Genética

Introdução à Genética
Para estudar as formas de transmissão das informações genéticas nos indivíduos
e populações, existem várias áreas de conhecimento que se relacionam com a genética
clássica como a biologia molecular, a ecologia, a evolução e mais recentemente se
destaca a genômica, em que se utiliza a bioinformática para o tratamento de dados.

Conceitos Básicos
Conheça os principais conceitos genéticos e entenda sobre cada um deles:

Células Haploides e Diploides

Célula diploide e haploide

As células haploides (n) possuem apenas um
conjunto de cromossomos. Assim, nos animais, as
células sexuais ou gametas são haploides. Essas
células possuem metade do número de
cromossomos da espécie.
As células diploides (2n) são aquelas que
possuem dois conjuntos de cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um
conjunto de cromossomos originários da mãe e um conjunto originário do pai. São
células diploides, os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras.

Células haploide e diploide

As células haploides e diploides representam a classificação que elas recebem de

acordo com o conjunto cromossômico que cada uma possui. Os seres humanos possuem
46 cromossomos, ou seja, 23 pares.
As células reprodutivas são haploides e as diploides são somáticas, ou seja,
relacionadas à produção dos tecidos.

O que são as células haploides

As células haploides possuem 23

cromossomos
As células haploides são aquelas que
possuem apenas um conjunto de
cromossomos, representado pela letra n.

A reprodução das células haploides

ocorre na meiose. É neste momento da
divisão celular que as células diploides se
dividem e formam as células haploides.
 Genética
Como exemplo de organismos haploides destacamos os gametas, ou seja, os
espermatozoides e os óvulos.
Os gametas possuem 23 cromossomos para que, quando eles se unam na
fecundação, sejam duplicados e assim apresentem os 46 cromossomos. Dessa forma, os
gametas só exercem sua função quando encontram o gameta do sexo oposto para
completar a carga genética.

Veja no quadro a seguir um resumo sobre as células haploides.

Células
Descrição
haploides

Definição Um conjunto de cromossomos (n).

Acontece a partir da meiose, que transforma a célula

Reprodução
diploide em haploide.

Exemplo Gametas (espermatozoides e óvulos).

Cromossomos
Os cromossomos são encontrados no
núcleo da célula.
Os cromossomos são sequencias da
molécula de DNA, em forma de espiral, que
apresentam genes e nucleotídeos.
O número de cromossomos varia de uma
espécie para outra, é representado por n.
Por exemplo, a mosca Drosophila possui 8
cromossomos nas células do corpo e 4 nos
gametas. A espécie humana possui um número
total de 46 cromossomos nas células diploides e 23 nos gametas.
Cromossomos Homólogos
Cada cromossomo presente no espermatozoide encontrará correspondência nos
cromossomos do óvulo.
 Genética
Em outras palavras, os cromossomos de
cada gameta são homólogos, uma vez que
possuem genes que determinam certa
característica, organizados na mesma sequência
em cada um deles.

Representação de cromossomos
homólogos e a localização (ou locus gênico) de
alguns genes alelos, que determinam
características específicas.
Cromossomos homólogos
Cromossomos homólogos são aqueles que
fazem par com outros cromossomos.
Eles são iguais em tamanho, têm o
centrômero posicionado no mesmo lugar e a mesma posição de genes, ou seja, são muito
parecidos em termos genéticos.
Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n). O seu
emparelhamento acontece na meiose, o processo de divisão celular que forma células
sexuais.

Cada um dos filamentos do cromossomo é

chamado de cromátide, que juntos formam as
cromátides-irmãs, as quais estão unidas pelo
centrômero.
Em resumo:
Os cromossomos homólogos são:
• dois cromossomos, um dos quais é
recebido da mãe e outro do pai;
• cromossomos pares que possuem
muitas semelhanças genéticas;
• cromossomos que determinam as
características físicas das pessoas;
• cromossomos presentes nas células diploides (2n);
• cromossomos que têm origem na meiose.
Cromossomos humanos
Uma pessoa possui 46 cromossomos no total: 23 de origem paterna e 23 de origem
materna. Lado a lado, esses cromossomos formam 22 pares, ou seja, 44 cromossomos
homólogos.
Os 2 cromossomos que restam para completar os 46 cromossomos de uma pessoa
são cromossomos sexuais (X e Y), sendo aqueles que determinam as características de
cada sexo.
 Genética
Cromossomos não homólogos ou heterólogos
Os cromossomos não homólogos, ou heterólogos, são aqueles que fazem par com
outros cromossomos, mas os genes não se encontram na mesma posição, o que faz com
que não sejam geneticamente iguais.

Também presentes nas células diploides (2n), eles são considerados cromossomos
parcialmente homólogos e têm origem na divisão celular da mitose, a que acontece na
grande parte das células.
Um exemplo de mitose é a regeneração da pele após um corte.
Cromossomos homólogos e genes alelos
Genes alelos, também chamados de alelomorfos, e cromossomos homólogos são
coisas diferentes, mas que se relacionam entre si.
Enquanto cromossomos homólogos são cromossomos iguais, genes alelos são os
genes que ocupam, nos cromossomos homólogos, a mesma localização do DNA.
O DNA são os dados genéticos de uma pessoa (altura, cor dos olhos, formato do
queixo, entre tantos outros).
Genes

Genes são fragmentos de DNA

encontrados no núcleo da célula
Os genes são esses fragmentos
sequenciais do DNA, responsáveis por
codificar informações que irão
determinar a produção de proteínas que
atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo.
Eles são considerados a unidade funcional da hereditariedade.
Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos
homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
Eles são responsáveis pela determinação de certa característica, por exemplo, cor
do pelo nos coelhos, possuem variações, determinando características diferentes, por
exemplo pelo marrom ou branco. Além disso, ocorrem aos pares, sendo um de origem
materna e outro de origem paterna.

Genes e Cromossomos

Os genes e os cromossomos são conceitos fundamentais para o estudo

da genética.
Os genes são minúsculas estruturas compostas de DNA (ácido
desoxirribonucleico), onde estão presentes todas as informações genéticas do ser
humano. Por sua vez, o conjunto dessas estruturas formam os cromossomos. Em outras
palavras, os genes são sequências de DNA, enquanto os cromossomos correspondem aos
agrupamentos de genes. Já o genoma é o conjunto de todos os genes do organismo.
 Genética
DNA
Inicialmente, devemos lembrar que o DNA (ácido desoxirribonucleico) corresponde
a uma sequência filamentosa de material genético, composto de quatro bases químicas
nitrogenadas essenciais, denominadas:

Adenina (A),Guanina (G),Citosina (C)Timina (T)

Elas se agrupam entre si, ou seja, A se liga com T (A-T) e C com G (C-G), formando
uma dupla hélice.

Além disso, os filamentos de DNA são compostos de açúcares e fosfato. Segundo

pesquisas, estima-se que o DNA humano é formado por cerca de 3 bilhões de bases
nitrogenadas.

Genes

Os genes, existentes em cada uma das células, são consideradas as menores

estruturas (depois do DNA e dos cromossomos).

Elas constituídas de centenas de nucleotídeos, as quais oferecem informações

para a produção das proteínas (polipeptídio) do corpo.

Os genes estão relacionados com as características físicas, por exemplo, a altura,

a cor dos olhos, do cabelo, da pele, o formato do nariz.

Assim, eles contêm as informações genéticas dos indivíduos transmitidas entre

as gerações (hereditariedade).

Saiba mais sobre os conceitos de Fenótipo e Genótipo e como fazer um

Heredrograma.

Genes Alelos

Os chamados genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus (posição
específica de cada gene) nos cromossomos homólogos.

Ali, eles se unem em pares (um proveniente do gameta masculino e o outro de um

gameta feminino) de modo a constituírem uma determinada característica. São
classificados em:
 Genética
Alelos Dominantes: representados por letras maiúscula (V)Alelos Recessivos:
representados por letras minúsculas (v)

Alelos e Alelos Múltiplos

Exemplos de genes alelos

Um alelo é cada uma das várias formas
alternativas do mesmo gene que ocupa um locus no
cromossomos e atuam na determinação do mesmo
caráter. Os alelos múltiplos ocorrem quando os
genes apresentam mais de duas formas alélicas.
Nesse caso, mais de dois alelos estão
presentes na determinação de um caráter.8
Homozigotos e Heterozigotos

Exemplos de homozigotos e heterozigotos

Os seres homozigotos são aqueles que apresentam pares de genes alelos idênticos
(AA/aa), ou seja, possuem genes alelos idênticos.
Enquanto isso, os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois
genes alelos distintos (Aa).

Homozigoto e Heterozigoto
Na genética, os seres homozigotos possuem
pares de genes alelos idênticos, enquanto os
heterozigotos caracterizam os indivíduos que
possuem dois genes alelos distintos.
Genes Alelos
É importante frisar os conceitos de genes e
cromossomos, uma vez que os genes são
diminutos segmentos de DNA e os cromossomos
são segmentos de genes, os quais ocupam uma
posição específica denominada “lócus”.

Os genes alelos, responsáveis por

determinarem as características biológicas dos seres, são segmentos de DNA (ácido
desoxirribonucleico) que se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos.
Eles são constituídos de pares adquiridos dos progenitores, sendo um deles
proveniente da mãe (óvulo) e outro, do pai (espermatozoide).
Dessa maneira, quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e
quando diferentes, "heterozigotos". São classificados em:
 Genética
• genes alelos recessivos, representados por letras minúsculas (aa, bb,
vv)
• genes alelos dominantes, representados por letras maiúsculas (AA, BB,
VV)

Homozigoto
Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, visto que são caracterizados
por pares de genes alelos idênticos.
Ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo de gameta representado
pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculas são chamadas de
dominantes, enquanto as minúsculas são as possuidoras do caráter recessivo.

Em outras palavras, os homozigotos são compostos de alelos iguais, porém,

podem ser recessivos ou dominantes, como é o caso das evidências resultantes das Leis
de Mendel.
A partir do cruzamento de ervilhas, as ervilhas verdes eram recessivas de genótipo
v v e, por outro lado, as ervilhas amarelas eram consideradas as ervilhas homozigotos
de caráter dominante, indicada pelos alelos V V.
Heterozigoto
Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos que
possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica.
Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes, eles são
representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv.
Note que nas experiências de Mendel (1822-1884), o botânico identificou que todos
os indivíduos da primeira geração (F1) do cruzamento de ervilhas, eram heterozigóticas
(característica da ervilha amarela) e, portanto, os genes de alelos eram diferentes.
Genes Dominantes e Recessivos
Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene alelo dominante ele se
expressa determinando uma certa característica. Os genes dominantes são
representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em
heterozigose.

Quando o gene alelo não se expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo. Os
genes recessivos são representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos
são expressos somente em homozigose.

Fenótipo e Genótipo

O genótipo é o conjunto das

informações contidas nos genes, desse
modo, irmãos gêmeos têm o mesmo
genótipo pois possuem os mesmo genes.
Ele representa a constituição genética do indivíduo.
 Genética
Já o fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características
que vemos nos seres vivos, por exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das
flores de uma planta, a cor do pelo de um gato, entre outras.
Genes Dominantes e Recessivos
Os genes são partículas diminutas que contém material genético (DNA, ácido
dioxirribonucleico) e produzem proteínas responsáveis pela determinação e transmissão
dos caracteres hereditários.

Dessa maneira, os genes podem expressar categorias genéticas distintas. Por

exemplo, características dominantes, expressa pelos seres homozigotos (AA) e
heterozigotos (Aa), e as características recessivas encontrado somente nos homozigotos
(aa).

Genes Alelos

Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) constituídos de

pares. Um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide), os quais
se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Eles são classificados em:

Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os
fenótipos são expressos somente em homozigoseGenes Alelos Dominantes:
representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em
heterozigose.

Quando os genes alelos são iguais denomina-se “homozigotos” e quando

diferentes, “heterozigotos”.

Genes Dominantes

Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária

mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter
mesmo na ausência de seu alelo dominante.

Eles são classificados em:

Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB,

VV.Dominante Heterozigoto (híbrido) expresso por uma letra maiúscula e uma
minúscula Aa, Bb, Vv. Características Dominantes

• Algumas características expressas nos genes alelos dominantes:

 Genética
Nariz aquilino Lobo da orelha deslocado Queixo com covinha e prógnato Lábios
grossos Cabelo escuro Calvície Olhos escuros Capacidade de enrolar a língua Dedo
mindinho curvado Polegar curvado Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes

• Algumas doenças relacionadas aos genes alelos dominantes:

Polidactilia Doença de Huntington Doença de von Hippel Genes Recessivos

Os genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida

que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença de
um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo
dominante.

São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente dos

dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo
homozigoto (puro).

Algumas características expressas nos genes alelos recessivos:

Nariz reto, Lobo da orelha colado, Queixo sem covinha e reto, Lábios Finos, Cabelo
louro e ruivo, Olhos azuis, não possui a capacidade de enrolar a língua, Dedo mindinho
reto, Polegar reto, Canhoto, Tipo Sanguíneo Negativo, Doenças Relacionadas aos Genes
Recessivos

Algumas doenças relacionadas aos genes alelos recessivos:

Daltonismo, Albinismo
Herança Ligada ao Sexo
Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos.
As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um
cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos
filhos.
Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X
não têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao
cromossomo sexual ou ligada ao sexo.
 Genética
Representação da transmissão hereditária
da hemofilia, cujos genes se localizam no
cromossomo X
O daltonismo e a hemofilia são exemplos
de doenças determinadas por genes presentes no
cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de
cegueira para cores, é uma condição produzida
por um alelo mutante responsável pela produção
de um dos pigmentos visuais.
Herança ligada ao sexo

A herança ligada ao sexo refere-se aos

genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de
características.
Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes.
Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na
determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas

extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no
cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.
Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto,
a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.
Os tipos de herança ligada ao sexo são:
• Herança ligada ao cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.
Herança ligada ao cromossomo X
Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão
recessivo.
É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo
X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.
As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um
cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela
característica.

Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X

Daltonismo ou cegueira a cores
O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete
5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres.
 Genética
A pessoa daltônica não consegue diferenciar as cores da imagem
É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo
alelo Xd . O alelo dominante XD condiciona a visão normal.
Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo
recessivo.
Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos
não são afetados.
Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.
Hemofilia
A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de
coagulação do sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes,
mesmo em pequenos ferimentos.
Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo
dominante XH condiciona a normalidade.
A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.
Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (X H XH), os
filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (X H Xh).
Herança restrita ao sexo
Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y,
denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.
Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos
testículos nos embriões de mamíferos.
Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela
presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.
Herança influenciada pelo sexo
Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os
sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.
Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica
encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e
recessivo nas mulheres.
Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o
homem precisa de apenas um alelo dominante.
Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada
indivíduo.

Estrutura do DNA humano

A composição dos genes no genoma humano, bem como os determinantes da sua

expressão, é especificada no DNA dos 46 cromossomos humanos no núcleo juntamente
com o cromossomo mitocondrial. Cada cromossomo humano é constituído por um único
DNA de dupla hélice contínuo; ou seja, cada cromossomo é uma molécula de DNA de
 Genética
dupla fita longa e o genoma nuclear consiste, por conseguinte, em 46 moléculas de DNA
lineares, totalizando mais de 6 bilhões de pares de nucleotídeos.

Dentro de cada célula, o genoma é empacotado como cromatina, na qual o DNA

genômico está conjugado com várias classes de proteínas especializadas. Exceto durante
a divisão celular, a cromatina é distribuída por todo o núcleo e seu aspecto é
relativamente homogêneo à aparência ao microscópio. Quando uma célula se divide, no
entanto, o seu genoma condensa‐se, aparecendo como cromossomos microscopicamente
visíveis. Os cromossomos são, então, visíveis como estruturas discretas somente nas
células em divisão, embora eles mantenham a sua integridade entre as divisões
celulares.

A molécula de DNA de um cromossomo existe na cromatina como um complexo

com uma família de proteínas cromossômicas básicas denominadas histonas. Essa
unidade fundamental interage com um grupo heterogêneo de proteínas não histonas,
que estão envolvidas no estabelecimento de um ambiente espacial e funcional adequado
para garantir o comportamento cromossômico normal e a expressão gênica apropriada.

Cinco tipos principais de histonas desempenham um papel crucial no

empacotamento da cromatina. Aproximadamente 140 pares de bases (pb) do DNA estão
associados a cada cerne das histonas, formando quase duas voltas ao redor do octâmero.
Após um curto (de 20 a 60 pb) “espaçamento” no segmento de DNA, forma‐se o próximo
núcleo de complexo de DNA, e assim por diante, fornecendo à cromatina a aparência de
“colar de contas”.

Cada complexo de DNA com histonas centrais é chamado de nucleossomo, que é

a unidade estrutural básica da cromatina, e cada um dos 46 cromossomos humanos
contém várias centenas de milhares até mais de um milhão de nucleossomos.

Durante o ciclo celular os cromossomos passam por estágios ordenados de

condensação e descondensação. No entanto, mesmo quando os cromossomos estão em
seu estado mais descondensado, em um estágio do ciclo celular chamado de intérfase,
o DNA empacotado na cromatina está substancialmente mais condensado do que estaria
como uma dupla hélice natural, livre de proteínas.

Portanto, a sequência do DNA se apresenta da seguinte forma:

Organização do genoma humano

Os cromossomos não são apenas uma coleção

aleatória de diferentes tipos de genes e outras
sequências de DNA. Regiões do genoma com
características semelhantes tendem a ser
agrupadas, e a organização funcional do genoma
reflete sua organização estrutural e sequência. As
consequências clínicas de anormalidades
estruturais do genoma refletem a natureza
específica dos genes e das sequências envolvidas.
Dessa forma, as anormalidades de cromossomos ou
regiões cromossômicas ricas em genes tendem a ser
muito mais graves clinicamente do que defeitos de
dimensões semelhantes envolvendo partes do
genoma pobres em genes.
 Genética
Como resultado do conhecimento adquirido a partir do Projeto Genoma Humano,
evidencia-se que a organização de DNA no genoma humano é mais variada e complexa
do que se pensava. Dos bilhões de pares de bases de DNA em qualquer genoma, menos
de 1,5% realmente codifica proteínas. Somente cerca da metade do comprimento total
linear do genoma consiste no chamado DNA de cópia única ou DNA único, isto é, o DNA
cuja ordem linear de nucleotídeos específicos está representada apenas uma vez (ou no
máximo algumas vezes) ao longo de todo o genoma.

O restante do genoma é composto por várias classes de DNA repetitivo e inclui o

DNA cuja sequência de nucleotídeo é repetida, seja perfeitamente ou com alguma
variação, centenas de milhões de vezes no genoma. Enquanto a maioria (mas não todos)
dos 20.000 genes estimados no genoma codificadores de proteínas (veja o Quadro no
início deste capítulo) é representada no DNA de cópia única, as sequências da fração de
DNA repetitivo contribuem para manter a estrutura do cromossomo e são uma fonte
importante de variação entre indivíduos diferentes; algumas dessas variações podem
predispor a eventos patológicos no genoma.
Código genético

O código genético é a
organização responsável pela
ordem dos nucleotídeos que
formam o DNA e a sequência dos
aminoácidos que compõe as
proteínas.
A expressão deste
sequenciamento é feita através
de símbolos, constituídos de
letras, que representam as regras
para união das informações que
formam o sistema.
O código genético foi
decifrado por volta de 1960 pelos
bioquímicos americanos Marshall W. Nirenberg, Robert W. Holley e Har Gobind Khorana,
o que lhes concedeu o Prêmio Nobel de medicina em 1968 por interpretá-lo e descrever
sua função na síntese proteica.
Através das regras, é possível que uma célula converta partes de DNA em cadeias
polipeptídicas. Também, a produção de proteínas tem seus aminoácidos diferenciados
pela construção de um código.
Construção do código genético
O códon é uma sequência de três nucleotídeos que transporta a mensagem
codificadora de uma proteína, determinando o sequenciamento dos aminoácidos que a
formam.
O código genético é formado por quatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina
(G) e uracila (U). A combinação destas bases faz com que seja determinado o aminoácido
necessário para formação de uma proteína.
A sequência de bases no ácido desoxirribonucleico (DNA) e no ácido ribonucleico
(RNA) é capaz de fornecer a informação da sequência necessária para criar os
aminoácidos e agrupá-los na sequência correta nas proteínas.
 Genética
As bases nitrogenadas U, C, A e G são capazes de formar, 3 a 3, 64 combinações,
ou seja, códons, que se transformarão em 20 diferentes tipos de aminoácidos utilizados
na produção de proteínas.
Produção de proteínas a partir do código genético
As proteínas são formadas por uma série de aminoácidos. Cada aminoácido é
formado por uma sequência de três componentes, também chamada de códon.
Confira a seguir a tabela de códons e o nome dos aminoácidos sequenciados.
Códons que produzem os diferentes aminoácidos que compõem as proteínas.
Observando as informações da tabela do código genético, podemos interpretar o
código UCA, formado com a primeira base U, a segunda base C e a terceira base A, como
sendo o códon associado ao aminoácido serina (Ser).
A serina, por exemplo, pode ser codificada por mais de um códon, são eles: UCU,
UCC, UCA e UCG. Quando um aminoácido é codificado por mais de um códon, o código é
classificado como “degenerado”.
A metionina (Met) é codificada por apenas um códon, o AUG, e, por isso, indica o
início da tradução das informações gênicas, sendo encontrado no início de cada proteína
formada.
Os códons UAA, UAG e UGA não possuem nenhum aminoácido associado, ou seja,
não codificam as proteínas, mas sim, indicam o término da síntese proteica.

A síntese das proteínas é realizada no interior das células, no citoplasma, em duas

etapas: transcrição e tradução.
Representação esquemática
da fabricação de proteínas
Na transcrição, as
informações contidas no DNA são
transferidas para uma molécula de
RNA por meio da enzima RNA
polimerase, que se liga a
extremidade de um gene, mantendo
a sequência dos nucleotídeos.
Na tradução, ocorre a
formação da cadeia polipeptídica, de
acordo com as informações
recebidas do RNA mensageiro, os
códons.
Estrutura do DNA
O DNA é um ácido nucleico, um dos quatro principais grupos de macromoléculas
biológicas.
Nucleotídeos
Todos os ácidos nucleicos são formados por nucleotídeos. No DNA, cada
nucleotídeo é composto por três partes: um açúcar de cinco carbonos chamado
desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada.
O DNA usa quatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) e timina (T).
 Genética
Os nucleotídeos do RNA também podem conter bases de adenina, guanina e
citosina, mas, em vez de timina, têm outra base chamada uracila (U).

Regras de Chargaff
Na década de 1950, um bioquímico chamado Erwin Chargaff descobriu que as
bases nitrogenadas (A, T, C e G) não eram encontradas em quantidades iguais. No
entanto, a quantidade de A era sempre igual à quantidade de T, e a quantidade de C era
sempre igual à quantidade de G.
Esses achados acabaram sendo cruciais para a descoberta do modelo de dupla
hélice do DNA.

Dupla hélice
A descoberta da estrutura de dupla hélice do DNA se deve a vários cientistas na
década de 1950.
Imagem de uma dupla hélice de DNA
ilustrando sua estrutura dextrógira. O sulco maior
é a lacuna mais ampla que as espirais fazem no
comprimento da molécula, enquanto o sulco
menor é o sulco que acompanha em paralelo o
sulco maior. Os pares de bases encontram-se no
centro da hélice, enquanto a estrutura de açúcar
fosfato situa-se no exterior.
Dupla hélice de DNA. Figura modificada
de OpenStax, CC BY 3.0.
As moléculas de DNA têm uma
estrutura antiparalela - ou seja, as duas fitas da
hélice se deslocam em direções opostas uma da
outra. Cada fita tem uma extremidade 5' e uma
extremidade 3'.
Decifrar a estrutura do DNA foi uma das grandes conquistas científicas do século.
Conhecer a estrutura do DNA abriu as portas para a compreensão de muitos
aspectos da função do DNA, por exemplo, como ele é copiado e como as informações que
ele carrega podem ser usadas para produzir proteínas.
Replicação de DNA
A replicação semiconservativa produz duas hélices que contêm
uma fita de DNA antiga e uma fita de DNA nova.
Replicação semiconservativa. Figura modificada
de OpenStax, CC BY 3.0.
A replicação de DNA é semiconservativa. Isso significa que cada
uma das duas fitas do DNA de fita dupla atua como um molde na
produção de duas novas fitas.
A replicação depende do pareamento de bases complementares,
que é o princípio explicado pelas regras de Chargaff: a adenina (A)
sempre se liga à timina (T), e a citosina (C) sempre se liga à guanina
(G).
 Genética
O processo de replicação
Modelo
esquemático básico
da replicação do
DNA de Watson e
Crick.
1. Dupla
hélice do DNA.
2. As ligações
de hidrogênio se
rompem e a hélice
abre.
3. Cada fita de DNA atua como modelo para a
síntese de uma nova fita complementar.
4. A replicação produz dois DNA dupla hélices
idênticos, cada um com uma fita nova e uma velha.
A replicação de DNA ocorre com a ajuda de várias
enzimas. Essas enzimas "descompactam" as moléculas de DNA
quebrando as ligações de
hidrogênio que mantêm as
duas fitas unidas.
Cada fita serve,
então, como um molde para
uma nova fita
complementar a ser criada. Bases complementares
ligam-se umas às outras (A-T e C-G).
Fita molde de DNA e a criação de sua fita
complementar
A principal enzima envolvida neste processo é a DNA polimerase, que une os
nucleotídeos para sintetizar a nova fita complementar. A DNA polimerase também
revisa cada nova fita de DNA para garantir que não contenha erros.

Fita líder e fita tardia

Em uma forquilha de replicação, o DNA é feito de formas diferentes nas duas fitas.
Uma das novas fitas, a fita líder, desloca-se de 5' para 3' em direção à forquilha e
é feita de forma contínua.
A outra, a fita tardia, desloca-se de 5' para 3' na direção oposta à da forquilha e
é composta de pequenos fragmentos chamados fragmentos de Okazaki.

Diagrama de fitas de replicação líder e tardia

Exemplo: como determinar uma fita complementar

O DNA só é sintetizado na direção de 5' para 3'. Você poderá determinar a
sequência de uma fita complementar se souber a sequência da fita molde.
 Genética
Por exemplo, se você sabe que a
sequência de uma fita é 5' -AATTGGCC-3’, a fita
complementar deve ter a sequência 3’-
TTAACCGG-5’. Isso permite que cada base se
combine com sua parceira:
5'-AATTGGCC-3' 3'-TTAACCGG -5'
Estas duas fitas são complementares,
uma ligada na outra pelas bases pareadas. Os pares A-T estão ligados por duas ligações
de hidrogênio, enquanto os pares G-C são conectados por três ligações de hidrogênio.

Erros comuns e conceitos equivocados

• Replicação de DNA não é a mesma coisa que divisão celular. A
replicação ocorre antes da divisão celular, durante a fase S do ciclo da célula. No
entanto, a replicação refere-se apenas à produção de novas fitas de DNA, e não
de novas células.
• Algumas pessoas acham que o DNA é sintetizado na direção de 5' para
3' na fita líder, enquanto, na fita tardia, o DNA é sintetizado na direção de 3' para
5'. Isso não é verdade. A DNA polimerase somente sintetiza DNA na direção de 5'
para 3'. A diferença entre as fitas líder e tardia é que a fita líder é formada em
direção à forquilha de replicação, enquanto a fita tardia é formada na direção
oposta à da forquilha de replicação.
Síntese proteica é o processo pelo qual são produzidas as proteínas. Esse processo
ocorre nos ribossomos tanto de células procarióticas quanto eucarióticas.
A síntese de proteínas é essencial para que ocorra a manutenção e o crescimento
celular e ocorre em três etapas: iniciação da tradução, alongamento da cadeia
polipeptídica e término da tradução.
A seguir, descreveremos mais detalhadamente cada uma das etapas desse
processo e falaremos sobre as proteínas, destacando a sua importância para todos
os seres vivos.
O que é síntese proteica?
Na síntese proteica, a informação contida no
DNA é transcrita para o RNAm e, em seguida,
traduzida numa sequência de aminoácidos,
formando a proteína.
A síntese proteica é o processo de formação
das proteínas. Esse processo é realizado por
estruturas denominadas de ribossomos, presentes
tanto em células procarióticas quanto eucarióticas.
Na molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico)
estão contidas todas as informações genéticas do
indivíduo, assim, para que a síntese de uma
determinada proteína seja realizada, é necessário
que a região específica do DNA onde está contida
essa informação seja decodificada.
Nesse processo ocorre a transcrição dos
nucleotídeos dessa região em uma molécula
 Genética
de RNA (ácido ribonucleico), que irá direcionar a síntese proteica em um processo
denominado de tradução. A molécula de RNA que carregará essa informação até o local
onde ocorrerá a síntese de proteínas é denominada de RNAm (RNA mensageiro).
Para que ocorra a síntese proteica, a informação genética fluirá do DNA para o
RNA e, em seguida, para as proteínas. Esse princípio é conhecido como Dogma Central da
Biologia Molecular. Em células procarióticas, como não há núcleo definido, o DNA não
está separado das demais estruturas envolvidas na síntese, e, assim, o processo de
tradução inicia-se enquanto ainda ocorre a transcrição. Nas células eucarióticas, o
processo de transcrição ocorre no núcleo e o RNAm é transportado para o citoplasma,
no qual ocorrerá a tradução.
Como ocorre a síntese proteica?
A síntese proteica ocorrerá por meio de um processo de tradução, no qual a
informação presente no RNAm, uma sequência de nucleotídeos, será traduzida
numa sequência de aminoácidos, que dará origem a um polipeptídeo (proteína). Essa
tradução é realizada pelo RNAt (RNA transportador), o qual traduz cada série de códons
(trincas de nucleotídeos) presente no RNAm em um aminoácido.
O RNAt apresenta uma trinca de nucleotídeos (anticódon), em uma de suas
extremidades, e um aminoácido correspondente, na outra extremidade. O RNAt
transportará então o aminoácido específico até os ribossomos, estruturas celulares nas
quais ocorre a síntese de proteínas, pareando seu anticódon ao códon complementar do
RNAm.
Na síntese proteica, a informação
presente no RNAm será traduzida numa
sequência de aminoácidos, que dará origem a
um polipeptídeo.
Na tradução, existem dois métodos de
reconhecimento entre as moléculas que
garantem com que esse processo ocorra
adequadamente. No primeiro método, o RNAt
deve ligar-se ao aminoácido específico que ele
transportará ao ribossomo. Diferentes
moléculas de RNAt podem codificar um
mesmo aminoácido, e a ligação entre elas é
feita por meio da ação das enzimas
denominadas de aminoacil-RNAt-sintases. Existem cerca de 20 tipos diferentes dessas
enzimas, sendo que cada uma acondiciona uma combinação específica de aminoácido e
RNAt.
O segundo processo é o pareamento entre RNAt e RNAm. Existem cerca de 45
moléculas de RNAt, e essas são capazes de parear-se com diferentes códons do RNAm.
Isso se deve à flexibilidade existente no pareamento da terceira base do códon, chamada
de movimento de pêndulo, na qual a existência de um códon sinônimo, o qual apresenta
uma diferença apenas na terceira base, permite a codificação de um mesmo aminoácido,
por diferentes códons.
Os ribossomos são constituídos por duas subunidades (uma maior e uma menor)
que se unirão, na realização da síntese proteica, ao RNAm e RNAt. Durante esse
processo, o RNAm descola-se pelo ribossomo, enquanto o RNAt traduz as suas sequências
de nucleotídeos em aminoácidos. Quando se encontra um códon de término (uma trinca
que indica o fim do processo de tradução), o ribossomo libera a proteína produzida e
suas subunidades separam-se.
 Genética
Os ribossomos apresentam três sítios de ligação: o sítio P, em que a molécula de
RNAt está ligada à cadeia polipeptídica que está sendo formada; o sítio A, em que está
presente o RNAt que carrega o próximo aminoácido a ser adicionado; e o sítio E, em que
o RNAt, após deixar o aminoácido que será adicionado, sai do ribossomo. O processo de
síntese nos ribossomos ocorrerá em três etapas.
Etapas da síntese proteica
Na síntese proteica ocorre três etapas, que estão descritas de forma sintetizada
a seguir:
• Iniciação da tradução
Nessa etapa ocorre a união das duas subunidades do ribossomo com o RNAm e
RNAt, este trazendo o primeiro aminoácido da cadeia polipeptídica.
• Alongamento da cadeia polipeptídica
Durante essa etapa, os demais aminoácidos que compõem a cadeia polipeptídica são
adicionados. O anticódon do RNAt pareia-se com o RNAm no sítio A. O RNAr (RNA
ribossômico) catalisa a formação da ligação peptídica entre o novo aminoácido e a
cadeia em formação.
O polipeptídio é separado do RNAt presente no sítio P e ligado ao aminoácido do
RNAt do sítio A. O RNAt presente no sítio P é deslocado ao sítio E e retirado, em seguida,
do ribossomo, enquanto o RNAt do sítio A é deslocado ao sítio P. O RNAm também é
deslocado no ribossomo e leva ao sítio A o próximo códon a ser traduzido,
dando sequência ao processo até a identificação do códon de término.
• Término da tradução
Após a identificação do códon de término, uma proteína, chamada de fator de
término, liga-se a esse códon induzindo a ligação de uma molécula de água na porção
final da cadeia, fazendo com que ocorra a quebra da ligação entre o peptídio e o RNAt
presente no sítio P. O peptídio formado é então liberado através do túnel de término
presente na subunidade maior do ribossomo.
Após esse processo, as cadeias polipeptídicas formadas podem passar por
diferentes processos de transformação, de modo a tornar essas proteínas funcionais.
Proteínas
As proteínas são macromoléculas que constituem a maior parte da massa seca
das células, sendo, assim, um dos principais componentes dos seres vivos. Elas são
moléculas tridimensionais, constituídas por aminoácidos unidos por ligações peptídicas,
também chamadas de polipeptídeos.
Elas apresentam uma cadeia polipeptídica principal ligada a cadeias laterais,
constituídas por porções dos aminoácidos que não estão presentes na cadeia principal.
Existem 20 aminoácidos, com propriedades químicas diferentes, presentes nas proteínas.
Há milhares de proteínas diferentes, e elas apresentam funções específicas que
dependem do número e tipos de aminoácidos presentes e de sua estrutura
tridimensional. Dentre suas funções, podemos destacar: papel estrutural, catalisação de
reações químicas, defesa e movimento. Aumente seus conhecimentos a respeito dessas
moléculas essenciais para os seres vivos lendo o seguinte texto: Proteínas.
Ribossomos
Os ribossomos são estruturas celulares responsáveis pela síntese de proteínas. Essas
estruturas são formadas por duas subunidades, uma maior e uma menor, constituídas
 Genética
por RNAr e proteínas. Pelo fato de não apresentarem membranas, alguns autores não os
consideram como organelas.
Os ribossomos estão presentes em células procarióticas e eucarióticas. Em células
nas quais há uma intensa síntese de proteínas, essas estruturas são encontradas em
maior quantidade, como nas células do pâncreas, em que são produzidas inúmeras
enzimas digestivas.
As células podem apresentar dois tipos de ribossomos: os livres, dispersos no
citosol, cujas proteínas atuarão dentro do citosol; e os ligados, que se encontram presos
ao retículo endoplasmático e ao envelope nuclear. As proteínas produzidas pelos últimos
podem ser inseridas nas membranas para serem utilizadas por organelas, como
os lisossomos, ou para serem secretadas para fora da célula.
Etapas da transcrição

Uma visão aprofundada de como funciona a transcrição. Iniciação (promotores),

alongamento e terminação.
• A transcrição é o processo no qual um gene da sequência de DNA é
copiado (transcrito) para fazer uma molécula de RNA.
• RNA polimerase é a principal enzima de transcrição.
• A transcrição começa quando a RNA polimerase se liga a uma
sequência promotora próxima ao início de um gene (diretamente ou através das
proteínas auxiliares).
• A RNA polimerase usa uma das fitas de DNA (a fita molde) como uma
referência para fazer uma molécula de RNA nova, complementar.
• A transcrição acaba num processo chamado terminação. A
terminação depende das sequências no RNA, que sinalizam que a transcrição
acabou.

Introdução
O que torna a morte por cogumelo cicuta verde mortal? Estes cogumelos obtêm
seus efeitos letais ao produzir uma toxina específica, a qual se acopla a uma enzima
crucial no corpo humano: a RNA polimerase
A RNA polimerase é crucial porque ela executa a transcrição, o processo de copiar
o DNA (ácido desoxirribonucleico, o material genético) em RNA (ácido ribonucleico, uma
molécula similar porém de vida mais curta).
A transcrição é um passo essencial no uso da informação de genes em nosso DNA
para fazer proteínas. As proteínas são as principais moléculas que dão estrutura às
células e que as mantêm funcionando. Bloquear a transcrição com a toxina do cogumelo
provoca falha hepática e morte, porque nenhum RNA novo - e portanto, nenhuma nova
proteína - pode ser feito.^22squared
A transcrição é essencial para a vida e compreender como ela funciona é
importante para a saúde humana. Vamos dar uma olhada no que acontece durante a
transcrição.
 Genética
Visão Geral da Transcrição
A Transcrição é o primeiro passo da expressão gênica. Durante esse processo, a
sequência de DNA de um gene é copiada em RNA.
Antes que a transcrição possa ocorrer, a dupla hélice de DNA deve se desenrolar
próximo ao gene que está sendo transcrito. A região do DNA aberto é chamada de bolha
de transcrição.

Na transcrição, uma região de DNA

se abre. Uma fita, a fita molde (ou
template, do inglês), serve como gabarito
para a síntese de um transcrito de RNA
complementar. A outra fita, a fita
codificadora, é idêntica ao RNA transcrito
quanto à sequência, exceto que ela tem
bases uracila (U) no lugar de bases timina
(T).
Exemplo:
Fita codificante: 5'-ATGATCTCGTAA-3' Fita molde: 3'-TACTAGAGCATT-5' RNA
transcrito: 5'-AUGAUCUCGUAA-3'
Na tradução, o RNA transcrito é lido para produzir um polipeptídeo.
Exemplo:
Transcrito de RNA: 5'-AUG AUC UCG UAA-3' Polipeptídeo: (N-terminal) Met - Ile -
Ser - [STOP] (C-terminal)
A transcrição usa uma das duas fitas de DNA expostas como molde; essa fita é
chamada de fita molde. O produto de RNA é complementar à fita molde e é quase idêntico
à outra fita de DNA, chamada de fita não molde (ou codificante). No entanto, existe uma
diferença importante: no RNA recém-formado todos os nucleótidos T são substituídos
por nucleótidos U.
O local no DNA de onde o primeiro nucleotídeo de RNA é transcrito é chamado de
local +1+1plus, 1, ou sítio de iniciação. Nucleotídeos que vem antes do sítio de iniciação
recebem números negativos e são ditos estar a montante. Nucleotídeos que vem depois
do sítio de iniciação são marcados com números positivos e ditos estar a jusante.
Se o gene transcrito codifica uma proteína (o que muitos genes fazem), a molécula
de RNA será lida para fazer uma proteína em um processo chamado de tradução.
RNA polimerase
RNA polimerases são enzimas que transcrevem DNA em RNA. Usando um molde de
DNA, a RNA polimerase constrói uma nova molécula de RNA através do pareamento de
bases. Por exemplo, se houver um G no molde de DNA, a RNA polimerase adicionará um
C à nova cadeia crescente de RNA.
 Genética
A RNA polimerase sintetiza uma
sequência de RNA complementar à fita de DNA
molde. Ela sintetiza a fita de RNA na direção de
5´para 3´, enquanto a leitura da fita molde de
DNA ocorre na direção 3´para 5´. A fita de DNA
molde e a fita de RNA são antiparalelas entre si.
RNA transcrito: 5'-UGGUAGU...-3' (pontos
indicando onde os nucleotídeos ainda estão
sendo adicionados no final 3´) DNA molde: 3'-
ACCATCAGTC-5'
A RNA polimerase sempre constrói uma nova fita de RNA na direção 5' para 3'.
Isto é, ela só pode adicionar nucleótidos de RNA (A, U, C ou G) à extremidade 3' da cadeia.
[O que significam 5' e 3'?]
As RNA polimerases são enzimas grandes com múltiplas subunidades, mesmo em
organismos simples como bactérias. Seres humanos e outros eucariontes têm três tipos
diferentes de RNA polimerase: I, II e III. Cada um deles se especializa em transcrever
determinadas classes de genes. As plantas têm dois tipos adicionais de RNA polimerase,
IV e V, que estão envolvidos na síntese de certos RNAs pequenos.

Transcrição: iniciação
Para iniciar a transcrição de um gene, a RNA polimerase liga-se ao DNA do gene
numa região denominada promotor. Basicamente, o promotor informa à polimerase onde
"se sentar" no DNA e começar a transcrever.
A região promotora precede (e
ligeiramente sobrepõe-se) à região
transcrita, cuja transcrição especifica.
Ela contém locais de reconhecimento
para a RNA polimerase ou suas
proteínas auxiliares se ligarem. O DNA
se abre na região promotora para que a
RNA polimerase possa começar a
transcrição.
Cada gene (ou, em bactérias,
cada grupo de genes transcritos juntos) tem seu próprio promotor. Um promotor contém
sequências de DNA que deixam a RNA polimerase ou as suas proteínas auxiliares se
ligarem ao DNA. Uma vez formada a bolha de transcrição, a polimerase pode iniciar a
transcrição.

Promotores nas bactérias

Para obter uma melhor ideia de como funciona um promotor, vamos olhar um
exemplo de bactérias. Um promotor bacteriano típico contém duas sequências de DNA
importantes, os elementos -101010 e -353535.
A RNA polimerase reconhece e se liga diretamente à essas sequências. As
sequências posicionam a polimerase no ponto certo para iniciar a transcrição de um
gene alvo e elas também asseguram que a mesma está apontando para direção correta.
[Como?]
 Genética
Assim que a RNA polimerase se estabelece, ela abre o DNA e começa a trabalhar.
A abertura de DNA ocorre no elemento -101010 , onde as fitas são fáceis de separar
devido aos diversos As e Ts (pois se ligam entre si apenas com duas ligações de
hidrogênio, em vez das três ligações de hidrogênio entre os Gs e Cs).
Promotor
bacteriano. O promotor
encontra-se no início
da região transcrita,
engloba o DNA anterior
e se sobrepõe
ligeiramente ao inicio
do sitio transcricional.
O promotor contém
dois elementos, o
elemento -35 e o
elemento -10. O
elemento -35 localiza-
se em torno de 35
nucleotídeos antes do início do sitio transcricional (+1), enquanto o elemento -10 em
torno de 10 nucleotídeos antes do inicio do sitio transcricional. Neste exemplo
específico, a sequência do elemento -35 (na fita codificante) é 5'-TTGACG-3 ', enquanto
a sequência do elemento -10 (na fita codificante) é 5'-TATAAT-3'. A RNA polimerase
possui regiões que se ligam especificamente aos elementos -10 e -35.
Os elementos -101010 e -353535 são nomeados assim porque eles
vêm 353535 e 101010 nucleotídeos antes do sítio de iniciação (+1+1plus, 1 no DNA). Os
sinais de menos apenas significam que eles estão antes, e não depois, do sítio de
iniciação.

Promotores em humanos
Em eucariontes como humanos,
a principal RNA polimerase em suas
células não se liga diretamente aos
promotores como a RNA polimerase
bacteriana. Ao invés disso, proteínas
acessórias chamadas fatores de
transcrição basais (gerais) se ligam
primeiramente ao promotor,
auxiliando a RNA polimerase em suas
células a obter um ponto de apoio no
DNA.
Muitos promotores eucarióticos
possuem uma sequência chamada
de TATA box. O "TATA box" tem um
papel muito similar ao elemento -
101010 em bactérias. Ele é reconhecido
por um dos fatores gerais de
transcrição, permitindo que outros
fatores de transcrição e
eventualmente a RNA polimerase se
liguem. Ele também contém muitos As
 Genética
e Ts, o que torna mais fácil de separar as fitas de DNA.
O promotor de um gene eucariótico é representado. O promotor se encontra
anteriormente e ligeiramente sobreposto ao sítio de iniciação transcricional (+1). Ele
contém o TATA box, que possui uma sequência (na fita codificante) de 5'-TATAAA-3'. O
primeiro fator de transcrição geral eucariótico se liga ao TATA box. Então, outros fatores
de transcrição geral se ligam. Finalmente, a RNA polimerase II e alguns fatores de
transcrição adicionais se ligam ao promotor.

Alongamento
Uma vez que a RNA polimerase está na posição do promotor, o próximo passo da
transcrição — o alongamento — pode começar. Basicamente, o a longamento é a fase
que a sequência de RNA fica mais longa, graças à adição de novos nucleotídeos.
Durante o alongamento, a RNA polimerase "caminha" ao longo de uma fita de DNA,
conhecida como fita molde, da 3' para 5'. Para cada nucleotídeo no molde, a RNA
polimerase adiciona um nucleotídeo de RNA correspondente (complementar) à
extremidade 3' da fita do RNA.
A RNA polimerase sintetiza um
transcrito de RNA complementar à fita
de DNA molde na direção 5' para 3'. Ela
avança ao longo da fita molde na
direção de 3' a 5', abrindo a dupla hélice
do DNA, conforme avança. O RNA
sintetizado só permanece ligado à fita
molde por um curto período, então,
deixa a polimerase como uma cadeia
pendente, que permite que o DNA volte
a fechar e formar uma dupla-hélice.
Neste exemplo, as sequências da
fita codificadora, da fita molde e do
transcrito de RNA são:
Fita codificadora: 5'- ATGATCTCGTAA-3'
Fita molde: 3'-TACTAGAGCATT-5'
RNA: 5'-AUGAUC...-3' (os pontos mostram onde nucleotídeos ainda estão sendo
adicionados à fita em sua extremidade 3')
O transcrito de RNA é quase idêntico à fita de DNA não molde ou codificante.
Contudo, as fitas de RNA têm a base uracila (U) em vez de timina (T), assim como um
açúcar ligeiramente diferente no nucleótido. Assim, como podemos ver no diagrama
acima, cada T da fita codificante é substituído por um U no transcrito de RNA.
A figura abaixo mostra o DNA sendo transcrito por muitas RNA polimerases ao
mesmo tempo, cada uma com uma "cauda" de RNA atrás dela. As polimerases próximas
ao início do gene têm caudas de RNA curtas que ficam cada vez maiores à medida que
a polimerase transcreve mais do gene.
Na imagem de microscopia representada aqui, um gene está sendo transcrito por
várias RNA polimerases de uma vez. As cadeias de RNA são menores próximas ao começo
do gene e se tornam maiores à medida que a enzima se move para o final do gene. Esse
 Genética
padrão cria uma espécie de estrutura em formato de cunha feita pelos transcritos de
RNA se abrindo a partir do DNA do gene.
_Imagem modificada de "Transcription label en," by Dr. Hans-Heinrich Trepte (CC
BY-SA 3.0). A imagem modificada está licenciada sob a licença CC BY-SA 3.0._

Transcrição: terminação
A RNA polimerase vai continuar transcrevendo até encontrar sinais para parar. O
processo de término da transcrição é chamado terminação e isso acontece uma vez que
a polimerase transcreve uma sequência de DNA conhecida como terminador.

Terminação em bactérias
Existem duas estratégias de terminação principais encontradas em bactérias:
Rho-dependente e Rho-independente.
Em terminações Rho-dependente, o RNA contém um sítio de ligação para uma
proteína chamada fator Rho. O fator Rho se liga à essa sequência e começa a "subir" o
transcrito em direção à RNA polimerase.
Terminação Rho-dependente. O
terminador é uma região de DNA que
inclui a sequência que codifica o sítio de
ligação de Rho no RNAm, bem como o
ponto real de parada da transcrição (que
é uma sequência que faz com que a RNA
polimerase pause para que a Rho possa
alcançá-la). A Rho liga-se ao sítio de
ligação de Rho no mRNA e sobe o
transcrito de RNA, no sentido 5' para 3',
em direção à bolha de transcrição onde
está a polimerase. Quando ela alcança a
polimerase, fará com que o transcrito seja
liberado, terminando a transcrição.
Quando ele alcança a polimerase na bolha de transcrição, o Rho puxa a transcrição
do RNA e o molde de DNA se separa, liberando a molécula de RNA e terminando a
transcrição. Outra sequência, encontrada mais tarde no DNA, chamada de ponto de
parada da transcrição, faz com que a RNA polimerase pause e portanto ajuda o Rho
alcançar.^44start superscript, 4, end superscript
Terminações Rho-independentes dependem das sequências específicas do modelo
do DNA. Enquanto a RNA polimerase se aproxima do final do gene que está sendo
transcrito, ele atinge uma região rica em nucleotídeos C e G. O RNA transcrito desta
região se dobra de volta para si mesmo e os nucleotídeos complementares C e G se ligam.
O resultado é um grampo de cabelo estável que faz com que a RNA polimerase fique
presa.
 Genética
Terminação independente de Rho. A
sequencia de DNA terminadora codifica uma
região de RNA que dobra sobre si mesma
para formar um grampo. O grampo é seguido
por séries de nucleotídeos U no RNA (não
mostrado). O grampo causa a interrupção da
polimerase, e o pareamento fraco entre os
nucleotídeos A do DNA molde e U do
transcrito de RNA permitem a separação entre o transcrito e o molde, finalizando a
transcrição.
Em uma terminação, o grampo de cabelo é seguido de um trechos de nucleotídeos
U no RNA, que se pareiam com nucleotídeos A no modelo de DNA. A região complementar
U-A da transcrição do RNA forma somente uma fraca interação com o modelo de DNA.
isto, juntamente com a polimerase paralisada, produz instabilidade suficiente para a
enzima cair e liberar o novo RNA transcrito.

O que acontece com o transcrito de RNA?

Após a terminação, a transcrição está concluída. Um transcrito de RNA que está
pronto para ser utilizado na tradução é chamado de RNA mensageiro (RNAm). Em
bactérias, os transcritos de RNA estão prontos para serem traduzidos logo após a
transcrição. Na verdade, eles estão realmente prontos um pouco mais cedo do que isso:
a tradução pode começar enquanto a transcrição ainda está acontecendo!
No diagrama abaixo, os RNAm estão sendo transcritos a partir de vários genes
diferentes. Embora a transcrição ainda esteja em andamento, os ribossomos se ligaram
a cada RNAm e começaram a traduzí-lo em proteína. Quando um RNAm está sendo
traduzido por múltiplos ribossomos, diz-se que o RNAm e os ribossomos formam
um polirribossomo.
A ilustração mostra mRNAs que estão
sendo transcritos fora dos genes. Ribossomos
se ligam aos mRNAs antes da transcrição ser
concluída e começam a fazer proteínas.
Imagem modificada de "Transcrição
procariótica: Figura 3, por OpenStax College,
Biology, CC BY 4.0.
Por que a transcrição e a tradução podem ocorrer simultaneamente para um
RNAm em bactérias? Uma razão é que estes processos ocorrem na mesma direção de 5'
para 3'. Isso significa que um pode seguir ou "perseguir" o outro que ainda está ocorrendo.
Além disso, nas bactérias, não existem compartimentos internos de membranas para
separar a transcrição da tradução.
O quadro é diferente nas células de seres humanos e outros eucariontes. Isso
acontece porque a transcrição ocorre no núcleo de células humanas, enquanto a
tradução ocorre no citosol. Além disso, em eucariotos, as moléculas de RNA precisam
passar por etapas especiais de processamento antes da tradução. Isso significa que a
tradução não pode começar até que a transcrição e o processamento de RNA estejam
totalmente concluídos

Eletroforese
 Genética
A eletroforese é uma técnica laboratorial realizada com o objetivo de separar
moléculas de acordo com o seu tamanho e carga elétrica para que se possa ser realizado
o diagnóstico de doenças, seja verificada a expressão de proteínas ou se possa identificar
microrganismos.
A eletroforese é um procedimento simples e de baixo custo, sendo utilizado na
rotina laboratorial e em projetos de investigação. De acordo com a finalidade da
eletroforese, pode ser necessária a realização de outros testes e exames para que se
possa chegar a um diagnóstico, por exemplo.

Para que serve

A eletroforese pode ser realizada com diversas finalidades, tanto em projetos de
investigação quanto no diagnóstico, já que se trata de uma técnica simples e de baixo
custo. Dessa forma, a eletroforese pode ser realizada para:
• Identificar vírus, fungos, bactérias e parasitas, sendo mais comum
essa aplicação em projetos de investigação;
• Teste de paternidade;
• Verificar a expressão de proteínas;
• Identificar mutações, sendo útil no diagnóstico de leucemias, por
exemplo;
• Analisar os tipos de hemoglobina circulantes, sendo útil no
diagnóstico da anemia falciforme;
• Avaliar a quantidade de proteínas presentes no sangue.
De acordo com a finalidade da eletroforese, pode ser necessária a realização de
outros exames complementares para o médico possa concluir o diagnóstico.
Como é feita
A eletroforese é uma técnica laboratorial e que, para ser realizada, é necessário
preparar um gel de agarose ou poliacrilamida, dependendo do objetivo da realização da
técnica, solução tampão, cuba de eletroforese, marcador de peso molecular e uma
substância capaz de permitir a visualização das amostras quando expostas à luz UV ou
LED. Após o preparo e solidificação do gel, a técnica pode ser realizada da seguinte forma:
1. Colocar cada amostra em um poço do gel, misturando uma pequena
quantidade de marcador de peso molecular;
2. Colocar em um dos poços um controle positivo, que é a substância que
se sabe o que é, e em outro poço, o controle negativo, para garantir a validade
da reação. Em ambos os poços, é necessário haver também o marcador de
peso molecular;
3. Colocar o gel na cuba de eletroforese, caso não esteja, com a solução
tampão específica, e ligar o aparelho para que seja gerada corrente elétrica
capaz de gerar de diferença potencial e separação das partículas de acordo
com a sua carga e tamanho. O tempo da corrida eletroforética varia de acordo
com o objetivo do procedimento, podendo durar até 1 hora;
4. Visualizar o resultado da eletroforese por meio do
transiluminador. Quando o gel é colocado sob luz UV ou LED, é possível
visualizar o padrão de bandas: quanto maior a molécula, menor é a sua
 Genética
migração, ficando mais próximo do poço, enquanto que quanto mais leve for
a molécula, maior é o potencial migratório.
Para que a reação seja validada, é preciso que sejam visualizadas as bandas do
controle positivo e que no controle negativo não seja visualizado nada, pois caso
contrário é indicativo de que houve contaminação, devendo todo o processo ser repetido.

Tipos de eletroforese
A eletroforese pode ser realizada com diversas finalidades e, de acordo com o seu
objetivo, pode ser utilizados vários tipos de gel, sendo os mais comuns o de
poliacrilamida e o de agarose.
A eletroforese para identificar microrganismos é mais comum de ser realizada em
laboratórios de investigação, no entanto, para fins diagnósticos, a eletroforese pode ser
utilizada para identificar doenças hematológicas e doenças que evoluam com o aumento
da quantidade de proteínas, sendo os principais tipos de eletroforese:
1. Eletroforese de hemoglobina
A eletroforese de hemoglobina é uma técnica laboratorial realizada para
identificar os diferentes tipos de hemoglobina circulantes no sangue, sendo possível
identificar a presença de doenças relacionadas à síntese de hemoglobina. O tipo de
hemoglobina é identificado por meio da eletroforese em pH específico, idealmente entre
8,0 e 9,0, sendo verificado um padrão de bandas que pode ser comparado ao padrão
normal, permitindo identificar a presença de hemoglobinas anormais.
Para que é feita: A eletroforese de hemoglobina é feita para investigar e
diagnosticar doenças relacionadas à síntese de hemoglobina, como anemia falciforme e
doença da hemoglobina C, além de ser útil na diferenciação das talassemias. Saiba como
interpretar a eletroforese de hemoglobina.
2. Eletroforese de proteínas
A eletroforese de proteínas é um exame solicitado pelo médico para avaliar a
quantidade de proteínas circulantes no sangue e, assim, identificar doenças. Esse exame
é feito a partir de uma amostra de sangue, que é centrifugada para que se obtenha o
plasma, que a parte do sangue constituída, dentre outras substâncias, por proteínas.
Após eletroforese, pode ser visualizado um padrão de bandas e, posteriormente,
um gráfico em que é indicada a quantidade de cada fração de proteínas, sendo
fundamental para o diagnóstico.
Para que é feita: A eletroforese de proteínas permite que o médico investigue a
ocorrência de mieloma múltiplo, desidratação, cirrose, inflamações, doenças do fígado,
pancreatite, lúpus e hipertensão de acordo com o padrão de bandas e o gráfico
apresentado no laudo do exame.