| dbo:abstract
|
- Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein, auch abnormal spindle protein homolog oder kürzer asp homolog, kurz ASPM, ist ein Protein, das im Menschen vom Gen für ASPM kodiert wird. Dieses Gen ASPM sitzt auf Chromosom 1 (Genlocus 1q31; MCPH5). Defekte Formen des Gens sind wahrscheinlich eine der möglichen Ursachen für die autosomal rezessive Form der primären Mikrozephalie. ASPM ist der Kurzname des Proteins, der als Akronym für engl. „abnormal spindle-like, microcephaly-associated“ Bezug nimmt auf das orthologe Protein Asp („Abnormal spindle“) bei Drosophila melanogaster. Dieses 1954 Aminosäuren lange „Protein abnormal spindle“ als Produkt des Gens asp der Taufliege enthält 5 Bindungsdomänen mit IQ-Motiven für Calmodulin und ist unter anderem wichtig für einen normal funktionierenden mitotischen Spindelapparat in embryonalen Neuroblasten. Das Mausgen Aspm wird unter anderem pränatal im Cortex cerebri während der Neurogenese exprimiert und codiert das homologe Protein ASPM (3122 AS, 32 IQ-Domänen). Der Unterschied zwischen den Genen Aspm der Maus und ASPM des Menschen besteht vorwiegend in einer einzigen großen Insertion, die für repetitive IQ-Motive im menschlichen Protein ASPM (3477 AS, 39 IQ-Domänen) kodiert. Studien an Mäusen zeigen, dass das Genprodukt von Aspm auch hier bei der Spindelregulation beteiligt ist. Diese Funktion ist offenbar evolutionär konserviert, denn das vom Fadenwurm Caenorhabditis elegans-Gen aspm-1 exprimierte Protein ASPM-1 (1186 AS, mit 2 IQ-Domänen) konnte ebenfalls an Spindelfasern lokalisiert werden, wo es bei den meiotischen Zellkernteilungen die Rotation der Kernteilungsspindel und bei der mitotischen die Organisation und Lage der Spindelpole durch Interaktionen mit Calmodulin und Dynein sowie reguliert. (de)
- Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein, also known as abnormal spindle protein homolog or Asp homolog, is a protein that in humans is encoded by the ASPM gene. ASPM is located on chromosome 1, band q31 (1q31). The ASPM gene contains 28 exons and codes for a 3477 amino‐acid‐long protein. The ASPM protein is conserved across species including human, mouse, Drosophila, and C. elegans. Defective forms of the ASPM gene are associated with autosomal recessive primary microcephaly. "ASPM" is an acronym for "Abnormal Spindle-like, Microcephaly-associated", which reflects its being an ortholog to the Drosophila melanogaster "abnormal spindle" (asp) gene. The expressed protein product of the asp gene is essential for normal mitotic spindle function in embryonic neuroblasts and regulation of neurogenesis. A new allele of ASPM arose sometime in the past 14,000 years (mean estimate 5,800 years), during the Holocene, it seems to have swept through much of the European and Middle-Eastern population. Although the new allele is evidently beneficial, researchers do not know what it does. (en)
- ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31), entre las bases 197.053.256 y 197.115.823. Codifica una proteína del mismo nombre que tiene importantes funciones en el proceso de división celular, sobre todo en el desarrollo del tejido cerebral, haciendo posible la multiplicación de las células progenitoras de este órgano durante el periodo embrionario para que alcance un tamaño y desarrollo adecuado. Las mutaciones en el gen ASPM son las responsables de alrededor del 50% de los casos de una enfermedad presente desde el momento del nacimiento denominada microcefalia hereditaria primaria o micocefalia autosómica recesiva, en la cual la cabeza y el cerebro son de tamaño inferior al normal, presentado también los pacientes afectados déficit intelectual y retraso en el desarrollo. Se han descrito más de 80 mutaciones diferentes en el gen ASPM que pueden provocar este trastorno. (es)
- Le gène ASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux. Les personnes dont les deux allèles sont déficients sont atteintes de microcéphalie. Il est situé sur le chromosome 1 humain. (fr)
- ASPM (англ. Abnormal spindle microtubule assembly) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 477 амінокислот, а молекулярна маса — 409 800. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Le gène ASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux. Les personnes dont les deux allèles sont déficients sont atteintes de microcéphalie. Il est situé sur le chromosome 1 humain. (fr)
- Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein, also known as abnormal spindle protein homolog or Asp homolog, is a protein that in humans is encoded by the ASPM gene. ASPM is located on chromosome 1, band q31 (1q31). The ASPM gene contains 28 exons and codes for a 3477 amino‐acid‐long protein. The ASPM protein is conserved across species including human, mouse, Drosophila, and C. elegans. Defective forms of the ASPM gene are associated with autosomal recessive primary microcephaly. (en)
- ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31), entre las bases 197.053.256 y 197.115.823. Codifica una proteína del mismo nombre que tiene importantes funciones en el proceso de división celular, sobre todo en el desarrollo del tejido cerebral, haciendo posible la multiplicación de las células progenitoras de este órgano durante el periodo embrionario para que alcance un tamaño y desarrollo adecuado. Las mutaciones en el gen ASPM son las responsables de alrededor del 50% de los casos de una enfermedad presente desde el momento del nacimiento denominada microcefalia hereditaria primaria o micocefalia autosómica recesiva, en la cual la cabeza y el cerebro son de tamaño inferior al normal, presentado también los pacientes afectados déficit intelectual (es)
- Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein, auch abnormal spindle protein homolog oder kürzer asp homolog, kurz ASPM, ist ein Protein, das im Menschen vom Gen für ASPM kodiert wird. Dieses Gen ASPM sitzt auf Chromosom 1 (Genlocus 1q31; MCPH5). Defekte Formen des Gens sind wahrscheinlich eine der möglichen Ursachen für die autosomal rezessive Form der primären Mikrozephalie. (de)
- ASPM (англ. Abnormal spindle microtubule assembly) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 477 амінокислот, а молекулярна маса — 409 800. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
