8 - Alterações Cromossomicas e Determinação Sexual

Genética Geral
Alterações
cromossômicas e
determinação
sexual
Citogenética
• Estudo do cariótipo
• Geralmente, estudo do cromossomo no maior grau de

compactação
• Mitose - Metáfase
• Meiose – Prófase e Metáfase I ou II
Cariótipo
• Todos os organismos
possuem um número
fundamental de
cromossomos
• Seres humanos 2n = 46
• 44 autossomos
• 2 sexuais
Poliploidia
• Poliploidia é o nome dado à duplicação do número total de

cromossomos
• Triploides (3n), Tetraploides (4n), Hexaploides (6n), Octaploides (8n)
• Bastante comum em vegetais e muito raro em animais
• Em plantas, os cultivares poliploides são bastante utilizados na

agricultura por produzirem plantas maiores
Poliploides estéreis
• Muitas espécies poliploides são estéreis pois há uma dificuldade

na segregação dos cromossomos durante a meiose
• Especialmente poliploides 3n
Reprodução em poliploides estéreis
• Geralmente a reprodução desses indivíduos pode ser feita de

maneira assexuada
Poliploides férteis
• Geralmente indivíduos tetraploides

podem ser férteis
• Processo de formação de indivíduos

tetraploides necessita de uma etapa de
duplicação cromossômica
• Alopoliploides
• Autopoliploides
Alopoliploides
Alopoliploides
Problemas na meiose
Autopoliploidia
Poliploidia e politenia
Cromossomos politênicos
• Algumas vezes, após a duplicação das

cromátides-irmãs, não ocorre
separação dessas cromátides, e elas
passam a ficar lado a lado, formando
um feixe de filamentos paralelos
Aneuploidia
• Alteração no número de apenas uma parte do genoma.

• Geralmente duplicação de um cromossomo inteiro, ou parte de um
cromossomo
• Podem afetar tanto os autossomos quanto os cromossomos

sexuais
• Primeiro estudado em plantas, onde é possível visualizar os efeitos

da aneuploidia no fenótipo, em animais são raros os casos de
aneuploidia com indivíduos adultos
Trissomia em plantas
• No caso ao lado são mostrados os

efeitos fenotípicos das plantas da
espécie Datura stramonium
• 2n=24 → 12 pares de cromossomos
• Cada número representa um evento de

trissomia do conjunto de cromossomos
Trissomia em seres humanos
Trissomia do 21
• Síndrome de Down → descrita por

Landgon Down em 1866
• Síndrome – trissomia desencadeia um
conjunto de características em cada
organismos
• 47, XX + 21
• Algumas das características da síndrome
são:
• Estatura baixa, hipermobilidade articular,
crânio largo, narinas amplas, mãos curtas e
largas
Trissomia na formação dos gametas
A formação dos gametas
• Pode ocorrer nos dois sexos, mas é mais

provável de ocorrer em mulheres
• Isso se deve ao fato das células
germinativas da mulher se formarem como
embriões e se desenvolverem no útero até
entrarem na Prófase I
• O ciclo de formação dos gametas só termina
no momento da menstruação.
• Assim, mulheres mais velhas, tem maiores
chances de terem problema com a
segregação dos cromossomos, e aumenta-se
a chance de ter filhos com a síndrome
Outras trissomias
• Também são observados indivíduos com trissomia no

cromossomo 13 (Patau) e 18 (Edward)
• No entanto, são mais raras, tem consequências mais graves para os

indivíduos
• Outras trissomias são possíveis nos cromossomos sexuais

Síndrome Kleinefelter
• Indivíduos que possuem um cromossomo

X extra, geralmente XXY
• Geralmente são estéreis

Síndrome 47, XYY
• Indivíduos XYY
• Possuem estatura maior do que a média

• Há muita controvérsia sobre os efeitos da
dupla dose YY causar transtornos de
comportamento, como tendência à violência
• São férteis e parece não haver risco do homem

XYY ter filhos com variações cromossômicas
Síndrome 47, XXX
• Síndromes que envolvem a duplicação do cromossomo X podem

ocorrer na forma de:
• 47, XXX
• 48, XXXX
• 49, XXXXX
• Em muitos casos não há mudanças no fenótipo, muitos dos
indivíduos são férteis
• Alguns casos há compromentimento da capacidade cognitiva
Síndrome de Turner → 45, X0
• Síndrome monossômica, onde os

indivíduos possuem apenas um
cromossomo X
• Geralmente estéreis
Determinação do sexo
• Existem vários mecanismos diferentes para determinar o sexo dos

indivíduos, importante em todos os organismos com reprodução
sexuada
• Sexo → fenótipo sexual → conjunto de características que definem

o organism
Convenção feminino-masculino
• Alguns organismos não possuem diferenciação entre seus gametas
• Nos que possuem gametas diferentes, existe uma “regra” de

reconhecer o gameta maior como feminino e o gameta menor
como masculino
• “Contribuições” de cada gameta, nesses casos, são distintas

Monóicos
• Monóicos (mono+oicos)
• Indivíduos que possuem tanto as

estruturas reprodutivas
masculinas quanto femininas
• Hermafroditas
Dióicos
• Dióicos (di + oicos)
• Indivíduos possuem ou as estruturas

femininas ou masculinas
• Nesses indivíduos, a determinação do

sexo pode ser através de:
• Cromossomos
• Genes
• Ambiente
Determinação do sexo pelo ambiente
• Diferente condições ambientais podem afetar a determinação

sexual dos indivíduos
Determinação pelo ambiente
Sistema XX-X0
• Alguns insetos possuem esse sistema

• Fêmeas geralmente são o sexo homogamético (XX), produzem
apenas um tipo de gameta
• Machos são os heterogaméticos (X0), possuem dois tipos de
gametas
Sistema XX-XY
• Grande parte dos mamíferos possui esse

sistema
• Fêmeas são o sexo homogamético

• Machos são o sexo heterogamético
Variações sistema XY
Sistema ZZ-ZW
• Comum em aves, cobras,

borboletas, alguns anfíbios e
peixes
• Fêmeas são os indivíduos

heterogaméticos - ZW
• Machos são homogaméticos - ZZ
Determinação do sexo pelo gene
• Em algumas espécies parece não haver diferenciação dos

cromossomos sexuais, mas existem genes específicos que acabam
sendo responsáveis pela determinação do sexo
• SRY – gene que determina as características masculinas em

humanos
Determinação do sexo em humanos
• Até a quinta semana de desenvolvimento do embrião humano, o tecido

que dará origem às gônadas ainda possui a capacidade de produzir
tanto ovários, quanto testículos.
• Somente após esse período, quando uma linhagem de células

germinativas migra para essa região é que elas começam a secretar
substâncias que irá garantir a diferenciação das gônadas
• Sem nenhum estímulo, essas regiões irão se diferenciar em ovários

• Na presença de um cromossomo Y as gônadas poderão se desenvolver
em testículos

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Genética Geral

• Geralmente, estudo do cromossomo no maior grau de

• Poliploidia é o nome dado à duplicação do número total de

• Bastante comum em vegetais e muito raro em animais

• Em plantas, os cultivares poliploides são bastante utilizados na

• Muitas espécies poliploides são estéreis pois há uma dificuldade

• Geralmente a reprodução desses indivíduos pode ser feita de

• Geralmente indivíduos tetraploides

• Processo de formação de indivíduos

• Algumas vezes, após a duplicação das

• Alteração no número de apenas uma parte do genoma.

• Podem afetar tanto os autossomos quanto os cromossomos

• Primeiro estudado em plantas, onde é possível visualizar os efeitos

• No caso ao lado são mostrados os

• Cada número representa um evento de

• Síndrome de Down → descrita por

• Pode ocorrer nos dois sexos, mas é mais

• Também são observados indivíduos com trissomia no

• No entanto, são mais raras, tem consequências mais graves para os

• Outras trissomias são possíveis nos cromossomos sexuais

• Indivíduos que possuem um cromossomo

• Geralmente são estéreis

• Possuem estatura maior do que a média

• São férteis e parece não haver risco do homem

• Síndromes que envolvem a duplicação do cromossomo X podem

• Síndrome monossômica, onde os

• Existem vários mecanismos diferentes para determinar o sexo dos

• Sexo → fenótipo sexual → conjunto de características que definem

• Alguns organismos não possuem diferenciação entre seus gametas

• Nos que possuem gametas diferentes, existe uma “regra” de

• “Contribuições” de cada gameta, nesses casos, são distintas

• Indivíduos que possuem tanto as

• Dióicos (di + oicos)

• Indivíduos possuem ou as estruturas

• Nesses indivíduos, a determinação do

• Diferente condições ambientais podem afetar a determinação

• Alguns insetos possuem esse sistema

• Grande parte dos mamíferos possui esse

• Fêmeas são o sexo homogamético

• Comum em aves, cobras,

• Fêmeas são os indivíduos

• Em algumas espécies parece não haver diferenciação dos

• SRY – gene que determina as características masculinas em

• Até a quinta semana de desenvolvimento do embrião humano, o tecido

• Somente após esse período, quando uma linhagem de células

• Sem nenhum estímulo, essas regiões irão se diferenciar em ovários

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