Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains ... more Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains existent depuis longtemps. Cependant, cette activite connait actuellement un grand essor dans le monde entier. Le sang des participants vivants represente le specimen le plus frequent dans les laboratoires. Les gametes, les serums et les transplants, les tissus reproducteurs, les embryons, des tissus fœtaux apres avortement voir meme des specimens des specimens de donneurs morts peuvent aussi etre collecte et conserves. Ce qui a suscite de nombreuses questions aupres du public qui se relient essentiellement aux normes ethiques y compris l’information des participants, leur consentement, le respect de leur vie privee, de la confidentialite des donnees personnelles, la discrimination et la stigmatisation qui peuvent decouler des grands projets de recherche sur les echantillons biologiques d’origine humaine. Les pratiques dans la recherche biomedicale au Maroc s’effectuent actuellement en l’absence d’encadrement juridique. Parmi les problemes ethiques les plus frequents au Maroc celui se reliant au consentement eclaire libre et explicite. L’analphabetisme et la vulnerabilite economique de la plus grande proportion de la population rendent le consentement vide de son sens.Dans le but de donner un etat de lieu sur les pratiques concernant la conservation des echantillons biologiques observees au Maroc, un questionnaire anonyme a ete envoye aux differents laboratoires et etablissements de recherche. Le taux de reponse etait de 59,2 %. Les echantillons dans les laboratoires d’analyses au Maroc sont generalement collectes et conserves pour une courte duree et se limite principalement dans un cadre de diagnostic et de suivi. Les laboratoires pratiquant une activite de recherche ne representaient que 13,6 %. Ces derniers ont declare ne pas demande d’une facon systematique le consentement des personnes concernees. Ces resultats montrent un manque d’information et d’encadrement en matiere de bioethique au Maroc.
Triple-negative breast cancer (TNBC) can be distinguished from other breast malignancies by the l... more Triple-negative breast cancer (TNBC) can be distinguished from other breast malignancies by the lack of expression of estrogen receptors (ER), progesterone receptors (PR) as well as human epidermal growth factor receptor 2 (HER2). TNBC is associated with adverse clinical outcomes and high risk of metastasis. Currently, several clinical and translational reports are focusing on developing targeted therapies for this aggressive cancer. In addition to approved targeted drugs such as poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi) and immune-checkpoint inhibitors, platinum-based chemotherapy is still a cornerstone therapeutic option in TNBC. However, despite the observed improved outcomes with platinum- based chemotherapy in TNBC, there is still a large proportion of patients who do not respond to this treatment, hence, the need for predictive biomarkers to stratify TNBC patients and therefore, avoiding unwanted toxicities of these agents. With the emergence of genetic testing, several r...
Breast cancer is the most common cancer affecting women all over the world. In addition to hormon... more Breast cancer is the most common cancer affecting women all over the world. In addition to hormonal and environmental causes, family history is emerging as an important risk factor in the etiology of this disease. The aim of the present study is thus to compare the clinico-pathological features of familial and sporadic breast cancer in Moroccan patients. A comparative retrospective cohort study was conducted on 570 women with familial and sporadic breast cancer who were diagnosed and treated in the Oncology Center of Ibn Rochd University Hospital in 2009. Data on breast cancer risk factors and clinico-pathological characteristics of the tumors were extracted from patients' medical records. Familial cases represented 18.4% of breast cancer patients. The age of onset appears to be earlier in familial breast cancers (P=0.0024). There were no significant differences between familial and sporadic groups according to histological type, tumor size and estrogen receptor status. However,...
Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains ... more Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains existent depuis longtemps. Cependant, cette activite connait actuellement un grand essor dans le monde entier. Le sang des participants vivants represente le specimen le plus frequent dans les laboratoires. Les gametes, les serums et les transplants, les tissus reproducteurs, les embryons, des tissus fœtaux apres avortement voir meme des specimens des specimens de donneurs morts peuvent aussi etre collecte et conserves. Ce qui a suscite de nombreuses questions aupres du public qui se relient essentiellement aux normes ethiques y compris l’information des participants, leur consentement, le respect de leur vie privee, de la confidentialite des donnees personnelles, la discrimination et la stigmatisation qui peuvent decouler des grands projets de recherche sur les echantillons biologiques d’origine humaine. Les pratiques dans la recherche biomedicale au Maroc s’effectuent actuellement en l’absence d’encadrement juridique. Parmi les problemes ethiques les plus frequents au Maroc celui se reliant au consentement eclaire libre et explicite. L’analphabetisme et la vulnerabilite economique de la plus grande proportion de la population rendent le consentement vide de son sens.Dans le but de donner un etat de lieu sur les pratiques concernant la conservation des echantillons biologiques observees au Maroc, un questionnaire anonyme a ete envoye aux differents laboratoires et etablissements de recherche. Le taux de reponse etait de 59,2 %. Les echantillons dans les laboratoires d’analyses au Maroc sont generalement collectes et conserves pour une courte duree et se limite principalement dans un cadre de diagnostic et de suivi. Les laboratoires pratiquant une activite de recherche ne representaient que 13,6 %. Ces derniers ont declare ne pas demande d’une facon systematique le consentement des personnes concernees. Ces resultats montrent un manque d’information et d’encadrement en matiere de bioethique au Maroc.
Breast cancer is the most common female cancer in Morocco. About 5 to 10% are due to hereditary p... more Breast cancer is the most common female cancer in Morocco. About 5 to 10% are due to hereditary predisposition and mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for an important proportion of high-risk breast/ovarian cancer families. The relevance of BRCA1/2 mutations in the Moroccan population was not studied. The main objective of this study is to investigate the spectrum of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in early onset and familial breast/ovarian cancer among Moroccan women. We screened the entire coding sequences and intron/exon boundaries of BRCA1 and BRCA2 genes in 40 patients by direct sequencing. Nine pathogenic mutations were detected in ten unrelated families, five deleterious mutations in BRCA1 gene and four mutations in BRCA2 gene. Four novel mutations were found: one in BRCA1 (c.2805delA/2924delA) and three in BRCA2 (c.3381delT/3609delT; c.7110delA/7338delA and c.7235insG/7463insG). We also identified 51 distinct polymorphisms and unclassified variants (three described for the first time). Our data suggest that BRCA1 and BRCA2 mutations are responsible for a significant proportion of familial breast cancer in Moroccan patients. Therefore full BRCA1/2 screening should be offered to patients with a family history of breast/ovarian cancer.
Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains ... more Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains existent depuis longtemps. Cependant, cette activite connait actuellement un grand essor dans le monde entier. Le sang des participants vivants represente le specimen le plus frequent dans les laboratoires. Les gametes, les serums et les transplants, les tissus reproducteurs, les embryons, des tissus fœtaux apres avortement voir meme des specimens des specimens de donneurs morts peuvent aussi etre collecte et conserves. Ce qui a suscite de nombreuses questions aupres du public qui se relient essentiellement aux normes ethiques y compris l’information des participants, leur consentement, le respect de leur vie privee, de la confidentialite des donnees personnelles, la discrimination et la stigmatisation qui peuvent decouler des grands projets de recherche sur les echantillons biologiques d’origine humaine. Les pratiques dans la recherche biomedicale au Maroc s’effectuent actuellement en l’absence d’encadrement juridique. Parmi les problemes ethiques les plus frequents au Maroc celui se reliant au consentement eclaire libre et explicite. L’analphabetisme et la vulnerabilite economique de la plus grande proportion de la population rendent le consentement vide de son sens.Dans le but de donner un etat de lieu sur les pratiques concernant la conservation des echantillons biologiques observees au Maroc, un questionnaire anonyme a ete envoye aux differents laboratoires et etablissements de recherche. Le taux de reponse etait de 59,2 %. Les echantillons dans les laboratoires d’analyses au Maroc sont generalement collectes et conserves pour une courte duree et se limite principalement dans un cadre de diagnostic et de suivi. Les laboratoires pratiquant une activite de recherche ne representaient que 13,6 %. Ces derniers ont declare ne pas demande d’une facon systematique le consentement des personnes concernees. Ces resultats montrent un manque d’information et d’encadrement en matiere de bioethique au Maroc.
Triple-negative breast cancer (TNBC) can be distinguished from other breast malignancies by the l... more Triple-negative breast cancer (TNBC) can be distinguished from other breast malignancies by the lack of expression of estrogen receptors (ER), progesterone receptors (PR) as well as human epidermal growth factor receptor 2 (HER2). TNBC is associated with adverse clinical outcomes and high risk of metastasis. Currently, several clinical and translational reports are focusing on developing targeted therapies for this aggressive cancer. In addition to approved targeted drugs such as poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi) and immune-checkpoint inhibitors, platinum-based chemotherapy is still a cornerstone therapeutic option in TNBC. However, despite the observed improved outcomes with platinum- based chemotherapy in TNBC, there is still a large proportion of patients who do not respond to this treatment, hence, the need for predictive biomarkers to stratify TNBC patients and therefore, avoiding unwanted toxicities of these agents. With the emergence of genetic testing, several r...
Breast cancer is the most common cancer affecting women all over the world. In addition to hormon... more Breast cancer is the most common cancer affecting women all over the world. In addition to hormonal and environmental causes, family history is emerging as an important risk factor in the etiology of this disease. The aim of the present study is thus to compare the clinico-pathological features of familial and sporadic breast cancer in Moroccan patients. A comparative retrospective cohort study was conducted on 570 women with familial and sporadic breast cancer who were diagnosed and treated in the Oncology Center of Ibn Rochd University Hospital in 2009. Data on breast cancer risk factors and clinico-pathological characteristics of the tumors were extracted from patients' medical records. Familial cases represented 18.4% of breast cancer patients. The age of onset appears to be earlier in familial breast cancers (P=0.0024). There were no significant differences between familial and sporadic groups according to histological type, tumor size and estrogen receptor status. However,...
Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains ... more Les pratiques de collecte, de conservation et d’utilisation des echantillons biologiques humains existent depuis longtemps. Cependant, cette activite connait actuellement un grand essor dans le monde entier. Le sang des participants vivants represente le specimen le plus frequent dans les laboratoires. Les gametes, les serums et les transplants, les tissus reproducteurs, les embryons, des tissus fœtaux apres avortement voir meme des specimens des specimens de donneurs morts peuvent aussi etre collecte et conserves. Ce qui a suscite de nombreuses questions aupres du public qui se relient essentiellement aux normes ethiques y compris l’information des participants, leur consentement, le respect de leur vie privee, de la confidentialite des donnees personnelles, la discrimination et la stigmatisation qui peuvent decouler des grands projets de recherche sur les echantillons biologiques d’origine humaine. Les pratiques dans la recherche biomedicale au Maroc s’effectuent actuellement en l’absence d’encadrement juridique. Parmi les problemes ethiques les plus frequents au Maroc celui se reliant au consentement eclaire libre et explicite. L’analphabetisme et la vulnerabilite economique de la plus grande proportion de la population rendent le consentement vide de son sens.Dans le but de donner un etat de lieu sur les pratiques concernant la conservation des echantillons biologiques observees au Maroc, un questionnaire anonyme a ete envoye aux differents laboratoires et etablissements de recherche. Le taux de reponse etait de 59,2 %. Les echantillons dans les laboratoires d’analyses au Maroc sont generalement collectes et conserves pour une courte duree et se limite principalement dans un cadre de diagnostic et de suivi. Les laboratoires pratiquant une activite de recherche ne representaient que 13,6 %. Ces derniers ont declare ne pas demande d’une facon systematique le consentement des personnes concernees. Ces resultats montrent un manque d’information et d’encadrement en matiere de bioethique au Maroc.
Breast cancer is the most common female cancer in Morocco. About 5 to 10% are due to hereditary p... more Breast cancer is the most common female cancer in Morocco. About 5 to 10% are due to hereditary predisposition and mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for an important proportion of high-risk breast/ovarian cancer families. The relevance of BRCA1/2 mutations in the Moroccan population was not studied. The main objective of this study is to investigate the spectrum of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in early onset and familial breast/ovarian cancer among Moroccan women. We screened the entire coding sequences and intron/exon boundaries of BRCA1 and BRCA2 genes in 40 patients by direct sequencing. Nine pathogenic mutations were detected in ten unrelated families, five deleterious mutations in BRCA1 gene and four mutations in BRCA2 gene. Four novel mutations were found: one in BRCA1 (c.2805delA/2924delA) and three in BRCA2 (c.3381delT/3609delT; c.7110delA/7338delA and c.7235insG/7463insG). We also identified 51 distinct polymorphisms and unclassified variants (three described for the first time). Our data suggest that BRCA1 and BRCA2 mutations are responsible for a significant proportion of familial breast cancer in Moroccan patients. Therefore full BRCA1/2 screening should be offered to patients with a family history of breast/ovarian cancer.
Uploads