FOXP2

FOXP2
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2AS5, 2A07
Identificadors
Àlies	FOXP2 (HUGO), CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
Identif. externs	OMIM: 605317   MGI: 2148705   HomoloGene: 33482   GeneCards: FOXP2   OMA: FOXP2 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
developmental verbal dyspraxia
Localització del gen (humà) Cromosoma: 7 (humà) Banda 7q31.1 Inici 114.086.327 bp Fi 114.693.772 bp
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 6 (ratolí) Banda 6|6 A1 Inici 14.901.348 bp Fi 15.441.976 bp
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions buccal mucosa cell  múscul tibial anterior mucosa of paranasal sinus  cèl·lula epitelial bronquial  endothelial cell  muscle layer of sigmoid colon  epithelium of colon  sperm  múscul deltoide nervi sural  Més explicacions olfactory tubercle  Rostral migratory stream  col·licle inferior multiform layer of neocortex  medial dorsal nucleus  medial geniculate nucleus  nucli accumbens  habènula  left lung lobe  genital tubercle  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular DNA binding  sequence-specific DNA binding  protein homodimerization activity  DNA-binding transcription factor activity  metal ion binding  RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding  unió proteica  protein heterodimerization activity  unió de proteïnes idèntica  DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific  androgen receptor binding  DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific  Component cel·lular nucli cel·lular  Procés biològic positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis  regulació de la transcripció, modelat amb ADN  lung development  positive regulation of epithelial cell proliferation  negative regulation of transcription by RNA polymerase II  post-embryonic development  transcripció, plantilla d'ADN  cerebellum development  putamen development  aprenentatge vocal  positive regulation of mesenchymal cell proliferation  smooth muscle tissue development  cerebral cortex development  caudate nucleus development  camera-type eye development  lung alveolus development  righting reflex  negative regulation of transcription, DNA-templated  skeletal muscle tissue development  forebrain development  response to testosterone  innate vocalization behavior  anatomical structure morphogenesis  diferenciació cel·lular  creixement  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 93986 114142 Ensembl ENSG00000128573 ENSMUSG00000029563 UniProt O15409 Q75MZ5 Q0PRL4 Q8N6B6 P58463 RefSeq (ARNm) NM_001172766 NM_001172767 NM_014491 NM_148898 NM_148899 NM_148900 NM_053242 NM_212435 NM_001286607 RefSeq (proteïna) NP_001166237 NP_001166238 NP_055306 NP_683696 NP_683697 NP_683698 NP_001166237.1 NP_683697.2 NP_001273536 NP_444472 NP_997600 Localització (UCSC) Chr 7: 114.09 – 114.69 Mb Chr 6: 14.9 – 15.44 Mb Cerca a PubMed
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

phOP103

El FOXP2 és un gen present en alguns mamífers com ara els humans o els ratolins. Aquest gen en els humans presenta algunes mutacions característiques, que el farien «causant» de la producció de la parla.

FOXP2 codifica una proteïna del mateix nom, que podria actuar activant i inhibint l'expressió d'altres gens, i és indispensable per al funcionament de les diverses zones cerebrals del llenguatge que ajudaria a articular les paraules i dominar la sintaxi. D'aquesta manera pensa que deu intervenir en la regulació d'alguns moviments de la cara i de la mandíbula. Les mutacions del gen que fan possible tot això podrien haver-se donat fa uns 200.000 anys. En l'anàlisi comparativa entre el gen dels ximpanzés, macacos, goril·les, orangutans i ratolins, es va descobrir que en els éssers humans una modificació de només dos aminoàcids seria la responsable d'aquest canvi tan fonamental.

L'agost del 2002 es va publicar a la revista Nature (Science update) un treball que parla del possible origen genètic del llenguatge humà. Svante Pääbo, del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology a Leipzig (Alemanya), i el seu equip afirmen que el precís control que tenen els humans sobre la laringe i la boca pot estar controlat per un gen, «el gen del llenguatge» FOXP2.

Un dels investigadors de l'equip, Wolfgang Enard, va reconèixer que no es tracta de l'únic gen que fa possible el llenguatge, i va explicar que el llenguatge és un procés mental complicat que requereix la participació de molts altres gens. Malgrat això, FOXP2 sembla estar implicat més concretament en les característiques mandibulars i facials que permeten la parla.

Referències

• Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000). "The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder". Am J Hum Genet 67 (2): 357-68. PMID: 10880297.
• Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M (2005). "FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language". Nature Reviews Neuroscience 6: 131-137. PMID: 15685218.
• Newbury DF, Bonora E, Lamb JA, Fisher SE, Lai CS, Baird G, Jannoun L, Slonims V, Stott CM, Merricks MJ, Bolton PF, Bailey AJ, Monaco AP (2002). "FOXP2 is not a major susceptibility gene for autism or specific language impairment". Am J Hum Genet 70 (5): 1318-27. PMID: 11894222.
• Shu W, Cho JY, Jiang Y, Zhang M, Weisz D, Elder GA, Schmeidler J, De Gasperi R, Sosa MA, Rabidou D, Santucci AC, Perl D, Morrisey E, Buxbaum JD (2005). "Altered ultrasonic vocalization in mice with a disruption in the Foxp2 gene". Proc Natl Acad Sci U S A 102 (27): 9643-8. PMID: 15983371.
• Shu W, Lu MM, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE (2007). "Foxp2 and Foxp1 cooperatively regulate lung and esophagus development". Development 134 (10): 1991-2000. PMID: 17428829.
• Teramitsu I, White SA (2006). "FoxP2 regulation during undirected singing in adult songbirds". J Neurosci 26 (28): 7390-4. PMID: 16837586.
• Li, Gang; Wang, Jinhong & Rossiter, Stephen J. et al. (2007), Accelerated FoxP2 Evolution in Echolocating Bats, <http://www.plosone.org/article/fetchArticle.action?articleURI=info:doi/10.1371/journal.pone.0000900>. Retrieved on 2007-9-19
• Neanderthals Had Important Speech Gene, DNA Evidence Shows
• Webb DM, Zhang J (2005). "FoxP2 in song-learning birds and vocal-learning mammals". J Hered. 96 (3): 212-6. PMID: 15618302.
• Enard W, Przeworski M, Fisher S, Lai C, Wiebe V, Kitano T, Monaco A, Pääbo S (2002). "Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language". Nature 418 (6900): 869-72. PMID: 12192408.
• Teramitsu I, Kudo LC, London SE, Geschwind DH, White SA (2004). "Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction". J Neurosci. 24 (13): 3152-63. PMID: 15056695.
• Enard W, Przeworski M, Fisher S, Lai C, Wiebe V, Kitano T, Monaco A, Pääbo S (2002). "Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language". Nature 418 (6900): 869-72. PMID: 12192408.
• Webb DM, Zhang J (2005). "FoxP2 in song-learning birds and vocal-learning mammals". J Hered. 96 (3): 212-6. PMID: 15618302.