| dbo:abstract
|
- Anencefalie je absence hlavní části mozku, lebky a pokožky hlavy, ke kterému dochází během embryonálního vývoje. Je to porucha, která vyplývá z defektu neurální trubice, který nastane, když se rostrální konec (hlava) neurální trubice neuzavře, většinou mezi 23. a 26. dnem po početí. Dětem narozeným s touto poruchou obvykle chybí telencephala, největší část mozku, skládající se hlavně z mozkových hemisfér, včetně neokortexu, který je zodpovědný za poznání. Zbývající struktura je obvykle pokryta pouze tenkou membránou – kůže, kosti, mozkové pleny, atd. všechny chybí. Až na několik málo výjimek děti s touto poruchou nepřežily déle než pár hodin, případně dnů po narození. (cs)
- انعدام الدماغ هو عدم وجود جزء كبير من الدماغ أو الجمجمة أو فروة الرأس (الجلد المغطي للجمجمة) التي تحدث أثناء التطور الجنيني. وهو مرض رأسي ناتج عن عيب في تكوين الأنبوب العصبي الذي تحدث عند عدم إغلاق النهاية الرأسية للأنبوب العصبي. وانغلاق المسام الرأسي للأنبوب العصبي يكون عادة في اليوم 23-26 من الحمل تقريبا ، فإذا لم ينغلق فإن ذلك يتسبب بحالة انعدام الدماغ. ومع أن المصطلح الإغريقي Anencephaly يعني عدم وجود ما بداخل الرأس نهائيا، أي أن الدماغ غير موجود نهائيا، إلا أن الأجنة المصابين بهذا العيب يفتقدون فقط الدماغ الانتهائي telencephalon . الجزء الأكبر من الدماغ والذي يتكوِّن عموماً من نصفي الكرة المخية (cerebral hemispheres) بما في ذلك القشرة المخية الحديثة (neocortex) المسؤولة عن الإدراك. أما الجزء الباقي فيكون مغطى بغشاء رقيق، وبالنسبة للجلد والعظم والسحايا فتكون كلها مفقودة. وفي ظل ما سبق واستثناءات قليلة فالمواليد الجدد بهذا المرض لا يعيشون إلا لمدة ساعات أو أيام بعد ولادتهم. (ar)
- Als Anenzephalie oder Anenkephalie (von griech. α privativum und ἐγκέφαλος enkephalos, „Gehirn“ → „ohne Gehirn“) wird die schwerste Fehlbildungsform eines Neuralrohrdefekts (NRD) bezeichnet. Sie entsteht vor dem 26. Tag der Schwangerschaft. Bei Kindern mit einem Anenzephalus hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen, und es fehlen in unterschiedlichem Umfang Teile des knöchernen Schädeldaches, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist lediglich bei einem Viertel der Fälle entwickelt. Weiterhin ist die Hypophyse unterentwickelt. Die Lebenserwartung nach der Geburt beträgt lediglich wenige Stunden. (de)
- Anencephaly is the absence of a major portion of the brain, skull, and scalp that occurs during embryonic development. It is a cephalic disorder that results from a neural tube defect that occurs when the rostral (head) end of the neural tube fails to close, usually between the 23rd and 26th day following conception. Strictly speaking, the Greek term translates as "without a brain" (or totally lacking the inside part of the head), but it is accepted that children born with this disorder usually only lack a telencephalon, the largest part of the brain consisting mainly of the cerebral hemispheres, including the neocortex, which is responsible for cognition. The remaining structure is usually covered only by a thin layer of membrane—skin, bone, meninges, etc., are all lacking. With very few exceptions, infants with this disorder do not survive longer than a few hours or days after birth. (en)
- La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23.er y el 26.º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. (es)
- L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le 26e et le 27e jour de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu. Ces problèmes sont parfois associés à l'absence de moelle spinale. Les nouveau-nés touchés par l'anencéphalie sont habituellement sourds, aveugles, sans connaissance, et sont inaptes à ressentir la douleur. Généralement les nouveau-nés sont non viables s'il y a absence totale de l'encéphale mais peuvent vivre quelques jours s'il y a présence partielle de l'encéphale notamment si le tronc cérébral est présent pouvant assurer la respiration et l'activité cardiovasculaire. Il n'existe aucun traitement pour l'anencéphalie. Les individus affectés, s'ils survivent à la naissance, ont une espérance de vie extrêmement courte. La majorité des nouveau-nés avec cette malformation sont mort-nés, et ceux qui vivent décèdent dans les jours qui suivent au maximum. L'anencéphalie peut être diagnostiquée pendant la grossesse par l'échographie, et aussi par un test maternel d'alpha-fœtoprotéine. Chaque année, aux États-Unis, environ 1 000 à 2 000 enfants naissent anencéphaliques. Le risque d'être affecté est plus grand pour les nouveau-nés de sexe féminin. Environ 95 % des femmes qui apprennent que leur fœtus est affecté choisissent d'interrompre volontairement leur grossesse. Des 5 % qui restent, 55 % sont mort-nés. Les autres vivent quelques heures ou quelques jours. Dans la plupart des cas, les enfants anencéphaliques ne sont pas agressivement réanimés parce que l'enfant est inapte à la pensée. Au lieu de cela, habituellement les médecins prescrivent l'hydratation, l'aide alimentaire, et les mesures de confort. La respiration artificielle, la chirurgie (pour corriger les autres malformations congénitales), et les médicaments sont souvent considérés comme étant injustifiés. Quelques médecins considèrent aussi l'aide alimentaire et l'hydratation comme injustifiées, en disant qu'une limitation thérapeutique stricte est appropriée dans ce cas. Il existe en outre un débat d'éthique et médical sur l'utilisation des nouveau-nés anencéphaliques en tant que donneurs d'organes. L'anencéphalie est la conséquence de la non fermeture du neuropore antérieur aux environs du 24e jour de développement. Les malformations congénitales du système nerveux central ne suivent pas les modèles directs d'hérédité. Des études montrent qu'une femme qui a déjà été enceinte d’un fœtus avec une malformation comme l'anencéphalie a un risque de 3 % de se trouver dans la même situation lors de la grossesse suivante. Ce risque peut être réduit à 1 % si la femme prend environ 0,4 mg/jour d'acide folique avant et pendant sa grossesse. Les femmes qui prennent des médicaments contre l'épilepsie et les femmes qui sont dépendantes à l'insuline (à cause du diabète sucré) ont un risque plus élevé de se trouver enceintes avec un fœtus anencéphalique. Le conseil génétique est souvent offert à ces femmes à risque élevé pour évoquer les tests disponibles. Pour réduire le risque d'avoir un enfant avec une malformation congénitale du système nerveux central, des études récentes recommandent à toutes les femmes en âge de procréer de prendre 0,4 mg/jour d'acide folique, et en particulier à celles qui essayent de concevoir ou qui vont peut-être concevoir. Il est imprudent d'attendre le début de la grossesse pour prendre de l'acide folique ; le moment essentiel pour le développement du système nerveux central est situé si tôt pendant la grossesse que souvent il est passé avant que la femme se soit rendu compte de sa grossesse. Des médecins prescrivent parfois des doses plus grandes d'acide folique pour les femmes à risque plus élevé. (fr)
- Anencephaly adalah gangguan cephalic yang dihasilkan dari cacat pada tabung saraf yang terjadi pada waktu rostral (kepala) bagian akhir dari tabung saraf gagal menutup, biasanya terjadi 23 dan 26 hari setelah terjadinya pembuahan, mengakibatkan sebagian besar dari otak, tengkorak dan kulit kepala tidak ada. (in)
- 무뇌증(無腦症, anencephaly)은 선천적으로 뇌가 없이 태어나는 것을 말한다. 무뇌증 아기의 대부분은 사산되거나 살아남아도 30분 , 오래 살아야 일주일 정도밖에 살아남지 못하는 경우가 많지만 상당히 오래 산다면 30일 정도 살거나 1년 이상 살 수도 있다. (ko)
- L'anencefalia è una malformazione congenita grave che si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza, quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell'encefalo. (it)
- 無脳症（むのうしょう、英語: Anencephaly（アネンスファリ））とは神経学的奇形症の一つで、大脳半球は通常、欠損して全くないか、または小塊に縮小している。胎児や乳児などにこの症状が現れた場合無脳児（むのうじ）とも言い、その他神経管欠損症（しんけいかんけっそんしょう）、頭蓋骨の欠損を含めて無頭蓋症（むとうがいしょう）、ともいう。 (ja)
- Anencefalie is een neuralebuisdefect, een aandoening aan de neurale buis die ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Uit deze buis ontstaat later het zenuwstelsel. Bij anencefalie sluit de bovenkant van de neurale buis niet goed. Dit kan resulteren in een verminderde ontwikkeling van de hersenen. Soms ontwikkelen deze zich helemaal niet. Meestal is de hersenstam wel ontwikkeld, maar ontbreekt het cerebrum (de grote hersenen). (nl)
- Bezmózgowie (łac. anencephalia) – letalna (śmiertelna) wada wrodzona o charakterze malformacji, polegająca na braku lub na szczątkowym rozwoju mózgowia, zwykle przebiegającym łącznie z bezczaszkowiem (acrania) czyli niewykształceniem struktur mózgoczaszki. Należy do tzw. dysrafii. (pl)
- A anencefalia é uma má formação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária. Ao contrário do que o termo possa sugerir, a anencefalia não caracteriza casos de ausência total do encéfalo, mas situações em que se observam graus variados de danos encefálicos. A dificuldade de uma definição exata do termo "baseia-se sobre o fato de que a anencefalia não é uma má-formação do tipo 'tudo ou nada', ou seja, não está ausente ou presente, mas trata-se de uma má-formação que passa, sem solução de continuidade, de quadros menos graves a quadros de indubitável anencefalia. Uma classificação rigorosa é, portanto quase que impossível". Na prática, a palavra "anencefalia" geralmente é utilizada para caracterizar uma má-formação fetal do cérebro. Nestes casos, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo. (pt)
- Anencefali är en i fosterstadiet tidigt anlagd, och därmed medfödd, utvecklingsrubbning och missbildning. Den följer av att embryots neuralrör inte vidareutvecklas utan ansiktet och skallen sluts med en total avsaknad av storhjärna. Tillståndet är inte förenligt med liv men beroende på om någon del av storhjärnan utvecklats kan en del av dessa barn födas levande, men dör inom de första levnadsdygnen. Med dagens ultraljudsteknik kan anencefali upptäckas relativt tidigt under graviditeten och den gravida kvinnan kan erbjudas abort. Det låga antalet mycket sena aborter (efter graviditetsvecka 18-20) beror på denna och liknande svåra anläggningsrubbningar och att inget i graviditeterna behöver avvika. Först vid en rutinkontroll i 16:e graviditetsveckan upptäcks denna och liknande större utvecklingrubbningar och ett avbrytande kan genomföras först då. Om någon ultraljudsundersökning inte alls genomförs föds dessa foster ofta i normal tid eller något tidigare är normalt. Skallformen är abnorm då bakhuvudet från pannbenets övre kant till nacken saknas. För övrigt kan kroppen vara normalt utvecklad, men ofta något liten och lätt för graviditetstidens längd. Någon känd orsak finns inte utan detta betraktas medicinskt som en helt slumpmässig rubbning av den normala utvecklingsgången från embryo till foster, där slutningen av neuralröret avstannat. Hypoteser har framställts om en mutation eller en tidig infektion. Någon ärftlighet kan inte finnas eftersom dessa foster inte alls har några överlevnadsmöjligheter, då samtliga högre centra i hjärnan saknas, och det aldrig kan bli fråga om någon avkomma efter individer utan hjärna. Genetiska utredningar på föräldrar och foster är därför onödigt inför senare graviditeter om orsaken enbart är det anencefaliska fostret. Risken för att ett par får flera graviditeter med anencefalt foster är minimal på grund av detta. Hos arter med kortare tid för fosterutvecklingen än människan, till exempel hos hund och katt, är denna utvecklingsrubbning vanligare. Dock är den inte heller bland dessa arter fråga om ett genetiskt arv utan om en helt slumpmässig utvecklingsrubbning. (sv)
- Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- «без» + ἐγκέφαλος «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который возникает на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21−28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). (ru)
- Аненцефалія (лат. anencephalia) — дефект ембріонального розвитку, що виражається у повній або частковій відсутності великих півкуль головного мозку, кісток черепа і м'яких тканин, структури середнього і проміжного мозку часто також ушкоджені, але гіпофіз та ромбоподібна западина зазвичай збережені. Аненцефалія формується на ранніх термінах вагітності, якщо ростральний (головний) кінець нервової трубки не закривається, як правило, між 23-м та 26-м днем після зачаття. (uk)
- 无脑畸形（英語：anencephaly）是胚胎发育期間，出現顱骨缺陷、及腦部發育不全的罕見先天性疾病，肇因於受精后第23至第26天内出現缺陷，使其延髓末端无法闭合。雖然稱作「無腦」畸形，不過就算患者只是少了一部份的脑，例如端腦，也仍定義為無腦畸形。患者剩余下來的腦部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨、脑膜等皆無。絕大多數的情況下，患者於出生時已為死胎；即使在极少數在出生瞬間能存活下來的例外中，他們最多也只能存活幾天。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Anencefalie je absence hlavní části mozku, lebky a pokožky hlavy, ke kterému dochází během embryonálního vývoje. Je to porucha, která vyplývá z defektu neurální trubice, který nastane, když se rostrální konec (hlava) neurální trubice neuzavře, většinou mezi 23. a 26. dnem po početí. Dětem narozeným s touto poruchou obvykle chybí telencephala, největší část mozku, skládající se hlavně z mozkových hemisfér, včetně neokortexu, který je zodpovědný za poznání. Zbývající struktura je obvykle pokryta pouze tenkou membránou – kůže, kosti, mozkové pleny, atd. všechny chybí. Až na několik málo výjimek děti s touto poruchou nepřežily déle než pár hodin, případně dnů po narození. (cs)
- Als Anenzephalie oder Anenkephalie (von griech. α privativum und ἐγκέφαλος enkephalos, „Gehirn“ → „ohne Gehirn“) wird die schwerste Fehlbildungsform eines Neuralrohrdefekts (NRD) bezeichnet. Sie entsteht vor dem 26. Tag der Schwangerschaft. Bei Kindern mit einem Anenzephalus hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen, und es fehlen in unterschiedlichem Umfang Teile des knöchernen Schädeldaches, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist lediglich bei einem Viertel der Fälle entwickelt. Weiterhin ist die Hypophyse unterentwickelt. Die Lebenserwartung nach der Geburt beträgt lediglich wenige Stunden. (de)
- La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23.er y el 26.º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. (es)
- Anencephaly adalah gangguan cephalic yang dihasilkan dari cacat pada tabung saraf yang terjadi pada waktu rostral (kepala) bagian akhir dari tabung saraf gagal menutup, biasanya terjadi 23 dan 26 hari setelah terjadinya pembuahan, mengakibatkan sebagian besar dari otak, tengkorak dan kulit kepala tidak ada. (in)
- 무뇌증(無腦症, anencephaly)은 선천적으로 뇌가 없이 태어나는 것을 말한다. 무뇌증 아기의 대부분은 사산되거나 살아남아도 30분 , 오래 살아야 일주일 정도밖에 살아남지 못하는 경우가 많지만 상당히 오래 산다면 30일 정도 살거나 1년 이상 살 수도 있다. (ko)
- L'anencefalia è una malformazione congenita grave che si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza, quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell'encefalo. (it)
- 無脳症（むのうしょう、英語: Anencephaly（アネンスファリ））とは神経学的奇形症の一つで、大脳半球は通常、欠損して全くないか、または小塊に縮小している。胎児や乳児などにこの症状が現れた場合無脳児（むのうじ）とも言い、その他神経管欠損症（しんけいかんけっそんしょう）、頭蓋骨の欠損を含めて無頭蓋症（むとうがいしょう）、ともいう。 (ja)
- Anencefalie is een neuralebuisdefect, een aandoening aan de neurale buis die ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Uit deze buis ontstaat later het zenuwstelsel. Bij anencefalie sluit de bovenkant van de neurale buis niet goed. Dit kan resulteren in een verminderde ontwikkeling van de hersenen. Soms ontwikkelen deze zich helemaal niet. Meestal is de hersenstam wel ontwikkeld, maar ontbreekt het cerebrum (de grote hersenen). (nl)
- Bezmózgowie (łac. anencephalia) – letalna (śmiertelna) wada wrodzona o charakterze malformacji, polegająca na braku lub na szczątkowym rozwoju mózgowia, zwykle przebiegającym łącznie z bezczaszkowiem (acrania) czyli niewykształceniem struktur mózgoczaszki. Należy do tzw. dysrafii. (pl)
- Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- «без» + ἐγκέφαλος «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который возникает на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21−28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). (ru)
- Аненцефалія (лат. anencephalia) — дефект ембріонального розвитку, що виражається у повній або частковій відсутності великих півкуль головного мозку, кісток черепа і м'яких тканин, структури середнього і проміжного мозку часто також ушкоджені, але гіпофіз та ромбоподібна западина зазвичай збережені. Аненцефалія формується на ранніх термінах вагітності, якщо ростральний (головний) кінець нервової трубки не закривається, як правило, між 23-м та 26-м днем після зачаття. (uk)
- 无脑畸形（英語：anencephaly）是胚胎发育期間，出現顱骨缺陷、及腦部發育不全的罕見先天性疾病，肇因於受精后第23至第26天内出現缺陷，使其延髓末端无法闭合。雖然稱作「無腦」畸形，不過就算患者只是少了一部份的脑，例如端腦，也仍定義為無腦畸形。患者剩余下來的腦部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨、脑膜等皆無。絕大多數的情況下，患者於出生時已為死胎；即使在极少數在出生瞬間能存活下來的例外中，他們最多也只能存活幾天。 (zh)
- انعدام الدماغ هو عدم وجود جزء كبير من الدماغ أو الجمجمة أو فروة الرأس (الجلد المغطي للجمجمة) التي تحدث أثناء التطور الجنيني. وهو مرض رأسي ناتج عن عيب في تكوين الأنبوب العصبي الذي تحدث عند عدم إغلاق النهاية الرأسية للأنبوب العصبي. وانغلاق المسام الرأسي للأنبوب العصبي يكون عادة في اليوم 23-26 من الحمل تقريبا ، فإذا لم ينغلق فإن ذلك يتسبب بحالة انعدام الدماغ. ومع أن المصطلح الإغريقي Anencephaly يعني عدم وجود ما بداخل الرأس نهائيا، أي أن الدماغ غير موجود نهائيا، إلا أن الأجنة المصابين بهذا العيب يفتقدون فقط الدماغ الانتهائي telencephalon . الجزء الأكبر من الدماغ والذي يتكوِّن عموماً من نصفي الكرة المخية (cerebral hemispheres) بما في ذلك القشرة المخية الحديثة (neocortex) المسؤولة عن الإدراك. أما الجزء الباقي فيكون مغطى بغشاء رقيق، وبالنسبة للجلد والعظم والسحايا فتكون كلها مفقودة. وفي ظل ما سبق (ar)
- Anencephaly is the absence of a major portion of the brain, skull, and scalp that occurs during embryonic development. It is a cephalic disorder that results from a neural tube defect that occurs when the rostral (head) end of the neural tube fails to close, usually between the 23rd and 26th day following conception. Strictly speaking, the Greek term translates as "without a brain" (or totally lacking the inside part of the head), but it is accepted that children born with this disorder usually only lack a telencephalon, the largest part of the brain consisting mainly of the cerebral hemispheres, including the neocortex, which is responsible for cognition. The remaining structure is usually covered only by a thin layer of membrane—skin, bone, meninges, etc., are all lacking. With very few (en)
- L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le 26e et le 27e jour de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu. Ces problèmes sont parfois associés à l'absence de moelle spinale. (fr)
- A anencefalia é uma má formação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária. Na prática, a palavra "anencefalia" geralmente é utilizada para caracterizar uma má-formação fetal do cérebro. Nestes casos, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo. (pt)
- Anencefali är en i fosterstadiet tidigt anlagd, och därmed medfödd, utvecklingsrubbning och missbildning. Den följer av att embryots neuralrör inte vidareutvecklas utan ansiktet och skallen sluts med en total avsaknad av storhjärna. Tillståndet är inte förenligt med liv men beroende på om någon del av storhjärnan utvecklats kan en del av dessa barn födas levande, men dör inom de första levnadsdygnen. (sv)
|
