細胞外領域の変異
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/05/06 19:08 UTC 版)
「上皮成長因子受容体」の記事における「細胞外領域の変異」の解説
1988年ヒト多型性神経膠芽腫細胞から、細胞外領域が欠損した140 kDaのEGFRが発見された。細胞外領域のうち、エクソン2から7までの部分がないこの変異型は、3型EGFR (type 3 EGFR)、EGFRvIII、de2-7 EGFR、ΔEGFRなどと呼ばれる。リガンド結合部位がなく、リガンドが結合しなくても恒常的に活性化する。乳癌、小細胞癌、脳腫瘍(グリオーマ)、前立腺癌、口腔癌などで細胞増殖、悪性化にかかわっている。
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