Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                

GNE

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GNE (англ. Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 722 амінокислот, а молекулярна маса — 79 275[5].

GNE
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GNE, DMRV, GLCNE, IBM2, NM, Uae1, glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
Зовнішні ІД OMIM: 603824 MGI: 1354951 HomoloGene: 3996 GeneCards: GNE
Пов'язані генетичні захворювання
distal myopathy, Nonaka type[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001190414
NM_015828
NM_001357539
RefSeq (білок)
NP_001177343
NP_056643
NP_001344468
Локус (UCSC) Хр. 9: 36.21 – 36.28 Mb Хр. 4: 44.03 – 44.08 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEKNGNNRKLRVCVATCNRADYSKLAPIMFGIKTEPEFFELDVVVLGSHL
IDDYGNTYRMIEQDDFDINTRLHTIVRGEDEAAMVESVGLALVKLPDVLN
RLKPDIMIVHGDRFDALALATSAALMNIRILHIEGGEVSGTIDDSIRHAI
TKLAHYHVCCTRSAEQHLISMCEDHDRILLAGCPSYDKLLSAKNKDYMSI
IRMWLGDDVKSKDYIVALQHPVTTDIKHSIKMFELTLDALISFNKRTLVL
FPNIDAGSKEMVRVMRKKGIEHHPNFRAVKHVPFDQFIQLVAHAGCMIGN
SSCGVREVGAFGTPVINLGTRQIGRETGENVLHVRDADTQDKILQALHLQ
FGKQYPCSKIYGDGNAVPRILKFLKSIDLQEPLQKKFCFPPVKENISQDI
DHILETLSALAVDLGGTNLRVAIVSMKGEIVKKYTQFNPKTYEERINLIL
QMCVEAAAEAVKLNCRILGVGISTGGRVNPREGIVLHSTKLIQEWNSVDL
RTPLSDTLHLPVWVDNDGNCAALAERKFGQGKGLENFVTLITGTGIGGGI
IHQHELIHGSSFCAAELGHLVVSLDGPDCSCGSHGCIEAYASGMALQREA
KKLHDEDLLLVEGMSVPKDEAVGALHLIQAAKLGNAKAQSILRTAGTALG
LGVVNILHTMNPSLVILSGVLASHYIHIVKDVIRQQALSSVQDVDVVVSD
LVDPALLGAASMVLDYTTRRIY

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

ред.
  • Lucka L., Krause M., Danker K., Reutter W., Horstkorte R. (1999). Primary structure and expression analysis of human UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, the bifunctional enzyme in neuraminic acid biosynthesis. FEBS Lett. 454: 341—344. PMID 10431835 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00837-6
  • Seppala R., Lehto V.-P., Gahl W.A. (1999). Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme. Am. J. Hum. Genet. 64: 1563—1569. PMID 10330343 DOI:10.1086/302411
  • Reinke S.O., Hinderlich S. (2007). Prediction of three different isoforms of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. FEBS Lett. 581: 3327—3331. PMID 17597614 DOI:10.1016/j.febslet.2007.06.026
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tong Y., Tempel W., Nedyalkova L., Mackenzie F., Park H.W. (2009). Crystal structure of the N-acetylmannosamine kinase domain of GNE. PLoS ONE. 4: E7165—E7165. PMID 19841673 DOI:10.1371/journal.pone.0007165
  • Darvish D., Vahedifar P., Huo Y. (2002). Four novel mutations associated with autosomal recessive inclusion body myopathy (MIM: 600737). Mol. Genet. Metab. 77: 252—256. PMID 12409274 DOI:10.1016/S1096-7192(02)00141-5

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з GNE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23657 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9Y223 (англ.) . Архів оригіналу за 19 грудня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

ред.