningkat disebabkan meningkatnya sintesis ferritin oleh sel leukemia
pada keadaan infeksi dan inflamasi, terjadi gangguan pelepasan zat besi dari
sel retikuloedotelial yang mekaismenya belum jelas, akibatya kadar ferritin
intrasel dan serum meningkat. Ferritin disintesis dalam sel retikuloedotelial dan
di sekresikan ke dalam plasma. Sintesis ferritin di pengaruhi kosentrasi
cadangan besi intrasel dan berkaitan pula dengan cadangan besi intra sel
(hemosiderin). Zat besi dalam plasma sebagian diberikan dengan transferrin,
yang berfungsi sebagai transport zat besi. Tranferrin merupakan suatu
glikoprotein, setiap molekul transferrin mengandung 2 atom fe. Zat besi yang
berikatan dengan transferrin akan terukur sebagai kadar besi serum yang dalam
keadaan normal hanya 20-45% transferrin yang jenuh dengan zat besi,
sedangkan kapasitas daya ikut transferrin seluruhnya disebut daya ikat besi
total (total iron binding capacity, TIBC) (Kiswari, 2014).

9
2.2.5. Patofisiologi
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit. Sedangkan sekunder ialah karena defisiensi asam
folat, bertambahnya volume palsma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi
dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan
hati.Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga
produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin terdiri
atas sepasang rantai- α dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada
orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total,
tersusun dari 2 rantai- α dan 2 rantai- ꞵ = α2ꞵ2), Hb F(< 2% = α2γ2) dan HbA2 (<
3% = α2δ2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta- α (αthalassemia), rantai-
ꞵ (ꞵ-thalassemia), rantai- γ (γ-thalassemia), rantai- δ (δ-thalassemia), maupun
kombinasi kelainan rantai- δdan rantai- ꞵ (ꞵ δ thalassemia).
Pada thalassemia- ꞵ, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan
kekurangan pembentukan α2ꞵ2 (Hb A); kelebihan rantai- α akan berikatan dengan
rantai-γ yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar
diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit
mudah rusak (ineffective erythropoesis)
2.2.6. Manifestasi Klinis
Pada beberapa kasus Thalassemia dapat ditemukan gejala-gejala seperti: badan
lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung
meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan
perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa Pasien Thalassemia
mayor umumnya menunjukkan gejala-gejala fisik berupa hambatan pertumbuhan,
anak menjadi kurus, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah
yang khas, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik,
dan maloklusi gigi.
Perubahan ini terjadi akibat sumsum tulang yang terlalu aktif bekerja untuk
menghasilkan sel arah merah, pada Thalassemia bisa menyebabkan penebalan dan
pembesaran tulang terutama tulang kepala dan wajah, selain itu anak akan
mengalami pertumbuhan yang terhambat. Akibat dari anemia kronis dan transfusi
berulang, maka pasien akan mengalami kelebihan zat besi yang kemudian akan
tertimbun di setiap organ, terutama otot jantung, hati, kelenjar pankreas, dan

10
 kelenjar pembentuk hormon lainnya, yang dikemudian hari akan menimbulkan
komplikasi. Perubahan tulang yang paling sering terlihat terjadi pada tulang
tengkorak dan tulang wajah. Kepala pasien Thalassemia mayor menjadi besar
dengan penonjolan pada tulang frontal dan pelebaran diploe (spons tulang) tulang
tengkorak hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal.
2.2.7. Pemeriksaan penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan
definitive test. Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui
sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
1. Screening test
1) Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada
kebanyakkan Thalassemia kecuali Thalassemia α silent carrier.
Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis
Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
2) Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara
dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida
dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi
pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini:
Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF
berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan
berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%,
spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53%
(Wiwanitkit, 2007).
3) Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat
mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai
diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
4) Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan
parameter jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose
seperti 0.01 x MCH x (MCV)², RDW x MCH x (MCV) ²/Hb x 100,
MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk

11
 membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia β (Wiwanitkit,
2007). Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang
diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan <13
mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita Thalassemia trait kadar
MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan.
Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah
dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).
2. Definitive test
1) Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di
dalam darah. Pada dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-
98%, Hb A2 2-3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi
sedangkan neonatus bisa mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan
untuk diagnosis Thalassemia seperti pada Thalassemia minor Hb A2 4-
5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2 <2% dan Thalassemia
mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun, elektroporesis bisa
juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
2) Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C.
Pemeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography
(HPLC) pula membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat
kehadiran Hb C atau Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa
Thalassemia β karena ia bisa mengidentifikasi hemoglobin dan variannya
serta menghitung konsentrasi dengan tepat terutama Hb F dan Hb A2
(Wiwanitkit, 2007).
3) Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia.
Molecular diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah
dapat juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).
2.2.8. Penatalaksanaan
Pengobatan Thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan
dari gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta
Thalasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan
sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat tiga standar perawatan umum untuk

12
Thalasemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan
chelation, serta menggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat
perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang,
pendonoran darah tali pusat, dan HLA (Children's Hospital & Research Center
Oakland, 2005).
1. Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini
merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita Thalasemia
sedang atau berat. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan
memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk
mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara
rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati.
Khusus untuk penderita beta Thalasemia intermedia, transfusi darah hanya
dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta
Thalasemia mayor (Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teratur
(Children's Hospital & Research Center Oakland, 2005). Terapi diberikan
secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl (Arnis,
2016).
2. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein.
Apabila melakukan transfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan
penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati,
jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi
khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi
menurut National Hearth Lung and Blood Institute (2008) yaitu:
1) Deferoxamine
Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit
secara perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang
digunakan dalam kurun waktu semalam. Terapi ini memakan waktu
lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Efek samping dari pengobatan
ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.

13
 2) Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek
sampingnya adalah sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan
kelelahan.
3. Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu
pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap
diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi
besi.
1) Transplantasi sum-sum tulang belakang Bone Marrow Transplantation
(BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. Darah dan sumsum
transplantasi sel induk normal akan menggantikan selsel induk yang
rusak. Sel-sel induk adalah sel- sel di dalam sumsum tulang yang
membuat sel-sel darah merah. Transplantasi sel induk adalah satu-
satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan Thalasemia. Namun,
memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat
menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya (Okam,
2001).
2) Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) Cord
Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta.
Seperti tulang sumsum, itu adalah sumber kaya sel induk, bangunan
blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. Dibandingkan dengan
pendonoran sumsum tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri,
lebih murah dan relatif sederhana (Okam, 2001).
4. HLA (Human Leukocyte Antigens)
Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel
dipermukaan tubuh. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri
sebagai 'diri' dan sel „asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA
ditampilkan pada permukaan sel kita. Pada transplantasi sumsum tulang,
HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh serta Graft
versus Host Disease (GVHD). HLA yang terbaik untuk mencegah
penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan
penerima (Okam, 2001).

14
2.2.9. Penatalaksanaan Keperawatan
Pada dasarnya perawatan thalasemia sama dengan pasien anemia
lainnya, yaitu memerlukan perawatan tersendiri dan perhatian lebih. Masalah
pasien yang perlu diperhatikan adalah risiko terjadi komplikasi akibat
tranfusi yang berulang-ulang, gangguan rasa aman dan nyaman, kurangnya
pengetahuan orang tua mengenai penyakit dan cemas orang tua terhadap
kondisi anak (Ngastiyah, 2005).
Menurut Suriadi (2006) tindakan keperawatan yang dapat dilakukan
terhadap pasien dengan thalassemia di antaranya membuat perfusi jaringan
pasien menjadi adekuat kembali, mendukung anak tetap toleran terhadap
aktivitasnya, memenuhi kebutuhan nutrisi yang adekuat dan membuat
keluarga dapat mengatasi masalah atau stress yang terjadi pada keluarga.
Selain tindakan keperawatan yang di atas tadi, perawat juga perlu
menyiapkan klien untuk perencanaan pulang seperti memberikan informasi
tentang kebutuhan melakukan aktivitas sesuai dengan tingkat perkembangan
dan kondisi fisik anak, jelaskan terapi yang diberikan mengenai dosis dan
efek samping, jelaskan perawatan yang diperlukan di rumah, tekankan untuk
melakukan control ulang sesuai waktu yang di tentukan (Suriadi, 2006).
2.2.10. Komplikasi
Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada penderita
thalassemia.
1. Komplikasi Jantung
Kerusakan jantung akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan
penurunan kekuatan pompa jantung, gagal jantung, aritmia atau detak
jantung yang tidak beraturan, dan terkumpulnya cairan di jaringan
jantung. Ada beberapa pemeriksaan rutin yang harus dilakukan
penderita thalasemia beta mayor, yaitu pemeriksaan tiap enam bulan
sekali untuk memeriksa fungsi jantung, dan setahun sekali
pemeriksaan menyeluruh untuk memeriksa konduksi aliran listrik
jantung menggunakan electrocardiogram oleh dokter spesialis jantung.
Perawatan untuk meningkatkan fungsi jantung dapat dilakukan dengan
terapi khelasi yang lebih menyeluruh dan mengonsumsi obat
penghambat enzim konversi angiotensin.

15
2. Komplikasi pada Tulang
Sumsum tulang akan berkembang dan memengaruhi tulang akibat
tubuh kekuerangan sel darah merah yang sehat. Komplikasi tulang
yang dapat terjadi adalah sebagai berikut:
1) Nyeri persendian dan tulang
2) Osteoporosis
3) Kelainan bentuk tulang
4) Risiko patah tulang meningkat jika kepadatan tulang menjadi
rendah.
3. Pembesaran Limpa (Splenomegali)
Pembesaran limpa terjadi karena limpa sulit untuk mendaur ulang sel
darah yang memiliki bentuk tidak normal dan berakibat kepada
meningkatnya jumlah darah yang ada di dalam limpa, membuat limpa
tumbuh lebih besar. Transfusi darah yang bertujuan meningkatkan sel
darah yang sehat akan menjadi tidak efektif jika limpa telah membesar
dan menjadi terlalu aktif, serta mulai menghancurkan sel darah yang
sehat. Splenectomy atau operasi pengangkatan limpa merupakan
satusatunya cara untuk mengatasi masalah ini.Vaksinasi untuk
mengatasi potensi infeksi yang serius, seperti flu dan meningitis,
disarankan untuk dilakukan jika anak Anda telah melakukan operasi
pengangkatan limpa, hal ini dikarenakan limpa berperan dalam
melawan infeksi. Segera temui dokter jika anak Anda memiliki gejala
infeksi, seperti nyeri otot dan demam, karena bisa berakibat fatal.
4. Komplikasi pada Hati
Kerusakan hati akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan
terjadinya beberapa hal, seperti fibrosis atau pembesaran hati, sirosis
hati atau penyakit degeneratif kronis di mana sel-sel hati normal
menjadi rusak, lalu digantikan oleh jaringan parut, serta hepatitis. Oleh
karena itu, penderita thalassemia dianjurkan untuk memeriksa fungsi
hati tiap tiga bulan sekali. Pencegahan infeksi hati dapat dilakukan
dengan mengonsumsi obat antivirus, sedangkan mencegah kerusakan
hati yang lebih parah dapat dilakukan terapi khelasi.

16
 5. Komplikasi pada Kelenjar Hormon
Sistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang sangat sensitif
terhadap zat besi. Para penderita thalassemia beta mayor, walaupun
telah melakukan terapi khelasi, dapat mengalami gangguan sistem
hormon.Perawatan dengan terapi pergantian hormon mungkin
diperlukan untuk mengatasi pertumbuhan dan masa pubertas yang
terhambat akibat kelenjar pituitari yang rusak. Ada beberapa
komplikasi pada kelenjar hormon yang dapat terjadi usai pubertas
seperti berikut ini:
1) Kelenjar tiroid – hipertiroidisme atau hipotiroidisme
2) Pankreas – diabetes
Pemeriksaan dengan mengukur berat dan tinggi badan harus
dilakukan anak-anak penderita thalassemia tiap enam bulan sekali
untuk mengukur pertumbuhannya. Sementara itu, pemeriksaan
pertumbuhan pada para remaja yang sudah memasuki masa
pubertas dilakukan tiap satu tahun sekali.
2.2. Konsep Asuhan Keperawatan
2.2.1. Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah
(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri,
thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan
penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun.Sedangkan pada
thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang
berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.

17
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan
terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh
hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk
thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya
dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga
berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur /
istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua
yang menderita thalassemia.Apabila kedua orang tua menderita
thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor.Oleh
karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena
berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan
karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Care – ANC)
Selama masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat.
Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai
risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk
memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya
adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
anak seusianya yang normal.

18
 2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,
yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa
dan hati (hepatosplemagali). Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk
umurnya dan BB nya kurang dari normal.Ukuran fisik anak terlihat
lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
7) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya
pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis.Bahkan mungkin
anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia
kronik.
8) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti
besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).
2.2.2. Diagnosa Keperawatan
Diagnose keperawatan merupakan suatu penilaian klinis mengenai
respon klien terhadap masalah kesehatan atau proses kehidupan yang
dialaminya baik yang berlangsung actual maupun potensial. diagnosa
keperawatan bertujuan untuk mengidentifikasi respons klien individu,
keluarga dan komunitas terhadap situasi yang berkaitan dengan kesehatan.
berikut adalah diagnose keperawatan yang muncul pada pasien dengan
Thalasemia menurut (Nurarif & Kusuma, 2016) dengan menggunakan standar
diagnosis keperawatan indonesia dalam (PPNI, 2017)

19
1. Pola nafas tidak efektif (D.0005)
1) Definisi : Inspirasi dan atau ekspirasi yang tidak memberikan ventilasi
adekuat.
2) Gejala dan tanda Mayor
Subjektif : dyspnea
Objektif
 Penggunaan otot bantu pernapasan
 Fase ekspirasi memanjang
 Pola napas abnormal (mis. Takipnea, bradypnea, hiperventilasi,
kussmaul, Cheyne-stokes)
3) Gejala dan tanda Minor
Subjektif : Ortopnea
Objektif
 Pernapasan pursed-lip
 Pernapasan cuping hidung
 Diameter thoraks anterior-posterior meningkat
 Ventilasi semenit menurun
 Kapasitas vital menurun
 Tekanan ekspirasi menurun
 Tekanan inspirasi menurun
 Ekskursi dada berubah
2. Perfusi perifer tidak efektif (D.0009)
1) Definisi Masalah
Penurunan sirkulasi darah pada level kapiler yang dapat mengganggu
metabolism tubuh
2) Gejala dan Data Mayor
Subjektif : -
Objektif
 Pengisian kapiler > 3 detik
 Nadi perifer menurun atau tidak teraba
 Akral teraba dingin
 Warna kulit pucat
 Turgor Kulit menurun
3) Gejala dan Data Minor
Subjektif : Parastesia, Nyeri ekstermitas
Objektif
 Edema
 Penyembuhan luka lambat
 Indeks ankle- brachial <0.09
 Bruit fermoralis
3. Intoleransi aktivitas (D.0056)
Definisi : Ketidakcukupan energy untuk melakukan aktifitas sehari-hari
1) Gejala dan Data Mayor
Subjektif : Mengeluh Lelah
Objektif : Frekuens jantung meningkat > 20% dari kondisi istirahat
2) Gejala dan Data Minor
Subjektif : Dispnea saat/setelah aktivitas , Merasa tidak nyaman
setelah beraktifitas, Merasa lemah

20
 Objektif
 Tekanan darah berubah < 20% dari kondisi istirahat
 Gambaran EKG menunjukan aritmia saat/setelah aktivitas
 Gambaran EKG menunjukan iskemia
 Sianosis
4. Resiko gangguan integritas kulit /jaringan (D.0139)
Definisi : Berisiko mengalami kerusakan kulit (dermis dan/atau epidermis)
atau jaringan (membran mukosa, kornea, fasia, otot, tendon, tulang,
kartilago kapsul sendi dan/atau ligamen).
5. Resiko infeksi (D. 0142)
Definisi : Berisiko mengalami peningkatan terserang organisme patogenik
6. Gangguan citra tubuh (D.0083)
1) Definisi : Perubahan persepsi tentang penampilan, struktur, dan fungsi
fisik individu
2) Gejala dan tanda Mayor
Subjektif : Mengungkapkan kecacatan/kehilangan bagian tubuh
Objektif :
 Kehilangan bagian tubuh
 Fungsi/struktur tubuh berubah/hilang
3) Gejala dan tanda Minor
Subjektif :
 Tidak mau mengungkapkan kecacatan/kehilangan bagian tubuh
 Mengungkapkan perasaan negatif tentang perubahan tubuh
 Mengungkapkan kekhawatiran pada penolakan/reaksi orang lain
 Mengungkapkan perubahan gaya hidup
Objektif
 Menyembunyikan/menunjukkan bagian tubuh secara berlebihan
 Menghindari melihat dan/atau menyentuh bagian tubuh
 Focus berlebihan pada perubahan tubuh
 Respon non verbal pada perubahan dan persepsi tubuh
 Fokus pada penampilan dan kekuatan masa lalu
 Hubungan sosial berubah
7. Gangguan Tumbuh Kembang (D.0106)
1) Definisi : Kondisi individu mengalami gangguan kemampuan
bertumbuh danberkembang sesuai dengan kelompok usia.
2) Gejala dan tanda Mayor
Subjektif : (tidak tersedia)
Objektif
 Tidak mampu melakukan keterampilan atau perilaku khas sesuai
usia (fisik, bahasa, motorik, psikososial)
 Pertumbuhan fisik terganggu
3) Gejala dan tanda Minor
Subjektif : (tidak tersedia)
Objektif :
 Tidak mampu melakukan perawatan diri sesuai usia
 Afek datar
 Respon sosial lambat
 Kontak mata terbatas
 Nafsu makan menurun

21
  Lesu
 Mudah marah
 Regresi
 Pola tidur terganggu (pada bayi)
2.2.3. Intervensi keperawatan
Intervensi keperawatan adalah gambaran atau tindakan yang akan dilakukan
untuk memecahkan masalah keperawatan yang dihadapi pasien. Adapun
rencana keperawatan yang seuai dengan penyakit Thalasemia menurut (PPNI,
2018) (PPNI, 2016) adalah sebagai berikut :
1. Pola nafars tidak efektif berhubungan dengan posisi tubuh yang
menghambat ekspansi paru dan penurunan energy
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan pola nafas
klien membaik
Kriteria Hasil :
 Frekuensi nafas membaik
 Fungsi paru dalam batas normal
 Tanda- tanda vital dalam batas normal
Intervensi : Observasi
1) Monitor frekuensi, irama, kedalaman dan upaya
2) Monitor pola nafas (seperti bradipnea, Takipnea, hiperventilasi,
kussmaul, cheyne-stokes, biot, ataksik)
3) Palpasi kesimetrisan ekspansi paru
4) Auskultasi bunyi Nafas
5) Monitor saturasi oksigen
Terapeutik
1) Posisikan semi fowler atau fowler
2) Berikan Oksigen jika perlu

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai

dan kebutuhan oksigen
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan toleransi
aktivitas meningkat
Kriteria Hasil :
 Keluhan lelah menurun
 Perasaan lemah menurun
 Tenaga Meningkat
Intervensi : Observasi
1) Identifikasi gangguan fungsi tubuh yang mengakibatkan lelah
2) Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas,catat kelelahan dan
kesulitan dalam beraktivitas

22
 3) Monitor kelelahan fisik dan emosional
4) Catat respon terhadap tingkat aktivitas
Terapeutik
a. Sediakan lingkungan nyaman dan rendah stimulus
b. Berikan aktivitas distraksi yang menyenangkan
c. Fasilitasi duduk di sisi tempat tidur, jika tidak dapat berpidah atau
berjalan
d. Libatkan keluarga dalam aktvitas, jika perlu
Edukasi
a. Anjurkan Tirah baring
b. Anjurkan melakukan aktivitas secara bertahap
c. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas

3. Perfusi perifer tidak efektif berhubungan dengan penurunan kosentrasi

hemoglobin
Tujuan : setelah diberikan tindakan keperawatan diharapkan perfusi perifer
meningkat
Kriteria hasil :
1) Warna Kulit pucat menurun
2) Pengisian kapiler membaik
3) Akral membaik
4) Turgor kulit membaik
Intervensi : Observasi
1) Periksa sirkulasi perifer (mis. Nadi perifer, edema, pengisian kapiler,
warna, suhu, anklebrachial index)
2) Monitor panas,kemerahan,nyeri, atau bengkak pada extermitas
3) Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan atau
gelisah
Terapeutik
a. Lakukan pencegahan infeksi
b. Hindari pemakaian benda-benda yang berlebihan suhunya (terlalu
panas atau dingin)
Edukasi
1) Anjurkan mengecek air mandi untuk menghindari kulit terbakar
2) Anjurkan perawatan kulit yang tepat (mis.melembabkan kulit kering
pada Kaki)

4. Resiko infeksi berhubungan dengan ketidakadekuatan pertahanan tubuh

sekunder
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan tingkat
infeksi menurun
Kriteria hasil :
1) Kebersihan tangan meningkat
2) Kebersihan badan meningkat

23
 3) Nafsu makan meningkat
Intervensi : Observasi
 Monitor tanda dan gejala infeksi local dan sistmik
Terapeutik :
a. Perhatikan teknik aseptic terhadap pemasangan transfusi
b. Cuci tangan sebelum dan sesudah kontak dengan pasien dan
lingkungan pasien
c. Pertahankan teknik aseptic pada pasien beresiko tinggi
Edukasi
1) Jelaskan tanda dan gejala infeksi
2) Ajarkan cuci tangan dengan benar
3) Anjurkan meningkatkan asupan nutrisi

5. Resiko gangguan integritas kulit/jaringan berhubungan dengan perubahan

sirkulasi
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan integritas
kulit dan jaringan klien meningkat
Kriteria hasil :
1) Perfusi jaringan meningkat
2) Kerusakan lapisan Kulit menurun
Intervensi : Observasi
 Identifikasi penyebab gangguan integritas kulit (mis. perubahan
sirkulasi, perubahan status nutrisi, penurunan kelembaban, suhu
lingkungan ekstrem, penurunan mobilitas)
Terapeutik
a. Ubah posisi tiap 2 jam jika tirah baring
b. Hindari produk berbahan dasar alcohol pada kulit kering
c. Gunakan Produk berbahan ringan/alami dan hipoalergik
d. Gunakan produk berbahan petroleum atau minyak pada Kulit kering
Edukasi :
a) Anjurkan menggunakan pelembab (Mis. lotion, serum)
b) Anjurkan minum yang cukup
c) Anjurkan meningkatkan asupan buah dan sayur
d) Anjurkan menghindari terpapar suhu ekstrem

6. Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan fungsi tubuh

Tujuan: Setelah pemberian tindakan keperawatan diharapkan citra tubuh
klien meningkat
Kriteria hasil :
1) Melihat bagian tubuh meningkat
2) Vebralisasi perasaan negative tentang perubahan tubuh menurun
3) Hubungan social membaik

24
 Intervensi : Observasi
a. Identifikasi harapan citra tubuh berdasarkan tahap perkembangan
b. Identifikasi perubahan citra tubuh yang mengakibatkan isolasi social
Terapeutik
a.Diskusikan perubahan tubuh dan fungsinya
b. Diskusikan perbedaan penampilan fisik terhadap harga diri
c.Diskusikan presepsi pasien dan keluarga tentang perubahan citra tubuh
Edukasi
 Anjurkan mengikuti kelompok pendukung (mis.kelompok sebaya)
 Latih peningkatan penampilan diri (mis.berdandan)
 Latih pengungkapan kemampuan diri kepada orang lain dan
kelompok

7. Gangguan Tumbuh Kembang berhubungan dengan efek ketidakmampuan

fisik
Tujuan: Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan status
perkembangan membaik
Kriteria hasil :
1) Keterampilan/ prilaku sesuai dengan usia
2) Respon social meningkat
3) Kontak mata meningkat
4) Afek Membaik
Intervensi : Observasi
 Identifikasi pencapaian tugas perkembangan anak
Terapeutik
a. Minimalkan kebisingan ruangan
b. Pertahankan lingkungan yang mendukung perkembangan optimal
c. Motivasi anak berinteraksi dengan anak lain
d. Dukung anak mengekspresikan diri melalui penghargaan positif
atau umpan balik atas usahanya
e. Mempertahankan kenyamanan anak
f. Bernyanyi bersama anak lagu-lagu yang disukai
Edukasi
a) Jelaskan orang tua/pengasuh tentang milestone perkembangan
anak dan perilaku anak
b) Anjurkan orang tua berinteraksi dengan anak

2.2.4. Implementasi keperawatan

Implementasi keperawatan adalah serangkaian kegiatan yang
dilakukan oleh perawat untuk membantu klien dari masalah status kesehatan
yang dihadapi kestatus kesehatan yang baik yang menggambarkan kriteria
hasil yang diharapkan. Ukuran implementasi keperawatan yang diberikan

25
 kepada klien terkait dengan dukungan, pengobatan, tindakan untuk
memperbaiki kondisi, pendidikan untuk klienkeluarga, atau tindakan untuk
mencegah masalah kesehatan yang muncul dikemudian hari. Proses
pelaksanaan implementasi harus berpusat kepada kebutuhan klien, faktor-
faktor lain yang mempengaruhi kebutuhan keperawatan, strategi implementasi
keperawatan dan kegiatan komunikasi (Ghofur, 2016).
2.2.5. Evaluasi Keperawatan
Evaluasi keperawatan merupakan tahap akhir dari rangkaian proses
keperawatan yang berguna apakah tujuan dari tindakan keperawatan yang
telah dilakukan tercapai atau perlu pendekatan lain. Evaluasi keperawatan
mengukur keberhasilan dari rencana dan pelaksanaan tindakan keperawatan
yang dilakukan dalam memenuhi kebutuhan klien. Penilaian adalah tahap
yang menentukan apakah tujuan tercapai. Evaluasi selalu berkaitan dengan
tujuan yaitu pada komponen kognitif, afektif, psikomotor, perubahan fungsi
dan tanda gejala yang spesifik.
2.3. Tinjauan Kasus
Pengkajian
Pengkajian dilakukan pada tanggal 02 Mei 2013 pukul 07.00 WIB di bangsal
Melati 2, dilakukan dengan metode auto anamnesa dan allo anamnesa,
diperoleh datadata sebagai berikut:
1. Identitas Klien
Pasien bernama: An. Di tempat, berumur 11 tahun, pendidikan: SD,
alamat: Bligo, Karanganyar, beragama: Islam. Penanggung jawab klien:
ibu klien yang bernama Ny. S, Umur: 34 tahun, Pekerjaan: swasta,
pendidikan: S1, beragama: Islam, alamat: Bligo, Karanganyar, suku/
bangsa: Jawa, Indonesia, diagnosa medik: thalasemia, tanggal masuk
rumah sakit: 01 Mei 2013.
2. Pengkajian

Data yang ditemukan pada An. D antara lain secara subyektif: pasien
mengatakan pasien mengatakan makan ¼ porsi yang diberikan dari rumah
sakit karena nafsu makan berkurang, keluarga pasien mengatakan tidak
mengetahui

26
 penyakit thalasemia dan secara obyektif: A = BB : 29 kg, TB : 150 cm,
BB sebelum : 32 kg, B = HB : 6,5L 9/dl, C = mukosa bibir kering, turgor
kulit buruk, D = diit , pernah masuk RS pada umur 10 tahun, tranfusi 6
kali dalam setahun, tanda - tanda vital,suhu; 366C, respirasi; 20 X/menit,
nadi; 83 X/menit
3. Data Fokus

Ds : pasien mengatakan makan ½ porsi yang diberikan dari rumah sakit

karena nafsu makan berkurang
DO : mukosa bibir kering, Lidah pucat, Turgor kulit jelek, BB : 29 kg, TB :
150 cm, BB sebelum : 32 kg
Problem : ketidak seimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
Etiologi : hilang nafsu makan
DS : Orangtua pasien tidak mengetahui tentang penyakit thalassemia
DO:

 Pasien pernah masuk RS dengan riwayat thalasemia pada umur 10 tahun

 Pasien sudah melakukan tranfusi selama 6 kali dalam setahun
Problem : Penatalaksanaan regimen terapeutik tidak efekti
Etiologi : Defisit pengetahuan
DS : pasien mengatakan badannya lemas

DO : HB : 6,5L g/dl, WBC:12,8 103/UL, S : 36 6C

Problem : resiko infeksi

Etiologi : ketidakadekuatan pertahanan sekunder
4. Diagnosa yang ditegakkan pada kasus An. D adalah:
1) Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan hilang nafsu makan.
2) Resiko infeksi berhubungan dengan ketidakadekuatan pertahanan
sekunder.
3) Penatalaksanaan regimen terapeutik tidak efektif berhubungan dengan
deficit pengetahuan.

27
 BAB III

PENUTUP
3.1. Kesimpulan
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh
defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin (Suriadi, 2010). Penyakit
thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik tersering di dunia. Penyakit
genetic ini diakibatkan oleh ketidakmampuan sumsu tulang membentuk protein
yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin (Potts & Mandleco, 2007).
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. Dimana
terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia). Sebagian besar penderita
thalassemia terjadi karena factor turunan genetic pada sintesis hemoglobin yang
diturunkan oleh orang tua (Suriadi, 2006).
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer
adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit. Sedangkan sekunder ialah karena defisiensi
asam folat, bertambahnya volume palsma intravaskular yang mengakibatkan
hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa
dan hati.Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen
sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
3.2. Saran
Dalam pembuatan makalah ini memiliki kekurangan, diharapkan bagi para
pembaca untuk memberikan saran demi kesempurnaan makalah ini.

28
 DAFTAR PUSTAKA

Apsari, Nurliana. Cipta. (2016). Pendampingan Bagi Anak Penyandang Thalasemia Dan
Keluarganya. Share : Social Work Journal.

Arnis, Yuliastati. & Amelia. (2016). Keperawatan Anak. Jakarta Selatan: Kementrian
Kesehatan Republik Indonesia.

Dahnil, Fitriayi, Ai Mardhiyah, dan Efri Widianti.(2017). Kajian Kebutuhan supportive care
pada orang tua anak penderita thalasemia.

Ghofur, yustiana olfah abdul. (2016). Dokumentasi Keperawatan. Jakarta Selatan:

Kementrian Kesehatan Republik Indonesia.

Hera Hijrian.(2018). Pengaruh Psychoeducational Parenting Terhadap Kecemasan Orang tua

yang Mempunyai Anak Penyandang Thalasemia Mayor. Journal of Chemical
Information and Modeling. nurvitasari, Julvia, Ai mardhiyah, dan Ikeu nurhidayah.
(2019). Masalah Psikososial Pada Penyandang Thalasemia Usia Sekolah Di
Politeknik Thalasemia Rsud Sumedang.

Kemenkes. (2018). Pedoman nasional pelayanan kedokteran tata laksana thalasemia.

Kemenkes RI. (2019). Hari thalasemia sedunia 2019:putuskan mata rantai thalasemia Mayor.

Kiswari, Rukman. (2014). Hematologi & Transfusi. Jakarta: ERLANGGA.

Dona, Marnis, Ganis Indriati, dan Fathara Anis Nauli . (2018). Hubungan Tingkat
Pengetahuan dengan Kualitas Hidup Anak Thalasemia. Jurnal Keperawatan Sriwijaya.

Nurarif, Amin Huda, & Hardi Kusuma. (2016). NANDA NIC-NOC. Jogjakarta: Percetakan
Medication Publishing Jogjakarta.

PPNI. (2016). Standar Luaran Keperawatan Indonesia :Definisi dan Kriteria Hasil

Keperawatan. Jakarta: DPP PPNI. ----. (2017). Standar Diagnosis keperawatan
Indonesia definisi dan Indikator Edisi I Cetakan III(Revisi). Jakarta: DPP PPNI.

(2018). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia: Definisi dan Tindakan Keperawatan.

Jakarta: DPP PPNI.

Putri, Mega septiana. (2015). Hubungan Pengetahuan Ibu..., Danang Wisanggeni, S1

Keperawatan UMP.

Rahayu,Yuyun,Endriani Mulyadi, & Supardi. (2016). Dukungan Keluarga dalam Kepatuhan

Terapi pada Pasien Thalasemia di Rumah Sakit Umum Daerah Kabupaten Ciamis
Tahun 2015 Family Support in Compliance Therapy in Patients with Thalassemia in
Ciamis District Hospital in 2015.

RAY, Harahap. (2013). Fakultas Kedokteran Universitas Lampung Penatalaksanan Pada

Pasien Thalasemia.

29
Rosnia Safitri, Juniar Ernawaty, Darwin. Karim. (2015). Hubungan Kepatuhan Tranfusi dan
Konsumsi Kelasi Besi Terhadap Pertumbuhan Anak.

Sawitri, Harvina, & Cut Asmaul Husna,. (2018). Karakteristik Pasien Thalasemia Mayor di
BLUD RSU Cut Meutia Aceh Utara Tahun 2018.

Rahardjo, E. K. W. A. P. D. U. P. S. (2015). Tingkat asupan zat gizi dan status gizi penderita
thalasemia di kabupaten banyumas.

Soediono, Budi . (2014). Info Datin Kemenkes RI Kondisi Pencapaian Program Kesehatan
Anak Indonesia. Journal of Chemical Information and Modeling.

Sugiono. (2012). Metode Penelitian Kualitatif dan R&D. bandung: Alfabeta.

Tunnaim, Nurjanna. (2019). Karya tulis ilmiah asuhan keperawatan anak dengan thalasemia
di ruang rawat melati rsud abdul wahab sjahranie samarinda. Diambil dari
https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=http://repository.
poltekkeskaltim.ac.id/313/1/1.%2520%2520COVER%2520DEPAN%2520%
252814%2520files%2520merged%2529.pdf&ved=2ahUKEwim6s-
M6DpAhU863MBHVelB48QFjAAegQIAhAB&usg=AOvVaw1blflob9ypxxpGYMP
3BE0

Wiayaningsih, kartika sari. (2013). Asuhan Keperawatan Anak. Jakarta: CV.Trans info
Media.

Yanti, Irma. (2015). Asuhan keperawatan pada klien an.z dengan thalasemia mayor dan
hemosiderosis dipoliklinik thalasemia RSUP DR Hasan sadikin bandung. Diambil
dari https://id.scribd.com/doc/269970113/askepthalasemia

30