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- Chromosome 5q deletion syndrome is an acquired, hematological disorder characterized by loss of part of the long arm (q arm, band 5q33.1) of human chromosome 5 in bone marrow myelocyte cells. This chromosome abnormality is most commonly associated with the myelodysplastic syndrome. It should not be confused with "partial trisomy 5q", though both conditions have been observed in the same family.This should not be confused with the germ line cri du chat (5p deletion) syndrome which is a deletion of the short arm of the 5th chromosome. (en)
- Das 5q-minus-Syndrom gehört zur Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Es ist zytogenetisch gekennzeichnet durch den Verlust eines Teils des Chromosoms 5 (langer Arm von Chromosom 5 = 5q) und hat daher seinen Namen erhalten. Die klinischen Symptome des 5q-minus-Syndroms entsprechen im Wesentlichen denen der Myelodysplastischen Syndrome. Es kommt zur Entwicklung einer Anämie (Blutarmut) und Leukopenie (Mangel an weißen Blutzellen), die Thrombozytenzahlen sind dagegen meistens normal oder sogar erhöht. Daraus resultieren die klinischen Beschwerden Schwäche, Abgeschlagenheit, Infektneigung und ggf. Blutungsneigung.Die Knochenmarkuntersuchung zeigt typischerweise Veränderungen in den Megakaryozyten, die insgesamt vermehrt sind, jedoch ungewöhnlich kleine nicht-gelappte Zellkerne aufweisen. Wie bei allen MDS besteht zwar das Risiko des Übergehens in eine akute myeloische Leukämie, das 5q-minus-Syndrom gilt jedoch als „Niedrigrisiko-MDS“ mit vergleichsweise günstiger Prognose. Es gibt vielversprechende Behandlungsergebnisse mit dem neuen Medikament Lenalidomid (Revlimid), einem Derivat von Thalidomid, die auf eine deutliche Verbesserung der Prognose hoffen lassen. Seit 2005 ist Lenalidomid durch die FDA zur Behandlung des 5q-minus-Syndroms in den USA zugelassen. Der Zulassungsantrag der Herstellerfirma von Lenalidomid Celgene wurde jedoch im Juni 2008 durch die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) negativ begutachtet und daher wieder von Celgene vor dem endgültigen Entscheid zurückgezogen. Die Gutachter der EMA übten vor allem Kritik an der Qualität der Zulassungsstudie und forderten die Durchführung weiterer Studien vor einem endgültigen Entscheid über die Zulassung. Mittlerweile wurde Lenalidomid auch in Deutschland zur Behandlung des 5q-minus-Syndroms zugelassen. (de)
- El Síndrome del 5q es una enfermedad muy poco frecuente causada por la pérdida (deleción) de una parte del brazo largo del cromosoma 5 (en terminología médica a dicho brazo se le denomina 5q). Afecta fundamentalmente a las células de la serie ósea, provocando anemia refractaria al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden derivar hacia la leucemia aguda. El estudio de la serie ósea muestra cambios característicos en los megacariocitos: aumenta su número y se vuelven más pequeños y mononucleares. A veces puede acompañarse de hiperplasia eritroide. La lenalidomida es un fármaco reciente que está siendo investigado en relación con el tratamiento del síndrome. La clínica característica del síndrome del 5q es de anemia macrocítica, a menudo con trombocitosis, e hiperplasia megacariocítica con hipopoblación nuclear, pero el diagnóstico de certeza se obtiene determinando la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 5. Es más frecuente en mujeres de edad avanzada, y su curso clínico suele ser estable, aunque precisan frecuentes transfusiones sanguíneas. (es)
- Le syndrome 5q- est une forme particulière de myélodysplasie. Syndrome 5q- Microphotographie de moelle osseuse montrant les mégacaryocytes mononucléaires anormaux caractéristiques du syndrome 5q-. Mise en garde médicale C'est une myélodysplasie de faible risque qui se caractérise par une délétion d'une partie du bras long du chromosome 5 (délétion 5q31 et 5q33) dans les cellules mères de la moelle osseuse. Une anémie profonde, ne répondant pas à des traitements par fer ou par vitamines ("anémie réfractaire"), en est le signe principal, la majorité des patients deviennent dépendants de transfusions de globules rouges. Elle ne doit pas être confondue avec la maladie du cri du chat, qui est causée par une délétion du bras court du chromosome 5. (fr)
- 5q-症候群(ファイブ・キュー・マイナスしょうこうぐん 英名：5q-syndrome)とは骨髄異形成症候群(MDS）の一種で造血細胞の5番染色体の長椀(5q)に欠失が生じたことが原因で発症し、大球性貧血を特徴とする骨髄異形成症候群(MDS）のなかでは進行のゆっくりとした比較的予後の良い血液疾患である。 ただし、5番染色体の長椀の一部だけでなく一本を丸々失ったもの（モノソミー5、monosomy5）や5q以外にも異常を伴ったものは一般に極めて悪性度が高いMDSであり、本稿で述べる5q-症候群とは異なる。 (ja)
- 5號染色體長臂缺失症候群（Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5號長臂(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症）是一種血液疾病，特徵是人類5號染色體「長臂」（q arm, band 5q31.1）的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨著骨髓增生异常综合征（MDS）而產生。 它不與“5號長臂部分染色體三倍體症（partial trisomy 5q）”等同，雖然這兩種病症的產生都在同一個系列裡可以觀察的到。 此種症狀不能和猫叫综合症混為一談，因猫叫综合症是一種缺失第5號染色體「短臂」（p arm/petit）的症候群。 (zh)
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- Chromosome 5qmonosomy, 5q- syndrome (en)
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- Photomicrograph of bone marrow showing abnormal mononuclear megakaryocytes typical of 5q- syndrome (en)
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- Chromosome 5q deletion syndrome is an acquired, hematological disorder characterized by loss of part of the long arm (q arm, band 5q33.1) of human chromosome 5 in bone marrow myelocyte cells. This chromosome abnormality is most commonly associated with the myelodysplastic syndrome. It should not be confused with "partial trisomy 5q", though both conditions have been observed in the same family.This should not be confused with the germ line cri du chat (5p deletion) syndrome which is a deletion of the short arm of the 5th chromosome. (en)
- 5q-症候群(ファイブ・キュー・マイナスしょうこうぐん 英名：5q-syndrome)とは骨髄異形成症候群(MDS）の一種で造血細胞の5番染色体の長椀(5q)に欠失が生じたことが原因で発症し、大球性貧血を特徴とする骨髄異形成症候群(MDS）のなかでは進行のゆっくりとした比較的予後の良い血液疾患である。 ただし、5番染色体の長椀の一部だけでなく一本を丸々失ったもの（モノソミー5、monosomy5）や5q以外にも異常を伴ったものは一般に極めて悪性度が高いMDSであり、本稿で述べる5q-症候群とは異なる。 (ja)
- 5號染色體長臂缺失症候群（Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5號長臂(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症）是一種血液疾病，特徵是人類5號染色體「長臂」（q arm, band 5q31.1）的一部分缺失。這種染色體異常最常見伴隨著骨髓增生异常综合征（MDS）而產生。 它不與“5號長臂部分染色體三倍體症（partial trisomy 5q）”等同，雖然這兩種病症的產生都在同一個系列裡可以觀察的到。 此種症狀不能和猫叫综合症混為一談，因猫叫综合症是一種缺失第5號染色體「短臂」（p arm/petit）的症候群。 (zh)
- Das 5q-minus-Syndrom gehört zur Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Es ist zytogenetisch gekennzeichnet durch den Verlust eines Teils des Chromosoms 5 (langer Arm von Chromosom 5 = 5q) und hat daher seinen Namen erhalten. (de)
- El Síndrome del 5q es una enfermedad muy poco frecuente causada por la pérdida (deleción) de una parte del brazo largo del cromosoma 5 (en terminología médica a dicho brazo se le denomina 5q). Afecta fundamentalmente a las células de la serie ósea, provocando anemia refractaria al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden derivar hacia la leucemia aguda. El estudio de la serie ósea muestra cambios característicos en los megacariocitos: aumenta su número y se vuelven más pequeños y mononucleares. A veces puede acompañarse de hiperplasia eritroide. (es)
- Le syndrome 5q- est une forme particulière de myélodysplasie. Syndrome 5q- Microphotographie de moelle osseuse montrant les mégacaryocytes mononucléaires anormaux caractéristiques du syndrome 5q-. Mise en garde médicale Elle ne doit pas être confondue avec la maladie du cri du chat, qui est causée par une délétion du bras court du chromosome 5. (fr)
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- Chromosome 5q deletion syndrome (en)
- 5q-minus-Syndrom (de)
- Síndrome del 5q (es)
- Syndrome 5q- (fr)
- 5q-症候群 (ja)
- 5號染色體長臂缺失症候群 (zh)
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