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- نقص العدلات الخلقي الشديد «إس سي إن» (بالإنجليزية: Severe congenital neutropenia)، المعروف أيضًا بمتلازمة أو مرض كوستمان، هو مجموعة من الاضطرابات النادرة تؤثر في التكوّن النخاعي مسببةً شكلًا خلقيًا من نقص العدلات دون أن تترافق بتشوهات جسدية أخرى عادةً. يتظاهر إس سي إن في مرحلة الطفولة بعدوى جرثومية مهددة للحياة. تستجيب معظم الحالات للعلاج بعامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة (فيلغراستيم) الذي يزيد من تعداد العدلات وينقص تكرار العدوى وشدتها، ورغم أنَّ هذا العلاج حسّن كثيرًا من معدل البقيا، ما زال الأشخاص المصابون بإس سي إن عرضةً لحدوث مضاعفات طويلة المدى مثل اضطرابات النسيلة المكوّنة للدم (متلازمة خلل التنسج النخاعي واللوكيميا النخاعية الحادة). وُصفت أول مجموعة فرعية من هذا الاضطراب سريريًا عام 1965، وأُطلق عليها داء كوستمان «إس سي إن 3». ينتقل المرض في هذه المجموعة بوراثة جسمية متنحية، بينما تورث المجموعة الفرعية الأشيع «إس سي إن 1» وفق نمط وراثي جسمي مسيطر. (ar)
- Das Kostmann-Syndrom (synonym: Morbus Kostmann, schwere kongenitale Neutropenie) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ab Geburt im Blut zu wenig oder keine neutrophile Granulozyten (die zu den weißen Blutkörperchen gehören) zu finden sind. Die Krankheit wurde 1956 vom schwedischen Arzt Rolf Kostmann (1909–1982) in einer Familie mit sechs betroffenen Kindern erstmals beschrieben und zunächst infantile genetic agranulocytosis genannt. 2007 gelang es dem deutschen Kinderarzt und Leibnizpreisträger Christoph Klein mit HAX 1 das mutierte Gen zu finden, das den programmierten Ablauf in den Zellen stört. Damit fehlt den betroffenen Patienten ein wichtiger Regulator der Apoptose. Dies führt zu Störungen in der Reifung der weißen Blutkörperchen (Myelopoese). Promyelozyten differenzieren nicht weiter zu Granulozyten. Da diese Krankheit erblich ist, können in einer Familie mehrere Personen betroffen sein. In seltenen Fällen tritt die Krankheit auch spontan auf. Die Prävalenz liegt unter einem Fall auf 300.000 Neugeborene. Aufgrund der begleitenden Infektionen wird die Krankheit meist früh nach Geburt bemerkt. Am Kostmann-Syndrom Erkrankte leiden häufig gleichzeitig an einer Osteoporose. Aufgrund der Neutropenie treten häufig schwere bakterielle Infektionen und Abszesse auf. Häufig kommt es ab dem zweiten Lebensjahr zu einer erosiven Gingivitis und Periodontitis der Mundhöhle. Therapeutisch kommt eine Langzeittherapie mit G-CSF oder eine Knochenmarktransplantation in Frage. Bevor die Therapie mit G-CSF eingeführt wurde, verstarben die meisten Kinder an ihren schweren Infektionen. Vor der Einführung einer effektiven Antibiose war die Krankheit tödlich. (de)
- El síndrome de Kostmann, o neutropenia severa congénita, autosomal recesiva tipo 3 (SCN3); y enfermedad de Kostmann, es una neutropenia (disminución de los leucocitos neutrófilos) congénita. Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas. En esta patología el recuento total de glóbulos blancos es normal (5.000/μL-10.000/μL), pero el recuento de los neutrófilos es menor a 500/μL. Los niveles de los monocitos y los eosinófilos pueden ser elevados. Generalmente los pacientes con Kostmann presentan severos cuadros infecciosos que los llevan a la hospitalización frecuente desde su nacimiento. El tratamiento consiste en la inyección diaria de factor estimulante de colonias de granulocitos (filgrastim) en dosis que van desde 0 a 100 micro gramos por kilo de peso. En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el recuento de neutrófilos se entenderá por fracasado el tratamiento y deberá recurrir al trasplante de médula ósea como única alternativa de tratamiento. En ocasiones se apoya el tratamiento con dosis permanentes o por ciertos periodos de antibióticos profilácticos, previniendo la aparición de infecciones. Si bien es cierto el trasplante es una solución definitiva para esta condición, este procedimiento presenta riesgos que deberán ser considerados frente a la condición clínica del paciente. Se recomienda el estudio histocompatibilidad entre hermanos biológicos a fin de evaluar oportunidades de éxito frente al posible trasplante. (es)
- Severe congenital neutropenia (SCN), also often known as Kostmann syndrome or disease, is a group of rare disorders that affect myelopoiesis, causing a congenital form of neutropenia, usually without other physical malformations. SCN manifests in infancy with life-threatening bacterial infections. Most cases of SCN respond to treatment with granulocyte colony-stimulating factor (filgrastim), which increases the neutrophil count and decreases the severity and frequency of infections. Although this treatment has significantly improved survival, people with SCN are at risk of long-term complications such as hematopoietic clonal disorders (myelodysplastic syndrome, acute myeloid leukemia). Kostmann disease (SCN3), the initial subtype recognized, was clinically described in 1956. This type has an autosomal recessive inheritance pattern, whereas the most common subtype, SCN1, shows autosomal dominant inheritance. (en)
- La sindrome di Kostmann è una rara patologia dell'emopoiesi che causa una neutropenia congenita, solitamente non accompagnata da altri sintomi. La neutropenia si manifesta nell'infanzia con infezioni batteriche potenzialmente letali. La maggior parte dei casi risponde al trattamento con fattori di crescita dei granulociti (filgrastim), che incrementa la conta dei neutrofili e diminuisce la frequenza e la gravità delle infezioni. (it)
- Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie . Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Jednostkę chorobową opisał (1909-1982) w 1956 roku. (pl)
- Kostmanns sjukdom är en sjukdom som beror på låga halter av neutrofiler (vita blodkroppar), vilket gör att den som drabbas kan bli väldigt sjuk av en vanlig infektion därför att immunförsvaret inte fungerar som det ska. Det finns även risk för leukemi. Sjukdomen beskrevs av den svenske läkaren på 1940-talet. (sv)
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- Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie . Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Jednostkę chorobową opisał (1909-1982) w 1956 roku. (pl)
- Kostmanns sjukdom är en sjukdom som beror på låga halter av neutrofiler (vita blodkroppar), vilket gör att den som drabbas kan bli väldigt sjuk av en vanlig infektion därför att immunförsvaret inte fungerar som det ska. Det finns även risk för leukemi. Sjukdomen beskrevs av den svenske läkaren på 1940-talet. (sv)
- نقص العدلات الخلقي الشديد «إس سي إن» (بالإنجليزية: Severe congenital neutropenia)، المعروف أيضًا بمتلازمة أو مرض كوستمان، هو مجموعة من الاضطرابات النادرة تؤثر في التكوّن النخاعي مسببةً شكلًا خلقيًا من نقص العدلات دون أن تترافق بتشوهات جسدية أخرى عادةً. يتظاهر إس سي إن في مرحلة الطفولة بعدوى جرثومية مهددة للحياة. وُصفت أول مجموعة فرعية من هذا الاضطراب سريريًا عام 1965، وأُطلق عليها داء كوستمان «إس سي إن 3». ينتقل المرض في هذه المجموعة بوراثة جسمية متنحية، بينما تورث المجموعة الفرعية الأشيع «إس سي إن 1» وفق نمط وراثي جسمي مسيطر. (ar)
- Das Kostmann-Syndrom (synonym: Morbus Kostmann, schwere kongenitale Neutropenie) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ab Geburt im Blut zu wenig oder keine neutrophile Granulozyten (die zu den weißen Blutkörperchen gehören) zu finden sind. Aufgrund der Neutropenie treten häufig schwere bakterielle Infektionen und Abszesse auf. Häufig kommt es ab dem zweiten Lebensjahr zu einer erosiven Gingivitis und Periodontitis der Mundhöhle. (de)
- El síndrome de Kostmann, o neutropenia severa congénita, autosomal recesiva tipo 3 (SCN3); y enfermedad de Kostmann, es una neutropenia (disminución de los leucocitos neutrófilos) congénita. Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas. (es)
- Severe congenital neutropenia (SCN), also often known as Kostmann syndrome or disease, is a group of rare disorders that affect myelopoiesis, causing a congenital form of neutropenia, usually without other physical malformations. SCN manifests in infancy with life-threatening bacterial infections. Kostmann disease (SCN3), the initial subtype recognized, was clinically described in 1956. This type has an autosomal recessive inheritance pattern, whereas the most common subtype, SCN1, shows autosomal dominant inheritance. (en)
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