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- Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin. Synonyme sind: MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch den israelischen Neuropädiater H. Costeff und Mitarbeiter. (de)
- Costeff syndrome, or 3-methylglutaconic aciduria type III, is a genetic disorder caused by mutations in the OPA3 gene. It is typically associated with the onset of visual deterioration (optic atrophy) in early childhood followed by the development of movement problems and motor disability in later childhood, occasionally along with mild cases of cognitive deficiency. The disorder is named after Hanan Costeff, the doctor who first described the syndrome in 1989. (en)
- El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3). La enfermedad se presenta de forma casi exclusiva en la población judía de Irak, hasta el año 2010 se habían documentado menos de 50 casos a nivel mundial. El síntoma principal es la aparición durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual, otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica, trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar (disartria) y nistagmo. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en mejorar los síntomas. (es)
- L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal. La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental. L'augmentation urinaire de la 3-méthylglutaconate et de la 3-méthylglutarique est un bon examen de dépistage. Il existe 4 formes majeures d'acidurie 3-méthylglutaconique, le type I, II, III et IV. (fr)
- La sindrome di Costeff, o aciduria 3-metilglutaconica di tipo III, è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene OPA3. È tipicamente associata all'insorgenza di deterioramento visivo (atrofia ottica) nella prima infanzia, seguito dallo sviluppo di problemi motori e disabilità motoria nella tarda infanzia, occasionalmente insieme a casi lievi di deficit cognitivo. La malattia prende il nome da Hanan Costeff, il medico che per primo descrisse la sindrome nel 1989. (it)
- Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3. Ten zespół wiąże się z pogorszeniem wzroku (atrofia nerwu wzrokowego) we wczesnym dzieciństwie. W późniejszym dzieciństwie dochodzi do niepełnosprawności ruchowej (choreoatetoza), czasami z łagodnym deficytem poznawczym. Nazwa tego zespołu pochodzi od nazwiska izraelskiego lekarza Hanana Costeffa, który jako pierwszy opisał zespół w 1989 roku. (pl)
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- This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
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- Costeff syndrome, or 3-methylglutaconic aciduria type III, is a genetic disorder caused by mutations in the OPA3 gene. It is typically associated with the onset of visual deterioration (optic atrophy) in early childhood followed by the development of movement problems and motor disability in later childhood, occasionally along with mild cases of cognitive deficiency. The disorder is named after Hanan Costeff, the doctor who first described the syndrome in 1989. (en)
- El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3). La enfermedad se presenta de forma casi exclusiva en la población judía de Irak, hasta el año 2010 se habían documentado menos de 50 casos a nivel mundial. El síntoma principal es la aparición durante la infancia de una atrofia óptica que disminuye de forma progresiva la agudeza visual, otros síntomas son aciduria 3-metilglutacónica, trastornos de movimiento del tipo coreoatetósico, retraso mental, dificultad para hablar (disartria) y nistagmo. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas se basan en mejorar los síntomas. (es)
- La sindrome di Costeff, o aciduria 3-metilglutaconica di tipo III, è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene OPA3. È tipicamente associata all'insorgenza di deterioramento visivo (atrofia ottica) nella prima infanzia, seguito dallo sviluppo di problemi motori e disabilità motoria nella tarda infanzia, occasionalmente insieme a casi lievi di deficit cognitivo. La malattia prende il nome da Hanan Costeff, il medico che per primo descrisse la sindrome nel 1989. (it)
- Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3. Ten zespół wiąże się z pogorszeniem wzroku (atrofia nerwu wzrokowego) we wczesnym dzieciństwie. W późniejszym dzieciństwie dochodzi do niepełnosprawności ruchowej (choreoatetoza), czasami z łagodnym deficytem poznawczym. Nazwa tego zespołu pochodzi od nazwiska izraelskiego lekarza Hanana Costeffa, który jako pierwszy opisał zespół w 1989 roku. (pl)
- Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin. Synonyme sind: MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom (de)
- L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal. La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental. L'augmentation urinaire de la 3-méthylglutaconate et de la 3-méthylglutarique est un bon examen de dépistage. (fr)
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- Costeff-Syndrom (de)
- Síndrome de Costeff (es)
- Costeff syndrome (en)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 (fr)
- Sindrome di Costeff (it)
- Zespół Costeffa (pl)
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