AASJホームページ > 新着情報 > 論文ウォッチ > １０月15日 収穫期に入った英国バイオバンク I 、構築と維持（１０月１１日号Nature 掲載論文） 先週号のNatureにUKバイオバンクと銘打った論文が2編発表されていたので、今日と明日で紹介する。完全にオープンアクセスになっているので、実際の論文に是非アクセスしながら読んで欲しいと思う。 最初はオックスフォード大学が中心になっているが、様々な国が参加してまとめた論文でUKバイオバンクとは何かについて詳しく書いている。タイトルは「The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data（詳し形質解析とゲノムデータが集まったUKバイオバンク）」だ。 ２１世紀人間学の最大のテーマは、個々の人間の情報をゲノム情報と統合して、個人や社会を理解することだが、そのためには
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keloinwell 2018/10/16
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8月2日：進化から病気の遺伝子を割り出す（Nature Geneticsオンライン版掲載論文） | AASJホームページ
全ゲノムレベルのSNP解析や塩基配列決定により病気のリスクを前もって知る遺伝子診断が、一般の人にも広がりを見せているが、0.1%以上の人に見られる変異は全体の1000分の1に過ぎず、アミノ酸変異が起こっている変異のほとんどは、病気との相関があるのかないのかわからないまま、放置されているのが現状だ。 今日紹介するイルミナ社の研究所からの論文は変異の病気へのインパクトを進化の観点から推定できないか調べた研究で,ゲノム解析をリードするイルミナならではの論文だと感じた。タイトルは「Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks （人間にみらる遺伝子変異の臨床的インパクトをニューラルネットワークAIで推定する）」だ。 この研究は、稀な変異が臨床的に問題があれば、進化の過程で淘汰されているはずだが、多
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３月７日 小児ガンのゲノム（Natureオンライン版掲載論文：Open Accessで自由に読めます） | AASJホームページ
小児や思春期に関する論文の紹介３日目は、やはりNatureに掲載された１６９９例の小児ガンについて、ゲノムや網羅的遺伝子発現を調べた大々的な研究で、メンフィスにあるセントジュード病院を中心に行われた研究だ。タイトルは「Pan^cancer genome and transcriptome analysis of 1699 pediatric leukemias and solid tumors (1699例の小児の白血病と固形ガンの横断的ゲノムとトランスクリプトームの解析)」だ。 大人のガンについては、米国NIHのTCGA(The Cancer Genome Atlas)を始め、様々なデータベースの整備が進み、例えばTCGAでは３万人を超す患者さんのがん細胞と、正常組織のゲノムがペアで蓄積されている。結果、TCGAはほとんどのガンゲノム研究論文で参照されており、このデータベースなくしてガン
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１２月５日：酵母の全てのヒストンをヒトのヒストンに換えてしまったら？（１２月１４日号Cell掲載論文） | AASJホームページ
AASJホームページ > 新着情報 > 論文ウォッチ > １２月５日：酵母の全てのヒストンをヒトのヒストンに換えてしまったら？（１２月１４日号Cell掲載論文） 細胞周期など最も基本的な機能に関わる分子は真核生物間で保存されており、酵母の遺伝子を人間の遺伝子で置き換えても十分機能することが多い。ただ、多くの研究では一個の遺伝子を変換するだけで、機能に関わる全ての分子を置き換えてしまう実験をするのは難しい。 今日紹介するニューヨーク大学からの論文は全てのヒストンが人間の分子に置き換わった酵母を作成した研究で、ヒストン進化で起こった機能変化について様々なことを教えてくれる研究で１２月１４日号のCellに掲載された。タイトルは「Resetting the yeast epigenome with human nucleosomes（酵母のエピゲノムを人間のヌクレオソームにリセットする）」だ。 染
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The most popular genes in the human genome - Nature
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Small group scoops international effort to sequence huge wheat genome - Nature
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ゲノム研究を過小評価した罪は大きい！ - 中村祐輔の「これでいいのか日本の医療」
今週号のNature誌に、まれな遺伝子多型（非常に少数の人で見られる遺伝暗号の違い）が、遺伝子の発現レベルに影響しているという論文”The impact of rare variation on gene expression across tissues”が報告された。Genotype-Tissue Expression (GTEx)（遺伝子多型とヒトの臓器での遺伝子発現の関連を調べる研究）プロジェクトの成果である。タンパク質の情報がある部分で見つかった遺伝子多型は、タンパク質の性質の変化を推測することを通して、その重要性が明らかになっていたが（もちろん、ほんの一部だけだが）、タンパク質情報がない部分、特に、遺伝子の発現量に関係すると考えられる部分の遺伝子多型が、遺伝子の発現にどのように影響するのかという情報は限定的であった。449人44組織のデータをもとに、特定の遺伝子のへ発現が、極端
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9月25日：生殖細胞に蓄積する突然変異（Natureオンライン版掲載論文） | AASJホームページ
人間の集団に蓄積される突然変異は、生殖細胞系列に起こる突然変異で、体細胞に起こった突然変異は個人の病気の原因になる可能性はあっても、個体の一生が終わると消滅する。したがって、生殖細胞系列、すなわち精子や卵子が形成される間に、どこに、どのように突然変異が蓄積されるのかを正確に明らかにすることは、病気の遺伝背景の理解だけでなく、人間集団の進化研究に取っても重要な課題だ。幸い全ゲノム解析が可能になり、両親と子供の間の遺伝子を大規模に比べる研究が行われるようになり、情報が蓄積している。 今日紹介するアイスランドにあるアムジェン社の研究所（以前はデコード社）からの論文は、このような研究の一種の集大成版で、国民のゲノム解読が進むアイスランドならではの研究だ。タイトルは「Parental influencee on human gremline de novo mutations in 1548 tri
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Massive genetic study shows how humans are evolving - Nature
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7月31日：ゲノムの構造化はDNA鎖のストレスによる切断の原因になっている（7月27日号Cell掲載論文） | AASJホームページ
これまで何度もDNAはTADと呼ばれる区域に正確にわけられ、遺伝子の転写を調節するメカニズムを小さな領域に制限するようできていることについて、論文を紹介してきた。このゲノムの構造化に関る論文を読むと、染色体ごとに対応する長いDNAを折りたたんだり、ほどいたりを正確に繰り返すメカニズムに驚嘆するが、私たちが「紐」を相手にするとき直面する、紐がもつれてダンゴになる問題はここにもあるようだ。 今日紹介する米国NIHからの論文はTADを形成する過程で紐をたぐるときにもつれを外すのがトポイソメラーゼ２（TOP2）で、この分子がうまく働かないとDNA鎖にストレスがかかり切断するという研究で、7月27日号のCellに掲載された。タイトルは「Genome organization drives chromosome fragility（ゲノムの組織化により染色体の脆弱性がおこる）」だ。 もともと小さく折り
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SAF-Aはオリゴマーを形成しクロマチン結合RNAとともに染色体の構造を制御する : ライフサイエンス 新着論文レビュー
野澤竜介・Nick Gilbert （英国Edinburgh大学Institute of Genetics and Molecular Medicine） email：野澤竜介 DOI: 10.7875/first.author.2017.068 SAF-A regulates interphase chromosome structure through oligomerization with chromatin-associated RNAs. Ryu-Suke Nozawa, Lora Boteva, Dinesh C. Soares, Catherine Naughton, Alison R. Dun, Adam Buckle, Bernard Ramsahoye, Peter C. Bruton, Rebecca S. Saleeb, Maria Arnedo, Bill Hi
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5月10日：クモの糸（Nature Geneticsオンライン版掲載論文） | AASJホームページ
クモの巣を見てその美しさと合理性に驚かない人はないだろう。現在地球には４６０００種を越すクモが存在しているが、ほとんどが何らかの形で糸で餌をからめとるのに使っている。 しかし今日紹介するペンシルバニア大学からの論文が私にとっては最初のクモの糸についての論文で、その想像を超える複雑さに驚いた。おそらく研究人口が少ないため、論文を目にする機会がそう多くないのだろう。タイトルは「The Nephila clavipes genome highlights the diversity of spider silk genes and their complex expression（ジョロウグモのゲノム解読によりクモの糸の多様性と複雑な発現が明らかになった）」で、Nature Geneticsオンライン版に掲載された。 もともとこの研究グループがクモの巣に焦点を当てて研究していたのかどうか把握して
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4月14日：WGS遺伝学の時代がやってきた（４月１３日号Nature掲載論文） | AASJホームページ
大きな研究室に長くいて、そのまま教授になれるのは限られた人で、多くは慣れ親しんだ研究室を離れて独立する。こじんまりとした研究室であまりコネもなく研究していた私も、３０代で幸い独立することができたが、お金のないこの時が一番大変だった。当時様々な遺伝的形質を示す突然変異マウスの遺伝子を決めるトレンドに乗って、現在鳥取大学の教授をしている林さんらが大理石病マウスの遺伝子を決め、これでお金もなんとか来るようになった。ただ苦労は多いが、今振り返ると独立したばかりの時代が最も楽しかったのも確かだ。その意味で、若い人が一人でも独立して挑戦できる環境を整えることが我が国の科学力を高める最も重要な課題だと思い、京大再生研やCDBの設立に関わった。 独立して以降の発生学を考えると、最初突然変異マウスの遺伝子特定から始まった遺伝学的手法の導入は、その後遺伝子ノックアウトから始めるreverse genetics
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ビッグデータはどのようにがん治療で活用できるのか？
By KamiPhuc 2015年に製薬会社のRocheが10億ドル(約1111億円)以上を費やし、自社の半分ほどの規模の企業であるFoundation Medicineを買収しました。Foundation Medicineは3万5000人以上のがん患者の腫瘍のDNA配列データを持っており、買収によってRocheはFoundation Medicineのデータベースにアクセスできるようになりました。データベースにはどの薬剤がどの種類のがんを治癒したか、どの薬剤がどれくらいの効果を収めたか、などの情報が含まれており、Rocheはビッグデータを活用したがんの新薬開発を目指したわけです。そんな「ビッグデータをがん治療に活用する」という実例を示した2015年のブログ記事が、Nautilusに再掲載されています。 Cancer on Nautilus: How Big Data Can Help F
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3月11日：私たちゲノム中に存在するネアンデルタール人遺伝子の影響（2月23日号Cell掲載論文） | AASJホームページ
ネアンデルタール人遺伝子が私たち現代人にも受け継がれていることを証明したのはドイツ・ライプチッヒ・マックスプランク研究所のペーボさんたちだ。その結果、私たちアジア人、ヨーロッパ人、そしてアメリカやオセアニア人のゲノムにはネアンデルタール人遺伝子断片が点在していて、全ゲノムの２％程度に達する。性的交流で子孫が残ると、その遺伝子は集団に受け継がれていくが、すべての部分が平等に受け継がれるわけではない。たとえば、生殖能力に悪い影響のある遺伝子は集団から消える。逆にネアンデルタール人から受け継いだ遺伝子がアジア・ヨーロッパ人を自己免疫病から守る遺伝子として広く維持されていることなどもわかっている（http://aasj.jp/news/watch/5948）。 この様に、ネアンデルタール人の遺伝子は、私たち現代人のゲノム多様性に大きく貢献している。今日紹介するワシントン大学からの論文は、ネアンデル
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