Curs 5

EXTINDERI ŞI ABATERI DE LA PRINCIPIILE DE BAZĂ

ALE EREDITĂŢII

INTERACŢIUNI GENICE

Rapoartele fenotipice obținute de Mendel în experimentele cu mazărea (Pisum sativum)

demonstrează faptul că o genă controlează un anumit caracter; dintre cele două alele ale unei gene, o alelă este
complet dominantă față de cealaltă. Din acest motiv, indivizii heterozigoți au un fenotip identic cu cel
parental homozigot dominant.
Tipul de ereditate descris de către Mendel în cazul experimentelor efectuate pe mazăre a primit denumirea
de ereditate de tip Pisum, caracteristică tuturor categoriilor de dominanţă completă în care un caracter se
manifestă ca total dominant, iar celălalt din pereche ca total recesiv.
Imediat după ce lucrarea lui Mendel a fost redescoperită, au apărut cazuri în care o genă nu producea
un efect individual. Dimpotrivă, genele interacționau între ele pentru a produce noi fenotipuri care nu mai
prezentau relațiile de dominanță completă observate în experimentele lui Mendel.
Experienţe ulterioare, realizate de cercetători asupra unor organisme variate, au evidenţiat o
abatere semnificativă de la rapoartele de segregare obţinute de către Mendel la mazăre. Cauza principală
a acestor variaţii este aceea că, respectivele caractere sunt determinate, uneori, de interacţiunea mai multor
gene. Astfel, expresia acestor gene nu este independentă una de cealaltă și depinde de prezența sau absența
altei gene sau altor gene.
Majoritatea caracterelor organismelor vii sunt controlate / influențate / guvernate de o colaborare a mai
multor gene diferite. Fenomenul prin care două sau mai multe gene interacționează între ele, în diferite moduri,
pentru dezvoltarea unui anumit caracter al unui organism este cunoscut sub denumirea de interacțiune genică.
În principal, se deosebesc două tipuri de interacţiune a genelor (Tabelul 4-1):
 Interacţiune între gene alele şi
 Interacţiune între gene nealele.
 Tabelul 4-1. Diferite tipuri de interacțiuni între gene
Tip de interacțiune Raport Exemple
Interacțiuni între gene alele
1. Dominanţa completă
Un caracter se manifestă ca total dominant iar celălalt
din pereche ca total recesiv.
a. Monohibridare 3:4 Forma boabelor la mazăre
b. Dihibridare 9 : 3 : 3 : 1 Forma şi culoarea boabelor de mazăre
2. Semidominanţa sau dominanţa incompletă;
Formele heterozigote au un fenotip intermediar între 1 : 2 : 1 Culoarea florilor la Mirabilis jalapa;
fenotipurile părinţilor. Rasa de găini de Andaluzia; porumb
3. Codominanţa - Grupele sanguine la om
Heterozigoţii exprimă în mod egal fenotipurile
formelor parentale.
4. Supradominanţa - Fenomenul heterozis la porumb
Heterozigoții au însuşiri superioare față de cele ale
genitorilor.
5. Gene letale 2:1 Culoarea galbenă a şoarecilor; condiția
Gene care determină moartea individului. homozigotă cauzează moartea animalelor
6. Polialelia - Culoarea blănii la animale;
Existența a mai multor gene la un locus. Culoarea ochilor la om
Interacțiuni între gene nealele
1. Păstrarea raportului de segregare şi apariţia
unui fenotip nou 9 : 3 : 3 : 1 Forma crestei la găini
Fenotipurile noi apar din interacțiunea a două perechi
de gene dominante sau recesive
2. Complementaritatea genică
a. Dominantă
• 2 gene dominante sunt complementare una 9:7 Culoarea florilor la Lathyrus odoratus
față de cealaltă
b. Recesivă
15 : 1 Forma capsulei la Capsella bursa-pastoris
• 2 gene recesive sunt complementare una
față de cealaltă
3. Epistazia
c. Dominantă
Culoarea boabelor la ovăz
• O genă dominantă este epistatică asupra 12 : 3 : 1
altor gene
d. Recesivă
9 : 3 : 4 Culoarea blănii la unele rase de câini
• O genă homozigotă recesivă este epistatică
(Labrador Retriever)
asupra altor gene
Alte tipuri de interacțiuni
1. Pleiotropia - Alelele locusului T de la şoarece; alela
O singură pereche de gene alele poate afecta mai mutantă vestigială la D. melanogaster
multe caractere.
2. Gene modificatoare - Gene ce intervin în determinismul culorii
Gene care pot influența sau modifica exprimarea blănii la rozătoare
fenotipică a altor gene.
3. Interacțiunea genotipului cu mediul - Penetranța şi expresivitate
Gene letale şi gene esențiale
Temperatura şi umiditatea
Efectul luminii asupra exprimării genelor
Fenocopiile
 INTERACTIUNILE INTRE GENE ALELE
Analizele genetice efectuate la diferite specii de eucariote, au evidenţiat faptul că o serie de insuşiri
fenotipice sunt determinate de interacţiunea dintre două sau mai multe gene alele.
Genele alele sunt genele care ocupă acelaşi locus pe cromosomii omologi, afectează acelasi caracter şi
determină apariţia de însuşiri contrastante (figura 1).

Fig. 1. Gene alele

Se disting următoarele tipuri de interacţiuni intre genele alele:

• a) dominaţia completă;
• b) semidominanta (dominaţia incompletă);
• c) codominanta;
• d) supradominanta;
• e) gene letale
• f) polialelia (alelism multiplu).

a) Dominaţia completă
De exemplu, genele ce determină caracterul bob neted respectiv bob zbârcit de la mazare (sau celelalte
insuşiri examinate de Mendel) sunt gene alele, între care interacţiunea este de tip dominanţă completă iar
raportul de segregare fenotipică în F2 este de 3/1.
 In cazul altor gene alele, interacţiunea este de un alt tip, astfel că şi raportul de segregare fenotipic
diferă de cel mendelian.

b. Dominanţa incompletă sau semidominanţa- este fenomenul de interacţiune între gene alele
care determină formele heterozigote să prezinte un fenotip intermediar între formele homozigote
parentale.

Ex. 1. In anul 1912, Correns a realizat o serie de încrucişări la planta Mirabilis jalapa. El a observat că
prin încrucişarea unor plante homozigote cu flori roşii cu plante homozigote cu flori albe, în F1 se obţin
plante hibride cu flori roz.
Prin încrucişarea plantelor cu flori roz, se obţine generaţia F2, în care s-a observat o segregare
fenotipică în raport de: 1:2:1= 25 % plante cu flori roşii, 50 % cu flori roz si 25 % cu flori albe.
Acest fenomen a primit denumirea de semidominanţă sau dominanţă incompletă.
Dacă se notează cu Sr alela care determină culoarea roşie şi cu Sa alela care determină culoarea albă,
experienţa lui Correns poate fi redată astfel:
 Parinţii Sr Sr x Sa Sa

F1- plante cu flori roz SrSa

F2 S rS r SrSa SaSa
flori roşii flori roz flori albe
25 % 50 % 25 %

1 : 2 : 1

In acest caz se constată că raportul de segregare fenotipic este de 1/2/1 , şi corespunde cu cel genotipic.

Ex. 2. Un alt caz de semidominanţă a fost descris la rasa de găini de Andaluzia, al căror penaj este de culoare
gri-albăstrui.
Prin încrucişarea între indivizi cu penaj de culoare neagră, homozigoţi (CBCB), cu indivizi homozigoţi cu
penaj alb (CWCW), în generaţia F1 heterozigotă, toate păsările au prezentat penaj de culoare gri-albăstrui
(CBCW) – (găini de Andaluzia).

Figura 3. În generaţia F1 heterozigotă, toate păsările au prezentat

penaj de culoare gri-albăstrui

Din încrucişarea acestora, în F2 reapar fenotipurile parentale în proporţii egale de câte 25 % precum şi
fenotipul intermediar în proporţie de 50 %, raportul fenotipic de segregare fiind de 1/2/1.

Ex. 3. La porumb, s-a observat că în determinismul genetic al culorii boabelor sunt implicate gene alele
semidominante. Din încrucişarea unei varietăţi de porumb cu boabe galbene cu o varietate cu boabe de
culoare albastră, în F1 rezultă hibrizi de culoare violet, iar în F2 reapar fenotipurile parentale, raportul de
segregare fiind de 1/2/1. Acest tip de ereditate întâlnit la porumb a fost denumit ereditate de tip Zea, şi este
specifică pentru fenomenul de dominanţă incompletă, deosebindu-se de ereditatea de tip Pisum ce corespunde
fenomenului de dominanţă completă.
Interacţiunea alelică de tip dominanţă incompletă a fost evidenţiată şi la om în cazul determinismului
genetic al formei părului sau a vocii.

Explicaţia moleculară a fenomenului de dominantă incompletă este urmatoarea:

 În cazul organismelor homozigote ce conţin alelele care codifică culoarea închisă, se exprimă
ambele gene astfel că rezultă o cantitate dublă de produs codificat, iar fenotipul este cel aparent
dominant (culoarea roşie a florilor de Mirabilis sau penajul negru de la găini).
 In cazul homozigoţilor de culoare albă, se consideră că genele mutante alele nu se exprimă, astfel
că nu se sintetizează pigment sau produsul codificat de acestea.
 In cazul heterozigoţilor în care există câte un exemplar din fiecare genă alelă, se exprimă doar
alela normală fapt ce determină sinteza unei cantităţi reduse de pigment, ceea ce asigură apariţia
unui fenotip intermediar.

c. Codominanţa
Reprezintă un alt fenomen de interacţiune între genele alele, care determină apariţia la indivizii heterozigoţi
a unui fenotip nou, comparativ cu cel al genitorilor homozigoţi.
Exemplul clasic de ereditate de tip codominanţă este oferit de grupele sanguine la om. Astfel, în determinarea
celor 4 grupe sanguine la om (sistemul ABO, descris în anul 1900 de Landsteiner) intervin 3 gene alele notate
LA, LB şi l :
• Grupa sanguină A este determinată de genotipurile LALA şi LAl;
• Grupa sanguină B este determinată de genotipurile LBLB şi LBl;
• Grupa sanguină AB este determinată exclusiv de genotipul LALB;
• Grupa sanguină O este determinată de genotipul ll.
După cum se poate remarca, genele alele LA şi LB sunt dominante faţă de gena l, iar împreună, în
genotipurile de tip LALB, ele sunt codominante una faţă de alta, din interacţiunea lor rezultând un fenotip
nou- grupa sanguină AB.

Grupa de sange (Fenotipul) Genotipul

A LALA sau LAl

B LBLB sau LBl

AB LALB
O ll
 Membranele plasmatice ale globulelor roșii au grupuri de zaharuri interconectate - oligozaharide - care
acționează ca antigeni de suprafață. Antigenii sunt structuri moleculare care sunt recunoscute de anticorpi produși
de sistemul imunitar. Pe globulele roșii pot fi găsite două tipuri diferite de antigene de suprafață, cunoscute sub
numele de A și B. Sinteza acestor antigeni de suprafață este controlată de cele două alele, LA și respectiv LB. Alela
l este recesivă atât pentru LA cât și pentru LB. Fiecare dintre alelele LA şi LB poate determina un antigen unic.
Grupa sanguină O (ll) nu are niciun antigen, în timp ce în grupa sanguină AB (LALB) ambele alele dominante LA
și LB sunt exprimate în mod egal pentru a produce antigenele distincte A și B astfel că, în grupa de sânge AB este
prezent atât antigenul A, cât și B (Tabelul 2).

Tabelul 2. Antigenele grupelor sanguine prezente pe celulele roșii (eritrocite) și anticorpii

IgM (imunoglobuline) prezenți în serul sanguin (https://en.wikipedia.org/wiki/Blood_type)

In 1927, a fost descris sistemul MN de grupe sanguine la om, în care se manifestă acelaşi fenomen de
codominanţă cu deosebirea că, faţă de sistemul ABO, nu există nici o alelă recesivă. Astfel, genotipurile vor fi
MM, MN, NN, iar grupele de sange vor fi M, N şi MN.
Ca şi în cazul sistemului ABO, alelele M şi N determină producerea de antigene specifice localizate la
suprafaţa hematiilor.
Cunoaşterea grupelor sanguine la om are o importanţă deosebită legată de transfuziile de sânge. Uneori
nu este suficient să se cunoască doar grupa sanguină fiind necesare informaţii suplimentare despre particularităţile
hematiilor, aşa cum este cazul factorului Rh.
De asemenea, analiza modului de transmitere a tipului de grupă sanguină reprezintă o modalitate eficientă
de stabilire a paternităţii.
d. Supradominanţa
Supradominanţa este un fenomen de interacţiune între genele alele care determină, la formele
heterozigote, însușiri ce le depășesc atât pe cele ale genitorilor dominanţi cât și pe cele ale genitorilor recesivi.
Supradominanţa stă la baza fenomenului de heterozis - în care hibrizii sunt mai viguroși, mai productivi sau mai
rezistenţi la factorii de stres (factori de mediu, dăunători etc.) decât genitorii lor. Termenul heterozis a fost dat de
Shull (1914) pentru a se referi la superioritatea hibridului F1 față de părinții săi în ceea ce privește: randamentul,
rata de creștere, vigoarea etc. Exprimarea fenomenului de heterozis se limitează numai la prima generație.

Fenomenul de heterozis (B)

Fenomenul are o semnificatie practica deosebita atunci cand se manifesta la specii de cultura
importante din punct de vedere economic (de ex. la porumb).
Fenomenul de supradominanta a fost observat si la Drosophila melanogaster, in cazul interactiunii a 2
gene alele ce determina culoarea ochilor:
 gena ce determina culoarea rosie –caramizie a ochilor este dominanta, iar cea ce determina culoarea
alba este recesiva.
 La heterozigoti (w+w -) se constata o crestere semnificativa a cantitatii de pigment fata de homozigotii
dominanti.
Fenomenul de supradominanta este greu de studiat deoarece in aparitia sa sunt implicate mai multe gene
dificil de identificat.

e. Genele letale , Genele care provoacă moartea individului se numesc gene letale. Genele letale sunt
de obicei moștenite într-o manieră recesivă. Genele letale recesive sunt exprimate numai atunci când sunt în stare
homozigotă, iar heterozigoții rămân neafectați. Genele letale dominante se pierd din populație, deoarece
cauzează moartea organismului chiar și când se găsesc în stare heterozigotă. De exemplu, Cuenot a observat că
prin încrucişarea unor şoareci de culoare galbenă cu şoareci de altă culoare, descendenţii obţinuţi prezentau
un raport de segregare de aproximativ 1 şoarece galben la 1 şoarece de altă culoare (1 : 1), ceea ce corespunde
situaţiei în care şoarecii galbeni sunt heterozigoţi. Prin încrucişarea şoarecilor de culoare galbenă între ei s-a
obţinut un raport de segregare de doi şoareci galbeni la un şoarece de altă culoare (2 : 1) (Fig. 4).

Figura 4. Moştenirea genelor letale la șoareci

(prelucrare după https://www.online-sciences.com/)

Explicaţia acestui raport de segregare este aceea că un procent de 25 % dintre şoareci mor înainte de
naştere. Și la plante se cunosc mutaţii letale recesive care în stare homozigotă împiedică formarea clorofilei.
Astfel, la Antirrhinum majus var. aurea (gura leului) există plante cu frunze verde-pal care nu pot exista decât în
stare heterozigotă.
Genele letale au fost evidenţiate şi la om. De exemplu, boala genetică denumită hemofilie este datorată
unei mutaţii recesive localizate pe cromozomul X. În stare homozigotă, gena codificatoare determină moartea
organismului purtător în cursul dezvoltării embrionare, iar în stare heterozigotă ea determină boala respectivă.
Genele letale pot fi localizate atât pe autozomi, cât și pe heterozomi și pot face ca: fie gameţii să fie
neviabili sau fie ca zigotul să degenereze. Multe alele letale împiedică diviziunea celulară și, prin urmare,
determină ca un organism să moară într-o fază foarte timpurie a dezvoltării lui. Alte gene letale pot să-și exercite
efectele mai târziu, în timpul vieții organismului sau în anumite condiții de mediu. De exemplu, o boală genetică
umană cunoscută sub numele de boala Huntington este cauzată de o alelă autozomală dominantă. Boala se
caracterizează printr-o degenerare progresivă a sistemului nervos, demență și moarte timpurie. Vârsta când apar
aceste simptome sau vârsta de debut este de obicei între 30 și 50 de ani.
În unele cazuri, o alelă letală poate produce un raport de segregare care, aparent, se abate de la
rapoartele stabilite de Mendel. Un exemplu în acest sens este cazul unei alele prezentă la rasa de pisici Manx,
rasă care provine de pe insula Man. Pisica Manx poartă o mutație dominantă care afectează coloana vertebrală.
Această mutație are ca efect fenotipic scurtarea cozii, rezultând o gamă de lungimi de coadă de la normal la fără
coadă. Când se încrucișează două pisici Manx, raportul de segregare la descendenți este de: o pisică normală la
două pisici cu fenotip Manx (1 : 2). Acest raport de segregare se explică prin faptul că, aproximativ 1/4 din
descendenți mor în timpul dezvoltării embrionare timpurii (Fig. 5). În acest caz, fenotipul Manx este dominant,
în timp ce fenotipul letal are loc numai în starea homozigotă.

Figura 5. Moştenirea genelor letale la pisica Manx

(prelucrare după Brooker, 2012)

f. Polialelia (alelia multipla)

Așa cum s-a arătat anterior, existența genelor sub formă de pereche, adică de alele, este caracteristică
organismelor diploide cu reproducere sexuată, la care una dintre alele provine de la mamă, iar cealaltă de la tată.
În unele cazuri, în populație există la un anumit locus mai mult decât două gene alele (A și a), gene care determină
variații ale aceluiași caracter. Fenomenul se numește polialelie și apare datorită unor mutații consecutive
ale unei gene. Astfel, dacă gena de tip sălbatic (normală) se notează cu A, prin mutații succesive în anumite zone
ale genei pot apărea o serie de alele care se notează cu a1, a2, a3, … an. Efectul alelelor este contrastant, ele
determinând fenotipuri diferite sau caractere biochimice distincte. Asemenea alele ce determină apariția unor
diferențe foarte mici în expresia fenotipică a caracterelor au primit denumirea de isoalele.
La nivel populațional, alelele A, a1, a2, a3, ..., an, formează o serie polialelă care determină o serie
alelomorfă de fenotipuri, în care fenotipul sălbatic (A) este dominant față de fenotipurile mutante, condiționate
de alele recesive ale seriei polialele.
Un exemplu de polialelie poate fi musculița de oțet (Drosophila melanogaster) în ceea ce privește
culoarea ochilor. Alela normală, de tip sălbatic, simbolizată cu w+, determină în stare homozigotă sau heterozigotă
culoarea roșie-cărămizie a ochilor. Alela recesivă, simbolizată prin w, determină în stare homozigotă ochi de
culoare albă. Prin mutații succesive ale genei de tip sălbatic, apărute în etape diferite ale dezvoltării și cu efecte
variate, au apărut alte alele recesive față de alela normală, dar dominante față de cea pentru culoarea albă, care
determină apariția unor nuanțe diferite ale ochilor. Și la om există o serie polialelă implicată în culoarea ochilor,
în care Eb este alela dominantă: Eb (ochi negri) → Egr (căprui verzi) → Ebl (ochi albaștri).

Un alt exemplu de serie polialelă este legat de culoarea blănii la mamiferele rozătoare. Astfel, la iepuri
genele alele sunt C, cch, ch și ca. Tipul sălbatic, numit și «agouti», cu blana de culoare gri, este determinat de
alela dominantă C. În cazul altor culori ale blănii intervin alte combinații de gene alele. Astfel, tipul «chinchilla»
este determinat de genotipul cch cch . La tipul himalaian, cu blana albă dar cu botul, urechile, coada și labele
colorate, genotipurile sunt ch ch sau ch ca. Tipul albinos (blana albă) este determinat exclusiv de genotipul caca.
În acest caz, ordinea dominanței în seria polialelă este: C → cch → ch → ca (Fig. 6).

Figura 6. Relația dintre genotip și fenotip în determinarea culorii blănii la iepuri

(după Brooker, 2012)

https://www.youtube.com/watch?v=YJHGfbW55l0

https://www.youtube.com/watch?v=9O5JQqlngFY