| dbo:abstract
|
- MSH2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2, entre las bases 47.630.205 y 47.710.366. Codifica una proteína que juega un papel muy importante en la reparación de los errores que se producen durante el proceso de replicación de la molécula de ADN. El gen MSH2 se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar varios tipos de cáncer. (es)
- DNA mismatch repair protein Msh2 also known as MutS homolog 2 or MSH2 is a protein that in humans is encoded by the MSH2 gene, which is located on chromosome 2. MSH2 is a tumor suppressor gene and more specifically a caretaker gene that codes for a DNA mismatch repair (MMR) protein, MSH2, which forms a heterodimer with MSH6 to make the human MutSα mismatch repair complex. It also dimerizes with MSH3 to form the MutSβ DNA repair complex. MSH2 is involved in many different forms of DNA repair, including transcription-coupled repair, homologous recombination, and base excision repair. Mutations in the MSH2 gene are associated with microsatellite instability and some cancers, especially with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). At least 114 disease-causing mutations in this gene have been discovered. (en)
- MSH2 – jeden z sześciu genów związanych z zespołem Lyncha: zespołem dziedzicznej predyspozycji do nowotworów (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy niesparowanych zasad, hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS). Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA. Mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do wyżej wymienionego zespołu predyspozycji do nowotworów. (pl)
- MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- MSH2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2, entre las bases 47.630.205 y 47.710.366. Codifica una proteína que juega un papel muy importante en la reparación de los errores que se producen durante el proceso de replicación de la molécula de ADN. El gen MSH2 se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar varios tipos de cáncer. (es)
- MSH2 – jeden z sześciu genów związanych z zespołem Lyncha: zespołem dziedzicznej predyspozycji do nowotworów (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy niesparowanych zasad, hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS). Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA. Mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do wyżej wymienionego zespołu predyspozycji do nowotworów. (pl)
- DNA mismatch repair protein Msh2 also known as MutS homolog 2 or MSH2 is a protein that in humans is encoded by the MSH2 gene, which is located on chromosome 2. MSH2 is a tumor suppressor gene and more specifically a caretaker gene that codes for a DNA mismatch repair (MMR) protein, MSH2, which forms a heterodimer with MSH6 to make the human MutSα mismatch repair complex. It also dimerizes with MSH3 to form the MutSβ DNA repair complex. MSH2 is involved in many different forms of DNA repair, including transcription-coupled repair, homologous recombination, and base excision repair. (en)
- MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
