DHTKD1
المظهر
DHTKD1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||
أسماء بديلة | DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614984 MGI: MGI:2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: 55526 | ||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 55526 | 209692 | |||||
Ensembl | ENSG00000181192 | ENSMUSG00000025815 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 2: 5.9 – 5.94 Mb | |||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
ويكي بيانات | |||||||
|
DHTKD1 (Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DHTKD1 في الإنسان.[1]
الوظيفة
[عدل]![]() | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]![]() | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2016-10-04.
قراءة متعمقة
[عدل]- Xu W، Zhu H، Gu M، Luo Q، Ding J، Yao Y، Chen F، Wang Z (نوفمبر 2013). "DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance". FEBS Letters. ج. 587 ع. 21: 3587–92. DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.047. PMID:24076469.
- Xu WY، Gu MM، Sun LH، Guo WT، Zhu HB، Ma JF، Yuan WT، Kuang Y، Ji BJ، Wu XL، Chen Y، Zhang HX، Sun FT، Huang W، Huang L، Chen SD، Wang ZG (ديسمبر 2012). "A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1088–94. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.09.018. PMC:3516600. PMID:23141294.
- Bunik VI، Degtyarev D (مايو 2008). "Structure-function relationships in the 2-oxo acid dehydrogenase family: substrate-specific signatures and functional predictions for the 2-oxoglutarate dehydrogenase-like proteins". Proteins. ج. 71 ع. 2: 874–90. DOI:10.1002/prot.21766. PMID:18004749.
- Danhauser K، Sauer SW، Haack TB، Wieland T، Staufner C، Graf E، Zschocke J، Strom TM، Traub T، Okun JG، Meitinger T، Hoffmann GF، Prokisch H، Kölker S (ديسمبر 2012). "DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1082–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.006. PMC:3516599. PMID:23141293.