KMT2D

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KMT2D
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KMT2D, ALR, KABUK1, MLL2, MLL4, lysine methyltransferase 2D, histone-lysine methyltransferase 2D, TNRC21, AAD10, KMS, CAGL114
Зовнішні ІД OMIM: 602113 MGI: 2682319 HomoloGene: 86893 GeneCards: KMT2D
Пов'язані генетичні захворювання
Kabuki syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003482
NM_001033276
NM_001033388
RefSeq (білок)
NP_003473
NP_001028448
Локус (UCSC) Хр. 12: 49.02 – 49.06 Mb Хр. 15: 98.73 – 98.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDSQKLAGEDKDSEPAADGPAASEDPSATESDLPNPHVGEVSVLSSGSPR
LQETPQDCSGGPVRRCALCNCGEPSLHGQRELRRFELPFDWPRCPVVSPG
GSPGPNEAVLPSEDLSQIGFPEGLTPAHLGEPGGSCWAHHWCAAWSAGVW
GQEGPELCGVDKAIFSGISQRCSHCTRLGASIPCRSPGCPRLYHFPCATA
SGSFLSMKTLQLLCPEHSEGAAYLEEARCAVCEGPGELCDLFFCTSCGHH
YHGACLDTALTARKRAGWQCPECKVCQACRKPGNDSKMLVCETCDKGYHT
FCLKPPMEELPAHSWKCKACRVCRACGAGSAELNPNSEWFENYSLCHRCH
KAQGGQTIRSVAEQHTPVCSRFSPPEPGDTPTDEPDALYVACQGQPKGGH
VTSMQPKEPGPLQCEAKPLGKAGVQLEPQLEAPLNEEMPLLPPPEESPLS
PPPEESPTSPPPEASRLSPPPEELPASPLPEALHLSRPLEESPLSPPPEE
SPLSPPPESSPFSPLEESPLSPPEESPPSPALETPLSPPPEASPLSPPFE
ESPLSPPPEELPTSPPPEASRLSPPPEESPMSPPPEESPMSPPPEASRLF
PPFEESPLSPPPEESPLSPPPEASRLSPPPEDSPMSPPPEESPMSPPPEV
SRLSPLPVVSRLSPPPEESPLSPPPEESPTSPPPEASRLSPPPEDSPTSP
PPEDSPASPPPEDSLMSLPLEESPLLPLPEEPQLCPRSEGPHLSPRPEEP
HLSPRPEEPHLSPQAEEPHLSPQPEEPCLCAVPEEPHLSPQAEGPHLSPQ
PEELHLSPQTEEPHLSPVPEEPCLSPQPEESHLSPQSEEPCLSPRPEESH
LSPELEKPPLSPRPEKPPEEPGQCPAPEELPLFPPPGEPSLSPLLGEPAL
SEPGEPPLSPLPEELPLSPSGEPSLSPQLMPPDPLPPPLSPIITAAAPPA
LSPLGELEYPFGAKGDSDPESPLAAPILETPISPPPEANCTDPEPVPPMI
LPPSPGSPVGPASPILMEPLPPQCSPLLQHSLVPQNSPPSQCSPPALPLS
VPSPLSPIGKVVGVSDEAELHEMETEKVSEPECPALEPSATSPLPSPMGD
LSCPAPSPAPALDDFSGLGEDTAPLDGIDAPGSQPEPGQTPGSLASELKG
SPVLLDPEELAPVTPMEVYPECKQTAGQGSPCEEQEEPRAPVAPTPPTLI
KSDIVNEISNLSQGDASASFPGSEPLLGSPDPEGGGSLSMELGVSTDVSP
ARDEGSLRLCTDSLPETDDSLLCDAGTAISGGKAEGEKGRRRSSPARSRI
KQGRSSSFPGRRRPRGGAHGGRGRGRARLKSTASSIETLVVADIDSSPSK
EEEEEDDDTMQNTVVLFSNTDKFVLMQDMCVVCGSFGRGAEGHLLACSQC
SQCYHPYCVNSKITKVMLLKGWRCVECIVCEVCGQASDPSRLLLCDDCDI
SYHTYCLDPPLLTVPKGGWKCKWCVSCMQCGAASPGFHCEWQNSYTHCGP
CASLVTCPICHAPYVEEDLLIQCRHCERWMHAGCESLFTEDDVEQAADEG
FDCVSCQPYVVKPVAPVAPPELVPMKVKEPEPQYFRFEGVWLTETGMALL
RNLTMSPLHKRRQRRGRLGLPGEAGLEGSEPSDALGPDDKKDGDLDTDEL
LKGEGGVEHMECEIKLEGPVSPDVEPGKEETEESKKRKRKPYRPGIGGFM
VRQRKSHTRTKKGPAAQAEVLSGDGQPDEVIPADLPAEGAVEQSLAEGDE
KKKQQRRGRKKSKLEDMFPAYLQEAFFGKELLDLSRKALFAVGVGRPSFG
LGTPKAKGDGGSERKELPTSQKGDDGPDIADEESRGLEGKADTPGPEDGG
VKASPVPSDPEKPGTPGEGMLSSDLDRISTEELPKMESKDLQQLFKDVLG
SEREQHLGCGTPGLEGSRTPLQRPFLQGGLPLGNLPSSSPMDSYPGLCQS
PFLDSRERGGFFSPEPGEPDSPWTGSGGTTPSTPTTPTTEGEGDGLSYNQ
RSLQRWEKDEELGQLSTISPVLYANINFPNLKQDYPDWSSRCKQIMKLWR
KVPAADKAPYLQKAKDNRAAHRINKVQKQAESQINKQTKVGDIARKTDRP
ALHLRIPPQPGALGSPPPAAAPTIFIGSPTTPAGLSTSADGFLKPPAGSV
PGPDSPGELFLKLPPQVPAQVPSQDPFGLAPAYPLEPRFPTAPPTYPPYP
SPTGAPAQPPMLGASSRPGAGQPGEFHTTPPGTPRHQPSTPDPFLKPRCP
SLDNLAVPESPGVGGGKASEPLLSPPPFGESRKALEVKKEELGASSPSYG
PPNLGFVDSPSSGTHLGGLELKTPDVFKAPLTPRASQVEPQSPGLGLRPQ
EPPPAQALAPSPPSHPDIFRPGSYTDPYAQPPLTPRPQPPPPESCCALPP
RSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQSPDPY
SRPPSRPQSRDPFAPLHKPPRPQPPEVAFKAGSLAHTSLGAGGFPAALPA
GPAGELHAKVPSGQPPNFVRSPGTGAFVGTPSPMRFTFPQAVGEPSLKPP
VPQPGLPPPHGINSHFGPGPTLGKPQSTNYTVATGNFHPSGSPLGPSSGS
TGESYGLSPLRPPSVLPPPAPDGSLPYLSHGASQRSGITSPVEKREDPGT
GMGSSLATAELPGTQDPGMSGLSQTELEKQRQRQRLRELLIRQQIQRNTL
RQEKETAAAAAGAVGPPGSWGAEPSSPAFEQLSRGQTPFAGTQDKSSLVG
LPPSKLSGPILGPGSFPSDDRLSRPPPPATPSSMDVNSRQLVGGSQAFYQ
RAPYPGSLPLQQQQQQLWQQQQATAATSMRFAMSARFPSTPGPELGRQAL
GSPLAGISTRLPGPGEPVPGPAGPAQFIELRHNVQKGLGPGGTPFPGQGP
PQRPRFYPVSEDPHRLAPEGLRGLAVSGLPPQKPSAPPAPELNNSLHPTP
HTKGPTLPTGLELVNRPPSSTELGRPNPLALEAGKLPCEDPELDDDFDAH
KALEDDEELAHLGLGVDVAKGDDELGTLENLETNDPHLDDLLNGDEFDLL
AYTDPELDTGDKKDIFNEHLRLVESANEKAEREALLRGVEPGPLGPEERP
PPAADASEPRLASVLPEVKPKVEEGGRHPSPCQFTIATPKVEPAPAANSL
GLGLKPGQSMMGSRDTRMGTGPFSSSGHTAEKASFGATGGPPAHLLTPSP
LSGPGGSSLLEKFELESGALTLPGGPAASGDELDKMESSLVASELPLLIE
DLLEHEKKELQKKQQLSAQLQPAQQQQQQQQQHSLLSAPGPAQAMSLPHE
GSSPSLAGSQQQLSLGLAGARQPGLPQPLMPTQPPAHALQQRLAPSMAMV
SNQGHMLSGQHGGQAGLVPQQSSQPVLSQKPMGTMPPSMCMKPQQLAMQQ
QLANSFFPDTDLDKFAAEDIIDPIAKAKMVALKGIKKVMAQGSIGVAPGM
NRQQVSLLAQRLSGGPSSDLQNHVAAGSGQERSAGDPSQPRPNPPTFAQG
VINEADQRQYEEWLFHTQQLLQMQLKVLEEQIGVHRKSRKALCAKQRTAK
KAGREFPEADAEKLKLVTEQQSKIQKQLDQVRKQQKEHTNLMAEYRNKQQ
QQQQQQQQQQQQHSAVLALSPSQSPRLLTKLPGQLLPGHGLQPPQGPPGG
QAGGLRLTPGGMALPGQPGGPFLNTALAQQQQQQHSGGAGSLAGPSGGFF
PGNLALRSLGPDSRLLQERQLQLQQQRMQLAQKLQQQQQQQQQQQHLLGQ
VAIQQQQQQGPGVQTNQALGPKPQGLMPPSSHQGLLVQQLSPQPPQGPQG
MLGPAQVAVLQQQHPGALGPQGPHRQVLMTQSRVLSSPQLAQQGQGLMGH
RLVTAQQQQQQQQHQQQGSMAGLSHLQQSLMSHSGQPKLSAQPMGSLQQL
QQQQQLQQQQQLQQQQQQQLQQQQQLQQQQLQQQQQQQQLQQQQQQQLQQ
QQQQLQQQQQQQQQQFQQQQQQQQMGLLNQSRTLLSPQQQQQQQVALGPG
MPAKPLQHFSSPGALGPTLLLTGKEQNTVDPAVSSEATEGPSTHQGGPLA
IGTTPESMATEPGEVKPSLSGDSQLLLVQPQPQPQPSSLQLQPPLRLPGQ
QQQQVSLLHTAGGGSHGQLGSGSSSEASSVPHLLAQPSVSLGDQPGSMTQ
NLLGPQQPMLERPMQNNTGPQPPKPGPVLQSGQGLPGVGIMPTVGQLRAQ
LQGVLAKNPQLRHLSPQQQQQLQALLMQRQLQQSQAVRQTPPYQEPGTQT
SPLQGLLGCQPQLGGFPGPQTGPLQELGAGPRPQGPPRLPAPPGALSTGP
VLGPVHPTPPPSSPQEPKRPSQLPSPSSQLPTEAQLPPTHPGTPKPQGPT
LEPPPGRVSPAAAQLADTLFSKGLGPWDPPDNLAETQKPEQSSLVPGHLD
QVNGQVVPEASQLSIKQEPREEPCALGAQSVKREANGEPIGAPGTSNHLL
LAGPRSEAGHLLLQKLLRAKNVQLSTGRGSEGLRAEINGHIDSKLAGLEQ
KLQGTPSNKEDAAARKPLTPKPKRVQKASDRLVSSRKKLRKEDGVRASEA
LLKQLKQELSLLPLTEPAITANFSLFAPFGSGCPVNGQSQLRGAFGSGAL
PTGPDYYSQLLTKNNLSNPPTPPSSLPPTPPPSVQQKMVNGVTPSEELGE
HPKDAASARDSERALRDTSEVKSLDLLAALPTPPHNQTEDVRMESDEDSD
SPDSIVPASSPESILGEEAPRFPHLGSGRWEQEDRALSPVIPLIPRASIP
VFPDTKPYGALGLEVPGKLPVTTWEKGKGSEVSVMLTVSAAAAKNLNGVM
VAVAELLSMKIPNSYEVLFPESPARAGTEPKKGEAEGPGGKEKGLEGKSP
DTGPDWLKQFDAVLPGYTLKSQLDILSLLKQESPAPEPPTQHSYTYNVSN
LDVRQLSAPPPEEPSPPPSPLAPSPASPPTEPLVELPTEPLAEPPVPSPL
PLASSPESARPKPRARPPEEGEDSRPPRLKKWKGVRWKRLRLLLTIQKGS
GRQEDEREVAEFMEQLGTALRPDKVPRDMRRCCFCHEEGDGATDGPARLL
NLDLDLWVHLNCALWSTEVYETQGGALMNVEVALHRGLLTKCSLCQRTGA
TSSCNRMRCPNVYHFACAIRAKCMFFKDKTMLCPMHKIKGPCEQELSSFA
VFRRVYIERDEVKQIASIIQRGERLHMFRVGGLVFHAIGQLLPHQMADFH
SATALYPVGYEATRIYWSLRTNNRRCCYRCSIGENNGRPEFVIKVIEQGL
EDLVFTDASPQAVWNRIIEPVAAMRKEADMLRLFPEYLKGEELFGLTVHA
VLRIAESLPGVESCQNYLFRYGRHPLMELPLMINPTGCARSEPKILTHYK
RPHTLNSTSMSKAYQSTFTGETNTPYSKQFVHSKSSQYRRLRTEWKNNVY
LARSRIQGLGLYAAKDLEKHTMVIEYIGTIIRNEVANRREKIYEEQNRGI
YMFRINNEHVIDATLTGGPARYINHSCAPNCVAEVVTFDKEDKIIIISSR
RIPKGEELTYDYQFDFEDDQHKIPCHCGAWNCRKWMN

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Mo R., Rao S.M., Zhu Y.-J. (2006). Identification of the MLL2 complex as a coactivator for estrogen receptor alpha. J. Biol. Chem. 281: 15714—15720. PMID 16603732 DOI:10.1074/jbc.M513245200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з KMT2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7133 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O14686 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]