| dbo:abstract
|
- Juvenile hyaline fibromatosis (also known as "Fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis," "Murray–Puretic–Drescher syndrome") is a very rare, autosomal recessive disease due to mutations in capillary morphogenesis protein-2 (CMG-2 gene). It occurs from early childhood to adulthood, and presents as slow-growing, pearly white or skin-colored dermal or subcutaneous papules or nodules on the face, scalp, and back, which may be confused clinically with neurofibromatosis. The World Health Organization, 2020, reclassified the papules and nodules that occur in juvenile hyaline firbromatosis as one of the specific benign types of tumors in the category of fibroblastic and myofibroblastic tumors. (en)
- Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza (łac. fibromatosis hyalinica juvenilis, fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis, ang. juvenile hyalin fibromatosis) – rzadka, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dysplazja tkanki łącznej, objawiająca się tworzeniem licznych, niebolesnych guzków i guzów w skórze głowy, pleców i kończyn, rzadziej dziąseł i kości. Guzy prowadzą do zniekształceń ciała i przykurczów stawowych. W kościach chorych spotyka się ogniska . W obrazie histologicznym nie stwierdza się prawidłowych włókien kolagenowych; obecne są cienkie pasma fibroblastów zatopione w eozynochłonnej, homogennej substancji barwiącej się PAS i błękitem alcjanu. Substancja międzykomórkowa zbudowana jest z mikrofilamentów i włókien kolagenu o nieprawidłowej budowie. W cytoplazmie fibroblastów na poziomie ultrastrukturalnym stwierdza się rozległy aparat Golgiego. Chorobę opisali po raz pierwszy patomorfolodzy Drescher, , Markiewicz i Tegi w 1969 roku. W 2003 roku dwa zespoły badawcze ustaliły związek choroby z mutacją w genie na chromosomie 4; mutacje w tym genie powodują też młodzieńczą uogólnioną hialinozę, są to zatem schorzenia alleliczne. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4204 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Autosomal recessive pattern is the inheritance manner of this condition (en)
|
| dbp:field
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:mesh
| |
| dbp:name
|
- Juvenile hyaline fibromatosis (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Juvenile hyaline fibromatosis (also known as "Fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis," "Murray–Puretic–Drescher syndrome") is a very rare, autosomal recessive disease due to mutations in capillary morphogenesis protein-2 (CMG-2 gene). It occurs from early childhood to adulthood, and presents as slow-growing, pearly white or skin-colored dermal or subcutaneous papules or nodules on the face, scalp, and back, which may be confused clinically with neurofibromatosis. The World Health Organization, 2020, reclassified the papules and nodules that occur in juvenile hyaline firbromatosis as one of the specific benign types of tumors in the category of fibroblastic and myofibroblastic tumors. (en)
- Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza (łac. fibromatosis hyalinica juvenilis, fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis, ang. juvenile hyalin fibromatosis) – rzadka, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dysplazja tkanki łącznej, objawiająca się tworzeniem licznych, niebolesnych guzków i guzów w skórze głowy, pleców i kończyn, rzadziej dziąseł i kości. Guzy prowadzą do zniekształceń ciała i przykurczów stawowych. W kościach chorych spotyka się ogniska . (pl)
|
| rdfs:label
|
- Juvenile hyaline fibromatosis (en)
- Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Juvenile hyaline fibromatosis (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
