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MALFORMAES
MOS E PS
DAS

PAULO DE TARSO LIMA

CARLOS AUGUSTO ROMANO SCARFON
800 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 801

Captulo 20

MALFORMAES DAS MOS E PS

PAULO DE TARSO LIMA
CARLOS AUGUSTO ROMANO SCARFON

EMBRIOLOGIA

O desenvolvimento dos membros

No desenvolvimento dos membros esto envolvidos dois dos maiores

grupos de clulas progenitoras, o esqueltico e o do tecido conectivo, derivados
da placa lateral do mesoderma e os mioblastos, derivados dos mitomos.
O desenvolvimento do boto germinativo dos membros inicia-se com a
interao entre o ectoderma superficial e partes do mesoderma somtico.
No membro superior aparece por volta do 26o - 27o dia ps-fertilizao, enquanto
que no membro inferior se desenvolve mais tarde, entre 28o e 30o dia. Como
resultado temos a formao da crista ectodrmica apical (apical ectodermal
ridge ARE), o qual juntamente com o mesoderma progride para a formao
da parte ssea e outros componentes, iniciando com a escpula. A organizao
proximal-distal e antero-posterior do crescimento do boto germinativo dos
membros responsabilidade de um grupo de clulas da regio posterior do
ARE, a zona de atividade polarizante (zone of polarizing activity ZPA). Estas
clulas produzem um morfogen (possivelmente cido retinico) que se difunde
atravs do boto germinativo do membro, interagindo com receptores nas
clulas e promovendo esta direo de crescimento . O morfogen
tambm induziria a regresso celular e a eliminao dos tecidos entre os
dedos durante o desenvolvimento; a permanncia deste tecido representa a
sindactilia (ver captulo Embriologia Biologia do Desenvolvimento).

Desenvolvimento do Membro Superior

A diferenciao e o desenvolvimento do membro superior ocorre

principalmente entre a 3 a e 8 a semana, iniciando com a fertilizao e
terminando com a penetrao da artria nutriente no mero.
Com a 4 a semana aparecem os primeiros esboos do membros
superiores, evoluindo com o aparecimento dos vasos marginais ao brao (a.
interssea e mediana) e segmentos da mo. Na 5 a semana comeam a
aparecer as divises entre brao e antebrao e a mo apresenta estruturas
que formaro os dedos. Neste mesmo tempo razes dos nervos comeam a
penetrar no brao; a mo fica em pronao, com tamanho semelhante ao
brao e antebrao.
Por volta da 6a semana inicia-se a definio dos grupos musculares,
ossificao do mero, formao dos ossos do carpo e migrao dos mesmos
para as falanges distais; formao das articulaes com ligamentos e cpsula
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802 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

articular; formao da a.ulnar.

Na 7 a semana se formam as interzonas, precursoras da cartilagem
articular.
Na 8a semana h modificao da posio do plexo nervoso, com pronao
e rotao interna do membro superior. A diferenciao da mo ocorre
entre o 25o e 50o dias, sendo a maior sede das anomalias congnitas dos
membros supeiores. Estima-se que uma parte destas anomalias das
extermidades ocorra em consequncia da rpida formao e regresso dos
estruturas vasculares.

CAUSAS GENTICAS

As heranas ou desordens genticas dependem de uma apropriada

sequncia de genes e cromossomos. Podemos dividi-las em trs grupos:
- gens individuais
- gens mltiplos
- deformidades cromossmicas

As alteraes em gens individuais podem ser dominantes, recessivos ou

ligados ao sexo. Quando o gen afetado dominate, apenas um dos componentes
do par de gens deve ser acometido para que a deformidade ocorra. Apenas
um dos progenitores precisam ter a anomalia. Braquidactilia, Camptodactilia
e a polisindactilia central so exemplos comuns de deformidades deste tipo
acometendo mos e ps. Se um indivduo heterozigoto que tenha um dos
cromossomos afetados gera prole com algum sem comprometimento do gen,
h 50% de chance da anormalidade acontecer.
Quando a caracterstica recessiva, ambos os gens do cromossomo
devem estar afetados para que a anormalidade ocorra. O indivduo acometido
ento homozigoto. Se os seus progenitores forem heterozigotos, h 25% de
chance de ocorrer a deformidade (homozigoto), 50% de ser portador
(heterozigoto) e 25% de chance da criana ser normal. As anormalidades
recessivas de mos e ps tendem a ser mais graves que as dominantes. A
artrogripose um exemplo disto.
Na herana ligada ao sexo, o gen afetado sempre o cromossomo X e
nunca transmitido de pai para filho. Se a me portadora, crianas do
sexo masculino tem 50% de chance de possuir a deformidade e a prole
feminina tem 50% de chance de serem portadoras. Alguns tipos de sindactilias
e sinostoses metacarpianas so alguns exemplos.

POLIDACTILIAS

A polidactilia compreende um grupo heterogneo de deformidades no

qual h um aumento no nmero dos dedos das mos e ps. Muitas sndromes
possuem polidactilias em suas anormalidades. Estes dedos extranumerrios
podem estar completos ou no.A duplicao dos dedos e do polegar(preaxial)
a mais comum das anormalidades do membro superior podendo ocorrer
isolada ou pertencendo a uma sndrome. H mais de 40 sndromes descritas
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 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 803
que incluem a polidactilia ulnar. A incidncia varia muito: alta entre negros
e ndgenas americanos (1:300) e baixa em caucasianos (1:3000); j a
duplicao total das mos (mirror hand) e do antebrao so bastante raras.
Quando a polidactilia ocorre na forma ps-axial (aps o 5o Dedo), existe um
grande componente autossmico dominante.
A polidactilia o resultado do excesso de segmentao longitudinal,
na diferenciao da ectoderme, induzindo a formao de dedos
supranumerrios.
A classificao das polidactilias dado por Temtamy e McKusick (Tabela
20.1):

1) DUPLICAO PREAXIAL (Polegar e hlux)

Menos frequente que a ps-axial, o expressivo nmero de variedades

anatmicas indica uma heterogenicidade importante. A sndrome mais
comumente associada a acrocefalopolisindactilia. A duplicao pre-axial
infrequentemente associada com fendas faciais e braquidactilias.

Polidactilia preaxial tipo I (polegar ou hlux):

Corresponde a uma duplicao parcial ou completa do polegar ou do
hlux. No h duplicao ps-axial dos membros e nenhuma sindactilia nos
outros dedos.

Polidactilia preaxial tipo II (polidactilia do polegar):

a presena de um polegar com trs falanges

Polidactilia preaxial tipo III (polidactilia do dedo indicador):

Ocorre quando h a presena de duplicao do dedo indicador com ou
sem um polegar adicional bi ou trifalngico. Pode haver duplicao do osso
cuneiforme e do 1o metacarpo no p.
preciso diferenciar a polidactilia do dedo indicador de um polegar
trifalngico.
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804 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

Polidactilia preaxial tipo IV (polisindactilia):

Com uma herana autossmica dominante de penetrncia competa ,

corresponde a duplicao preaxial dos dedos associada com sindactilia dos
raios extras. Na mo pode haver duplicao parcial do polegar, com aspecto
grosseiro e unha bfida; no p h duplicao do hlux com sindactilia do 1o,
2o e 3o dedos, podendo ocasionalmente estarem presentes sete dedos.

O tratamento cirrgico parte do princpio da reduo do nmero de

elementos a fim de manter o equilbrio do eixo axial longitudinal. O cirurgio
deve sempre considerar a principal funo do polegar, que a oposio aos
demais dedos da mo, formando uma pina estvel.

2) DUPLICAO AXIAL (2, 3 e 4 dedos)

Frequentemente acompanhados de sindactilias, possuem carter

autossmico dominante. Em sua maioria so bilaterais, com incidncia maior
no lado ulnar da mo. Outras anomalias associadas como sindactilia ou
duplicao dos dedos dos ps so comuns.
A duplicao do indicador (2 dedo) rara, correspondendo a
aproximadamente 3% das duplicaes; j as duplicaes do 3 e 4 dedos so
mais comuns, sendo que metade das anomalias acometem o 4 dedo (Figuras
20.1 e 20.2)
O tratamento da duplicao do indicador segue o tratamento do polegar,
com a eliminao das partes acessrias e reconstruo tendnea e ligamentar.
J o tratamento das anormalidades do 3 e 4 dedos apresentam dificuldades
mpares, devendo ser iniciados antes do primeiro ano de vida. Enxertos,
retalhos e osteotomias fazem parte do arsenal usado.

Fig 20.1
Figuras 20.1 e 20.2: Exemplos da duplica-
o axial dos dedos acometendo o quarto (Fig.
20.1) e terceiros dedos (Fig. 20.2).

Fig 20.2

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 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 805
3) DUPLICAO PS-AXIAL (aps 5o dedo)

Ocorre quando h um dedo extra situado na regio ps-axial (ulnar ou

fibular) do membro. a mais comum da duplicaes, sendo associada a
sndromes em caucasianos (cromossmicas, displasias sseas, sindromes
envolvendo pele, olhos, regio orofacial e rebaixamento mental). O dedo extra
pode ser bem formado (tipo A) ou pequeno e pedunculado (tipo B).

Polidactilia ps-axial tipo A:

O dedo extra articulado com a borda medial do 5 metacarpo ou com
um metacarpo bfido ou duplicado. O dedo geralmente consiste em trs
falanges e contm a unha, podendo algum ou todos estes elementos estarem
reduzidos de tamanho (Fig.20.3).

Figura 20.3: Exemplo de

polidactilia ps axial do
tipo A.
Observe na mo direita
uma peculiaridade isolada
presente em 5% da
populao que a prega
transversa nica.

Polidactilia ps-axial tipo B:

O dedo extra representado por uma projeo cnica ou por uma
estrutura pedunculada contendo a falange distal e unha, localizado na borda
medial do 5 dedo. A polidactilia 10 vezes mais comum na raa negra. Esta
condio provavelmente contm um componente autossmico dominante com
penetrncia incompleta.

SINDACTILIAS

As sindactilias formam um grupo heterogneo de anomalias nas quais

os dedos das mos e ps tiveram falha no processo de separao, tendo sido
incompleta. A maioria das malformaes geneticamente determinada.
Podemos dividir as sindactilias em 5 tipos, de acordo com Temtamy e
McKusick:

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806 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

Sindactilia tipo I:
representado pelas sindactilias entre os 3 e 4 dedos das mos e 2
e 3o dedos dos ps. Em 50 % dos casos bilateral nas mos e 66% das vezes
bilateral nos ps (Figuras 20.4, 20.5 e 20.6).
Esta condio transmitida como trao autossmico dominante em
muitas famlias. A incidncia nas mos de 3:100.000, nos ps 12/100.000
e em homens mais comum que em mulheres na proporo de 2:1.
Fig 20.4 Fig 20.5

Figuras 20.4, 20.5 e 20.6: Exemplos de sindactilias

do tipo I. Sindactilia em mo direita (Fig. 20.4). Exemplos
Fig 20.6
de sindactilia em ps (Fig. 20.5 e Fig. 20.6).
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 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 807
Sindactilia tipo II (polisindactilia):
Sindactilia entre 3 e 4 dedos das mos e 4 e 5 dedos dos ps.
comum a presena de duplicao parcial ou completa de um dedo da mo na
membrana da sindactilia formando uma polisindactilia; esta uma condio
atpica, pois a polidactilia mesoaxial, e no pr ou ps axial. As radiografias
mostram vrios graus da polidactilia com fuso de metacarpos e metatarsos
e parcial ou completa duplicao das falanges (Figuras 20.7 e 20.8).

Fig. 20.7 (acima): Representa uma sindactilia do tipo II

entre os 3 e 4 dedos de ambas as mos.

Fig. 20.8 (dir): Demonstra a presena de uma sindactilia

entre os dedos 4 e 5.

Sindactilia tipo III:

Corresponde a sindactilias com variveis cutneas e sseas entre o 3
e 5 dedos das mos. A fuso pode ser incompleta ou completa, onde a unio
se estende at as unhas. O 4 e 5 dedos so geralmente os mais acometidos
(Figura 20.9). Radiologicamente visto a fuso das falanges distais, que
geralmente esto desviadas; a falange mediana do 5 dedo frequentemente
hipoplsica ou ausente.

Fig. 20.9: Exemplo de sindactilia

do tipo III.
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808 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

Sindactilia tipo IV:

a sindactilia completa cutnea dos dedos das mos e/ou ps, com
polidactilia evidenciada radiograficamente e hipoplasia ou presena de trs
falanges no polegar. Tem caracterstica autossmica dominante.

Sindactilia tipo V:
Fuso metacarpal e metatarsal associada com graus variados de
sindactilia. A condio essencial desta anormalidade a a sindactilia do 4o
e 5o metacarpos (que esto encurtados), variando entre completa, bilateral,
proximal ou distal. Pode haver hipoplasia da falange distal, braquidactilia e
anormalidades no aparelho uro-genital (Figuras 20.10 e 20.11).
A fuso dos metacarpos 4 e 5 sem outras anormalidaes dos dedos
provavelmente uma condio separada.

Fig. 20.10: Exemplo de sindactilia do tipo V

Fig. 20.11: Imagem radiogrfica

correspondente (Fig. 20.1).

Sindactilia completa:
a completa sindactilia dos 2o a 5o dedo, podendo estar includos
tambm os dedos dos ps. Raramente vista como anormalidade isolada,
estando relacionada com sndrome de Apert ou outras craniosinostoses.

O tratamento das sindactilias visa a manuteno ou melhora da funo,

sendo a melhora do aspecto esttico da mo uma conseqncia. Nos casos
de sindactilias simples, completas ou incompletas, a separao cirrgica
pode ser postergada at a criana atingir 18 a 24 meses de idade. J nos
casos mais complexos, onde h conexo ssea ou duplicao digital (Figura
20.12), o procedimento deve ser realizado precocemente a fim de evitar
deformidades secundrias.
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 809

Figura 20.12: Sindactilia

complexa com a presena de
conexo ssea e complexa
reconstruo cirrgica.

BRAQUIDACTILIAS

o encurtamento dos dedos devido a hipoplasia, aplasia ou outras

anormalidades das falanges, metacarpo ou metatarso. Podem estar
acometidos ossos de apenas um dedo ou de vrios dedos, sendo os termos
descritos a seguir:
Braquimetacarpia -> encurtamento do metacarpo
Braquimetatarsia-> encurtamento do metatarso
Braquifalangia -> encurtamento das falanges
Braquibasofalangia-> falange proximal
Braquimesofalangia-> falange medial
Braquitelefalangia-> falange distal
Braquiclinodactilia-> encurtamento com desvio das falanges
Braquicamptodactilia-> encurtamento com flexo das falanges
Braquisinfalangismo-> encurtamento com sinostose falangeal
A braquidactilia pode variar desde pequenos achados at deformidades
que causam problemas funcionais. Pode estar associada a anormalidades
esquelticas, principalmente de quadril.
Classificao de Bell (onde os algarismos romanos correspondem aos
dedos) (Tabela 20.2):

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810 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

Braquidactilia A-1:
Nesta anormalidade todos os ossos tubulares das mos e dos ps esto
acometidos, principalmente as falanges mdias dos dedos e proximais do
polegar a hlux. Tambm pode haver clinodactilia radial do 4 e 5 dedos,
clinodactilia ulnar do 2 e 3 dedos encurtamento de metatarsos e metacarpos
(figuras 20.13 e 20.14). Possui uma caracterstica autossmica dominante.

Fig. 20.13: Exemplo de braquidactilia do tipo I Fig. 20.14: Exemplo de braquidactilia do tipo I
nos ps nas mos. nas mos.

Braquidactilia A-2 (braquimesofalangia II):

O achado caracterstico corresponde as falanges mdias curtas e
malformadas do 2 dedo das mos e/ou ps, podendo ocorrer tambm desvio
tibial do 2 dedo e clinodactilia do 5 dedo.

Braquidactilia A-3 (braquimesofalangia V):

A falange mdia do 5 dedo est encurtada, podendo a falange distal
estar desviada (Figuras 20.15 e 20.16).

Figuras 15-M.M.P. e 16-M.M.P.: Exemplos de Braquidactilia do tipo A-3.

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 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 811
Braquidactilia B:
Nesta anormalidade a poro terminal do dedos 2-5 esto ausentes ou
gravemente encurtados. Pode haver conjuntamente uma ausncia ou
encurtamento das falanges mdias com ausncia das falanges distais.

Braquidactilia C:
caracterizado pelo encurtamento das falanges mdias do 2 a 5
dedos e segmentao das falanges mdias e proximais dos dedos 2 e 3;
clinodactilia do 5 dedo comum acontecer e o metacarpo do 1, 2 e 5
dedos podem estar encurtados. Condio autossmica dominante com
expressividade varivel.

Braquidactilia D:
Ocorre quando h encurtamento da falange distal do polegar e hlux.
Condio autossmica dominante com expressividade varivel.

Braquidactilia E:
o encurtamento dos dedos devido principalmente a encurtamentos
de metatarso e metacarpo, podendo as falanges tambm estarem envolvidas.
H grande heterogenicidade podendo ser confundida com outras
braquidactilias. H evidncias de carter autossmico recessivo.

MALFORMAES VASCULARES

Menos de 10 % de todos os grandes tumores vasculares ocorrem nos

membros, porm geralmente apresentam-se extensos e difceis de tratar.
Estas leses representam uma falha na diferenciao dos elementos
vasculares primitivos no boto germinativo do membro, em suas formas
arteriais, venosas e linfticas.
Podemos classific-las em dois grandes grupos:
- Hemangiomas
- Malformaes vasculares . alto fluxo
. baixo fluxo

A definio de hemangioma usada para as leses que demonstram

uma hiperatividade endotelial. Os hemangiomas crescem pouco aps o
nascimento e geralmente involuem aps o 3o e 4o ano de vida. A proporo do
sexo feminino afetado em relao ao sexo masculino de 5:1. Nem todas as
leses so presentes ao nascimento, mas todas so caracterizadas pelo rpido
crescimento no primeiro ano.
Do outro lado, as leses vasculares congnitas apresentam
caractersticas de crescimento endotelial normal. As involues espontneas
no ocorrem e as leses crescem na mesma proporo do crescimento do
indivduo. Elas podem se expandir se induzidas por trauma, alteraes
hemodinmicas e endcrinas, como menarca, gestaes e medicamentos
anovulatrios. As malformaes vasculares resultam de um defeito na
diferenciao dos elementos vasculares, podendo ocorrer isoladas ou numa
combinao de estruturas arteriais, venosas e linfticas. Hipertrofia de
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
812 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

estruturas sseas e de tecidos moles podem acompanhar as malformaes,

sendo divididos de acordo com a dinmica do fluxo: enquanto elementos
capilares, linfticos e venosos predominam nas leses de baixo fluxo, artrias
ou vasos arterializados com fistulizao so mais comuns nas leses de
alto fluxo.

1- Hemangiomas:

O hemangioma notado j nos primeiros dias de vida, como uma

mancha avermelhada circunscrita; com 2 ou 3 meses de vida, as leses
crescem rapidamente e ficam bem evidentes. Caso haja comprometimento
da epiderme, o aspecto externo semelhante a um morango; se a localizao
for profunda, apenas um abaulamento ou uma mancha azulada podem
aparecer.
Com aproximadamente 12 meses de vida inicia-se a involuo,
completando-se com 4 a 5 anos de idade.

O tratamento do hemangioma em sua maioria conservador cuidando

apenas das intercorrncias, como ulceraes. Laser, criocirurgia,
esclerosantes e radiao em baixas doses tambm podem ser usados no
tratamento.

2- Malformaes vasculares de baixo fluxo

Malformaes capilares:
Com a aparncia de uma mancha cor de vinho, pode Ter localizao
das mais difusas, envolvendo desde extremidades at todo hemitrax.
Frequentemente est associado a malformaes profundas contendo
componentes arteriais, venosos e linfticos.
O tratamento nas extremidades conservador; terapia com laser ou o
uso de cosmticos pode ser indicado para uma melhora do aspecto esttico.

Malformaes venosas:
Apesar de estar presente desde o nascimento, dificilmente se manifesta
antes do 1 o ano de vida por acompanhar diretamente o crescimento da
criana. Podem variar no aspecto desde pequenos abaulamentos at massas
de grandes propores, onde h acometimento de tecidos profundos (inclusive
sseo) e problemas funcionais. O estmulo para o aumento do crescimento
pode ser devido a trauma, alteraes hormonais durante a puberdade e
gravidez e algumas drogas.
Ocorrncia de complicaes so comuns, como ulceraes e dor devido
a tromboses.
O tratamento destas leses de baixo fluxo so relacionados ao tamanho
e sintomas. Dor pode ser aliviada com analgsicos e elevao do membro.
Cirurgicamente podem ser realizadas excises em leses pequenas e
delimitadas, como em dedos e dorso das mos. Leses difusas levam a uma
deciso cirrgica mais difcil, necessitando de extensas avaliaes
radiolgicas e angiogrficas para uma disseco microscpica, preservando
as estruturas normais vasculares e nervosas.
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 813
Malformaes linfticas
Chamadas de linfangiomas, podem ser encontradas na regio dorsal
da extremidade dos membros ou extender-se at o hemitrax. Devido a intensa
malha dos vasos linfticos, o acometimento pode ser progressivo; alteraes
na arquitetura arterial e esqueltica geralmente esto presentes pela
compresso da massa linftica. O comprometimento funcional est
diretamente relacionado com o local acometido e o tamanho da leso (Figuras
20.17 e 20.18).

Fig. 20.17: Presena de malformao

linfangiomatosa em membro inferior
direito.

O tratamento clnico compreende antibioticoterapia para infeces

estreptocccicas (as mais comuns), sintomticos e compresso nas leses
com grande intercomunicao vascular. O tratamento cirrgico tem melhor
resultado quando executado nas leses pequenas, isoladas; exrese de
grandes e complexas leses geralmente no possvel.

Fig. 20.18: Presena de leso arterial de alto fluxo

envolvendo os membros inferiores.
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814 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS

Malformaes combinadas veno-linfticas:

Estas leses combinadas so indistinguveis das leses venosas e
linfticas puras. Massas frias, duras e com pouco comprometimento da pele
sugerem uma predominncia linftica; j massas facilmente compressveis,
com alteraes na cor da pele, so predominantemente venosas. Devido a
veias e linfticos provavelmente terem a mesma origem embriolgica, explica-
se a ocorrncia das leses combinadas.
O tratamento de pequenas leses segue o mesmo tratamento das
leses venosas e linfticas isoladas, sendo cirrgico para pequenas massas,
com exciso total do acometimento. Para massas maiores, excises
sequenciais podem ser feitas seguramente.

3- Malformaes arteriais de alto fluxo

Mesmo sendo responsvel por menos de 10% das malformaes

acometendo os membros, causam grande desconforto, complicaes e
necessitam de tratamento mais intensivo. Os sintomas so relacionados
com o tamanho e sua alterao hemodinmica, podendo haver aquecimento,
sudorese e dor no membro, coagulopatia de consumo em leses extensas.
Trauma e alteraes hormonais geralmente desencadeiam seu aumento.
Outras leses associadas, de alto e baixo fluxo, podem existir no trato
gastrintestinal, SNC e regio cervical e craniana, devendo ser investigadas.
Estudos radiolgicos e angiogrficos podem ser realizados para um
melhor diagnstico, sendo a arteriografia seletiva o melhor exame para o
conhecimento anatmico da leso e sua programao cirrgica.
A abordagem conservadora a escolha como tratamento inicial das
leses sintomticas, com malhas compressivas. A partir do momento que o
paciente vai crescendo, as microfstulas na leso vo se tornando mais
frequentes, lceras isqumicas vo surgindo e a dor deixa de ser um sintoma
ocasional. Tratamentos com radiao e esterides sistmicos no esto
indicados e at podem agravar os sintomas. A cirurgia paliativa na maioria
das malformaes e a abordagem varia dependendo do fluxo e da localizao.
A incidncia de complicaes ps-operatrias imediatas e tardias frequente,
sendo as malformaes de alto fluxo que acometem os membros um dos
maiores desafios para o cirurgio (Figura 18-M.M.P.).

SINDROME DE APERT

Com uma incidncia maior de 1:100.000 nascidos vivos, afeta todas as

raas e possui um componente autossmico dominante. Apresenta
anormalidades tambm em regio craniana, rbita, maxila, dentes e lngua.
Esto presentes sindactilias complexas e simtricas das mos e dos
ps, com displasia esqueltica da articulao gleno-umeral e limitao dos
movimentos dos membros superiores. Dois tipos de acometimento nas mos
so observados, a mo constricta e a mo chata (spade-like hand), com quatro
tipos de anormalidades comum a ambos:
- uma complexa fuso envolvendo as falanges do 2o, 3o e 4o dedos
- sinfalangismo do 2o ao 4o dedo
- sindactilia simples envolvendo o 4o espao interdigital
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 20 - MALFORMAES DAS MOS E PS 815
O tratamento cirrgico deve ser realizado preferencialmente nos
primeiros 24 meses, para um melhor desenvolvimento dos movimentos das
mos. Tem por objetivo a separao dos dedos, alongamento e realinhamento
do polegar e otimizao da pina digital entre polegar e indicador.

SNDROME DE POLAND

uma sndrome comum, compreendida pela: (1)ausncia da poro

esternocostal do msculo peitoral maior, (2)hipoplasia da mo (em menor
grau tambm do brao e antebrao), (3)simples, completas e incompletas
sindactilias e (4)dedos curtos.
A apresentao das deformidades da mo extremamente variada,
sendo mais acometidos o 2, 3 e 4 dedos, principalmente com sindactilias
simples.
O tratamento cirrgico geralmente compreende vrias fases, tendo
como objetivo a reconstruo funcional sendo completada na idade escolar.
Zetaplastias para liberao das sindactilias e tcnicas de alongamento por
distrao gradual ssea para os dedos so empregadas.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

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