FMR1

FMR1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2BKD, 2FMR, 2LA5, 2QND, 4OVA, 4QVZ, 4QW2, 5DE5, 5DE8, 5DEA
Identificadors
Àlies	FMR1 (HUGO), FMRP, FRAXA, POF, POF1, fragile X mental retardation 1, FMRP translational regulator 1, fragile X messenger ribonucleoprotein 1
Identif. externs	OMIM: 309550   MGI: 95564   HomoloGene: 1531   GeneCards: FMR1   OMA: FMR1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
síndrome d'atàxia i tremolor associada a l'X fràgil
Localització del gen (humà) Cromosoma: X (humà) Banda Xq27.3 Inici 147.911.919 bp Fi 147.951.125 bp
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: X (ratolí) Banda X A7.1|X 34.83 cM Inici 67.722.147 bp Fi 67.761.569 bp
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions caput epididymis  corpus epididymis  nervi sural  endothelial cell  Epithelium of choroid plexus  tail of epididymis  mucosa of paranasal sinus  epithelium of colon  epiteli pigmentari de la retina tendó d'Aquil·les Més explicacions Gonadal ridge  cumulus cell  teixit adipós blanc conducte deferent abdominal wall  migratory enteric neural crest cell  left lung lobe  glàndula pineal ventricular zone  mandibular prominence  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular protein homodimerization activity  poly(U) RNA binding  ribosome binding  poly(G) binding  unió proteica  protein heterodimerization activity  nucleic acid binding  translation initiation factor binding  mRNA binding  G-quadruplex RNA binding  RNA strand annealing activity  siRNA binding  miRNA binding  mRNA 3'-UTR binding  mRNA 5'-UTR binding  translation repressor activity  microtubule binding  chromatin binding  methylated histone binding  sequence-specific mRNA binding  transmembrane transporter binding  RNA stem-loop binding  dynein complex binding  RNA binding  unió de proteïnes idèntica  translation regulator activity  Component cel·lular citoplasma  axon terminus  dendritic spine  nucleoplasma  SMN complex  mRNA cap binding complex  dendrita  nuclèol  neuron projection  cytoplasmic ribonucleoprotein granule  nucli cel·lular  polysomal ribosome  perikaryon  perinuclear region of cytoplasm  ribunucleoproteïna  postsynaptic density  chromocenter  axó  Unió cel·lular  neuronal ribonucleoprotein granule  filopodium tip  postsynaptic membrane  polisoma  Cajal body  cromosoma  growth cone  centròmer  growth cone filopodium  viral replication complex  membrana plasmàtica  extrinsic component of plasma membrane  glial cell projection  cell projection  membrana  dendritic filopodium  presynaptic membrane  presynapse  postsynapse  sinapsi  citosol  messenger ribonucleoprotein complex  cytoplasmic stress granule  ribonucleoprotein granule  cos cel·lular neuronal  dendritic spine neck  axon cytoplasm  Procés biològic negative regulation of translational initiation  regulation of dendritic spine development  positive regulation of intracellular transport of viral material  cellular response to virus  empalmament  regulation of gene silencing by miRNA  cellular response to hydroxyurea  regulation of neurotransmitter secretion  positive regulation of gene silencing by miRNA  desenvolupament neuronal  cellular response to DNA damage stimulus  silenciament gènic  mRNA processing  mRNA transport  positive regulation of proteasomal protein catabolic process  procés viral  regulation of mRNA stability  positive regulation of response to DNA damage stimulus  positive regulation of dendritic spine development  regulation of filopodium assembly  negative regulation of cytoplasmic translation  regulation of translation  regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome  regulation of neuronal action potential  positive regulation of mRNA binding  cellular response to UV  modulation by host of viral RNA genome replication  glutamate receptor signaling pathway  negative regulation of long-term synaptic depression  positive regulation of filopodium assembly  negative regulation of synaptic vesicle exocytosis  positive regulation of receptor internalization  negative regulation of voltage-gated calcium channel activity  positive regulation of translation  negative regulation of mRNA catabolic process  transport  positive regulation of protein phosphorylation  central nervous system development  anterograde axonal transport  negative regulation of translation  regulation of dendrite morphogenesis  regulation of translation at postsynapse, modulating synaptic transmission  regulation of modification of synaptic structure  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 2332 14265 Ensembl ENSG00000102081 ENSMUSG00000000838 UniProt Q06787 P35922 RefSeq (ARNm) NM_001185075 NM_001185076 NM_001185081 NM_001185082 NM_002024 NM_001290424 NM_008031 NM_001374719 RefSeq (proteïna) NP_001172004 NP_001172005 NP_001172010 NP_001172011 NP_002015 Localització (UCSC) Chr X: 147.91 – 147.95 Mb Chr X: 67.72 – 67.76 Mb Cerca a PubMed
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica la proteïna (FMRP, de l'anglès fragile X mental retardation 1 protein). Aquesta proteïna se sintetitza a molts de teixits, especialment al cervell i als testicles. Podria intervenir en el desenvolupament de les connexions (sinapsis) entre les cèl·lules nervioses i el cervell, on tenen lloc les comunicacions. Les connexions entre les cèl·lules nervioses poden canviar i adaptar-se al llarg del temps davant de determinades experiències, característica anomenada plasticitat. FMRP podria ajudar a regular la plasticitat sinàptica, la qual és important per a l'aprenentatge i la memòria.

La proteïna FMRP actua com a llançadora dins de les cèl·lules, portant les molècules d'ARN missatger (ARNm), que contenen la informació per muntar les proteïnes.Les porta des del nucli fins a les regions de les cèl·lules on ´es munten les proteïnes Algunes molècules de l'ARNm poden ser importants per a la funció de les cèl·lules del nervi.

Una regió del gen FMR1 té una seqüència particular de tres nucleòtids, CGG, que es repeteix. En la majoria de les persones, el nombre de les repeticions de CGG és d'entre una mica menys de 10 fins a quasi 40.

El gen FMR1 està situat al braç llarg (q) del cromosoma X en la posició 27.3, des del parell de bases 146.699.054 fins al 146.738.156.

Malalties associades

• Síndrome X fràgil
• FXTAS

Bibliografia

• Hagerman PJ, Hagerman RJ «The fragile-X premutation: a maturing perspective». Am J Hum Genet, 74, 5, 2004, pàg. 805-16. PMID: 15052536.
• Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F, Jacquemont S, Greco CM, Brunberg JA, Tassone F, Hessl D, Harris SW, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Ferranti J, Ruiz L, Leehey MA, Grigsby J, Hagerman PJ «Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation». Am J Hum Genet, 74, 5, 2004, pàg. 1051-6. PMID: 15065016.
• Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry-Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ «Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population». JAMA, 291, 4, 2004, pàg. 460-9. PMID: 14747503.
• Jin P, Alisch RS, Warren ST «RNA and microRNAs in fragile X mental retardation». Nat Cell Biol, 6, 11, 2004, pàg. 1048-53. PMID: 15516998.
• Jin P, Warren ST «New insights into fragile X syndrome: from molecules to neurobehaviors». Trends Biochem Sci, 28, 3, 2003, pàg. 152-8. PMID: 12633995.
• O'Donnell WT, Warren ST «A decade of molecular studies of fragile X syndrome». Annu Rev Neurosci, 25, 2002, pàg. 315-38. PMID: 12052912.
• Oostra BA, Chiurazzi P «The fragile X gene and its function». Clin Genet, 60, 6, 2001, pàg. 399-408. PMID: 11846731.
• Oostra BA, Willemsen R «A fragile balance: FMR1 expression levels». Hum Mol Genet, 12 Spec No 2, 2003, pàg. R249-57. PMID: 12952862.

⋅