GNE

GNE
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2YHW, 2YHY, 2YI1, 3EO3, 4ZHT
Ідентифікатори
Символи	GNE, DMRV, GLCNE, IBM2, NM, Uae1, glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 603824 MGI: 1354951 HomoloGene: 3996 GeneCards: GNE
Пов'язані генетичні захворювання
	distal myopathy, Nonaka type
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • kinase activity; • ATP binding; • каталітична активність; • transferase activity; • N-acylmannosamine kinase activity; • hydrolase activity; • зв'язування з іоном металу; • UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• фосфорилювання; • адгезія клітин; • N-acetylneuraminate metabolic process; • обмін речовин; • UDP-N-acetylglucosamine metabolic process; • N-acetylglucosamine biosynthetic process; • carbohydrate phosphorylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10020
	50798
	ENSG00000159921
	ENSMUSG00000028479
	Q9Y223
	Q91WG8
NM_001128227; NM_001190383; NM_001190384; NM_001190388; NM_005476;
	NM_001374797; NM_001374798
	NM_001190414; NM_015828; NM_001357539
NP_001121699; NP_001177312; NP_001177313; NP_001177317; NP_005467;
	NP_001361726; NP_001361727
	NP_001177343; NP_056643; NP_001344468
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GNE (англ. Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 722 амінокислот, а молекулярна маса — 79 275^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKNGNNRKL	RVCVATCNRA	DYSKLAPIMF	GIKTEPEFFE	LDVVVLGSHL
IDDYGNTYRM	IEQDDFDINT	RLHTIVRGED	EAAMVESVGL	ALVKLPDVLN
RLKPDIMIVH	GDRFDALALA	TSAALMNIRI	LHIEGGEVSG	TIDDSIRHAI
TKLAHYHVCC	TRSAEQHLIS	MCEDHDRILL	AGCPSYDKLL	SAKNKDYMSI
IRMWLGDDVK	SKDYIVALQH	PVTTDIKHSI	KMFELTLDAL	ISFNKRTLVL
FPNIDAGSKE	MVRVMRKKGI	EHHPNFRAVK	HVPFDQFIQL	VAHAGCMIGN
SSCGVREVGA	FGTPVINLGT	RQIGRETGEN	VLHVRDADTQ	DKILQALHLQ
FGKQYPCSKI	YGDGNAVPRI	LKFLKSIDLQ	EPLQKKFCFP	PVKENISQDI
DHILETLSAL	AVDLGGTNLR	VAIVSMKGEI	VKKYTQFNPK	TYEERINLIL
QMCVEAAAEA	VKLNCRILGV	GISTGGRVNP	REGIVLHSTK	LIQEWNSVDL
RTPLSDTLHL	PVWVDNDGNC	AALAERKFGQ	GKGLENFVTL	ITGTGIGGGI
IHQHELIHGS	SFCAAELGHL	VVSLDGPDCS	CGSHGCIEAY	ASGMALQREA
KKLHDEDLLL	VEGMSVPKDE	AVGALHLIQA	AKLGNAKAQS	ILRTAGTALG
LGVVNILHTM	NPSLVILSGV	LASHYIHIVK	DVIRQQALSS	VQDVDVVVSD
LVDPALLGAA	SMVLDYTTRR	IY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Lucka L., Krause M., Danker K., Reutter W., Horstkorte R. (1999). Primary structure and expression analysis of human UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, the bifunctional enzyme in neuraminic acid biosynthesis. FEBS Lett. 454: 341—344. PMID 10431835 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00837-6
Seppala R., Lehto V.-P., Gahl W.A. (1999). Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme. Am. J. Hum. Genet. 64: 1563—1569. PMID 10330343 DOI:10.1086/302411
Reinke S.O., Hinderlich S. (2007). Prediction of three different isoforms of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. FEBS Lett. 581: 3327—3331. PMID 17597614 DOI:10.1016/j.febslet.2007.06.026
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tong Y., Tempel W., Nedyalkova L., Mackenzie F., Park H.W. (2009). Crystal structure of the N-acetylmannosamine kinase domain of GNE. PLoS ONE. 4: E7165—E7165. PMID 19841673 DOI:10.1371/journal.pone.0007165
Darvish D., Vahedifar P., Huo Y. (2002). Four novel mutations associated with autosomal recessive inclusion body myopathy (MIM: 600737). Mol. Genet. Metab. 77: 252—256. PMID 12409274 DOI:10.1016/S1096-7192(02)00141-5