| dbo:abstract
|
- La degeneració macular congènita (DMC), distròfia vitel·liforme macular de Best, degeneració vitel·lina de Best o, senzillament, malaltia de Best, és un trastorn hereditari ocular autosòmic dominant que provoca una pèrdua progressiva de la vista i que té diversos estadis evolutius apreciables efectuant un examen del fons de l'ull i/o una tomografia de coherència òptica. Amb algunes excepcions en que la DMC està present només en un ull, aquest és un trastorn típicament bilateral que apareix durant la infància. En tractar-se d'una degeneració macular, afecta a les cèl·lules d'una petita zona propera al centre de la retina anomenada màcula. La màcula és responsable de la visió central nítida, necessària per a tasques detallades com llegir, conduir i reconèixer les cares. Rep el seu nom per l'oftalmòleg alemany Friedrich Best (1871-1965), qui va escriure l'any 1905 el cas d'una gran família amb diferents graus d'aquesta patologia ocular. La malaltia es caracteritza per l'acumulació anòmala d'unes estructures rodones grogues o ataronjades, formades per lipofuscina, lleugerament elevades, semblants a un rovell d'un ou, (en llatí vitellus) en l'epiteli pigmentari de la retina i de l'espai subretinià. La seva causa són mutacions en el gen BEST1, situat al cromosoma 11q13 i codificador de la proteïna bestrofina-1, la qual té entre les seves funcions actuar com un canal iònic del Ca2+ intracel·lular. El flux anormal d'aquest ió és el responsable de l'excés de pigment a l'ull. El pronòstic d'aquesta rara distròfia oftalmològica és molt divers. Hi ha alguns individus que mai presenten símptomes. Per regla general, durant els primers estadis de la condició les manifestacions són lleus i una part dels malalts evoluciona mantenint un grau de visió suficient com per seguir llegint tota la vida, almenys amb un ull. El deteriorament de la vista acostuma a ser molt lent i en la majoria de casos no és de gran importància fins després dels quaranta anys. La DMC no té, ara per ara, un tractament específic. L'ús d'ulleres pot millorar l'agudesa visual de les persones afectades. La fotocoagulació retinal amb làser, la teràpia fotodinàmica i l'administració intravitreal de antiangiogènics com el ranibizumab han demostrat certa eficàcia contra algunes complicacions de la malaltia, sobretot disminuint la neovascularització de la coroide (creixement de vasos sanguinis anormals per sota de la màcula i la retina). (ca)
- Die Best-Krankheit, auch Morbus Best oder vitelliforme Makuladegeneration genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Netzhaut des menschlichen Auges. (de)
- La distrofia macular viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente, por lo que se incluye dentro de las enfermedades consideradas raras. Inicialmente no produce síntomas, sin embargo después de muchos años de evolución puede provocar una disminución de agudeza visual que se instaura de forma lenta y progresiva, no es raro que se detecte de forma casual al realizar un examen oftalmológico de un paciente joven con buena visión. Pertenece al grupo de enfermedades llamadas distrofias maculares, las cuales se caracterizan por afectar a la mácula, zona de la retina más sensible a la luz y que sirve para la visión fina de los detalles, por ejemplo para reconocer la cara de una persona cuando la vemos a cierta distancia. (es)
- La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB) ou maladie de Best est une maladie génétique oculaire à transmission autosomique dominante. Elle conduit à une dystrophie progressive de la macula, débutant soit dans l'enfance ou dans l'adolescence. La vision est normale puis il existe une baisse de l'acuité visuelle centrale et une perturbation de la perception des images qui sont vues déformées (métamorphopsie). La vision périphérique reste normale et il n'existe pas de trouble de la vision nocturne. La perte de vision est très variable. Cette maladie est distincte de la ou « pseudo-maladie de Best ». (fr)
- Vitelliform macular dystrophy is an irregular autosomal dominant eye disorder which can cause progressive vision loss. This disorder affects the retina, specifically cells in a small area near the center of the retina called the macula. The macula is responsible for sharp central vision, which is needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces. The condition is characterized by yellow (or orange), slightly elevated, round structures similar to the yolk (Latin vitellus) of an egg. (en)
- Żółtkowate zwyrodnienie plamki, żółtkowata dystrofia plamki (łac. dystrophia maculae vitelliformis) – genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się zmianami w obrębie plamki żółtej siatkówki oka, mogąca prowadzić do stopniowej utraty wzroku. Opisane zostało po raz pierwszy w 1905 roku przez niemieckiego okulistę Friedricha Besta jako dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej. (pl)
- Bests makuladystrofi, även kallad Älvdalssjukan, är en ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar gula fläcken (macula lutea) i ögats näthinna. Sjukdomen leder oftast till gradvis försämring av synen och blindhet. En del personer med sjukdomen får bara lindrig eller ingen påverkan av synen, medan deras barn kan få sjukdomen i en allvarligare variant. Det finns idag inget känt botemedel mot sjukdomen. Sjukdomen drabbar endast människor med afrikanskt, europeiskt och latinamerikanskt ursprung. I USA har fallen kunnat spåras till emigranter från just Älvdalen. Förekomsten i Sverige är ungefär 60–80 personer per en miljon invånare. Sjukdomen är vanligare i Dalarnas och än i övriga Sverige. Bests makuladystrofi har fått sitt namn efter den tyske ögonläkaren som i en artikel 1905 beskrev en familj med en ärftlig nedbrytning av gula fläcken, som startade hos familjemedlemmarna redan i unga år. (sv)
- Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения,влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 10247 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Best disease, the early-onset form of vitelliform macular dystrophy, has an autosomal dominant pattern of inheritance. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:name
|
- Vitelliform macular dystrophy (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- Vitelliform dystrophy (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Best-Krankheit, auch Morbus Best oder vitelliforme Makuladegeneration genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Netzhaut des menschlichen Auges. (de)
- La distrofia macular viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente, por lo que se incluye dentro de las enfermedades consideradas raras. Inicialmente no produce síntomas, sin embargo después de muchos años de evolución puede provocar una disminución de agudeza visual que se instaura de forma lenta y progresiva, no es raro que se detecte de forma casual al realizar un examen oftalmológico de un paciente joven con buena visión. Pertenece al grupo de enfermedades llamadas distrofias maculares, las cuales se caracterizan por afectar a la mácula, zona de la retina más sensible a la luz y que sirve para la visión fina de los detalles, por ejemplo para reconocer la cara de una persona cuando la vemos a cierta distancia. (es)
- Vitelliform macular dystrophy is an irregular autosomal dominant eye disorder which can cause progressive vision loss. This disorder affects the retina, specifically cells in a small area near the center of the retina called the macula. The macula is responsible for sharp central vision, which is needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces. The condition is characterized by yellow (or orange), slightly elevated, round structures similar to the yolk (Latin vitellus) of an egg. (en)
- Żółtkowate zwyrodnienie plamki, żółtkowata dystrofia plamki (łac. dystrophia maculae vitelliformis) – genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się zmianami w obrębie plamki żółtej siatkówki oka, mogąca prowadzić do stopniowej utraty wzroku. Opisane zostało po raz pierwszy w 1905 roku przez niemieckiego okulistę Friedricha Besta jako dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej. (pl)
- Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения,влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц. (ru)
- La degeneració macular congènita (DMC), distròfia vitel·liforme macular de Best, degeneració vitel·lina de Best o, senzillament, malaltia de Best, és un trastorn hereditari ocular autosòmic dominant que provoca una pèrdua progressiva de la vista i que té diversos estadis evolutius apreciables efectuant un examen del fons de l'ull i/o una tomografia de coherència òptica. (ca)
- La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB) ou maladie de Best est une maladie génétique oculaire à transmission autosomique dominante. Elle conduit à une dystrophie progressive de la macula, débutant soit dans l'enfance ou dans l'adolescence. La vision est normale puis il existe une baisse de l'acuité visuelle centrale et une perturbation de la perception des images qui sont vues déformées (métamorphopsie). La vision périphérique reste normale et il n'existe pas de trouble de la vision nocturne. La perte de vision est très variable. (fr)
- Bests makuladystrofi, även kallad Älvdalssjukan, är en ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar gula fläcken (macula lutea) i ögats näthinna. Sjukdomen leder oftast till gradvis försämring av synen och blindhet. En del personer med sjukdomen får bara lindrig eller ingen påverkan av synen, medan deras barn kan få sjukdomen i en allvarligare variant. Det finns idag inget känt botemedel mot sjukdomen. (sv)
|
| rdfs:label
|
- Degeneració macular congènita (ca)
- Best-Krankheit (de)
- Distrofia macular viteliforme de Best (es)
- Dystrophie maculaire vitelliforme de Best (fr)
- Żółtkowate zwyrodnienie plamki (pl)
- Вителиформная макулярная дистрофия (ru)
- Vitelliform macular dystrophy (en)
- Bests makuladystrofi (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Vitelliform macular dystrophy (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
