2018 10/26 追記, 説明追加 2019 パラメータ追記, パラメータ修正, パラメータ追記, condaインストール追記, 0.14.1のhelpに更新, コメント追記, コマンド追記 2020 1/17 追記, help更新, multiqcと連携する例を追記 2023/01/11 other adapter sequences追記、12/14 構成を修正 2024/02/14追記 ダウンストリームデータ解析において高品質で信頼性の高いバリアントを得るためには、シーケンシングデータのクオリティ管理と前処理が不可欠となっている。データは、アダプター配列の汚染、塩基含有量のバイアス、過度な配列を持つことがある。より重要なことに、ライブラリーの調製およびシーケンシングステップは常にエラーを伴い、元の核酸配列の誤った表現を引き起こす可能性がある。近年、シーケンシング技術、特に次世代シ
By Aaron Krol February 25, 2015 | The Advances in Genome Biology & Technology conference kicked off today, as hundreds of scientists and investors descended on the Marco Island Resort off Florida’s Gulf Coast for the premiere annual event in the world of commercial genomics. The AGBT conference has a reputation for splashy announcements — memorably including Oxford Nanopore’s somewhat premature un
タカラバイオは、同社の米国子会社クロンテックラボラトリーズが開発した、次世代シーケンサ向けDNA解析キット「DNA SMART ChIP-Seq Kit」の販売を開始したと発表した。 同キットは、クロンテックが保有するPCRアダプターを直接付加して完全長cDNA合成することから感度が良く、微量の核酸サンプルでの使用が可能な技術「Switching Mechanism at 5' End of RNATemplate(SMART)技術」を応用し、クロマチン免疫沈降(ChIP)により得られたDNAを次世代シーケンサで解析するための調製用試薬。 これを用いることで、従来比1/5のDNAおよび従来比1/2の時間で、次世代シーケンサの解析用試料を調製することが可能になるという。 なお当社では、次世代シーケンサ向けの新製品開発に注力していくとしており、今後も同分野の製品ラインアップを拡充していく予定と
謹んで新年をお祝い申し上げます。 2000年に初めて解読されたヒトゲノムは塩基配列の読み取りに100億円以上かかりましたが、次世代シーケンサの登場により現在では数十万円に下がりました。近いうちに10万円程度になるでしょう。個人の遺伝的特性を見るSNP解析についても、米国の23andMe社が99ドルで提供するまでに下がっています。このように遺伝子解析のコストが急激に下がり、個々の体質に合った病気の予防、診断、治療といったオーダーメイド医療が近づいており、近い将来、人間ドックや健康診断に取り入れられることでしょう。次世代シーケンサによって、生まれつきの塩基配列だけでなく、現在の状態である遺伝子の働き具合（発現）、メチル化（エピゲノム）といった情報も解析でき、個別化医療で利用される重要な手法になりました。今年も次世代シーケンサを利用した話題が益々増えてくるでしょう。 次世代シーケンサの医療機器承
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京都大学は6月25日、iPS細胞の作製を阻害している大きな要因が初期化の成熟であること、ならびに初期化遺伝子の1つである「LIN28」が初期化過程の成熟を促進することによりiPS細胞の誘導効率を上昇させることを見出したと発表した。 同成果は同大 iPS細胞研究所(CiRA)の田邊剛士研究員、高橋和利講師、山中伸弥教授らによるもの。詳細は米国科学雑誌「米国科学アカデミー紀要(PNAS)」オンライン版に6月24日の週に掲載される予定。 体細胞に「OCT3/4」、「SOX2」、「KLF4」、「c-MYC; OSKM」と呼ばれる4つの初期化遺伝子を発現させることで作られるiPS細胞だが、その作製効率は0.2%以下と低いことが知られている。その原因の1つとして、初期化が多くの細胞で始まるのか、あるいはごく限られた細胞でのみ始まるのかが明確になっていないというものがある。 今回、研究グループでは、初期
東京大学(東大)は、これまで病気の発症のメカニズムが不明で、有効な根本的治療法がなかった神経難病「多系統萎縮症」に対し、日米欧の国際多施設共同研究による遺伝子解析を行った結果、家族性・孤発性に共通して病気を発症しやすくなる遺伝子(COQ2遺伝子)が存在することを発見したと発表した。 同成果は同大 医学部附属病院 神経内科の辻省次 教授、同 三井純 特任教授らによるもの。同成果の詳細は「The New England Journal of Medicine」に掲載された。 多系統萎縮症は、進行性の神経難病である脊髄小脳変性症の中で最も頻度の高い孤発性の疾患で、ふらつき、しゃべりにくさなどの小脳の障害による症状、震えや筋肉のこわばり、動きづらさなどのパーキンソン症状、血圧の変動や排尿・排便の障害などの自律神経障害による症状など、多くの神経系統に障害をきたすことが知られており、日本の患者数は人口
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Quartz-Seqの名前由来
Quartz-Seqは2013/4/23現在、最も感度が高く最も再現性の高い1細胞RNA-Seq法です。実験手法の開発では、定量性を上げることを主目的に、問題となるパラメータを全てあぶりだし、改善をはかりました。刀鍛冶が刀を鍛えるイメージです。ひたすら切れ味＝定量性を求めました。データ解析のプロとがっちり組んで開発したことで総合的に完成度の高い方法になったと思います。実験研究者として、実験手法を開発し世に送り出せたことは非常に喜ばしいことです。 Quartz-Seqの名前の由来の話ですが、Quantitative amplification for RNAzの略がQuarzで、英語でのQuartzのドイツ語表記となります。zはギークでsをzという場合があるから置換して使っています。Quartzは水晶やクオーツ時計といった意味合いがあり、正確性をイメージさせる名前となっています。 正直、かっ
Bowtie is an ultrafast, memory-efficient short read aligner. It aligns short DNA sequences (reads) to the human genome at a rate of over 25 million 35-bp reads per hour. Bowtie indexes the genome with a Burrows-Wheeler index to keep its memory footprint small: typically about 2.2 GB for the human genome (2.9 GB for paired-end).
tss_id and p_id GTF attributes that Cufflinks needs to perform differential splicing, CDS output, and promoter user analysis. We recommend that you download your Bowtie indexes and annotation files from this page. More information about Illumina's iGenomes project can be found here. Organism Data source Version Size Last Modified
東京大学 医科学研究所は、「タンパク質間相互作用のデータセット(インタラクトーム)」における網羅性と信頼性の問題に同時に対処するため、次世代シーケンサ「Roche454Genome Sequencer FLX System(454sequencer)」と「in vitro virus(IVV)法」を組み合わせた「IVV-HITSeq法」を開発し、同方法での「インシリコ解析」で偽陽性を排除することで、世界レベルで信頼性の高いデータを得ることに成功したと発表した。 成果は、東大医科研・インタラクトーム医科学 社会連携研究部門の宮本悦子特任准教授、藤森茂雄特任研究員らの共同研究グループによるもの。研究の詳細な内容は、10月9日付けでオンライン学術誌「Scientific Reports」に掲載された。 システム生物学や個別化医療において、次世代シーケンサの性能向上およびコストダウンにより、「マル
○サンプルデータを用いた解析 ○おわりに ○はじめに A.このサイトについて 下の図は、DNAシーケンサー1ランあたりで生成される遺伝子配列データ量の年次変化を示しています。 2005年から爆発的にデータ量が増えていることがひと目で分かると思いますが、これは、次世代シーケンサー技術の開発によるものです。 一方で、大量に生成されたデータを解析するための技術は、専門性が高まっており、必要な情報を集めようと思っても前提知識を要するものが多かったり、日本語の情報が少なかったり、という状況のため、やや敷居が高くなっている感があります。 本コンテンツでは、次世代シーケンサーのアプリケーションの一つである「エクソーム解析」の方法について、私自身、コマンドラインを使った解析についての知識が殆どない中から学んだ経験を生かして、できるだけ分かりやすく、解説したいと思います。 B.エクソーム解析とは 次世代シー
SNAP is a program that is part of a gene sequencing pipeline. It takes data from gene sequencing hardware that consists of short chunks of DNA (typically 70-300 base pairs long) called reads and determines where, how well and how unambiguously they match to a given reference genome. This is a computationally challenging problem because reference genomes are big (the human genome is over 3 billio
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