まいどなニュースに掲載されました。

ADSS1ミオパチー患者家族会の代表、野口さんの記事がまいどなニュースに掲載されました。yahooニュースからも見れます。https://news.yahoo…

noteお役立ち記事。

ADSS1ミオパチー患者家族会CTOが綴るnoteの記事が更新されました。 「お役立ち」シリーズ【お役立ち】【おトク】運転免許のすゝめ②【障害手帳保持者必見】…

病気であることを知ってもらう。

現在、中学3年生の次男は中高一貫校に通っています。（私立ではありませんよ(^-^;）） 今まで体育祭は5月開催だったのですが、今年度は行事移行の年度だとかで3…

たけのうち通信。

健康第一に過ごせますように。と締めくくった前回のブログでしたが、 年末の次男→長男ときて、なんとか感染せずに年明け3日に主人を仕事に送り出し(仕事の関係でしば…

今年もよろしくお願いします。

明けましておめでとうございます🎍昨年はアメブロから同病の方と繋がることができました。患者家族会立ち上げ前から活動を始めたあとも応援のコメントいただいたり、リブ…

次男のリハビリ。

冬休みに大学病院に入院し、筋肉量などを測定して今の状態に合ったリハビリを考えてもらう予定だったのですが、年末年始で病院もお休みに入ってしまうため都合がつかず、…

先生、ありがとうございました。

夏に兄弟で検査入院をして、検査の結果次男は嚥下が弱いのと肺活量の低下が指摘されて来年も検査入院をすることになっています。身長が伸びているのに体重も増えていなく…

パワフルな代表さんなんです。

ADSS1ミオパチー患者家族会の代表は野口さんというとてもパワフルな女性です 息子たちがADSS1ミオパチーと診断された時に同じ病気の方と繋がることができない…

noteもみてください。

ADSS1ミオパチー患者家族会の活動記録を10月からnoteで報告しています。ホームページの活動記録からもnoteに飛ぶことができるのでよかったら見てください…

うみとそらのおうち。

先月ラジオで病気についてお話しさせてもらう機会を頂きました。出演した番組は「横浜こどもホスピス～うみとそらのおうち」の番組です。 ホスピスというとがん患者さん…

「先天性ミオパチーの最新リハビリ治療法」の記事発見。

ネットサーフィンをしていたら、 埼玉県にある訪問看護ステーションさんのある記事が目に入りました。 「先天性ミオパチーの最新リハビリ治療法：筋力と生活の質を向上…

新たに協力してくれる先生にご挨拶。

以前の記事に新たに治療法開発に協力してくださる先生のことを書いてます。先日、主人と一緒にその先生にお礼とご挨拶に伺いました。 (株)スタージェン会長、藤田医科…

ラジオ出演してきました(^-^;

前回告知させていただいたラジオに出演してきました。事前に準備はしていましたが、同じこと何度も言ってしまったり、うまく言葉に出来なかったりと反省部分多々ありです…

ラジオ出演。

 金沢シーサイドFM 85.5金沢シーサイドFM - 金沢区を元気にするメディア市区町村の一部の地域において、地域に密着した情報を通じて「まちを元気にすること…

治療法について進展がありました。

先月末アメリカの患者団体CureADSSL1の代表のプリヤンカさんからメールが届きました。 プリヤンカさんは私と同じ2人のお子さんがADSS1ミオパチー患者で…

ADSS1ミオパチーになりました。

病名について。【ADSSL1ミオパチー】とされてきていましたが、原因となるADSSL1遺伝子が数年前にADSS1遺伝子と ”L” 取ったものに変更されていまし…

ADSSL1ミオパチーとリハビリ。

ADSSL1ミオパチーはゆっくりと筋力低下が進行していきます。 患者家族会の患者さんの40後半から50代の方は外出時は電動車椅子を使用されています。夜間に呼吸…

1年ぶりの兄弟検査入院。

先々週、1年ぶりにNCNP病院に兄弟で検査入院してきました。一度経験しているので2人とも今回は余裕な感じでした(笑) この一年で長男は階段の昇りだけではなく降…

”ADSSL1(ADSS1) ミオパチー 希少疾患交流情報サイトなんコミュに 新規追加掲載”

 いつも色んな情報をあげてくださっているGIRASOLさんのブログになんと紹介して頂きました。最近なかなかアメブロ記事みれていないなか、まさか取り上げて頂ける…

地元ラジオに出演しました。

野田聖子衆議院議員の懇親会に出席されていた横浜ウーマンズライツ協会の高橋のりみさん。大人ばかりの中にいる次男に驚いて声を掛けてきてくださいました。のりみさん、…

少しずつ進んでます。

ブログを書くのがとても久しぶりになってしまいました。その間に目まぐるしく色々な事がありました。少しずつ患者家族会の活動も前に進めてるかな？と思います。 まずは…

病気を広め繋がりをつくること。

病気を広めるために沢山の方が協力してくれてます。気に留めてくれたり声を掛けてくれる方々に感謝の日々です。 先月、友人に紹介してもらった方から野田聖子衆議院議員…

誕生日おめでとう。

24年前の今日、長男が産まれました。仕事で留守がちな主人が3日間だけ帰ってきてる最後の日に合わせて？2週間早く生まれてきてくれました。 主人は年に1/3位しか…

アクリルキーホルダー。

お友だちがデザインしてくれて、そのお友だちの上司の方が無償で作成してくれたアクリルキーホルダー。可愛いです♥会員になってくれた方と寄付のみでもキーホルダーを希…

任意団体が銀行口座を開設する大変さ。

予定より遅れましたがADSS1ミオパチー患者家族会のホームページが公開されて、ちょうどその頃にうまくいけば患者家族会の会費・寄付の振込先となる銀行口座が開設さ…

ADSS1ミオパチー患者家族会ホームページ

ADSS1患者家族会を立ち上げるにあたって、たくさんの方から応援してもらって本当にありがたいです。 患者会を立ち上げることになって、どうしていいのかわからず頼…

患者家族会発足しました...？

ブログの更新がしばらく出来てませんでしたが、会則上では2024年4月1日に「ADSS1ミオパチー患者家族会」が発足しました！ ホームページの方も大詰めに入って…

マスコットキャラ

お友達がADSS1ミオパチー患者家族会のマスコットキャラを考えてくれました思春期以降におかしいな？と自覚があり、ゆっくりと進行していくので緊急性があるわけでな…

パンフレット

次男のその後。 顧問の先生に病気についてと今後の練習の参加の仕方についてお話ししたいと伝えました。 次男は先生から「気にしてしまうだろうけど頑張ろう」と言われ…

足を引っ張ると感じてしまう。

もうすぐ中学3年生になる次男。小児良性めまいも乗り越えて、色白で華奢な見た目とは違い頑固で滅多に弱音を吐くことはありません。めまいもあり、体を動かすことが得意…

”[拡散希望]多くの難病患者を救いたい”

息子の病気がわかって、ネットで色々な情報を調べる中で塩沢さんのブログに出会いました。置かれている状況や病気の重症度も違いますが、同じ母親としてすごく勇気づけら…

望むもの。

3人の息子のうち2人がミオパチーとわかって、親として何が出来るのだろうともがく日々です。 望むことは、普通に元気に生きていって欲しい。 病気で身体が不自由にな…

筋疾患と遺伝子治療について

前回のブログに書いたことに関連していた記事を見つけたのでリブログさせて頂きました。関連していたというのはおこがましいのですが(^-^; 筋疾患の診断と遺伝子治…

筋生検と原因遺伝子

NCNP病院の研究センターでは送られてきた筋生検の筋病理を無償で行ってるとのこと。一緒に行っている遺伝子検査は製薬会社の方でしているそうですが、どちらも資金不…

元気をもらいました。

今朝、次男がお弁当を忘れて行きました。学校には食堂があるので、なんとかするかな？とは思ったのですが、今日はお昼を挟んでの学力推移調査テスト。それで食堂ではなく…

遺伝子名の変更と病名。

ADSSL1ミオパチーの原因遺伝子はADSSL1遺伝子です。正式名は アデニロコハク酸シンターゼライク1遺伝子 というようです。長いです...。略してもらって…

全身麻酔でもいいんだそうです。

筋疾患の方は、筋生検を経験されている人が多いと思います。 その手術方法は、小さなお子さんは全身麻酔で行いますが、小学校高学年からは局所麻酔で行っている病院が殆…

体育の授業で困ったこと。

先日、次男から体育の先生に病気のことって伝えてある？と聞かれました。担任と部活の先生には伝えてありましたが、体育の授業では困ることはないと言っていたので特に伝…

長男、循環器内科へ行く。

次男が近所の循環器内科へ行った数日後、長男も以前からお世話になっている総合病院の循環器内科へ以前から定期健診の予約が入っていたので行ってきました。 ここの循環…

次男、循環器内科へ行く。

もう2か月以上前のことになりますが、次男は夏にした検査入院で、就寝時に心臓が3回ほど止まってる時がありました。特に心配するものではないのですが、今後のことを考…

今年の目標

2024年は元旦から辛いことが多く胸が痛みます。震災に遭われた方、飛行機事故に遭われた方にお見舞いとお悔やみ申し上げます。一人でも多くの方が早く見つかりますよ…

今は 心配（治療は）いらない...とは？

息子たちの病気、ADSSL1ミオパチーを研究している先生方とお話しすることができたことは、この病気の治療法開発に向けて大きな一歩だったと思います。 今は同じ病…

先生にお会いしてきました。

先日、ADSSL1ミオパチーを研究してくださっているNCNP病院の西野先生と斎藤先生にお時間を頂き、唯一繋がっている同病の方と長男と主人の4人で会ってきました…

夏休みに兄弟で検査入院。

前回のブログにリブログ・いいね ありがとうございます。世界でみても日本でみても患者数は少なく、同病の方を見つけ出すのは大変だと実感してますが、諦めずにいきたい…

Cure ADSSL1

長男と次男が間違いないだろうと言われたADSSL1ミオパチー。何か情報はないか毎日インターネットで検索をしていました。 出来る限りの色んな情報をみていくなかで…

再びNCNP病院へ。

先天性ミオパチー（ネマリンミオパチー）と診断されてから2か月後、NCNP病院へ行きました。予約するときに、先天性ミオパチーと診断されたが診断してくれた病院では…

検査結果。

検査入院から退院して3週間後、外来で検査結果を聞く日がきました。 最初の頃から脳神経内科の先生には病気の可能性として遠位型ミオパチーが疑われると言われてきてま…

検査入院。（筋生検）

2週間の入院で色々な検査をしました。 ・尿検査・採血・レントゲン・心電図・脚MRI・神経伝導速度検査・筋電図・CT・腕MRI・筋生検 最初の1週間で筋生検まで…

NCNP病院へ。

筋疾患の専門の先生の意見も聞いてみたいと思い、NCNP病院（国立精神・神経医療研究センター病院）を受診しました。 そこで今までの経緯と経過、成長過程、現在の状…

足に異変を感じる。

1年半後に筋生検をすることになり、その間半年に1回脳神経内科と循環器内科で経過観察をしていましたが、両方とも特に目立った変化はありませんでした。 そして検査入…

脳神経内科を受診。

近所の整形外科での血液検査でCK値が正常値の10倍以上だったので、なんらかの病気を疑われ、地域の総合病院の脳神経内科を後日受診しました。 運動は控えた状態での…

整形外科を受診。

2020年6月 コロナ禍真っただ中でしたが、以前から感じていた足の違和感が顕著になってきたので、小学生の時からお世話になっている近所のクリニックの整形外科を受…

病院を受診するまで。

長男は現在23歳になります。（まだ社会人ではなく大学院に通ってます。）小さい頃の様子と、本人が高校生の時に少し足に違和感を感じてから、やっぱりおかしいと感じて…

ADSSL1ミオパチーとは

ADSSL1ミオパチーは非常に稀な病気であり、アジア系の人々によく見られます。ADSSL1 (アデニルコハク酸シンターゼ様 1 )遺伝子の欠陥によって引き起こ…

筋疾患・神経疾患患者登録システム

筋疾患・神経疾患患者登録システムRemdy（レムディ）をご存じですか？ 子どもの病気が分かり、インターネットで色々調べていく中でこの記事をみつけました。→ 神…

先天性ミオパチー

息子が患っているADSSL1ミオパチーは、指定難病の先天性ミオパチーの1つです。 先天性ミオパチーは遺伝性の筋疾患になります。原因遺伝子ごとに常染色体優性遺伝…