Cromossoma 22
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O cromossomo 22 é um dos 23 pares de cromossomos do cariótipo humano. Este é o segundo menor cromossoma do genótipo humano. Tem aproximadamente 49 milhões de pares de bases, representando 1,5% a 2% de todo o DNA presente na célula.
Este foi o primeiro cromossoma humano a ser totalmente sequenciado, em 1999, através do Projeto do Genoma Humano.
Contém entre 500 a 800 genes.
Genes
[editar | editar código-fonte]Alguns genes localizados no cromossomo 22:
| Locus | Gene | Descrição | Condição |
| 22q11.1-q11.2 | IGL@ | Asymmetric crying facies (Cayler cardiofacial syndrome) | |
| 22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
| 22q11 | RTN4R | receptor para retículo 4 | Esquizofrenia |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | gene da Catecol O-Metiltransferase | |
| 22q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilamento pesado polipeptídeo 200kDa | |
| 22q12.1 | CHEK2 | CHK2 checkpoint homólogo (S. pombe) | |
| 22q12.2 | NF2 | neurofibromina 2 | Neuroma do acústico |
| 22q13 | SOX10 | SRY (região determinante do sexo masculino) | |
| 22q13.1 | APOL1 | Apolipoproteína L1 | |
| 22q13.1 | EP300 | proteína de ligação E1A p300 | |
| 22q13.2 | WNT7B | Wingless-type MMTV integration site family, member 7B | síndrome de deleção 22q13 |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | síndrome de deleção 22q13 |
| 22q13.3 | SULT4A1 | família sulfotransferase 4A, membro 1 | síndrome de deleção 22q13 |
| 22q13.3 | PARVB | parvina beta (organização do citoesqueleto e adesão celular) | síndrome de deleção 22q13 |
Doenças
[editar | editar código-fonte]- Esclerose lateral amiotrófica
- Cancro da mama
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Neurofibromatose, tipo 2
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome DiGeorge
Referências
[editar | editar código-fonte]Em inglês:
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489-95. PMID 10591208
- Gilbert F (1998). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genet Test 2 (1): 89-97. PMID 10464604
- urzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. Ann Intern Med 138 (10): 819-30. PMID 12755554
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). 22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome. Int J Dev Neurosci 20 (3-5): 407-19. PMID 12175881
- McDermid HE, Morrow BE (2002). Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet 70 (5): 1077-88. PMID 11925570
- McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns 10 (1): 11-24. PMID 10191425
- Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). The transcriptional activity of human Chromosome 22. Genes Dev 17 (4): 529-40. PMID 12600945
