2012年8月29日の読売新聞に、「妊婦血液でダウン症診断」「精度99%」という大きな見出しが掲げられました。13年4月から始まるNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)の解説でした。NIPTは従来の出生前診断と大きく異なるため、「新型出生前診断」とも呼ばれました。 「新型」とはどういう意味でしょうか? 21トリソミー(ダウン症)などの染色体異常の胎児を生まれる前に診断するために、従来、2種類の検査がおこなわれてきました。 一つは、針で「羊水穿刺(せんし)」をして胎児の細胞を採取し、染色体分析をおこなう確定的検査です。 もう一つは、妊婦の血液を採取して特定のたんぱく質の量を測る母体血清マーカー診断(クアトロマーカーテスト)や超音波で胎児のうなじの浮腫の厚さを測定する検査です。これらは、いずれもダウン症の赤ちゃんが生まれてくる「確率」をはじき出すものです。つまり非確定的検査です。 こうした従来
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