Aula 02 - Conceitos Básicos de Genética

Conceitos Bsicos de Gentica
Prof. MsC. Rafaela Tais Zanardo
Gentica
a disciplina dentro da Biologia que estuda os
mecanismos da hereditariedade
Transmisso das caractersticas biolgicas de gerao
para gerao
GENTICA
Importncia da Gentica
Diagnstico e preveno de doenas
Desenvolvimento de frmacos de acordo com o perfil gentico

(farmacogentica).
Aplicao em identificao e criminalstica (testes de paternidade,
identificao de criminosos).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)
INTRODUO GENTICA HUMANA PARTE 1 AULA1
GENTICA
Importncia da Gentica
Estudo da herana e da variao, responsvel pela grande variedade de
formas de vida (estudos filogenticos e evolutivos).

Compreenso de como os organismos se desenvolvem a partir de uma
nica clula (Gentica do desenvolvimento).
Aplicao na agricultura e na medicina veterinria para produo de

alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentvel.
GENTICA
A histria da cincia Gentica

A maior contribuio para a
gentica atual foi dada pelo monge
austraco
Gregor
Mendel
(1822-
1884), habitualmente considerado o

pai
da
gentica,
atravs
de
experimentos utilizando ervilhas.
Tipos de Caractersticas Biolgicas:

Hereditrias
So aquelas determinadas por genes,
transmitidas de uma gerao para outra.
sendo

Adquiridas
So aquelas que aparecem aps o nascimento. No
transmitida para os descendentes.

Congnitas:
So aquelas formadas durante a vida intrauterina
GENTICA
A informao gentica est contida
na molcula de DNA, na forma de

genes.
Os genes resultam na produo de

uma protena, que influenciam nas
caractersticas do indivduo (fsicas
e funcionais).
Gene
Segmento da molcula de DNA que contm uma informao
gentica.
Cada gene codifica a sntese de um polipeptdeo que
direta, ou indiretamente, determinar uma caracterstica do
indivduo.
H caractersticas condicionadas por um gene e outras por
dois ou mais genes.
Locus Gnico
Local especfico nos cromossomos onde esto situados os
genes.
O plural de locus Loci.
Gene
Segmento da molcula de DNA que contm uma informao
gentica.
Considerado a unidade bsica da herana
Cada gene codifica a sntese de um polipeptdeo que
direta, ou indiretamente, determinar uma caracterstica do
indivduo.
H caractersticas condicionadas por um gene e outras por
dois ou mais genes.
Gentipo
Fentipo:
Conjunto de genes de
um indivduo para uma
ou mais caractersticas
a prpria constituio
gentica do indivduo
a expresso do gentipo
no ambiente.
Representa o conjunto de
aspectos visveis ou no de
um indivduo
AA, Aa ou aa
BB, Bb ou bb
fentipo = gentipo + ambiente
Indivduo
Homozigoto/Heterozigoto
Fenocpia:
Quando um indivduo exibe, por efeito de fatores
ambientais, caractersticas para as quais ele no possui o
gentipo correspondente. Um exemplo a cor dos
cabelos modificada pele uso de tinturas
Fentipo incompatvel com gentipo
Pleiotropia
Quando um gene apresenta efeitos mltiplos na

determinao de uma caracterstica
O Albinismo: O gene para o albinismo determina ausncia de
pigmentao no s na pele, mas tambm na ris dos olhos e
nos cabelos.
Smbolos
Homem
normal
Mulher normal
Homem
afetado
Mulher afetada
Sexo
indeterminad
o
Casamento
Filhos
Gmeos
verdadeiros
Gmeos
falsos ou
dizigticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo
masculino
sexo feminino
indivduos que
apresentam o carter
estudado
filhos ou
descendentes
sexo
desconhecido
casamento ou
cruzamento
gmeos
dizigticos
casamento ou
cruzamento
consangneo
gmeos
monozigticos
Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a me era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
tambm eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um
homem e uma mulher afetados nessa ordem.

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Desenvolvimento de frmacos de acordo com o perfil gentico

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formas de vida (estudos filogenticos e evolutivos).

Aplicao na agricultura e na medicina veterinria para produo de

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A histria da cincia Gentica

1884), habitualmente considerado o

experimentos utilizando ervilhas.

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Tipos de Caractersticas Biolgicas:

Tipos de Caractersticas Biolgicas:

Tipos de Caractersticas Biolgicas:

A informao gentica est contida

na molcula de DNA, na forma de

Os genes resultam na produo de

fentipo = gentipo + ambiente

Quando um gene apresenta efeitos mltiplos na

Como montar um heredograma?

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