2.16. Potransplantacyjne choroby limfoproliferacyjne

2012

Nowotwory, 2007

Przez lata naukowcy interesowali się wyłącznie genami, ponieważ to geny kodują sekwencję aminokwasową (strukturę I-rzędową) białek. Z czasem okazało się, że pewne białka mogą odgrywać istotną rolę w modelowaniu ekspresji genów na poziomie dostępności DNA dla maszynerii transkrypcyjnej [1]. Stwierdzenie, że ekspresja genów nie jest determinowana wyłącznie przez sam kod genetyczny zapisany w DNA, zapoczątkowało rozwój nowego kierunku w biologii molekularnej – epigenetyki [1]. Epigenetyka zajmuje się badaniem zmian w ekspresji genów, które wynikają nie ze zmian w nukleotydowej sekwencji DNA (mutacji), ale są efektem przebudowy struktury DNA na danym obszarze i, co za tym idzie, zmian w dostępności poszczególnych genów dla procesu transkrypcji. Te zmiany struktury DNA są wynikiem poreplikacyjnej modyfikacji DNA i/lub potranslacyjnej modyfikacji białek związanych z DNA. Ponieważ, w przeciwieństwie do mutacji, oba typy modyfikacji są odwracalne, mogą być potencjalnym celem działania różny...

Studia Prawnoustrojowe, 2022

2009

Streszczenie Zajęcie mięśnia sercowego jako pierwsza manifestacja rozwijającego się chłoniaka złośliwego jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem. W niniejszej pracy opisano przypadek kliniczny 77-letnie-go mężczyzny, u którego wstępnie na podstawie badania echokardiograficznego zdiagnozowano patologiczną masę w obrębie lewego przedsionka objawiającą się klinicznie pod postacią stop-niowo narastającej duszności, dysfagii, odynofagii oraz gorączki. Patologiczna masa we-wnątrzsercowa była wstępnie traktowana jako skrzeplina i jako taka była leczona w warun-kach ambulatoryjnych za pomocą terapeutycznych dawek leków przeciwkrzepliwych. Przy przy-jęciu wykonano rezonans magnetyczny, w którym wykazano duży patologiczny twór w obrębie śródpiersia, który swój początek miał w obrębie przełyku i naciekał lewy przedsionek. Rentge-nowskie badanie kontrastowe przełyku z użyciem barytu uwidoczniło ubytek cienia o typowym wyglądzie ogryzka od jabłka, który obejmował dolną trzecią część przełyku. Na pods...

DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals), 2012

2015

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mieśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzezoną z chromosomem X, w ktorej dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje sie powoli postepującym oslabieniem i zanikiem mieśni konczyn oraz mieśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają sie zazwyczaj w 3.–4. dekadzie zycia, a po uplywie 20–30 lat wiekszośc pacjentow porusza sie za pomocą wozka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawow uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektorych pacjentow obserwuje sie rowniez cechy uszkodzenia nerwow czuciowych oraz objawy zespolu niewrazliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidlowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mezczyzny z postepującym od okolo 10 lat oslabieniem konczyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego.

2014

2016

Przegląd Prawa Konstytucyjnego

Ruch Filozoficzny, 2015