| dbo:abstract
|
- El factor potenciador específico de miocito 2A (MEF2A, de sus siglas en inglés "Myocyte-specific enhancer factor 2A") es un proteína que, en humanos, es codificada por el gen mef2A. MEF2A es un factor de transcripción de la familia . En humanos, el gen mef2A está localizado en el locus cromosómico 15q26.3. Se ha descrito que ciertas mutaciones de mef2A son las causantes de algunas patologías autosómicas dominantes relacionadas con el infarto de miocardio y con la cardiopatía isquémica. El estudio del proceso de diferenciación desde las células precursoras del mesodermo al mioblasto ha llevado al descubrimiento de gran variedad de factores específicos de tejido que regulan la expresión génica en el músculo. Entre los factores identificados cabe destacar las proteínas miogénicas con un dominio hélice-bucle-hélice, como MyoD (MIM 159970), (MIM 159980), (MIM 159990) y (MIM 159991). Una segunda clase de proteínas reguladoras de unión a ADN es la familia de factores potenciadores específicos de miocito 2 (MEF2). Cada una de estas proteínas se une a la secuencia diana de MEF2 en el ADN, la cual se encuentra presente en las regiones reguladoras de muchos, sino todos, genes específicos de músculo. Los genes mef2 pertenecen a la familia de genes MADS (llamados así por el factor de transcripción de levadura MCM1, por los genes homeóticos de planta agamous y deficiens y por el factor de respuesta sérica humano SRF (MIM 600589)), una familia que también incluye varios genes homeóticos y otros factores de transcripción, todos los cuales comparten un dominio de unión a ADN conservado. (es)
- Myocyte-specific enhancer factor 2A is a protein that in humans is encoded by the MEF2A gene. MEF2A is a transcription factor in the Mef2 family. In humans it is located on chromosome 15q26. Certain mutations in MEF2A cause an autosomal dominant form of coronary artery disease and myocardial infarction. (en)
- MEF2A (англ. Myocyte enhancer factor 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 507 амінокислот, а молекулярна маса — 54 811. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, , ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Myocyte-specific enhancer factor 2A is a protein that in humans is encoded by the MEF2A gene. MEF2A is a transcription factor in the Mef2 family. In humans it is located on chromosome 15q26. Certain mutations in MEF2A cause an autosomal dominant form of coronary artery disease and myocardial infarction. (en)
- El factor potenciador específico de miocito 2A (MEF2A, de sus siglas en inglés "Myocyte-specific enhancer factor 2A") es un proteína que, en humanos, es codificada por el gen mef2A. MEF2A es un factor de transcripción de la familia . En humanos, el gen mef2A está localizado en el locus cromosómico 15q26.3. Se ha descrito que ciertas mutaciones de mef2A son las causantes de algunas patologías autosómicas dominantes relacionadas con el infarto de miocardio y con la cardiopatía isquémica. (es)
- MEF2A (англ. Myocyte enhancer factor 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 507 амінокислот, а молекулярна маса — 54 811. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
