| dbo:abstract
|
- Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung. Synonym: englisch Platelet factor X receptor deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die US-amerikanischen Ärzte A. J. Robinson, P. M. Aggeler und Mitarbeiter. Die Namensbezeichnung „Scott Syndrom“ wurde im Jahre 1994 durch H. J. Weiss vorgeschlagen. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem SCOT-Mangel, einer Stoffwechselstörung. (de)
- متلازمة سكوت اضطراب نزيف نادر بسبب خلل في آلية الصفائح الدموية المطلوبة لتخثر الدم. عادة عند إصابة الأوعية الدموية يحدث تنشيط للصفائح الدموية كما يتم نقل فسفاتيديل سيرين (PS) في الجزء الداخلي من الصفائح الدموية إلى الجزء الخارجي من الصفائح الدموية، حيث توفر موقع اتصال لتجمعات بروتين البلازما التي تشارك في تحويل البروثرومبين إلى ثرومبين. في متلازمة سكوت، تكون آلية نقل الفسفاتيديل سيرين إلى غشاء الصفائح الدموية معطلة، مما يؤدي إلى ضعف في تكوين الثرومبين. عيب مماثل في نقل الفسفاتيديل سيرين يظهر أيضا في متلازمة سكوت في خلايا الدم الحمراء وتحويل فيروس إبشتاين بار للخلايا الليمفاوية، مما يشير إلى أن الخلل في متلازمة سكوت يعكس طفرة في الخلايا الجذعية التي تؤثر على العديد من مكونات الدم. أساس الخلل في نقل الفسفاتيديل سيرين غير معروف في الوقت الحاضر. البروتينات التي يمكن أن تشارك في هذه العملية تبدو طبيعية في الصفائح الدموية في متلازمة سكوت. العيوب الأخرى المحتملة في نقل الفسفاتيديل سيرين المذكورة في بعض المرضى تتطلب مزيدا من الدراسة. (ar)
- Scott syndrome is a rare congenital bleeding disorder that is due to a defect in a platelet mechanism required for blood coagulation. Normally when a vascular injury occurs, platelets are activated and phosphatidylserine (PS) in the inner leaflet of the platelet membrane is transported to the outer leaflet of the platelet membrane, where it provides a binding site for plasma protein complexes that are involved in the conversion of prothrombin to thrombin, such as factor VIIIa-IXa (tenase) and factor Va-Xa (prothrombinase). In Scott syndrome, the mechanism for translocating PS to the platelet membrane is defective, resulting in impaired thrombin formation. A similar defect in PS translocation has also been demonstrated in Scott syndrome red blood cells and Epstein–Barr virus transformed lymphocytes, suggesting that the defect in Scott syndrome reflects a mutation in a stem cell that affects multiple hematological lineages. The basis for the defect in PS translocation is, at present, unknown. A candidate protein, scramblase, that may be involved in this process appears to be normal in Scott syndrome platelets. Other possible defects in PS translocation, reported in some patients, require further study. The initially reported patient with Scott Syndrome has been found to have a mutation at a splice-acceptor site of the gene encoding anoctamin 6 (ANO6, transmembrane protein 16F, TMEM16F). At present, the only treatment for episodes of bleeding is the transfusion of normal platelets. (en)
- Zespół Scotta (łac. syndroma Scott, ang. Scott syndrome) – genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna o przebiegu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się skłonnością do krwawień, powodowana upośledzoną produkcją trombiny przez płytki krwi. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6432 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:mesh
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Platelet factor X receptor deficiency (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung. Synonym: englisch Platelet factor X receptor deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die US-amerikanischen Ärzte A. J. Robinson, P. M. Aggeler und Mitarbeiter. Die Namensbezeichnung „Scott Syndrom“ wurde im Jahre 1994 durch H. J. Weiss vorgeschlagen. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem SCOT-Mangel, einer Stoffwechselstörung. (de)
- Zespół Scotta (łac. syndroma Scott, ang. Scott syndrome) – genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna o przebiegu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się skłonnością do krwawień, powodowana upośledzoną produkcją trombiny przez płytki krwi. (pl)
- متلازمة سكوت اضطراب نزيف نادر بسبب خلل في آلية الصفائح الدموية المطلوبة لتخثر الدم. عادة عند إصابة الأوعية الدموية يحدث تنشيط للصفائح الدموية كما يتم نقل فسفاتيديل سيرين (PS) في الجزء الداخلي من الصفائح الدموية إلى الجزء الخارجي من الصفائح الدموية، حيث توفر موقع اتصال لتجمعات بروتين البلازما التي تشارك في تحويل البروثرومبين إلى ثرومبين. أساس الخلل في نقل الفسفاتيديل سيرين غير معروف في الوقت الحاضر. البروتينات التي يمكن أن تشارك في هذه العملية تبدو طبيعية في الصفائح الدموية في متلازمة سكوت. العيوب الأخرى المحتملة في نقل الفسفاتيديل سيرين المذكورة في بعض المرضى تتطلب مزيدا من الدراسة. (ar)
- Scott syndrome is a rare congenital bleeding disorder that is due to a defect in a platelet mechanism required for blood coagulation. Normally when a vascular injury occurs, platelets are activated and phosphatidylserine (PS) in the inner leaflet of the platelet membrane is transported to the outer leaflet of the platelet membrane, where it provides a binding site for plasma protein complexes that are involved in the conversion of prothrombin to thrombin, such as factor VIIIa-IXa (tenase) and factor Va-Xa (prothrombinase). (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة سكوت (ar)
- Scott-Syndrom (de)
- Zespół Scotta (pl)
- Scott syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
