Anemia falciforme e saúde pública

Anemia falciforme: um problema de

saúde pública no Brasil
Amanda Batista 1
Tania Cristina Andrade 2

RESUMO – A anemia falciforme é a doença hematológica e genética mais prevalente

no Brasil. O índice de portadores heterozigotos (Hb AS) é significativo, sendo o
cruzamento entre heterozigotos um risco de gerar novos homozigotos (Hb SS), o
que acarreta sofrimento para os pacientes e grandes investimentos hospitalares.
Estes fatos foram confirmados por dados obtidos de instituições públicas do Distrito
Federal. Tratando esta anemia como caso de saúde pública, faz-se necessário o
investimento em programas de triagem neonatal e de identificação de heterozigotos
na população, pois esta patologia requer diagnóstico precoce para prevenir e controlar
as manifestações clínicas, proporcionando melhor qualidade de vida aos portadores.

Palavras-chave: anemia falciforme, hemoglobina S (Hb S), diagnóstico precoce,

diagnóstico tardio, saúde pública.

Sickle cell anemia: a public health Biomedicina

problem in Brazil
ABSTRACT – Sickle cell anemia is the most prevalent hematologic and genetic
disease in Brazil. The significant hetorozygous level (Hb AS) increases the risk of
new homozygous arise, what causes suffering in patients and great hospital
investments. These facts had been confirmed by data collected from public institutions
in Distrito Federal (Brasília/Brazil). This disease has to be treated as a public health
case, with investments in newborn screening programs and populational
heterozygous identification. The early diagnosis is very important to prevent and to
control the clinical manifestations, providing a better quality of life to the patients.

Key words: sickle cell disease, hemoglobin S, early diagnosis, late diagnosis,
public health.

1
Biomédica. E-mail: amamba@pop.com.br
2
Bióloga, mestre em Biologia Molecular (UnB) e especialista em Análises Clínicas, profes-
sora do UniCEUB. E-mail: tania.andrade@brturbo.com.br

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 Amanda Batista & Tania Andrade

Os distúrbios hereditários das hemoglobinas são as doenças genéticas mais

freqüentes do homem e mais difundidas no mundo, abrangendo todos os
continentes, notadamente a África e a América1.
As doenças falciformes são constituídas por vários genótipos com predo-
mínio da hemoglobina S (Hb S) sobre outras hemoglobinas, com manifestações
clínicas específicas e de intensidades variáveis. Os genótipos mais comuns que
caracterizam as doenças falciformes são: Hb S/S (anemia falciforme), Hb S/ Talassemia
(alfa/beta), Hb S/C, Hb S/D, Hb S/ Persistência Hereditária da Hb Fetal2.
As hemoglobinopatias são doenças crônicas, incuráveis, embora tratáveis,
que trazem alto grau de sofrimento aos seus portadores e merecem atenção espe-
cial do ponto de vista médico, genético e psicossocial3.

Anemia falciforme no Brasil

O Brasil apresenta população com diferentes origens raciais e com diversi-

ficados graus de miscigenação em suas respectivas regiões. Entre as diferentes
hemoglobinopatias hereditárias presentes na população brasileira, sobressai-se
a anemia falciforme. Inquérito nacional realizado pelo Ministério da Saúde em 1996
revelou a presença de 5.509 pacientes cadastrados no país com doença falciforme,
embora a estimativa seja muito maior4.
A doença distribui-se heterogeneamente, sendo mais freqüente onde a pro-
porção de antepassados negros da população é maior. Por esse fato, é predomi-
nante entre negros e pardos5, mas estudos populacionais demonstram a crescen-
te presença de Hb S em indivíduos caucasóides6. Por isso, a maior freqüência é
observada nas regiões Norte e Nordeste, que sofreram influência da raça negra na
constituição étnica de sua população7. No Sudeste do Brasil, a prevalência média
de heterozigotos (portadores) é de 2%, valor que aumenta de 6 a 10% entre ne-
gros. Estimativas com base na prevalência permitem afirmar a existência de mais
de 2 milhões de portadores do gene da Hb S, no Brasil, mais de 8.000 afetados com
a forma homozigótica (Hb SS) e outro número considerável de afetados pelas outras
formas de doenças falciformes. Estima-se o nascimento entre 700 e 1.000 novos
casos anuais de doenças falciformes no país8.
1
NAUFEL et al., 2002.
2
NAUFEL et al., 2002.
3
PAIVA E SILVA et al., 1993.
4
VIANA et al., 2003.
5
BRASIL, 1998.
6
SILLA, 1999.
7
SIQUEIRA et al., 2002.
8
BRASIL, 1998.

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No Rio de Janeiro, foi realizado estudo preventivo das hemoglobinas anor-

mais, utilizando-se amostras de sangue coletadas em 3345 pacientes acompanha-
dos em instituições públicas de saúde e bancos de sangue. Foram encontradas
149 (4,45%) hemoglobinas anormais. A hemoglobinopatia AS foi a mais freqüente
em todos os locais de coleta estudados com total de 96 portadores (2,86%); tam-
bém foram encontrados 8 doentes com anemia falciforme (0,24%). A prevalência
dessas patologias entre negróides e caucasóides foi de 7,24% e 3,08%, respecti-
vamente. A população caucasóide tem prevalência superior à observada em vári-
as regiões do país, que variam de 1% a 3%9.
Em Pernambuco, foi feito um estudo no Instituto Materno Infantil (IMIP),
que analisou 1998 recém-nascidos; destes, foram encontrados 105 (5,3%) com
presença de Hb S. Entre eles, 102 (5,1%) apresentavam-se na forma de traço
falciforme (Hb AS), e 3 (0,2%), sob a forma de doença falciforme (Hb SC). Não
foi encontrado recém-nascido com homozigose para Hb S. No mesmo estudo,
pôde-se observar que, entre os filhos de mães de cor negra e parda, 5,4% apresentaram
Hb S, e, entre os filhos de mães brancas, 4,6% deles também apresentaram Hb S,
não havendo diferença significativa. Isso pode ser explicado pela evidente
miscigenação racial ocorrida nesse Estado, que recebeu importante contingente
de escravos africanos10.
Em São Luís do Maranhão, estudaram-se a anemia falciforme e o traço falcêmico
em famílias autóctones (aborígines), tendo em vista o elevado grau de miscigena-
ção negróide da população. Procedeu-se ao rastreamento familiar, até a terceira
geração, de seis indivíduos que tiveram diagnóstico clínico e laboratorial confir-
mado de anemia falciforme. Foi testado o sangue de 59 indivíduos, sendo 30 do
sexo masculino e 29 do sexo feminino. Desta casuística, 27 (45,76%) eram porta-
dores do traço falciforme, e 9 (15,79%) apresentavam a anomalia, tendo a relação
de 3:111.
Em estudo feito em Minas Gerais, no Centro da Fundação de Hemoderivados
e Hemoterapia, foram analisadas amostras de sangue de cordão umbilical de 16.935
recém-nascidos de 688 cidades mineiras cujo resultado foi a presença de 3,41%
para traços de anemia falciforme (Hb S)12.
Em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, foi realizado estudo com o objetivo de
determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram coleta
para o teste de triagem neonatal em distúrbios metabólicos no Hospital de Clíni-

9
FLEURY & LIMA, 1989.
10
BANDEIRA et al., 1999.
11
VIANA et al., 2003.
12
DUCATTI et al., 2001.

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cas. Neste estudo, foram analisados 1615 indivíduos, e, destes, foi encontrada a
freqüência para portadores do gene da doença falciforme de 1,2%13.
Segundo Naoum (2000), da avaliação efetuada no Centro de Referência de
Hemoglobinas da UNESP, de São José do Rio Preto, envolvendo 101 mil análises
de amostras de sangue de 65 cidades brasileiras, obtiveram-se resultados indicativos
que a prevalência do heterozigoto falcêmico (Hb AS) é de 2,1%.
No maior estudo populacional realizado no Brasil, pelo Centro de Referência
de Hemoglobinas, foram analisadas mais de 100.000 amostras de sangue de vários
estados e cidades brasileiras. Constatou-se que, para uma população estimada
de 140 milhões, cerca de 10 milhões seriam portadoras de hemoglobinas anormais.
Estima-se que, para cada 3 milhões de crianças que nascem anualmente no Brasil,
63.000 serão portadoras do traço falciforme, 1.500, de anemia falciforme e 970,
de doença falciforme14. Esses resultados confirmam a importância de testes
populacionais de identificação de Hb S.

Fisiopatologia
A molécula de hemoglobina contida nos eritrócitos tem papel importante no
transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos e do gás carbônico recolhido
dos capilares teciduais para os pulmões15. Esta molécula é uma proteína composta
por quatro cadeias globínicas ligadas ao grupo Heme, que podem ser de quatro
tipos: alfa, beta, delta e gama. No indivíduo adulto normal, encontramos as
hemoglobinas A, A2 e F, sendo a primeira formada por duas cadeias alfa e duas
cadeias beta16. Por outro lado, a hemoglobina S é mutante da hemoglobina A e
origina-se da substituição de adenina por timina (GAG ! GTG), codificando
valina ao invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia betaglobina. Essa
pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas
propriedades físico-químicas da molécula da hemoglobina no estado desoxigenado.
As alterações culminam com evento conhecido como falcização, que é a mudança
da forma normal da hemácia para a forma de foice, resultando em alterações da
reologia dos glóbulos vermelhos e da membrana eritrocitária17.
O processo primário deste evento é a polimerização ou gelificação da desoxi
Hb S. Sob desoxigenação, em razão da presença da valina na posição 6, estabele-
cem-se contatos intermoleculares que seriam impossíveis na hemoglobina normal

13
DAUDT et al., 2002.
14
SIQUEIRA et al., 2002.
15
LORENZI, 1999.
16
NETO, 1981.
17
BRASIL, 2002.

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e que dão origem a um pequeno agregado de hemoglobina polimerizada. Os agre-

gados maiores alinham-se em fibras paralelas, formando um gel de cristais chama-
dos tactóides. As células com tactóides assumem forma de foice, clássicas da anemia
falciforme. Sob desoxigenação parcial, podem existir pequenas quantidades de
polímeros sem anormalidades morfológicas visíveis. Este fenômeno é reversível
com a oxigenação, desde que a membrana da célula não esteja definitivamente
alterada. Quando isto ocorre, formam-se os eritrócitos irreversivelmente falcizados,
que permanecem deformados independentemente do estado da Hb S intracelular18.
Diversas causas concorrem para o desencadeamento do fenômeno da
falcização: percentagem de hemoglobina S e hemoglobina fetal (Hb F), tensão de
oxigênio, pH sanguíneo, hiperosmolaridade, necessidade sanguínea, tipos de células
falciformes, fragilidade mecânica da célula falciforme e hemólise extravascular. A
formação de células falciformes desencadeia um círculo vicioso, com aumento da
viscosidade sanguínea, trombose, retardo do fluxo sanguíneo, estase sanguínea
e hemólise. Todos esses fenômenos secundários favorecem, por outro lado, a hipóxia,
que é, por sua vez, responsável pela manutenção do transtorno falcêmico19.
A ocorrência de vaso-oclusões, principalmente em pequenos vasos, repre-
senta o evento fisiopatológico determinante na origem da grande maioria de si-
nais e sintomas presentes no quadro clínico dos pacientes com anemia falciforme,
tais como, crises álgicas e hemolíticas, úlceras de membros inferiores; síndrome
torácica aguda, seqüestro esplênico, priapismo, necrose asséptica de fêmur,
retinopatia, insuficiência renal crônica, auto-esplenectomia, acidente vascular
cerebral, entre outros20.
As manifestações clínicas e hematológicas da enfermidade drepanocítica
dependem das modificações dos eritrócitos secundárias à polimerização intracelular
da Hb S desoxigenada. Conseqüentemente, a gravidade e a freqüência dos sintomas
estão subordinadas à facilidade com que o fenômeno de falcização ocorre in vivo.
Este fenômeno é inibido pela presença de outras hemoglobinas, como a
hemoglobina A e, especialmente, a hemoglobina fetal21. Segundo Naoum (2000),
isso ocorre porque a hemoglobina fetal, formada por duas globinas alfa e duas
gama, não se precipita como a hemoglobina S em soluções desoxigenadas, ou
seja, as globinas gama exercem efeito inibidor sobre a polimerização das globinas
beta S, evitando a falcização.
Em geral, quanto maior a quantidade de Hb S, mais grave é a doença. Os
pacientes homozigóticos para Hb S têm quadro clínico mais grave do que os com
hemoglobinopatia SC, SD, etc22.
18
BRASIL, 2002.
19
NETO, 1981.
20
NETO & PITOMBEIRAS, 2003.
21
ZAGO et al., 1983.
22
BRASIL, 2002.
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Ao longo da vida dos pacientes falcêmicos, diversos fatores podem causar

altos níveis de estresse, como trabalho, exercício intenso, anorexia, gravidez, au-
mento da osmolaridade, baixos níveis de pH, exposição a baixas tensões de oxigênio
(incluindo vôos em cabines não pressurizadas ou visitas a montanhas), infecção,
quedas de temperaturas corporais ou ambientais e anestesia. Estes fatores po-
dem propiciar crises de falcização23.
Pacientes com anemia falciforme podem viver anos sem a necessidade de
hospitalização, e a assistência ambulatorial pode favorecer a prevenção de
intercorrências e melhor qualidade de vida, reduzindo complicações e facilitando
a recuperação24. Por outro lado, podem ocorrer manifestações clínicas mais severas,
como a anemia hemolítica compensada crônica, crises vaso-oclusivas dolorosas
agudas e lesão crônica e progressiva de órgãos e tecidos. Os pacientes portadores
de hemoglobinopatias apresentam, em algum momento de sua evolução,
manifestações clínicas envolvendo órgãos e tecidos. Em várias ocasiões, exigindo
hospitalização ou intervenção cirúrgica25.

Diagnóstico laboratorial

O diagnóstico da anemia falciforme pode iniciar-se com base em um eritrograma,

que revela a anemia grave, acompanhado de análise da morfologia eritrocitária na
extensão sanguínea corada, geralmente com presença de drepanócitos. A conta-
gem de reticulócitos (eritrócitos jovens) é elevada, uma característica comum nos
processos hemolíticos juntamente com a elevação da bilirrubina indireta26.
Leucocitose com neutrofilia (aumento de neutrófilos) moderada não neces-
sariamente relacionada à infecção e trombocitose completam o quadro hematológico
durante as crises vaso-oclusivas. Plaquetopenia (deficiência de plaquetas, índice
abaixo do normal) pode ocorrer em quadros de seqüestro esplênico, que consiste
no afoiçamento das hemácias do baço levando à retenção do sangue, diminuindo
os níveis de hemoglobina, causando palidez e dor27.
Os testes de solubilidade (em tubo ou em papel de filtro) e de falcização são
bastante utilizados na rotina prática como testes de triagem. Porém, apenas evi-
denciam a presença de hemoglobina S, não discriminam a heterozigoze simples
(AS) e a homozigose (SS). O primeiro baseia-se na insolubilidade característica
da Hb S contra as demais hemoglobinas (A, C, D, etc.) solúveis. O segundo con-
23
BRASIL, 2002; FILHO et al., 2002.
24
BRASIL, 2002.
25
FISCHER et al., 1999.
26
OLIVEIRA & NETO, 2004.
27
VERRASTRO, 1996.

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siste na indução de falcização dos eritrócitos colocados entre lâmina e lamínula,

em condições de baixa tensão de oxigênio. Ambos são positivos para todos os
estados falciformes, inclusive para os portadores assintomáticos não anêmicos
(o traço falciforme). Desse modo, testes de falcização ou solubilidade positivos,
isoladamente, não implicam necessariamente anemia falciforme28.
O diagnóstico definitivo para anemia falciforme (homozigose) é feito pela
eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose, confirmado pela eletroforese
em ágar ácido, que revela mancha única na posição S e certa elevação da
hemoglobina fetal29. A hemoglobina A não é detectada a menos que o paciente
tenha sido transfundido nos últimos 4 meses30.

Tratamento

O tratamento dos pacientes falcêmicos experimentou, ao longo das duas

últimas décadas, grandes avanços. Baseou-se no diagnóstico preciso, no
entendimento da fisiopatologia das moléstias, mas, principalmente, na prevenção
e nos cuidados médicos31. Porém, não há tratamento específico das doenças
falciformes. Assim, medidas gerais e preventivas, no sentido de minorar as
conseqüências da anemia crônica, crises de falcização e susceptibilidade às infecções,
são fundamentais na terapêutica dos pacientes.
O tratamento profilático é baseado nas seguintes medidas preventivas:
Imunização: Deve ser realizada como em qualquer outra criança, contra
agentes virais e bacterianos. Entretanto, particular ênfase deve ser dada à vacinação
contra pneumococo, Haemophilus influenzae e Hepatite B; a septicemia por esses
agentes é freqüente na doença falciforme32.
Administração de penicilina profilática: reduz a morbidade e a mortalidade
de infecções bacterianas em crianças abaixo de cinco anos de idade33.
Hidratação: Desidratação e hemoconcentração precipitam crises vaso-
oclusivas. Indivíduos com doença falciforme são susceptíveis à desidratação pela
incapacidade de concentrar a urina e a conseqüente perda excessiva de água.
Assim, a manutenção de boa hidratação é importante, principalmente, durante
episódios febris, calor excessivo, ou situações que cursem com diminuição do
apetite34.
28
OLIVEIRA & NETO, 2004.
29
OLIVEIRA & NETO, 2004.
30
VERRASTRO, 1996.
31
RUIZ, 2002.
32
BRASIL, 2002.
33
DAUDT et al., 2002.
34
BRASIL, 2002.
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Nutrição: Assim como outros pacientes com hemólise crônica, indivíduos

com doenças falciformes estão sujeitos à superposição de anemia megaloblástica,
principalmente quando a dieta é pobre em folato durante a gestação ou em períodos
de crescimento rápido. Além disso, a carência de folato pode estar relacionada
ao maior risco de trombose e à má-formação do tubo neural no primeiro bimestre
da gestação. Assim, para prevenção da deficiência de ácido fólico, recomenda-
se a suplementação35.
Educação e higiene: Frio é fator desencadeante de crises de falcização.
Portanto, utilizar roupas apropriadas, principalmente em dias de chuva e à noite,
são recomendações importantes que devem ser reforçadas, junto com as demais
medidas, nos atendimentos ambulatoriais. A utilização de meias de algodão e
sapatos protege os tornozelos de possíveis traumas que podem cursar com úlceras
de perna de difícil cicatrização. Medidas de higiene e cuidado com a cavidade
oral são fundamentais na prevenção de complicações, como recorrência de úlceras
de perna e infecções que podem precipitar crises vaso-oclusivas36.
Apoio psicossocial: A adaptação do indivíduo a doenças crônicas é o resultado
de fatores que influenciam a auto-estima na formação da personalidade e de defesas,
como, atitudes e comportamento da família e receptividade da comunidade perante
a doença37. Crianças e adultos devem ser encorajados a exercer todas as atividades
normais e freqüentar escola e trabalho, participando de atividades físicas que
não levem à exaustão, de acordo com a capacidade individual. Os professores
devem estar cientes do problema e permitir a ingestão freqüente de líquidos; o
apoio psicológico pode ser necessário em muitos casos38.
O tratamento de suporte é ministrado com base nas complicações advindas
no curso da doença, como:
Terapia transfusional: na vigência de complicações agudas, a queda
adicional da hemoglobina pode precipitar descompensação da função
cardiorrespiratória e colocar em risco a vida do paciente, tornando a transfusão
de sangue um recurso terapêutico de grande importância39, também indicada em
lesões neurológicas graves, como acidente vascular cerebral - AVC, síndrome
torácica aguda, crises aplásticas, crises de seqüestro esplênico, priapismo, septi-
cemia, gestação e cirurgia. Contudo, a terapia transfusional deve ser evitada no
tratamento rotineiro de pacientes com doenças falciformes. As transfusões de-
vem ser realizadas com hemácias fenotipadas, para evitar aloimunização, e depletadas

35
BRASIL, 2002.
36
BRASIL, 2002.
37
WHITTEN & ISCHOFF, 1974.
38
BRASIL, 2002.
39
NAUFEL et al., 2002.

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de leucócitos, na forma de hemácias, ou filtradas40.

Analgésicos: são a chave para o tratamento das crises de dor; seu uso deve
ser cuidadoso, consistente e adequado41.
Até o momento, duas formas de terapia podem ser utilizadas alternativamente
ao tratamento convencional das doenças falciformes, como o transplante de medula
óssea e a administração oral de hidroxiuréia, um agente indutor da síntese de Hb
fetal.
A hidroxiuréia é um agente quimioterápico capaz de aumentar a produção
de Hb fetal, uma vez que o seu aumento tem efeito inibidor sobre a polimerização
intracelular determinando diminuição dos fenômenos vaso-oclusivos e menor
grau de hemólise. Também tem apresentado melhores resultados terapêuticos nos
pacientes com síndrome torácica aguda, podendo ser usada em pacientes com
episódios agudos recorrentes de priapismo42. Assim, a experiência com o uso de
hidroxiuréia como indutor da Hb fetal é muito maior do que com o transplante
de medula óssea. Ambos podem ser indicados em grupos selecionados de pacientes43.

Saúde pública

No Brasil, a grande maioria dos doentes falcêmicos e aqueles com anemia

falciforme têm sua origem proveniente dos negros africanos. Historicamente, os
negros foram introduzidos como escravos no país, e, mesmo com a libertação,
seus descendentes tiveram poucas oportunidades de desenvolverem-se social e
economicamente como seria de desejar. Nesse contexto, a maioria da população
negra brasileira de doentes falcêmicos habita as regiões mais pobres e carentes
das cidades.
Os aspectos ambientais desses locais caracterizam-se pelas deficiências de
saneamento básico, poluição ambiental, violência, qualidade inadequada do ar,
da água, de transportes e de higiene, entre outros. A pobreza a que estão subjugados
determina uma situação nutricional deficiente e desbalanceada de proteínas e
vitaminas. As águas contaminadas por nitritos e microorganismos provenientes
de dejetos humanos e animais são fatores que concorrem para acentuar a morta-
lidade dos falcêmicos44.
As deficiências nos atendimentos médico e social, por sua vez, são
determinantes para a queda da expectativa de vida e a falta de auto-estima do doente
40
BRASIL, 2002.
41
BRASIL, 2002.
42
CANÇADO et al., 2002.
43
BRASIL, 2002.
44
NAOUM, 2000.

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falcêmico. O atendimento médico especializado está restrito a pouquíssimos cen-

tros, fato que o torna inexpressivo em nosso país. Soma-se a esta situação o des-
conhecimento médico e paramédico no que se refere à clínica, ao tratamento, ao
diagnóstico clínico e laboratorial e ao acompanhamento adequado e seguro do
doente. Os atendimentos social e psicológico sofrem idênticas insuficiências45.
O principal desafio é sensibilizar as autoridades responsáveis pela saúde
pública deste país a reconhecerem que a anemia falciforme é um problema de
saúde pública da maior relevância46, e as implicações clínicas justificam esta
preocupação especialmente pelos gastos envolvidos no tratamento de portadores
sintomáticos e sobrevida dos doentes 47. O estudo das desigualdades na
epidemiologia verifica que, além da perda transitória ou permanente das
competências funcionais ocasionada pela doença, a condição social do doente
também repercute na capacidade de negociar a distribuição dos bens públicos
para ter acesso à atenção à saúde48.
A anemia falciforme influencia, por meio dos sintomas, o desenvolvimento
emocional da criança, gerando medo de abandono e sensação de incapacidade
frente à doença. Quando as crises de dor ocorrem, a criança passa a ausentar-se da
escola e a não ter acompanhamento educacional adequado, deixando-a com o
desenvolvimento escolar baixo em relação às outras crianças49.
Na adolescência, os falcêmicos têm motivações e aspirações limitadas para
quaisquer áreas da vida. Emocionalmente, podem sentir depressão, carência, medo
e preocupação com a morte. Podem não ter sonhos como os outros adolescentes50.
A maioria dos adultos falcêmicos são reservados, emotivos, socialmente
tímidos, inseguros e dependentes, como outros doentes crônicos51. A interferência
da doença assume, no entanto, caráter mais preocupante no que se refere à vida
profissional, pois as constantes crises de dor, as internações hospitalares e as
consultas médicas interferem nessa área. A situação financeira precária e a
dificuldade em conseguir emprego são as principais causas do aparecimento de
estados depressivos nos falcêmicos adultos52.
Em razão da freqüência da hemoglobinopatia S no Brasil, Neto (1981) chama
a atenção das autoridades responsáveis pelo programa de saúde pública para a
necessidade de programa de prevenção, pesquisa, educação, tratamento e reabi-

45
NAOUM, 2000.
46
DINIZ & GUEDES, 2003.
47
DUCATTI et al., 2001.
48
BRASIL, 2003.
49
WHITTEN & ISCHOFF, 1974.
50
WHITTEN & ISCHOFF, 1974.
51
SVARCH et al., 1991.

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litação, lembrando, ao mesmo tempo, a necessidade de que, nas empresas indus-

triais, a equipe de saúde ocupacional tenha conhecimento dos riscos a que estão
expostos os portadores do traço falciforme. Por não haver quadro clínico facil-
mente detectável, seria necessário o teste de falcização como rotina, principal-
mente nos trabalhadores expostos a condições que favoreçam o fenômeno de
falcização das hemácias.
Segundo Paiva e Silva et al. (1993), o diagnóstico precoce, sobretudo ao
nascimento, e o tratamento adequado melhoram drasticamente a taxa de sobrevida
e a qualidade de vida dos doentes. Na anemia falciforme, o simples esquema de
vacinação contra pneumococo e Haemophilus influenza, acompanhado de
penicilinoterapia profilática, diminui o número de mortes no período crítico situado
entre seis meses e três anos de idade, época em que, pelas características
imunológicas, o paciente falciforme é sensível às septicemias fulminantes por
bactérias encapsuladas. Nesse aspecto, o aconselhamento genético, mesmo que
não altere as decisões dos pais de crianças com a anemia falciforme, irá alertá-los
para a importância do diagnóstico neonatal de outros filhos que venham a ter.
A Organização Mundial de Saúde recomenda a implantação de programas
para prevenção e controle de hemoglobinopatias na América Latina, especialmente
no Brasil. A elaboração de programas preventivos requer suporte dos órgãos oficiais
de saúde, treinamento de pessoal capacitado para diagnóstico, aconselhamento
genético e clínico dos pacientes53.
A detecção de indivíduos portadores das formas imperceptíveis de
hemoglobinopatias é extremamente importante para a saúde pública, pois além
destes heterozigotos representarem fonte de novos heterozigotos, podem, pelo
casamento entre portadores, originar indivíduos homozigotos e duplos
heterozigotos, como, por exemplo, os portadores de hemoglobina SC (Hb SC).
Os indivíduos homozigotos diagnosticados deverão ser encaminhados à orientação
médica para tratamento precoce, minimizando as manifestações clínicas54.
Segundo Silla (1999) e Vichinsky et al. (1988), o diagnóstico precoce
demonstra significativo impacto na morbidade e na mortalidade dos pacientes,
pois permite introduzir os recém-nascidos afetados em programas de assistência
médica específica, educar pais a identificar os primeiros sinais e sintomas das
complicações de risco e os procedimentos para procurar a intervenção médica
apropriada, iniciar a profilaxia contra infecções pneumocócicas, uma das princi-
pais causas de mortalidade nesses pacientes, determinar o risco de outras compli-
cações graves, como o acidente vascular cerebral, instituir o tratamento precoce
52
PAIVA E SILVA et al., 1993.
53
ORLANDO et al., 2000.
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correspondente e realizar o aconselhamento genético. Em países onde o screening

neonatal para hemoglobinopatias foi instituído, demonstra-se que o
acompanhamento das crianças em centros especializados pode reduzir a
mortalidade por infecções pneumocócicas de 40% para 10% e a mortalidade geral,
de 8% para 1,8%.

Materiais e métodos

Foi realizado levantamento de dados informatizados de 36.343 doadores

de sangue na Fundação Hemocentro de Brasília, no período de agosto de 2003 a
agosto de 2004. As informações obtidas foram sobre idade, sexo e presença de
hemoglobina S.
No Hospital de Apoio de Brasília, foram levantados os dados dos prontuários
de 24 pacientes diagnosticados ao nascimento pelo “teste do pezinho” e os dados
informatizados de 88 pacientes que tiveram o diagnóstico tardio, todos portadores
de doença falciforme, na faixa etária entre 7 meses e 5 anos. As informações extraídas
desses pacientes foram sobre idade, sexo, eletroforese de hemoglobina, vacinação,
internações, seqüestro esplênico, crises de dor e transfusão sanguínea. Os dados
são referentes aos anos de 1998 a 2004.

Resultados e discussão

Dos 36.343 doadores de sangue pesquisados, 603 (1,7%) são portadores do

traço falciforme; entre eles, 149 (24,7%) são mulheres, e 454 (75,3%) são homens.
Do total de portadores, 55,8% estão na faixa etária entre 18 e 29 anos.
Os 603 pacientes encontrados, possivelmente, comportam-se como pessoas
saudáveis, pois não apresentam sintomatologia e não tinham conhecimento do
diagnóstico até a doação. O presente estudo ratifica a pesquisa feita por Júnior
(1994), entre doadores de sangue de Campinas, onde foi encontrado 1,5% de
indivíduos portadores da hemoglobina AS. Do ponto de vista preventivo, a
identificação de heterozigotos e a sua orientação genética permitem aconselhá-
los antes que tenham estabelecido vínculos reprodutivos, já que estão em idade
fértil.
Fazendo uma projeção para o Distrito Federal, cuja população está com,
aproximadamente, 2.200.000 habitantes, teríamos cerca de 37.400 pessoas com o
traço falciforme. Por esse fato, fica evidente a necessidade de fazer triagem em

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diferentes populações com o intuito de descobrir novos portadores, pois são

extremamente importantes para a saúde pública. Além de representarem fonte de
novos heterozigotos, podem, por meio de casamentos entre portadores, originar
indivíduos homozigotos e duplos heterozigotos como os portadores de
hemoglobina SC acarretando alto custo hospitalar pela necessidade de tratamento
freqüente55. Os resultados obtidos dos pacientes do Hospital de Apoio de Brasília
estão mostrados nas tabelas 1 e 2.

Tabela 1 - Tipos de hemoglobinas variantes encontradas em pacientes di-

agnosticados ao nascimento e nos de diagnóstico tardio.

Triagem neonatal Diagnóstico tardio

Hemoglobinas encontradas
(%) n=24 (%) n=88

Hb SS 56,0 81,0

Hb SC 24,0 8,0

Hb Sb 8,0 4,0

Hb indeterminada 8,0 7,0

Fonte: Hospital de Apoio de Brasília.

A tabela 1 mostra índices de 56% e 81% de pacientes diagnosticados para a

forma mais grave das doenças falciformes, a homozigose SS, o que está compatí-
vel com o trabalho realizado no estado de São Paulo, onde 59% dos pacientes
eram homozigotos para Hb S, em relação às outras formas genéticas da doença56.
O índice de crianças com esquema vacinal completo foi bem maior nos paci-
entes com diagnóstico neonatal, com os quais se iniciou, precocemente, profilaxia
contra infecções pneumocócicas e por H. influenzae, quando comparados com
os pacientes diagnosticados tardiamente (Cf. tabela 2). A vacinação é essencial
para a prevenção dessas infecções, já que septicemia por pneumococo e H. influenzae
tipo B é freqüente na doença falciforme57.

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ZAGO et al., 1983.

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Tabela 2 - Achados clínicos dos pacientes portadores de hemoglobinas va-

riantes.

Procedimentos aplicados Triagem neonatal Diagnóstico tardio

Sintomas apresentados (%) n=24 (%) n=88

Vacinação
88,0 44,0
(esquema completo)
Internação 42,0 77,0

Seqüestro esplênico 12,5 9,0

Crises severas de dor
4,2 20,0
(com uso de morfina)
Transfusão 42,0 57,0

AVC 4,2 6,0

Fonte: Hospital de Apoio de Brasília.

Quanto à internação, é possível observar que, nos pacientes com diagnós-

tico tardio, a freqüência de internação foi mais elevada do que nos pacientes di-
agnosticados precocemente (77% e 42% respectivamente). Os valores mostram
que o diagnóstico precoce possibilita o acompanhamento das crianças antes do
surgimento de sintomatologia e complicações, proporcionando a chance de melhor
qualidade de vida (menos internação, nutrição adequada e melhor rendimento
escolar) e menor mortalidade, principalmente por problemas infecciosos58.
As crises severas de dor foram observadas com maior freqüência nos paci-
entes diagnosticados tardiamente e de intensidade suficiente para exigir internação
e o uso de morfina na terapêutica. Na triagem neonatal, os familiares receberam
orientação quanto aos fatores desencadeantes (infecções, alterações climáticas,
fatores psicológicos, desidratação, sono e estresse) e a conduta que devem man-
ter para evitar a exposição do paciente a esses fatores.
Na análise do índice de transfusão sanguínea, observamos que não houve
diferença significativa entre os dois grupos de pacientes, o que é compatível com
o trabalho realizado por Zago et al. (1983), em que 70% dos pacientes receberam
transfusão sangüínea, a maior parte destes foi nos primeiros anos de vida. Os
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58
BANDEIRA et al., 1999.

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resultados mostram a necessidade de políticas relacionadas a este tipo de tera-

pêutica. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aconselha que a terapia
transfusional seja evitada no tratamento rotineiro de pacientes com doenças
falciformes, e está contra-indicada em anemia assintomática, crises dolorosas não-
complicadas, infecções que comprometam a sobrevida ou na instalação de necroses
assépticas porque está demonstrada a ausência de eficácia, além dos riscos ine-
rentes, como, reações alérgicas, sobrecarga de ferro, infecções pelos vírus da Hepatite
B, C, HIV, entre outros59.
Com o diagnóstico precoce, não foi possível observar diminuição das cri-
ses de seqüestro esplênico quando comparado com o diagnóstico tardio, porém
a orientação dos pais na triagem neonatal é essencial para educá-los sobre como
identificar, pela palpação, o aumento do baço, evitando, assim, complicações
mais severas, como o óbito. Em estudo de crise de seqüestro esplênico feito por
Vichinsky et al. (1988), informou-se que 70% de pais puderam identificar o
seqüestro pelo tamanho do baço e que o sucesso do programa de triagem neonatal
ocorreu em decorrência de orientação e educação deles. Da mesma forma, o AVC
pode começar cedo, como observado nos dois grupos, e a triagem neonatal,
provavelmente, não ajuda a prevenção dessa complicação.

Conclusão

A anemia falciforme é uma patologia grave que requer cuidados permanen-

tes e é disseminada principalmente pela falta de conhecimento dos indivíduos com
traço falcêmico, ou seja, portadores assintomáticos da HbS. Tanto a forma grave
quanto a assintomática são problemas de saúde pública, pois o controle de seu
desenvolvimento ocorre, principalmente, por meio do diagnóstico precoce, o que
leva ao tratamento preventivo das complicações. A implantação de programas
de prevenção das doenças falciformes é uma solução a ser analisada, uma vez
que seria possível a identificação de indivíduos heterozigotos. Os programas trariam
enfoque sobre os exames pré-nupciais, pouco utilizados atualmente, exames pré-
natais e sobre a triagem neonatal.
Os exames pré-nupciais incluiriam a pesquisa de HbS com o objetivo de
identificar os portadores e aconselhá-los quanto aos riscos de gerarem uma crian-
ça homozigota. Nos exames pré-natais, os futuros pais e mães portadores seriam
encaminhados a iniciar as medidas profiláticas durante o período gestacional,
melhorando o prognóstico de um feto heterozigoto ou homozigoto. A triagem
neonatal tem fundamental importância para dar continuidade ao tratamento ou
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identificar novos casos que devem ser acompanhados o quanto antes para con-
trole da patologia. O controle pode ser efetuado por medidas higiênico-dietéticas,
com finalidade de prevenir as manifestações clínicas advindas no curso da doen-
ça, contribuindo para vida mais saudável e produtiva, ou seja, com qualidade.
Os pacientes com bom acompanhamento médico têm estimativa de vida de,
aproximadamente, 70 anos de idade. Porém, para isso, fazem-se necessários su-
porte de órgãos oficiais de saúde, treinamento de pessoal capacitado para diag-
nóstico, aconselhamento genético e clínico dos pacientes e acompanhamento
ambulatorial.

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