Targeted RNAseq from patients' urinary cells to validate pathogenic noncoding variants in autosomal dominant polycystic kidney disease genes: a proof of concept
Kidney Int. 2024 Jun 27:S0085-2538(24)00447-2.
doi: 10.1016/j.kint.2024.05.029.
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1 APHP Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France.
2 CHU Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
3 APHP Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
4 HCL Hospices Civils de Lyon, Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France; Consortium AURAGEN, LBMMS Auragen, Lyon, France.
5 APHP, Service de Néphrologie Adulte, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
6 Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites SeqOIA, Paris, France.
7 Centre de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
8 Plateforme de Génomique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France.
9 Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites SeqOIA, Paris, France; APHP Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France. Electronic address: laurence.heidet@aphp.fr.