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06 Padrões de Herança

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Padrões de Herança

DNA no diagnósticos das doenças


• Quais são as origens das doenças genéticas?

• Doenças Monogênicas
• Doenças multifatoriais
• Doenças cromossômicas
• Doenças genéticas das células somáticas
• Símbolos utilizados na construção de um heredograma
4 padrões básicos que dependem de dois fatores

Quais são os
padrões de herança Herança autossômica dominante
das doenças
monogênicas ou Herança autossômica recessiva
mendelianas?
Herança recessiva ligada ao X

Herança dominante ligada ao X


Quais as características da Herança autossômica
dominante?
• Transmissão vertical, isto é, a doença é transmitida sem saltar
gerações;
• Um animal afetado, cruzando com outro normal, tem uma
probabilidade de 50% de gerar um descendente afetado;
• Indivíduos de ambos os sexos podem ser afetados;
• Machos e fêmeas têm chance igual de transmitir a doença.
Quais as características da Herança autossômica
recessiva?

• Padrão de transmissão horizontal, isto é, a doença pula gerações;


• O risco de manifestar a doença é de 25%
• Pais de indivíduos afetados são frequentemente consanguíneos;
• Indivíduos de ambos os sexos podem ser igualmente afetados
Quais as características da Herança recessiva ligada ao X
• A doença afeta, em geral, os machos;
• Machos afetados têm pais normais, mas podem ter tios maternos afetados;
• A doença é transmitida por uma fêmea heterozigota normal (portadora) para a
metade de seus descendentes machos, que serão afetados, e metade de suas
filhas, que serão portadoras normais;
• O gene responsável não é transmitido de pai para filho;
• Todas as filhas de um homem afetado são portadoras.
Quais as características da Herança dominante ligada ao X?
• A doença é transmitida sem saltar gerações;
• Machos afetados, com fêmeas normais, têm todas as filhas afetadas e
todos os filhos normais;
• Fêmeas afetadas, com machos normais, geram descendentes
(machos e fêmeas) afetados e normais na mesma proporção (50%);
Qual o padrão de herança?

• Gatos – albinismo oculocutâneo parcial


• Suscetibilidade a infecções e tendência a sangramentos. Plaquetas
defeituosas e aumento de leucócitos e monócitos.

• Ocorre em machos e fêmeas igualmente


• Ocorre em afetados que tem pais normais
• Pula gerações
• É mais frequente entre os descendentes de casais
• Golden Retriever e Irish Terrier – distrofia muscular hereditária
• Elevados níveis de creatinina no soro, andar anormalmente rígido e
enfraquecimento da musculatura temporal e do tronco

• Mais machos afetados do que fêmeas


• Ocorre em afetados que tem pais normais
• A doença pula gerações
• Os quatro heredogramas seguintes representam 4 cruzamentos
diferentes, em que aparece a mesma doença:
É mais provável que a herança dessa doença seja autossômica
dominante ou autossômica recessiva? Justifique.
• De um macho afetado por uma doença genética foi cruzado com uma
fêmea normal. Desse cruzamento, nasceu uma ninhada de seis animais,
todos normais.

A fêmea II.6 da ninhada de figura 1 foi cruzada com um macho normal e nasceram
dois machos afetados (figura 2 A). Tempos depois, a mesma fêmea foi retrocruzada
com seu pai afetado (I.1) e deu a luz uma ninhada em que dois machos e uma
fêmea eram afetados. Qual é o tipo de herança mais provável para essa doença
genética? Explique.

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